UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138706548C>A | CA1746763711 | ATP6V0A4 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.1374G>T (n.1374G>T) | dbSNP |
| 7 | g.138706548C= | CA1746763710 | ATP6V0A4 | c.*76G= (n.*76G=) c.*164G= (n.*164G=) c.1374G= (n.1374G=) | |
| 7 | g.138706548C>T | CA2685126652 | ATP6V0A4 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.1374G>A (n.1374G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706549A>G | CA2579035540 | ATP6V0A4 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.1373T>C (n.1373T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706550G>T | CA2685126654 | ATP6V0A4 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.1372C>A (n.1372C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706553del | CA2685126653 | ATP6V0A4 | c.*74del (n.*74del) c.*162del (n.*162del) c.1372del (n.1372del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706551G>A | CA10628335 | ATP6V0A4 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.1371C>T (n.1371C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706551G>C | CA2580775861 | ATP6V0A4 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.1371C>G (n.1371C>G) | |
| 7 | g.138706551G= | CA1746763712 | ATP6V0A4 | c.*73C= (n.*73C=) c.*161C= (n.*161C=) c.1371C= (n.1371C=) | |
| 7 | g.138706551G>T | CA2580775860 | ATP6V0A4 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.1371C>A (n.1371C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706552G>A | CA2579035541 | ATP6V0A4 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.1370C>T (n.1370C>T) | |
| 7 | g.138706552G>T | CA2685126655 | ATP6V0A4 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.1370C>A (n.1370C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706553G>T | CA2579035542 | ATP6V0A4 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.1369C>A (n.1369C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706556_138706558del | CA2778102335 | ATP6V0A4 | c.*67_*69del (n.*67_*69del) c.*155_*157del (n.*155_*157del) c.1365_1367del (n.1365_1367del) | |
| 7 | g.138706556G>A | CA578206599 | ATP6V0A4 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.1366C>T (n.1366C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706556G>C | CA1746763714 | ATP6V0A4 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.1366C>G (n.1366C>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706556G= | CA1746763713 | ATP6V0A4 | c.*68C= (n.*68C=) c.*156C= (n.*156C=) c.1366C= (n.1366C=) | |
| 7 | g.138706556G>T | CA2579035543 | ATP6V0A4 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.1366C>A (n.1366C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706557A>G | CA2579035544 | ATP6V0A4 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.1365T>C (n.1365T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706559A>G | CA2685126656 | ATP6V0A4 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.1363T>C (n.1363T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706560T>C | CA2685126657 | ATP6V0A4 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.1362A>G (n.1362A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706561C>G | CA2579035545 | ATP6V0A4 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.1361G>C (n.1361G>C) | |
| 7 | g.138706563A>G | CA2579035546 | ATP6V0A4 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.1359T>C (n.1359T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706567C>T | CA2685126658 | ATP6V0A4 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.1355G>A (n.1355G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706568A>T | CA2778102336 | ATP6V0A4 | c.*56T>A (n.*56T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.1354T>A (n.1354T>A) | |
| 7 | g.138706569A>C | CA2685126659 | ATP6V0A4 | c.*55T>G (n.*55T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.1353T>G (n.1353T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706570G>A | CA167113239 | ATP6V0A4 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706570G= | CA1746763715 | ATP6V0A4 | c.*54C= (n.*54C=) c.*142C= (n.*142C=) c.1352C= (n.1352C=) | |
| 7 | g.138706570G>T | CA2517076332 | ATP6V0A4 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706571A>G | CA2685126660 | ATP6V0A4 | c.*53T>C (n.*53T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706572_138706574delinsCTG | CA1746763716 | ATP6V0A4 | c.*50_*52delinsCAG (n.*50_*52delinsCAG) c.*138_*140delinsCAG (n.*138_*140delinsCAG) c.1348_1350delinsCAG (n.1348_1350delinsCAG) | |
| 7 | g.138706573_138706574del | CA834065102 | ATP6V0A4 | c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.1348_1349del (n.1348_1349del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706574G>T | CA2579035547 | ATP6V0A4 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.1348C>A (n.1348C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706577C>A | CA1746763718 | ATP6V0A4 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.1345G>T (n.1345G>T) | dbSNP |
| 7 | g.138706577C= | CA1746763717 | ATP6V0A4 | c.*47G= (n.*47G=) c.*135G= (n.*135G=) c.1345G= (n.1345G=) | |
| 7 | g.138706577C>T | CA4504391 | ATP6V0A4 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.1345G>A (n.1345G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706579T>C | CA2685126661 | ATP6V0A4 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.1343A>G (n.1343A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706580C>A | CA834065106 | ATP6V0A4 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.1342G>T (n.1342G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706580C= | CA1746763719 | ATP6V0A4 | c.*44G= (n.*44G=) c.*132G= (n.*132G=) c.1342G= (n.1342G=) | |
| 7 | g.138706580C>T | CA167113240 | ATP6V0A4 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.1342G>A (n.1342G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706585dup | CA652143476 | ATP6V0A4 | c.*39dup (n.*39dup) c.*127dup (n.*127dup) c.1337dup (n.1337dup) | COSMIC |
| 7 | g.138706586T>C | CA578206605 | ATP6V0A4 | c.*38A>G (n.*38A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.1336A>G (n.1336A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706586T= | CA1746763720 | ATP6V0A4 | c.*38A= (n.*38A=) c.*126A= (n.*126A=) c.1336A= (n.1336A=) | |
| 7 | g.138706587T>C | CA2685126662 | ATP6V0A4 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.1335A>G (n.1335A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706587T>G | CA2685126663 | ATP6V0A4 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.1335A>C (n.1335A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706588G>T | CA2579035548 | ATP6V0A4 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.1334C>A (n.1334C>A) | |
| 7 | g.138706590C>A | CA652143477 | ATP6V0A4 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.1332G>T (n.1332G>T) | COSMIC |
| 7 | g.138706590C>G | CA2685126664 | ATP6V0A4 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.1332G>C (n.1332G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706591A= | CA1746763721 | ATP6V0A4 | c.*33T= (n.*33T=) c.*121T= (n.*121T=) c.1331T= (n.1331T=) | |
| 7 | g.138706591A>G | CA4504392 | ATP6V0A4 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.1331T>C (n.1331T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |