| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.135645230T>A | CA2580754218 | NUP205 | c.5683+212T>A (n.5683+212T>A) n.890+212T>A c.1405+252T>A c.120+212T>A n.3961+212T>A c.4609+212T>A (n.4609+212T>A) | |
| 7 | g.135645230T>C | CA15532270 | NUP205 | c.5683+212T>C (n.5683+212T>C) n.890+212T>C c.1405+252T>C c.120+212T>C n.3961+212T>C c.4609+212T>C (n.4609+212T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645230T>G | CA2580754217 | NUP205 | c.5683+212T>G (n.5683+212T>G) n.890+212T>G c.1405+252T>G c.120+212T>G n.3961+212T>G c.4609+212T>G (n.4609+212T>G) | |
| 7 | g.135645230T= | CA2580754219 | NUP205 | c.5683+212T= (n.5683+212T=) n.890+212T= c.1405+252T= c.120+212T= n.3961+212T= c.4609+212T= (n.4609+212T=) | |
| 7 | g.135645234G>T | CA2530855653 | NUP205 | c.5683+216G>T (n.5683+216G>T) n.890+216G>T c.1405+256G>T c.120+216G>T n.3961+216G>T c.4609+216G>T (n.4609+216G>T) | |
| 7 | g.135645237G>A | CA2715697452 | NUP205 | c.5683+219G>A (n.5683+219G>A) n.890+219G>A c.1405+259G>A c.120+219G>A n.3961+219G>A c.4609+219G>A (n.4609+219G>A) | dbSNP |
| 7 | g.135645242T>G | CA577830238 | NUP205 | c.5683+224T>G (n.5683+224T>G) n.890+224T>G c.1405+264T>G c.120+224T>G n.3961+224T>G c.4609+224T>G (n.4609+224T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645258_135645260del | CA2527769537 | NUP205 | c.5684-210_5684-208del (n.5684-210_5684-208del) n.891-210_891-208del c.1405+280_1405+282del c.120+240_120+242del n.3962-210_3962-208del c.4610-210_4610-208del (n.4610-210_4610-208del) | |
| 7 | g.135645258C>T | CA833758697 | NUP205 | c.5684-210C>T (n.5684-210C>T) n.891-210C>T c.1405+280C>T c.120+240C>T n.3962-210C>T c.4610-210C>T (n.4610-210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645260G>A | CA833758706 | NUP205 | c.5684-208G>A (n.5684-208G>A) n.891-208G>A c.1405+282G>A c.120+242G>A n.3962-208G>A c.4610-208G>A (n.4610-208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645261G>A | CA2565544575 | NUP205 | c.5684-207G>A (n.5684-207G>A) n.891-207G>A c.1405+283G>A c.120+243G>A n.3962-207G>A c.4610-207G>A (n.4610-207G>A) | |
| 7 | g.135645264C>T | CA833758707 | NUP205 | c.5684-204C>T (n.5684-204C>T) n.891-204C>T c.1405+286C>T c.120+246C>T n.3962-204C>T c.4610-204C>T (n.4610-204C>T) | dbSNP |
| 7 | g.135645265A>C | CA2604761939 | NUP205 | c.5684-203A>C (n.5684-203A>C) n.891-203A>C c.1405+287A>C c.120+247A>C n.3962-203A>C c.4610-203A>C (n.4610-203A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645266G>A | CA2604761940 | NUP205 | c.5684-202G>A (n.5684-202G>A) n.891-202G>A c.1405+288G>A c.120+248G>A n.3962-202G>A c.4610-202G>A (n.4610-202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645266_135645267del | CA2515855891 | NUP205 | c.5684-202_5684-201del (n.5684-202_5684-201del) n.891-202_891-201del c.1405+288_1405+289del c.120+248_120+249del n.3962-202_3962-201del c.4610-202_4610-201del (n.4610-202_4610-201del) | |
| 7 | g.135645269C>T | CA833758710 | NUP205 | c.5684-199C>T (n.5684-199C>T) n.891-199C>T c.1405+291C>T c.120+251C>T n.3962-199C>T c.4610-199C>T (n.4610-199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645271C>G | CA2715697453 | NUP205 | c.5684-197C>G (n.5684-197C>G) n.891-197C>G c.1405+293C>G c.120+253C>G n.3962-197C>G c.4610-197C>G (n.4610-197C>G) | dbSNP |
| 7 | g.135645275G>A | CA2715697454 | NUP205 | c.5684-193G>A (n.5684-193G>A) n.891-193G>A c.1405+297G>A c.120+257G>A n.3962-193G>A c.4610-193G>A (n.4610-193G>A) | dbSNP |
| 7 | g.135645290C>A | CA2536703498 | NUP205 | c.5684-178C>A (n.5684-178C>A) n.891-178C>A c.1405+312C>A c.120+272C>A n.3962-178C>A c.4610-178C>A (n.4610-178C>A) | |
| 7 | g.135645291C>A | CA2542247920 | NUP205 | c.5684-177C>A (n.5684-177C>A) n.891-177C>A c.1405+313C>A c.120+273C>A n.3962-177C>A c.4610-177C>A (n.4610-177C>A) | |
| 7 | g.135645293C>A | CA2555632500 | NUP205 | c.5684-175C>A (n.5684-175C>A) n.891-175C>A c.1405+315C>A c.120+275C>A n.3962-175C>A c.4610-175C>A (n.4610-175C>A) | |
| 7 | g.135645296C>G | CA1107552364 | NUP205 | c.5684-172C>G (n.5684-172C>G) n.891-172C>G c.1405+318C>G c.120+278C>G n.3962-172C>G c.4610-172C>G (n.4610-172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645300C>T | CA833758715 | NUP205 | c.5684-168C>T (n.5684-168C>T) n.891-168C>T c.1405+322C>T c.120+282C>T n.3962-168C>T c.4610-168C>T (n.4610-168C>T) | dbSNP |
| 7 | g.135645301C>A | CA2715697455 | NUP205 | c.5684-167C>A (n.5684-167C>A) n.891-167C>A c.1405+323C>A c.120+283C>A n.3962-167C>A c.4610-167C>A (n.4610-167C>A) | dbSNP |
| 7 | g.135645302T>C | CA2715697456 | NUP205 | c.5684-166T>C (n.5684-166T>C) n.891-166T>C c.1405+324T>C c.120+284T>C n.3962-166T>C c.4610-166T>C (n.4610-166T>C) | dbSNP |
| 7 | g.135645306T>C | CA1107552366 | NUP205 | c.5684-162T>C (n.5684-162T>C) n.891-162T>C c.1405+328T>C c.120+288T>C n.3962-162T>C c.4610-162T>C (n.4610-162T>C) | dbSNP |
| 7 | g.135645312C>T | CA167066898 | NUP205 | c.5684-156C>T (n.5684-156C>T) n.891-156C>T c.1405+334C>T c.120+294C>T n.3962-156C>T c.4610-156C>T (n.4610-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645314C>T | CA2715697457 | NUP205 | c.5684-154C>T (n.5684-154C>T) n.891-154C>T c.1405+336C>T c.120+296C>T n.3962-154C>T c.4610-154C>T (n.4610-154C>T) | dbSNP |
| 7 | g.135645315T>G | CA577830239 | NUP205 | c.5684-153T>G (n.5684-153T>G) n.891-153T>G c.1405+337T>G c.120+297T>G n.3962-153T>G c.4610-153T>G (n.4610-153T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645317G>A | CA2685060189 | NUP205 | c.5684-151G>A (n.5684-151G>A) n.891-151G>A c.1405+339G>A c.120+299G>A n.3962-151G>A c.4610-151G>A (n.4610-151G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645317G>C | CA833758720 | NUP205 | c.5684-151G>C (n.5684-151G>C) n.891-151G>C c.1405+339G>C c.120+299G>C n.3962-151G>C c.4610-151G>C (n.4610-151G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.135645320_135645322del | CA167066900 | NUP205 | c.5684-148_5684-146del (n.5684-148_5684-146del) n.891-148_891-146del c.1405+342_1405+344del c.120+302_120+304del n.3962-148_3962-146del c.4610-148_4610-146del (n.4610-148_4610-146del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645318A>G | CA2685060193 | NUP205 | c.5684-150A>G (n.5684-150A>G) n.891-150A>G c.1405+340A>G c.120+300A>G n.3962-150A>G c.4610-150A>G (n.4610-150A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645319G>A | CA2499929474 | NUP205 | c.5684-149G>A (n.5684-149G>A) n.891-149G>A c.1405+341G>A c.120+301G>A n.3962-149G>A c.4610-149G>A (n.4610-149G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645320G>A | CA167066902 | NUP205 | c.5684-148G>A (n.5684-148G>A) n.891-148G>A c.1405+342G>A c.120+302G>A n.3962-148G>A c.4610-148G>A (n.4610-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645321A>G | CA167066905 | NUP205 | c.5684-147A>G (n.5684-147A>G) n.891-147A>G c.1405+343A>G c.120+303A>G n.3962-147A>G c.4610-147A>G (n.4610-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.135645321A>T | CA2685060201 | NUP205 | c.5684-147A>T (n.5684-147A>T) n.891-147A>T c.1405+343A>T c.120+303A>T n.3962-147A>T c.4610-147A>T (n.4610-147A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645322G>A | CA2685060206 | NUP205 | c.5684-146G>A (n.5684-146G>A) n.891-146G>A c.1405+344G>A c.120+304G>A n.3962-146G>A c.4610-146G>A (n.4610-146G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645322G>C | CA833758724 | NUP205 | c.5684-146G>C (n.5684-146G>C) n.891-146G>C c.1405+344G>C c.120+304G>C n.3962-146G>C c.4610-146G>C (n.4610-146G>C) | dbSNP |
| 7 | g.135645322G>T | CA2685060207 | NUP205 | c.5684-146G>T (n.5684-146G>T) n.891-146G>T c.1405+344G>T c.120+304G>T n.3962-146G>T c.4610-146G>T (n.4610-146G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645323C>A | CA1107552373 | NUP205 | c.5684-145C>A (n.5684-145C>A) n.891-145C>A c.1405+345C>A c.120+305C>A n.3962-145C>A c.4610-145C>A (n.4610-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.135645323C>G | CA167066907 | NUP205 | c.5684-145C>G (n.5684-145C>G) n.891-145C>G c.1405+345C>G c.120+305C>G n.3962-145C>G c.4610-145C>G (n.4610-145C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.135645323C>T | CA2715650248 | NUP205 | c.5684-145C>T (n.5684-145C>T) n.891-145C>T c.1405+345C>T c.120+305C>T n.3962-145C>T c.4610-145C>T (n.4610-145C>T) | dbSNP |
| 7 | g.135645324C>A | CA2685060210 | NUP205 | c.5684-144C>A (n.5684-144C>A) n.891-144C>A c.1405+346C>A c.120+306C>A n.3962-144C>A c.4610-144C>A (n.4610-144C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645325T>C | CA2685060214 | NUP205 | c.5684-143T>C (n.5684-143T>C) n.891-143T>C c.1405+347T>C c.120+307T>C n.3962-143T>C c.4610-143T>C (n.4610-143T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645326del | CA2685060212 | NUP205 | c.5684-142del (n.5684-142del) n.891-142del c.1405+348del c.120+308del n.3962-142del c.4610-142del (n.4610-142del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645326T>C | CA2685060216 | NUP205 | c.5684-142T>C (n.5684-142T>C) n.891-142T>C c.1405+348T>C c.120+308T>C n.3962-142T>C c.4610-142T>C (n.4610-142T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645327C>A | CA2685060218 | NUP205 | c.5684-141C>A (n.5684-141C>A) n.891-141C>A c.1405+349C>A c.120+309C>A n.3962-141C>A c.4610-141C>A (n.4610-141C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645328A>G | CA2685060220 | NUP205 | c.5684-140A>G (n.5684-140A>G) n.891-140A>G c.1405+350A>G c.120+310A>G n.3962-140A>G c.4610-140A>G (n.4610-140A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.135645329G>A | CA2510528307 | NUP205 | c.5684-139G>A (n.5684-139G>A) n.891-139G>A c.1405+351G>A c.120+311G>A n.3962-139G>A c.4610-139G>A (n.4610-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |