WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.13514285C>A | CA154409021 | n.148-188031C>A | dbSNP | |
| 7 | g.13514285C= | CA1689284796 | n.148-188031C= | ||
| 7 | g.13514286A= | CA1689284799 | n.148-188030A= | ||
| 7 | g.13514286A>G | CA833710479 | n.148-188030A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.13514287T>C | CA154409022 | n.148-188029T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.13514287T= | CA1689284803 | n.148-188029T= | ||
| 7 | g.13514291C>A | CA2545569971 | n.148-188025C>A | ||
| 7 | g.13514296C>A | CA1689284808 | n.148-188020C>A | dbSNP | |
| 7 | g.13514296C= | CA1689284805 | n.148-188020C= | ||
| 7 | g.13514300A= | CA1689284810 | n.148-188016A= | ||
| 7 | g.13514300A>G | CA1689284811 | n.148-188016A>G | dbSNP | |
| 7 | g.13514300_13514303delinsAAAG | CA1689284809 | n.148-188016_148-188013delinsAAAG | ||
| 7 | g.13514301_13514303del | CA833710480 | n.148-188015_148-188013del | dbSNP | |
| 7 | g.13514303G= | CA1689284812 | n.148-188013G= | ||
| 7 | g.13514303G>T | CA833710481 | n.148-188013G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.13514304C= | CA1689284813 | n.148-188012C= | ||
| 7 | g.13514304C>G | CA1689284814 | n.148-188012C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.13514309C= | CA1689284829 | n.148-188007C= | ||
| 7 | g.13514309C>G | CA833710483 | n.148-188007C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.13514310C>A | CA1689284832 | n.148-188006C>A | dbSNP | |
| 7 | g.13514310C= | CA1689284831 | n.148-188006C= | ||
| 7 | g.13514312G>C | CA1098599439 | n.148-188004G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.13514312G= | CA1689284835 | n.148-188004G= | ||
| 7 | g.13514314T= | CA1689284837 | n.148-188002T= | ||
| 7 | g.13514314_13514315insAAG | CA572977497 | n.148-188002_148-188001insAAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.13514315G= | CA1689284842 | n.148-188001G= | ||
| 7 | g.13514315G>T | CA1689284846 | n.148-188001G>T | dbSNP | |
| 7 | g.13514319A= | CA1689284851 | n.148-187997A= | ||
| 7 | g.13514319A>T | CA154409023 | n.148-187997A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.13514322_13514323delinsTA | CA1689284854 | n.148-187994_148-187993delinsTA | ||
| 7 | g.13514324del | CA833710485 | n.148-187992del | dbSNP | |
| 7 | g.13514329A= | CA1689284855 | n.148-187987A= | ||
| 7 | g.13514329A>C | CA154409024 | n.148-187987A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.13514333G>A | CA1689284863 | n.148-187983G>A | dbSNP | |
| 7 | g.13514333G= | CA1689284860 | n.148-187983G= | ||
| 7 | g.13514340A= | CA1689284871 | n.148-187976A= | ||
| 7 | g.13514340A>G | CA833710487 | n.148-187976A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.13514341T>C | CA1098599445 | n.148-187975T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.13514343A>G | CA2713942379 | n.148-187973A>G | dbSNP | |
| 7 | g.13514347C= | CA1689284872 | n.148-187969C= | ||
| 7 | g.13514349dup | CA917948440 | n.148-187967dup | dbSNP | |
| 7 | g.13514349A= | CA1689284873 | n.148-187967A= | ||
| 7 | g.13514349A>G | CA833710489 | n.148-187967A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.13514350T>G | CA1689284878 | n.148-187966T>G | dbSNP | |
| 7 | g.13514350T= | CA1689284876 | n.148-187966T= | ||
| 7 | g.13514351G>A | CA154409025 | n.148-187965G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 7 | g.13514351G>C | CA1689284884 | n.148-187965G>C | dbSNP | |
| 7 | g.13514351G= | CA1689284881 | n.148-187965G= | ||
| 7 | g.13514353_13514354delinsAC | CA1689284886 | n.148-187963_148-187962delinsAC | ||
| 7 | g.13514354del | CA917948441 | n.148-187962del | dbSNP |