| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138706590C>A | CA652143477 | ATP6V0A4 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.1332G>T (n.1332G>T) | COSMIC |
| 7 | g.138706590C>G | CA2685126664 | ATP6V0A4 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.1332G>C (n.1332G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706591A= | CA1746763721 | ATP6V0A4 | c.*33T= (n.*33T=) c.*121T= (n.*121T=) c.1331T= (n.1331T=) | |
| 7 | g.138706591A>G | CA4504392 | ATP6V0A4 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.1331T>C (n.1331T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706592T>G | CA2685126665 | ATP6V0A4 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.1330A>C (n.1330A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706593G>T | CA2685126666 | ATP6V0A4 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.1329C>A (n.1329C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706594dup | CA2967182385 | ATP6V0A4 | c.*31dup (n.*31dup) c.*119dup (n.*119dup) c.1329dup (n.1329dup) | |
| 7 | g.138706594G>T | CA2685126667 | ATP6V0A4 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.1328C>A (n.1328C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706596G>T | CA2685126668 | ATP6V0A4 | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.1326C>A (n.1326C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706597A>G | CA3017447429 | ATP6V0A4 | c.*27T>C (n.*27T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.1325T>C (n.1325T>C) | |
| 7 | g.138706598C= | CA1746763723 | ATP6V0A4 | c.*26G= (n.*26G=) c.*114G= (n.*114G=) c.1324G= (n.1324G=) | |
| 7 | g.138706598C>T | CA834065117 | ATP6V0A4 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.1324G>A (n.1324G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706599C= | CA1746763724 | ATP6V0A4 | c.*25G= (n.*25G=) c.*113G= (n.*113G=) c.1323G= (n.1323G=) | |
| 7 | g.138706599C>T | CA834065118 | ATP6V0A4 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.1323G>A (n.1323G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706599_138706606del | CA2685126669 | ATP6V0A4 | c.*18_*25del (n.*18_*25del) c.*106_*113del (n.*106_*113del) c.1316_1323del (n.1316_1323del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706600A= | CA1746763727 | ATP6V0A4 | c.*24T= (n.*24T=) c.*112T= (n.*112T=) c.1322T= (n.1322T=) | |
| 7 | g.138706600A>G | CA4504393 | ATP6V0A4 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706600A>T | CA10628261 | ATP6V0A4 | c.*24T>A (n.*24T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706601C>A | CA1107782013 | ATP6V0A4 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.1321G>T (n.1321G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706601C= | CA1746763734 | ATP6V0A4 | c.*23G= (n.*23G=) c.*111G= (n.*111G=) c.1321G= (n.1321G=) | |
| 7 | g.138706601C>T | CA578206613 | ATP6V0A4 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.1321G>A (n.1321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706602C>A | CA2685126670 | ATP6V0A4 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.1320G>T (n.1320G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706602C= | CA1746763738 | ATP6V0A4 | c.*22G= (n.*22G=) c.*110G= (n.*110G=) c.1320G= (n.1320G=) | |
| 7 | g.138706602C>T | CA167113251 | ATP6V0A4 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1320G>A (n.1320G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706603G>A | CA4504394 | ATP6V0A4 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.1319C>T (n.1319C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706603G= | CA1746763740 | ATP6V0A4 | c.*21C= (n.*21C=) c.*109C= (n.*109C=) c.1319C= (n.1319C=) | |
| 7 | g.138706603G>T | CA2685126671 | ATP6V0A4 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.1319C>A (n.1319C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706605G>A | CA2579035549 | ATP6V0A4 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1317C>T (n.1317C>T) | |
| 7 | g.138706605G>T | CA2967182390 | ATP6V0A4 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.1317C>A (n.1317C>A) | |
| 7 | g.138706607G>T | CA2967182392 | ATP6V0A4 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.1315C>A (n.1315C>A) | |
| 7 | g.138706609G>A | CA1746763745 | ATP6V0A4 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706609G= | CA1746763743 | ATP6V0A4 | c.*15C= (n.*15C=) c.*103C= (n.*103C=) c.1313C= (n.1313C=) | |
| 7 | g.138706610del | CA2685126672 | ATP6V0A4 | c.*15del (n.*15del) c.*103del (n.*103del) c.1313del (n.1313del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706610G>A | CA4504395 | ATP6V0A4 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1312C>T (n.1312C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706610G= | CA1746763749 | ATP6V0A4 | c.*14C= (n.*14C=) c.*102C= (n.*102C=) c.1312C= (n.1312C=) | |
| 7 | g.138706610G>T | CA578206617 | ATP6V0A4 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.1312C>A (n.1312C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706613C>A | CA2685126673 | ATP6V0A4 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706618dup | CA2967182395 | ATP6V0A4 | c.*8dup (n.*8dup) c.*96dup (n.*96dup) c.1306dup (n.1306dup) | |
| 7 | g.138706618C>T | CA2579035550 | ATP6V0A4 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.1304G>A (n.1304G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706619T>C | CA1746763753 | ATP6V0A4 | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706619T= | CA1746763752 | ATP6V0A4 | c.*5A= (n.*5A=) c.*93A= (n.*93A=) c.1303A= (n.1303A=) | |
| 7 | g.138706620C= | CA1746763754 | ATP6V0A4 | c.*4G= (n.*4G=) c.*92G= (n.*92G=) c.1302G= (n.1302G=) | |
| 7 | g.138706620C>G | CA2685126674 | ATP6V0A4 | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706620C>T | CA4504396 | ATP6V0A4 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706622G>A | CA4504397 | ATP6V0A4 | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706622G= | CA1746763757 | ATP6V0A4 | c.*2C= (n.*2C=) c.*90C= (n.*90C=) c.1300C= (n.1300C=) | |
| 7 | g.138706623C>A | CA4504398 | ATP6V0A4 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1299G>T (n.1299G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706623C= | CA1746763758 | ATP6V0A4 | c.*1G= (n.*1G=) c.*89G= (n.*89G=) c.1299G= (n.1299G=) | |
| 7 | g.138706623C>G | CA578206628 | ATP6V0A4 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1299G>C (n.1299G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706624C>A | CA369373577 | ATP6V0A4 | c.2523G>T (p.Ter841Tyr) c.*88G>T (n.*88G>T) c.1749G>T (p.Ter583Tyr) c.1298G>T (n.1298G>T) |