WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.137016457_137016475del | CA2685080848 | CHRM2 | c.*191_*209del (n.*191_*209del) n.341+16321_341+16339del | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016461C>A | CA2685080853 | CHRM2 | c.*195C>A (n.*195C>A) n.341+16333G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016461C>T | CA2685080854 | CHRM2 | c.*195C>T (n.*195C>T) n.341+16333G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016463G>A | CA2685080855 | CHRM2 | c.*197G>A (n.*197G>A) n.341+16331C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016463G>T | CA2685080856 | CHRM2 | c.*197G>T (n.*197G>T) n.341+16331C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016466T>C | CA2685080857 | CHRM2 | c.*200T>C (n.*200T>C) n.341+16328A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016467_137016470delinsTAGG | CA1745976364 | CHRM2 | c.*201_*204delinsTAGG (n.*201_*204delinsTAGG) n.341+16324_341+16327delinsCCTA | |
| 7 | g.137016468A= | CA1745976365 | CHRM2 | c.*202A= (n.*202A=) n.341+16326T= | |
| 7 | g.137016468A>G | CA578624166 | CHRM2 | c.*202A>G (n.*202A>G) n.341+16326T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016470_137016472del | CA833878986 | CHRM2 | c.*204_*206del (n.*204_*206del) n.341+16324_341+16326del | dbSNP |
| 7 | g.137016470G>A | CA833878998 | CHRM2 | c.*204G>A (n.*204G>A) n.341+16324C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016470G>C | CA652169299 | CHRM2 | c.*204G>C (n.*204G>C) n.341+16324C>G | COSMIC |
| 7 | g.137016470G= | CA1745976366 | CHRM2 | c.*204G= (n.*204G=) n.341+16324C= | |
| 7 | g.137016473_137016479del | CA2685080858 | CHRM2 | c.*207_*213del (n.*207_*213del) n.341+16318_341+16324del | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016471A>G | CA2685080859 | CHRM2 | c.*205A>G (n.*205A>G) n.341+16323T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016472G>A | CA167698608 | CHRM2 | c.*206G>A (n.*206G>A) n.341+16322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016472G= | CA1745976367 | CHRM2 | c.*206G= (n.*206G=) n.341+16322C= | |
| 7 | g.137016473C>A | CA1107637138 | CHRM2 | c.*207C>A (n.*207C>A) n.341+16321G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016473C= | CA1745976368 | CHRM2 | c.*207C= (n.*207C=) n.341+16321G= | |
| 7 | g.137016473C>T | CA2685080860 | CHRM2 | c.*207C>T (n.*207C>T) n.341+16321G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016476T>A | CA833879001 | CHRM2 | c.*210T>A (n.*210T>A) n.341+16318A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016476T= | CA1745976369 | CHRM2 | c.*210T= (n.*210T=) n.341+16318A= | |
| 7 | g.137016477G>A | CA1107637139 | CHRM2 | c.*211G>A (n.*211G>A) n.341+16317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016477G= | CA1745976370 | CHRM2 | c.*211G= (n.*211G=) n.341+16317C= | |
| 7 | g.137016479G>C | CA1107637140 | CHRM2 | c.*213G>C (n.*213G>C) n.341+16315C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016479G>T | CA2685080861 | CHRM2 | c.*213G>T (n.*213G>T) n.341+16315C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016481C>A | CA833879002 | CHRM2 | c.*215C>A (n.*215C>A) n.341+16313G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016481C= | CA1745976371 | CHRM2 | c.*215C= (n.*215C=) n.341+16313G= | |
| 7 | g.137016481C>T | CA167698609 | CHRM2 | c.*215C>T (n.*215C>T) n.341+16313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016483A>T | CA2685080862 | CHRM2 | c.*217A>T (n.*217A>T) n.341+16311T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016484T>A | CA2685080863 | CHRM2 | c.*218T>A (n.*218T>A) n.341+16310A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016484T>C | CA2685080864 | CHRM2 | c.*218T>C (n.*218T>C) n.341+16310A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016488dup | CA2685080865 | CHRM2 | c.*222dup (n.*222dup) n.341+16308dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016487A= | CA1745976372 | CHRM2 | c.*221A= (n.*221A=) n.341+16307T= | |
| 7 | g.137016487A>C | CA833879004 | CHRM2 | c.*221A>C (n.*221A>C) n.341+16307T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016487A>G | CA2685080866 | CHRM2 | c.*221A>G (n.*221A>G) n.341+16307T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016489G>A | CA2685080867 | CHRM2 | c.*223G>A (n.*223G>A) n.341+16305C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016493C= | CA1745976373 | CHRM2 | c.*227C= (n.*227C=) n.341+16301G= | |
| 7 | g.137016493C>T | CA1745976374 | CHRM2 | c.*227C>T (n.*227C>T) n.341+16301G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.137016494A>G | CA2685080868 | CHRM2 | c.*228A>G (n.*228A>G) n.341+16300T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016495T>G | CA578624167 | CHRM2 | c.*229T>G (n.*229T>G) n.341+16299A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016495T= | CA1745976375 | CHRM2 | c.*229T= (n.*229T=) n.341+16299A= | |
| 7 | g.137016496G>A | CA2685080869 | CHRM2 | c.*230G>A (n.*230G>A) n.341+16298C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.137016499G>C | CA1107637144 | CHRM2 | c.*233G>C (n.*233G>C) n.341+16295C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.137016499G= | CA1745976376 | CHRM2 | c.*233G= (n.*233G=) n.341+16295C= | |
| 7 | g.137016500G= | CA1745976377 | CHRM2 | c.*234G= (n.*234G=) n.341+16294C= | |
| 7 | g.137016500G>T | CA1745976378 | CHRM2 | c.*234G>T (n.*234G>T) n.341+16294C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.137016502dup | CA652169300 | CHRM2 | c.*236dup (n.*236dup) n.341+16292dup | COSMIC |
| 7 | g.137016504C>A | CA167698610 | CHRM2 | c.*238C>A (n.*238C>A) n.341+16290G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.137016504C= | CA1745976379 | CHRM2 | c.*238C= (n.*238C=) n.341+16290G= |