Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138706627C>A | CA369373594 | ATP6V0A4 | c.2520G>T (p.Glu840Asp) c.*85G>T (n.*85G>T) c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.1295G>T (n.1295G>T) | |
7 | g.138706627C= | CA1746763184 | ATP6V0A4 | c.2520G= (p.Glu840=) c.*85G= (n.*85G=) c.1746G= (p.Glu582=) c.1295G= (n.1295G=) | |
7 | g.138706627C>G | CA369373597 | ATP6V0A4 | c.2520G>C (p.Glu840Asp) c.*85G>C (n.*85G>C) c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.1295G>C (n.1295G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706627C>T | CA167113294 | ATP6V0A4 | c.2520G>A (p.Glu840=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.1746G>A (p.Glu582=) c.1295G>A (n.1295G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706628T>A | CA369373602 | ATP6V0A4 | c.2519A>T (p.Glu840Val) c.*84A>T (n.*84A>T) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1294A>T (n.1294A>T) | |
7 | g.138706628T>C | CA369373604 | ATP6V0A4 | c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1294A>G (n.1294A>G) | |
7 | g.138706628T>G | CA369373607 | ATP6V0A4 | c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1294A>C (n.1294A>C) | |
7 | g.138706629C>A | CA369373616 | ATP6V0A4 | c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.*83G>T (n.*83G>T) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1293G>T (n.1293G>T) | |
7 | g.138706629C>G | CA369373614 | ATP6V0A4 | c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.*83G>C (n.*83G>C) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1293G>C (n.1293G>C) | |
7 | g.138706629C>T | CA369373611 | ATP6V0A4 | c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.*83G>A (n.*83G>A) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1293G>A (n.1293G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706630C>A | CA369373619 | ATP6V0A4 | c.2517G>T (p.Glu839Asp) c.*82G>T (n.*82G>T) c.1743G>T (p.Glu581Asp) c.1292G>T (n.1292G>T) | |
7 | g.138706630C>G | CA369373622 | ATP6V0A4 | c.2517G>C (p.Glu839Asp) c.*82G>C (n.*82G>C) c.1743G>C (p.Glu581Asp) c.1292G>C (n.1292G>C) | |
7 | g.138706630C>T | CA457940640 | ATP6V0A4 | c.2517G>A (p.Glu839=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.1743G>A (p.Glu581=) c.1292G>A (n.1292G>A) | |
7 | g.138706631T>A | CA369373625 | ATP6V0A4 | c.2516A>T (p.Glu839Val) c.*81A>T (n.*81A>T) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1291A>T (n.1291A>T) | |
7 | g.138706631T>C | CA369373628 | ATP6V0A4 | c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1291A>G (n.1291A>G) | |
7 | g.138706631T>G | CA4504399 | ATP6V0A4 | c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1291A>C (n.1291A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706631T= | CA1746763185 | ATP6V0A4 | c.2516A= (p.Glu839=) c.*81A= (n.*81A=) c.1742A= (p.Glu581=) c.1291A= (n.1291A=) | |
7 | g.138706632C>A | CA369373632 | ATP6V0A4 | c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.*80G>T (n.*80G>T) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1290G>T (n.1290G>T) | COSMIC |
7 | g.138706632C= | CA1746763186 | ATP6V0A4 | c.2515G= (p.Glu839=) c.*80G= (n.*80G=) c.1741G= (p.Glu581=) c.1290G= (n.1290G=) | |
7 | g.138706632C>G | CA369373635 | ATP6V0A4 | c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.*80G>C (n.*80G>C) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1290G>C (n.1290G>C) | |
7 | g.138706632C>T | CA4504400 | ATP6V0A4 | c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.*80G>A (n.*80G>A) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1290G>A (n.1290G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706632_138706633delinsCG | CA1746763187 | ATP6V0A4 | c.2514_2515delinsCG (p.Ala838=) c.*79_*80delinsCG (n.*79_*80delinsCG) c.1740_1741delinsCG (p.Ala580=) c.1289_1290delinsCG (n.1289_1290delinsCG) | |
7 | g.138706633G>A | CA4504402 | ATP6V0A4 | c.2514C>T (p.Ala838=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1740C>T (p.Ala580=) c.1289C>T (n.1289C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706633G>C | CA457940642 | ATP6V0A4 | c.2514C>G (p.Ala838=) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1740C>G (p.Ala580=) c.1289C>G (n.1289C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706633G= | CA1746763190 | ATP6V0A4 | c.2514C= (p.Ala838=) c.*79C= (n.*79C=) c.1740C= (p.Ala580=) c.1289C= (n.1289C=) | |
7 | g.138706633G>T | CA457940643 | ATP6V0A4 | c.2514C>A (p.Ala838=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1740C>A (p.Ala580=) c.1289C>A (n.1289C>A) | |
7 | g.138706634del | CA4504401 | ATP6V0A4 | c.2514del (p.Glu839ArgfsTer24) c.*79del (n.*79del) c.1740del (p.Glu581ArgfsTer24) c.1289del (n.1289del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706634G>A | CA369373645 | ATP6V0A4 | c.2513C>T (p.Ala838Val) c.*78C>T (n.*78C>T) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1288C>T (n.1288C>T) | |
7 | g.138706634G>C | CA369373648 | ATP6V0A4 | c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.*78C>G (n.*78C>G) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1288C>G (n.1288C>G) | |
7 | g.138706634G>T | CA369373650 | ATP6V0A4 | c.2513C>A (p.Ala838Asp) c.*78C>A (n.*78C>A) c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.1288C>A (n.1288C>A) | |
7 | g.138706635C>A | CA369373657 | ATP6V0A4 | c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.*77G>T (n.*77G>T) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1287G>T (n.1287G>T) | |
7 | g.138706635C>G | CA369373659 | ATP6V0A4 | c.2512G>C (p.Ala838Pro) c.*77G>C (n.*77G>C) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1287G>C (n.1287G>C) | |
7 | g.138706635C>T | CA369373654 | ATP6V0A4 | c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.*77G>A (n.*77G>A) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1287G>A (n.1287G>A) | |
7 | g.138706636T>A | CA457940647 | ATP6V0A4 | c.2511A>T (p.Thr837=) c.*76A>T (n.*76A>T) c.1737A>T (p.Thr579=) c.1286A>T (n.1286A>T) | |
7 | g.138706636T>C | CA457940648 | ATP6V0A4 | c.2511A>G (p.Thr837=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.1737A>G (p.Thr579=) c.1286A>G (n.1286A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706636T>G | CA457940646 | ATP6V0A4 | c.2511A>C (p.Thr837=) c.*76A>C (n.*76A>C) c.1737A>C (p.Thr579=) c.1286A>C (n.1286A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706636T= | CA1746763191 | ATP6V0A4 | c.2511A= (p.Thr837=) c.*76A= (n.*76A=) c.1737A= (p.Thr579=) c.1286A= (n.1286A=) | |
7 | g.138706637G>A | CA167113303 | ATP6V0A4 | c.2510C>T (p.Thr837Ile) c.*75C>T (n.*75C>T) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1285C>T (n.1285C>T) | dbSNP |
7 | g.138706637G>C | CA369373664 | ATP6V0A4 | c.2510C>G (p.Thr837Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) c.1736C>G (p.Thr579Arg) c.1285C>G (n.1285C>G) | |
7 | g.138706637G= | CA1746763192 | ATP6V0A4 | c.2510C= (p.Thr837=) c.*75C= (n.*75C=) c.1736C= (p.Thr579=) c.1285C= (n.1285C=) | |
7 | g.138706637G>T | CA369373667 | ATP6V0A4 | c.2510C>A (p.Thr837Lys) c.*75C>A (n.*75C>A) c.1736C>A (p.Thr579Lys) c.1285C>A (n.1285C>A) | |
7 | g.138706638T>A | CA369373670 | ATP6V0A4 | c.2509A>T (p.Thr837Ser) c.*74A>T (n.*74A>T) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1284A>T (n.1284A>T) | |
7 | g.138706638T>C | CA369373673 | ATP6V0A4 | c.2509A>G (p.Thr837Ala) c.*74A>G (n.*74A>G) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1284A>G (n.1284A>G) | |
7 | g.138706638T>G | CA369373676 | ATP6V0A4 | c.2509A>C (p.Thr837Pro) c.*74A>C (n.*74A>C) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1284A>C (n.1284A>C) | |
7 | g.138706639G>A | CA457940650 | ATP6V0A4 | c.2508C>T (p.Gly836=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.1734C>T (p.Gly578=) c.1283C>T (n.1283C>T) | |
7 | g.138706639G>C | CA457940651 | ATP6V0A4 | c.2508C>G (p.Gly836=) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1734C>G (p.Gly578=) c.1283C>G (n.1283C>G) | |
7 | g.138706639G>T | CA457940652 | ATP6V0A4 | c.2508C>A (p.Gly836=) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1734C>A (p.Gly578=) c.1283C>A (n.1283C>A) | |
7 | g.138706640C>A | CA369373685 | ATP6V0A4 | c.2507G>T (p.Gly836Val) c.*72G>T (n.*72G>T) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1282G>T (n.1282G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706640C= | CA1746763193 | ATP6V0A4 | c.2507G= (p.Gly836=) c.*72G= (n.*72G=) c.1733G= (p.Gly578=) c.1282G= (n.1282G=) | |
7 | g.138706640C>G | CA369373681 | ATP6V0A4 | c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.*72G>C (n.*72G>C) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1282G>C (n.1282G>C) |