Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138091725del | CA2685107451 | AKR1D1 | c.262-43del (n.262-43del) c.94-43del (n.94-43del) n.222-93del | gnomAD v4 |
7 | g.138091724_138091725del | CA2579033682 | AKR1D1 | c.262-44_262-43del (n.262-44_262-43del) c.94-44_94-43del (n.94-44_94-43del) n.222-94_222-93del | |
7 | g.138091726G>C | CA1746468585 | AKR1D1 | c.262-42G>C (n.262-42G>C) c.94-42G>C (n.94-42G>C) n.222-92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091726G= | CA1746468584 | AKR1D1 | c.262-42G= (n.262-42G=) c.94-42G= (n.94-42G=) n.222-92G= | |
7 | g.138091726G>T | CA2685107452 | AKR1D1 | c.262-42G>T (n.262-42G>T) c.94-42G>T (n.94-42G>T) n.222-92G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091727C>A | CA167079404 | AKR1D1 | c.262-41C>A (n.262-41C>A) c.94-41C>A (n.94-41C>A) n.222-91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091727C= | CA1746468586 | AKR1D1 | c.262-41C= (n.262-41C=) c.94-41C= (n.94-41C=) n.222-91C= | |
7 | g.138091727C>T | CA4502629 | AKR1D1 | c.262-41C>T (n.262-41C>T) c.94-41C>T (n.94-41C>T) n.222-91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091728G>A | CA4502630 | AKR1D1 | c.262-40G>A (n.262-40G>A) c.94-40G>A (n.94-40G>A) n.222-90G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091728G>C | CA4502631 | AKR1D1 | c.262-40G>C (n.262-40G>C) c.94-40G>C (n.94-40G>C) n.222-90G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091728G= | CA1746468587 | AKR1D1 | c.262-40G= (n.262-40G=) c.94-40G= (n.94-40G=) n.222-90G= | |
7 | g.138091728G>T | CA2685107453 | AKR1D1 | c.262-40G>T (n.262-40G>T) c.94-40G>T (n.94-40G>T) n.222-90G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091729T>C | CA1746468588 | AKR1D1 | c.262-39T>C (n.262-39T>C) c.94-39T>C (n.94-39T>C) n.222-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091729T= | CA1746468589 | AKR1D1 | c.262-39T= (n.262-39T=) c.94-39T= (n.94-39T=) n.222-89T= | |
7 | g.138091730G>A | CA4502632 | AKR1D1 | c.262-38G>A (n.262-38G>A) c.94-38G>A (n.94-38G>A) n.222-88G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091730G= | CA1746468590 | AKR1D1 | c.262-38G= (n.262-38G=) c.94-38G= (n.94-38G=) n.222-88G= | |
7 | g.138091731T>C | CA167079419 | AKR1D1 | c.262-37T>C (n.262-37T>C) c.94-37T>C (n.94-37T>C) n.222-87T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.138091731T= | CA1746468591 | AKR1D1 | c.262-37T= (n.262-37T=) c.94-37T= (n.94-37T=) n.222-87T= | |
7 | g.138091732A>C | CA2685107454 | AKR1D1 | c.262-36A>C (n.262-36A>C) c.94-36A>C (n.94-36A>C) n.222-86A>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091732A>T | CA2579033683 | AKR1D1 | c.262-36A>T (n.262-36A>T) c.94-36A>T (n.94-36A>T) n.222-86A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091733G>A | CA4502633 | AKR1D1 | c.262-35G>A (n.262-35G>A) c.94-35G>A (n.94-35G>A) n.222-85G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091733G= | CA1746468592 | AKR1D1 | c.262-35G= (n.262-35G=) c.94-35G= (n.94-35G=) n.222-85G= | |
7 | g.138091734A>T | CA2579033684 | AKR1D1 | c.262-34A>T (n.262-34A>T) c.94-34A>T (n.94-34A>T) n.222-84A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091735C>A | CA2579033685 | AKR1D1 | c.262-33C>A (n.262-33C>A) c.94-33C>A (n.94-33C>A) n.222-83C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091735C= | CA1746468593 | AKR1D1 | c.262-33C= (n.262-33C=) c.94-33C= (n.94-33C=) n.222-83C= | |
7 | g.138091735C>G | CA2580773395 | AKR1D1 | c.262-33C>G (n.262-33C>G) c.94-33C>G (n.94-33C>G) n.222-83C>G | |
7 | g.138091735C>T | CA4502634 | AKR1D1 | c.262-33C>T (n.262-33C>T) c.94-33C>T (n.94-33C>T) n.222-83C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091736A>G | CA2685107456 | AKR1D1 | c.262-32A>G (n.262-32A>G) c.94-32A>G (n.94-32A>G) n.222-82A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091736A>T | CA2685107457 | AKR1D1 | c.262-32A>T (n.262-32A>T) c.94-32A>T (n.94-32A>T) n.222-82A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091737_138091739dup | CA2685107455 | AKR1D1 | c.262-31_262-29dup (n.262-31_262-29dup) c.94-31_94-29dup (n.94-31_94-29dup) n.222-81_222-79dup | gnomAD v4 |
7 | g.138091737T>C | CA2579033686 | AKR1D1 | c.262-31T>C (n.262-31T>C) c.94-31T>C (n.94-31T>C) n.222-81T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091738T>C | CA2685107458 | AKR1D1 | c.262-30T>C (n.262-30T>C) c.94-30T>C (n.94-30T>C) n.222-80T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091740G>A | CA2715688997 | AKR1D1 | c.262-28G>A (n.262-28G>A) c.94-28G>A (n.94-28G>A) n.222-78G>A | dbSNP |
7 | g.138091740G>C | CA1746468595 | AKR1D1 | c.262-28G>C (n.262-28G>C) c.94-28G>C (n.94-28G>C) n.222-78G>C | dbSNP |
7 | g.138091740G= | CA1746468594 | AKR1D1 | c.262-28G= (n.262-28G=) c.94-28G= (n.94-28G=) n.222-78G= | |
7 | g.138091742T>A | CA2579033687 | AKR1D1 | c.262-26T>A (n.262-26T>A) c.94-26T>A (n.94-26T>A) n.222-76T>A | |
7 | g.138091742T>C | CA4502635 | AKR1D1 | c.262-26T>C (n.262-26T>C) c.94-26T>C (n.94-26T>C) n.222-76T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091742T= | CA1746468596 | AKR1D1 | c.262-26T= (n.262-26T=) c.94-26T= (n.94-26T=) n.222-76T= | |
7 | g.138091743A>T | CA2685107459 | AKR1D1 | c.262-25A>T (n.262-25A>T) c.94-25A>T (n.94-25A>T) n.222-75A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091745T>C | CA1746468598 | AKR1D1 | c.262-23T>C (n.262-23T>C) c.94-23T>C (n.94-23T>C) n.222-73T>C | dbSNP |
7 | g.138091745T= | CA1746468597 | AKR1D1 | c.262-23T= (n.262-23T=) c.94-23T= (n.94-23T=) n.222-73T= | |
7 | g.138091747C>A | CA2685107460 | AKR1D1 | c.262-21C>A (n.262-21C>A) c.94-21C>A (n.94-21C>A) n.222-71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091747C>G | CA2685107461 | AKR1D1 | c.262-21C>G (n.262-21C>G) c.94-21C>G (n.94-21C>G) n.222-71C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091747C>T | CA2685107462 | AKR1D1 | c.262-21C>T (n.262-21C>T) c.94-21C>T (n.94-21C>T) n.222-71C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091748T>G | CA2685107463 | AKR1D1 | c.262-20T>G (n.262-20T>G) c.94-20T>G (n.94-20T>G) n.222-70T>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091749C>T | CA2685107464 | AKR1D1 | c.262-19C>T (n.262-19C>T) c.94-19C>T (n.94-19C>T) n.222-69C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091750C>A | CA2685107465 | AKR1D1 | c.262-18C>A (n.262-18C>A) c.94-18C>A (n.94-18C>A) n.222-68C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091751C>A | CA2685107466 | AKR1D1 | c.262-17C>A (n.262-17C>A) c.94-17C>A (n.94-17C>A) n.222-67C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091751C>G | CA2685107467 | AKR1D1 | c.262-17C>G (n.262-17C>G) c.94-17C>G (n.94-17C>G) n.222-67C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091753C= | CA1746468600 | AKR1D1 | c.262-15C= (n.262-15C=) c.94-15C= (n.94-15C=) n.222-65C= |