Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.135645134_135645135delCA2685060156NUP205c.5683+116_5683+117del (n.5683+116_5683+117del)
n.890+116_890+117del
c.1405+156_1405+157del
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n.3961+116_3961+117del
c.4609+116_4609+117del (n.4609+116_4609+117del)
 gnomAD v4
7g.135645135C>ACA2685060157NUP205c.5683+117C>A (n.5683+117C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.135645138A>GCA2685060160NUP205c.5683+120A>G (n.5683+120A>G)
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 gnomAD v4
7g.135645139G>TCA2685060163NUP205c.5683+121G>T (n.5683+121G>T)
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 gnomAD v4
7g.135645140T>ACA2685060164NUP205c.5683+122T>A (n.5683+122T>A)
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 gnomAD v4
7g.135645143dupCA2685060165NUP205c.5683+125dup (n.5683+125dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.135645143A>GCA2685060167NUP205c.5683+125A>G (n.5683+125A>G)
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 gnomAD v4
7g.135645145G>ACA2685060169NUP205c.5683+127G>A (n.5683+127G>A)
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 gnomAD v4
7g.135645145G>TCA2685060170NUP205c.5683+127G>T (n.5683+127G>T)
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 gnomAD v4
7g.135645146C>ACA2685060171NUP205c.5683+128C>A (n.5683+128C>A)
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 gnomAD v4
7g.135645147C>ACA2685060172NUP205c.5683+129C>A (n.5683+129C>A)
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 gnomAD v4
7g.135645148T>ACA2685060173NUP205c.5683+130T>A (n.5683+130T>A)
n.890+130T>A
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c.4609+130T>A (n.4609+130T>A)
 gnomAD v4
7g.135645149A>GCA167066885NUP205c.5683+131A>G (n.5683+131A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645150A>GCA2685060175NUP205c.5683+132A>G (n.5683+132A>G)
n.890+132A>G
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c.4609+132A>G (n.4609+132A>G)
 gnomAD v4
7g.135645152G>ACA167066887NUP205c.5683+134G>A (n.5683+134G>A)
n.890+134G>A
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n.3961+134G>A
c.4609+134G>A (n.4609+134G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645154A>GCA2685060176NUP205c.5683+136A>G (n.5683+136A>G)
n.890+136A>G
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 gnomAD v4
7g.135645155T>CCA833758660NUP205c.5683+137T>C (n.5683+137T>C)
n.890+137T>C
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n.3961+137T>C
c.4609+137T>C (n.4609+137T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645157delCA2685060177NUP205c.5683+139del (n.5683+139del)
n.890+139del
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c.120+139del
n.3961+139del
c.4609+139del (n.4609+139del)
 gnomAD v4
7g.135645156T>CCA2715697444NUP205c.5683+138T>C (n.5683+138T>C)
n.890+138T>C
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c.120+138T>C
n.3961+138T>C
c.4609+138T>C (n.4609+138T>C)
 dbSNP
7g.135645158C>GCA2685060179NUP205c.5683+140C>G (n.5683+140C>G)
n.890+140C>G
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n.3961+140C>G
c.4609+140C>G (n.4609+140C>G)
 gnomAD v4
7g.135645158C>TCA2685060181NUP205c.5683+140C>T (n.5683+140C>T)
n.890+140C>T
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c.4609+140C>T (n.4609+140C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.135645159C>ACA2685060182NUP205c.5683+141C>A (n.5683+141C>A)
n.890+141C>A
c.1405+181C>A
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n.3961+141C>A
c.4609+141C>A (n.4609+141C>A)
 gnomAD v4
7g.135645159C>TCA167066890NUP205c.5683+141C>T (n.5683+141C>T)
n.890+141C>T
c.1405+181C>T
c.120+141C>T
n.3961+141C>T
c.4609+141C>T (n.4609+141C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645160A>TCA2685060183NUP205c.5683+142A>T (n.5683+142A>T)
n.890+142A>T
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n.3961+142A>T
c.4609+142A>T (n.4609+142A>T)
 gnomAD v4
7g.135645161A>TCA2685060185NUP205c.5683+143A>T (n.5683+143A>T)
n.890+143A>T
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c.120+143A>T
n.3961+143A>T
c.4609+143A>T (n.4609+143A>T)
 gnomAD v4
7g.135645164delCA1107552356NUP205c.5683+146del (n.5683+146del)
n.890+146del
c.1405+186del
c.120+146del
n.3961+146del
c.4609+146del (n.4609+146del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645164C>ACA2685060186NUP205c.5683+146C>A (n.5683+146C>A)
n.890+146C>A
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n.3961+146C>A
c.4609+146C>A (n.4609+146C>A)
 gnomAD v4
7g.135645166_135645167delCA577830235NUP205c.5683+148_5683+149del (n.5683+148_5683+149del)
n.890+148_890+149del
c.1405+188_1405+189del
c.120+148_120+149del
n.3961+148_3961+149del
c.4609+148_4609+149del (n.4609+148_4609+149del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645166T>CCA2685060187NUP205c.5683+148T>C (n.5683+148T>C)
n.890+148T>C
c.1405+188T>C
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n.3961+148T>C
c.4609+148T>C (n.4609+148T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.135645173delCA2685060188NUP205c.5683+155del (n.5683+155del)
n.890+155del
c.1405+195del
c.120+155del
n.3961+155del
c.4609+155del (n.4609+155del)
 gnomAD v4
7g.135645175T>CCA167066892NUP205c.5683+157T>C (n.5683+157T>C)
n.890+157T>C
c.1405+197T>C
c.120+157T>C
n.3961+157T>C
c.4609+157T>C (n.4609+157T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645180A>GCA167066893NUP205c.5683+162A>G (n.5683+162A>G)
n.890+162A>G
c.1405+202A>G
c.120+162A>G
n.3961+162A>G
c.4609+162A>G (n.4609+162A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645182C>TCA167066895NUP205c.5683+164C>T (n.5683+164C>T)
n.890+164C>T
c.1405+204C>T
c.120+164C>T
n.3961+164C>T
c.4609+164C>T (n.4609+164C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645187A>GCA652231953NUP205c.5683+169A>G (n.5683+169A>G)
n.890+169A>G
c.1405+209A>G
c.120+169A>G
n.3961+169A>G
c.4609+169A>G (n.4609+169A>G)
 COSMIC
7g.135645189A>GCA2521469278NUP205c.5683+171A>G (n.5683+171A>G)
n.890+171A>G
c.1405+211A>G
c.120+171A>G
n.3961+171A>G
c.4609+171A>G (n.4609+171A>G)
 dbSNP
7g.135645193G>CCA2715697447NUP205c.5683+175G>C (n.5683+175G>C)
n.890+175G>C
c.1405+215G>C
c.120+175G>C
n.3961+175G>C
c.4609+175G>C (n.4609+175G>C)
 dbSNP
7g.135645198T>CCA2715697448NUP205c.5683+180T>C (n.5683+180T>C)
n.890+180T>C
c.1405+220T>C
c.120+180T>C
n.3961+180T>C
c.4609+180T>C (n.4609+180T>C)
 dbSNP
7g.135645199A>GCA2715697449NUP205c.5683+181A>G (n.5683+181A>G)
n.890+181A>G
c.1405+221A>G
c.120+181A>G
n.3961+181A>G
c.4609+181A>G (n.4609+181A>G)
 dbSNP
7g.135645202A>GCA1107552357NUP205c.5683+184A>G (n.5683+184A>G)
n.890+184A>G
c.1405+224A>G
c.120+184A>G
n.3961+184A>G
c.4609+184A>G (n.4609+184A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645214C>TCA833758676NUP205c.5683+196C>T (n.5683+196C>T)
n.890+196C>T
c.1405+236C>T
c.120+196C>T
n.3961+196C>T
c.4609+196C>T (n.4609+196C>T)
 dbSNP
7g.135645215A>CCA577830236NUP205c.5683+197A>C (n.5683+197A>C)
n.890+197A>C
c.1405+237A>C
c.120+197A>C
n.3961+197A>C
c.4609+197A>C (n.4609+197A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645215A>GCA577830237NUP205c.5683+197A>G (n.5683+197A>G)
n.890+197A>G
c.1405+237A>G
c.120+197A>G
n.3961+197A>G
c.4609+197A>G (n.4609+197A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645220C>TCA1107552360NUP205c.5683+202C>T (n.5683+202C>T)
n.890+202C>T
c.1405+242C>T
c.120+202C>T
n.3961+202C>T
c.4609+202C>T (n.4609+202C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645228G>CCA2715697451NUP205c.5683+210G>C (n.5683+210G>C)
n.890+210G>C
c.1405+250G>C
c.120+210G>C
n.3961+210G>C
c.4609+210G>C (n.4609+210G>C)
 dbSNP
7g.135645230T>ACA2580754218NUP205c.5683+212T>A (n.5683+212T>A)
n.890+212T>A
c.1405+252T>A
c.120+212T>A
n.3961+212T>A
c.4609+212T>A (n.4609+212T>A)
7g.135645230T>CCA15532270NUP205c.5683+212T>C (n.5683+212T>C)
n.890+212T>C
c.1405+252T>C
c.120+212T>C
n.3961+212T>C
c.4609+212T>C (n.4609+212T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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