WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.137016561T>A | CA12675989 | CHRM2 | c.*295T>A (n.*295T>A) n.341+16233A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016561T>C | CA2580754089 | CHRM2 | c.*295T>C (n.*295T>C) n.341+16233A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016561T>G | CA2580754090 | CHRM2 | c.*295T>G (n.*295T>G) n.341+16233A>C | |
| 7 | g.137016561T= | CA1745976394 | CHRM2 | c.*295T= (n.*295T=) n.341+16233A= | |
| 7 | g.137016564T>A | CA2685080920 | CHRM2 | c.*298T>A (n.*298T>A) n.341+16230A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016564T>C | CA1745976396 | CHRM2 | c.*298T>C (n.*298T>C) n.341+16230A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.137016564T>G | CA2685080919 | CHRM2 | c.*298T>G (n.*298T>G) n.341+16230A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016564T= | CA1745976395 | CHRM2 | c.*298T= (n.*298T=) n.341+16230A= | |
| 7 | g.137016565A>C | CA2685080921 | CHRM2 | c.*299A>C (n.*299A>C) n.341+16229T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016567A= | CA1745976397 | CHRM2 | c.*301A= (n.*301A=) n.341+16227T= | |
| 7 | g.137016567A>C | CA167698616 | CHRM2 | c.*301A>C (n.*301A>C) n.341+16227T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016567A>T | CA2685080922 | CHRM2 | c.*301A>T (n.*301A>T) n.341+16227T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016568A>C | CA2685080923 | CHRM2 | c.*302A>C (n.*302A>C) n.341+16226T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016568A>T | CA2685080924 | CHRM2 | c.*302A>T (n.*302A>T) n.341+16226T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016569T>A | CA2685080926 | CHRM2 | c.*303T>A (n.*303T>A) n.341+16225A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016569T>C | CA167698617 | CHRM2 | c.*303T>C (n.*303T>C) n.341+16225A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016569T>G | CA2685080927 | CHRM2 | c.*303T>G (n.*303T>G) n.341+16225A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016569T= | CA1745976398 | CHRM2 | c.*303T= (n.*303T=) n.341+16225A= | |
| 7 | g.137016572del | CA2685080925 | CHRM2 | c.*306del (n.*306del) n.341+16225del | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016570T>A | CA2685080928 | CHRM2 | c.*304T>A (n.*304T>A) n.341+16224A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016571T>G | CA833879031 | CHRM2 | c.*305T>G (n.*305T>G) n.341+16223A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016571T= | CA1745976399 | CHRM2 | c.*305T= (n.*305T=) n.341+16223A= | |
| 7 | g.137016572T>C | CA1107637160 | CHRM2 | c.*306T>C (n.*306T>C) n.341+16222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016572T>G | CA2685080929 | CHRM2 | c.*306T>G (n.*306T>G) n.341+16222A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016572T= | CA1745976400 | CHRM2 | c.*306T= (n.*306T=) n.341+16222A= | |
| 7 | g.137016573A= | CA1745976401 | CHRM2 | c.*307A= (n.*307A=) n.341+16221T= | |
| 7 | g.137016573A>C | CA2685080930 | CHRM2 | c.*307A>C (n.*307A>C) n.341+16221T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016573A>G | CA578315762 | CHRM2 | c.*307A>G (n.*307A>G) n.341+16221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016574T>C | CA2685080931 | CHRM2 | c.*308T>C (n.*308T>C) n.341+16220A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016575C>A | CA2685080932 | CHRM2 | c.*309C>A (n.*309C>A) n.341+16219G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016575C>T | CA2685080933 | CHRM2 | c.*309C>T (n.*309C>T) n.341+16219G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016576A= | CA1745976402 | CHRM2 | c.*310A= (n.*310A=) n.341+16218T= | |
| 7 | g.137016576A>C | CA167698618 | CHRM2 | c.*310A>C (n.*310A>C) n.341+16218T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016576A>G | CA167698619 | CHRM2 | c.*310A>G (n.*310A>G) n.341+16218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016576A>T | CA2685080934 | CHRM2 | c.*310A>T (n.*310A>T) n.341+16218T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016577G>C | CA2685080936 | CHRM2 | c.*311G>C (n.*311G>C) n.341+16217C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016577G>T | CA2685080935 | CHRM2 | c.*311G>T (n.*311G>T) n.341+16217C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016577dup | CA918140404 | CHRM2 | c.*311dup (n.*311dup) n.341+16217dup | dbSNP |
| 7 | g.137016578T>A | CA2685080937 | CHRM2 | c.*312T>A (n.*312T>A) n.341+16216A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016579C>A | CA2685080938 | CHRM2 | c.*313C>A (n.*313C>A) n.341+16215G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016580T>A | CA2685080939 | CHRM2 | c.*314T>A (n.*314T>A) n.341+16214A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016580T>C | CA1745976404 | CHRM2 | c.*314T>C (n.*314T>C) n.341+16214A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.137016580T= | CA1745976403 | CHRM2 | c.*314T= (n.*314T=) n.341+16214A= | |
| 7 | g.137016581C>A | CA2685080940 | CHRM2 | c.*315C>A (n.*315C>A) n.341+16213G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016581C= | CA1745976405 | CHRM2 | c.*315C= (n.*315C=) n.341+16213G= | |
| 7 | g.137016581C>T | CA833879036 | CHRM2 | c.*315C>T (n.*315C>T) n.341+16213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.137016582T>A | CA2685080941 | CHRM2 | c.*316T>A (n.*316T>A) n.341+16212A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016582T>C | CA2685080943 | CHRM2 | c.*316T>C (n.*316T>C) n.341+16212A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016582T>G | CA2685080942 | CHRM2 | c.*316T>G (n.*316T>G) n.341+16212A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016583G>A | CA2685080944 | CHRM2 | c.*317G>A (n.*317G>A) n.341+16211C>T | gnomAD v4 |