Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.131336338_131336340delinsTGG | CA1743675028 | MKLN1 | c.98+8341_98+8343delinsTGG (n.98+8341_98+8343delinsTGG) c.-178-39086_-178-39084delinsTGG (n.-178-39086_-178-39084delinsTGG) c.-109+8341_-109+8343delinsTGG (n.-109+8341_-109+8343delinsTGG) n.142+8341_142+8343delinsTGG n.115+8341_115+8343delinsTGG c.30-39086_30-39084delinsTGG (n.30-39086_30-39084delinsTGG) c.-527+8341_-527+8343delinsTGG (n.-527+8341_-527+8343delinsTGG) c.-216+8341_-216+8343delinsTGG (n.-216+8341_-216+8343delinsTGG) | |
7 | g.131336341_131336342del | CA1743675030 | MKLN1 | c.98+8344_98+8345del (n.98+8344_98+8345del) c.-178-39083_-178-39082del (n.-178-39083_-178-39082del) c.-109+8344_-109+8345del (n.-109+8344_-109+8345del) n.142+8344_142+8345del n.115+8344_115+8345del c.30-39083_30-39082del (n.30-39083_30-39082del) c.-527+8344_-527+8345del (n.-527+8344_-527+8345del) c.-216+8344_-216+8345del (n.-216+8344_-216+8345del) | dbSNP |
7 | g.131336340G>A | CA167209404 | MKLN1 | c.98+8343G>A (n.98+8343G>A) c.-178-39084G>A (n.-178-39084G>A) c.-109+8343G>A (n.-109+8343G>A) n.142+8343G>A n.115+8343G>A c.30-39084G>A (n.30-39084G>A) c.-527+8343G>A (n.-527+8343G>A) c.-216+8343G>A (n.-216+8343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336340G= | CA1743675033 | MKLN1 | c.98+8343G= (n.98+8343G=) c.-178-39084G= (n.-178-39084G=) c.-109+8343G= (n.-109+8343G=) n.142+8343G= n.115+8343G= c.30-39084G= (n.30-39084G=) c.-527+8343G= (n.-527+8343G=) c.-216+8343G= (n.-216+8343G=) | |
7 | g.131336341G>T | CA1107255058 | MKLN1 | c.98+8344G>T (n.98+8344G>T) c.-178-39083G>T (n.-178-39083G>T) c.-109+8344G>T (n.-109+8344G>T) n.142+8344G>T n.115+8344G>T c.30-39083G>T (n.30-39083G>T) c.-527+8344G>T (n.-527+8344G>T) c.-216+8344G>T (n.-216+8344G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336342G>A | CA1107255059 | MKLN1 | c.98+8345G>A (n.98+8345G>A) c.-178-39082G>A (n.-178-39082G>A) c.-109+8345G>A (n.-109+8345G>A) n.142+8345G>A n.115+8345G>A c.30-39082G>A (n.30-39082G>A) c.-527+8345G>A (n.-527+8345G>A) c.-216+8345G>A (n.-216+8345G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336342G= | CA1743675036 | MKLN1 | c.98+8345G= (n.98+8345G=) c.-178-39082G= (n.-178-39082G=) c.-109+8345G= (n.-109+8345G=) n.142+8345G= n.115+8345G= c.30-39082G= (n.30-39082G=) c.-527+8345G= (n.-527+8345G=) c.-216+8345G= (n.-216+8345G=) | |
7 | g.131336342_131336343delinsGT | CA1743675035 | MKLN1 | c.98+8345_98+8346delinsGT (n.98+8345_98+8346delinsGT) c.-178-39082_-178-39081delinsGT (n.-178-39082_-178-39081delinsGT) c.-109+8345_-109+8346delinsGT (n.-109+8345_-109+8346delinsGT) n.142+8345_142+8346delinsGT n.115+8345_115+8346delinsGT c.30-39082_30-39081delinsGT (n.30-39082_30-39081delinsGT) c.-527+8345_-527+8346delinsGT (n.-527+8345_-527+8346delinsGT) c.-216+8345_-216+8346delinsGT (n.-216+8345_-216+8346delinsGT) | |
7 | g.131336343del | CA833371012 | MKLN1 | c.98+8346del (n.98+8346del) c.-178-39081del (n.-178-39081del) c.-109+8346del (n.-109+8346del) n.142+8346del n.115+8346del c.30-39081del (n.30-39081del) c.-527+8346del (n.-527+8346del) c.-216+8346del (n.-216+8346del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336343T>C | CA167209405 | MKLN1 | c.98+8346T>C (n.98+8346T>C) c.-178-39081T>C (n.-178-39081T>C) c.-109+8346T>C (n.-109+8346T>C) n.142+8346T>C n.115+8346T>C c.30-39081T>C (n.30-39081T>C) c.-527+8346T>C (n.-527+8346T>C) c.-216+8346T>C (n.-216+8346T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336343T= | CA1743675038 | MKLN1 | c.98+8346T= (n.98+8346T=) c.-178-39081T= (n.-178-39081T=) c.-109+8346T= (n.-109+8346T=) n.142+8346T= n.115+8346T= c.30-39081T= (n.30-39081T=) c.-527+8346T= (n.-527+8346T=) c.-216+8346T= (n.-216+8346T=) | |
7 | g.131336344C= | CA1743675133 | MKLN1 | c.98+8347C= (n.98+8347C=) c.-178-39080C= (n.-178-39080C=) c.-109+8347C= (n.-109+8347C=) n.142+8347C= n.115+8347C= c.30-39080C= (n.30-39080C=) c.-527+8347C= (n.-527+8347C=) c.-216+8347C= (n.-216+8347C=) | |
7 | g.131336344C>T | CA833371013 | MKLN1 | c.98+8347C>T (n.98+8347C>T) c.-178-39080C>T (n.-178-39080C>T) c.-109+8347C>T (n.-109+8347C>T) n.142+8347C>T n.115+8347C>T c.30-39080C>T (n.30-39080C>T) c.-527+8347C>T (n.-527+8347C>T) c.-216+8347C>T (n.-216+8347C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336346G>A | CA1107255061 | MKLN1 | c.98+8349G>A (n.98+8349G>A) c.-178-39078G>A (n.-178-39078G>A) c.-109+8349G>A (n.-109+8349G>A) n.142+8349G>A n.115+8349G>A c.30-39078G>A (n.30-39078G>A) c.-527+8349G>A (n.-527+8349G>A) c.-216+8349G>A (n.-216+8349G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336346G= | CA1743675138 | MKLN1 | c.98+8349G= (n.98+8349G=) c.-178-39078G= (n.-178-39078G=) c.-109+8349G= (n.-109+8349G=) n.142+8349G= n.115+8349G= c.30-39078G= (n.30-39078G=) c.-527+8349G= (n.-527+8349G=) c.-216+8349G= (n.-216+8349G=) | |
7 | g.131336353G>T | CA652109017 | MKLN1 | c.98+8356G>T (n.98+8356G>T) c.-178-39071G>T (n.-178-39071G>T) c.-109+8356G>T (n.-109+8356G>T) n.142+8356G>T n.115+8356G>T c.30-39071G>T (n.30-39071G>T) c.-527+8356G>T (n.-527+8356G>T) c.-216+8356G>T (n.-216+8356G>T) | COSMIC |
7 | g.131336354T>C | CA833371014 | MKLN1 | c.98+8357T>C (n.98+8357T>C) c.-178-39070T>C (n.-178-39070T>C) c.-109+8357T>C (n.-109+8357T>C) n.142+8357T>C n.115+8357T>C c.30-39070T>C (n.30-39070T>C) c.-527+8357T>C (n.-527+8357T>C) c.-216+8357T>C (n.-216+8357T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336354T= | CA1743675139 | MKLN1 | c.98+8357T= (n.98+8357T=) c.-178-39070T= (n.-178-39070T=) c.-109+8357T= (n.-109+8357T=) n.142+8357T= n.115+8357T= c.30-39070T= (n.30-39070T=) c.-527+8357T= (n.-527+8357T=) c.-216+8357T= (n.-216+8357T=) | |
7 | g.131336357A= | CA1743675143 | MKLN1 | c.98+8360A= (n.98+8360A=) c.-178-39067A= (n.-178-39067A=) c.-109+8360A= (n.-109+8360A=) n.142+8360A= n.115+8360A= c.30-39067A= (n.30-39067A=) c.-527+8360A= (n.-527+8360A=) c.-216+8360A= (n.-216+8360A=) | |
7 | g.131336357A>C | CA167209406 | MKLN1 | c.98+8360A>C (n.98+8360A>C) c.-178-39067A>C (n.-178-39067A>C) c.-109+8360A>C (n.-109+8360A>C) n.142+8360A>C n.115+8360A>C c.30-39067A>C (n.30-39067A>C) c.-527+8360A>C (n.-527+8360A>C) c.-216+8360A>C (n.-216+8360A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336357A>T | CA1107255062 | MKLN1 | c.98+8360A>T (n.98+8360A>T) c.-178-39067A>T (n.-178-39067A>T) c.-109+8360A>T (n.-109+8360A>T) n.142+8360A>T n.115+8360A>T c.30-39067A>T (n.30-39067A>T) c.-527+8360A>T (n.-527+8360A>T) c.-216+8360A>T (n.-216+8360A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336358G>A | CA167209407 | MKLN1 | c.98+8361G>A (n.98+8361G>A) c.-178-39066G>A (n.-178-39066G>A) c.-109+8361G>A (n.-109+8361G>A) n.142+8361G>A n.115+8361G>A c.30-39066G>A (n.30-39066G>A) c.-527+8361G>A (n.-527+8361G>A) c.-216+8361G>A (n.-216+8361G>A) | dbSNP |
7 | g.131336358G= | CA1743675145 | MKLN1 | c.98+8361G= (n.98+8361G=) c.-178-39066G= (n.-178-39066G=) c.-109+8361G= (n.-109+8361G=) n.142+8361G= n.115+8361G= c.30-39066G= (n.30-39066G=) c.-527+8361G= (n.-527+8361G=) c.-216+8361G= (n.-216+8361G=) | |
7 | g.131336359A>G | CA652109029 | MKLN1 | c.98+8362A>G (n.98+8362A>G) c.-178-39065A>G (n.-178-39065A>G) c.-109+8362A>G (n.-109+8362A>G) n.142+8362A>G n.115+8362A>G c.30-39065A>G (n.30-39065A>G) c.-527+8362A>G (n.-527+8362A>G) c.-216+8362A>G (n.-216+8362A>G) | COSMIC |
7 | g.131336362A= | CA1743675148 | MKLN1 | c.98+8365A= (n.98+8365A=) c.-178-39062A= (n.-178-39062A=) c.-109+8365A= (n.-109+8365A=) n.142+8365A= n.115+8365A= c.30-39062A= (n.30-39062A=) c.-527+8365A= (n.-527+8365A=) c.-216+8365A= (n.-216+8365A=) | |
7 | g.131336362A>G | CA1743675149 | MKLN1 | c.98+8365A>G (n.98+8365A>G) c.-178-39062A>G (n.-178-39062A>G) c.-109+8365A>G (n.-109+8365A>G) n.142+8365A>G n.115+8365A>G c.30-39062A>G (n.30-39062A>G) c.-527+8365A>G (n.-527+8365A>G) c.-216+8365A>G (n.-216+8365A>G) | dbSNP |
7 | g.131336364A= | CA1743675245 | MKLN1 | c.98+8367A= (n.98+8367A=) c.-178-39060A= (n.-178-39060A=) c.-109+8367A= (n.-109+8367A=) n.142+8367A= n.115+8367A= c.30-39060A= (n.30-39060A=) c.-527+8367A= (n.-527+8367A=) c.-216+8367A= (n.-216+8367A=) | |
7 | g.131336364A>G | CA833371016 | MKLN1 | c.98+8367A>G (n.98+8367A>G) c.-178-39060A>G (n.-178-39060A>G) c.-109+8367A>G (n.-109+8367A>G) n.142+8367A>G n.115+8367A>G c.30-39060A>G (n.30-39060A>G) c.-527+8367A>G (n.-527+8367A>G) c.-216+8367A>G (n.-216+8367A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336364_131336365delinsAC | CA1743675153 | MKLN1 | c.98+8367_98+8368delinsAC (n.98+8367_98+8368delinsAC) c.-178-39060_-178-39059delinsAC (n.-178-39060_-178-39059delinsAC) c.-109+8367_-109+8368delinsAC (n.-109+8367_-109+8368delinsAC) n.142+8367_142+8368delinsAC n.115+8367_115+8368delinsAC c.30-39060_30-39059delinsAC (n.30-39060_30-39059delinsAC) c.-527+8367_-527+8368delinsAC (n.-527+8367_-527+8368delinsAC) c.-216+8367_-216+8368delinsAC (n.-216+8367_-216+8368delinsAC) | |
7 | g.131336365del | CA167209410 | MKLN1 | c.98+8368del (n.98+8368del) c.-178-39059del (n.-178-39059del) c.-109+8368del (n.-109+8368del) n.142+8368del n.115+8368del c.30-39059del (n.30-39059del) c.-527+8368del (n.-527+8368del) c.-216+8368del (n.-216+8368del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336365C= | CA1743675254 | MKLN1 | c.98+8368C= (n.98+8368C=) c.-178-39059C= (n.-178-39059C=) c.-109+8368C= (n.-109+8368C=) n.142+8368C= n.115+8368C= c.30-39059C= (n.30-39059C=) c.-527+8368C= (n.-527+8368C=) c.-216+8368C= (n.-216+8368C=) | |
7 | g.131336365C>G | CA167209409 | MKLN1 | c.98+8368C>G (n.98+8368C>G) c.-178-39059C>G (n.-178-39059C>G) c.-109+8368C>G (n.-109+8368C>G) n.142+8368C>G n.115+8368C>G c.30-39059C>G (n.30-39059C>G) c.-527+8368C>G (n.-527+8368C>G) c.-216+8368C>G (n.-216+8368C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336365C>T | CA167209408 | MKLN1 | c.98+8368C>T (n.98+8368C>T) c.-178-39059C>T (n.-178-39059C>T) c.-109+8368C>T (n.-109+8368C>T) n.142+8368C>T n.115+8368C>T c.30-39059C>T (n.30-39059C>T) c.-527+8368C>T (n.-527+8368C>T) c.-216+8368C>T (n.-216+8368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336365dup | CA2715859620 | MKLN1 | c.98+8368dup (n.98+8368dup) c.-178-39059dup (n.-178-39059dup) c.-109+8368dup (n.-109+8368dup) n.142+8368dup n.115+8368dup c.30-39059dup (n.30-39059dup) c.-527+8368dup (n.-527+8368dup) c.-216+8368dup (n.-216+8368dup) | dbSNP |
7 | g.131336374G>A | CA2604527658 | MKLN1 | c.98+8377G>A (n.98+8377G>A) c.-178-39050G>A (n.-178-39050G>A) c.-109+8377G>A (n.-109+8377G>A) n.142+8377G>A n.115+8377G>A c.30-39050G>A (n.30-39050G>A) c.-527+8377G>A (n.-527+8377G>A) c.-216+8377G>A (n.-216+8377G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336375T>A | CA1743675443 | MKLN1 | c.98+8378T>A (n.98+8378T>A) c.-178-39049T>A (n.-178-39049T>A) c.-109+8378T>A (n.-109+8378T>A) n.142+8378T>A n.115+8378T>A c.30-39049T>A (n.30-39049T>A) c.-527+8378T>A (n.-527+8378T>A) c.-216+8378T>A (n.-216+8378T>A) | dbSNP |
7 | g.131336375T= | CA1743675267 | MKLN1 | c.98+8378T= (n.98+8378T=) c.-178-39049T= (n.-178-39049T=) c.-109+8378T= (n.-109+8378T=) n.142+8378T= n.115+8378T= c.30-39049T= (n.30-39049T=) c.-527+8378T= (n.-527+8378T=) c.-216+8378T= (n.-216+8378T=) | |
7 | g.131336376T>A | CA577989862 | MKLN1 | c.98+8379T>A (n.98+8379T>A) c.-178-39048T>A (n.-178-39048T>A) c.-109+8379T>A (n.-109+8379T>A) n.142+8379T>A n.115+8379T>A c.30-39048T>A (n.30-39048T>A) c.-527+8379T>A (n.-527+8379T>A) c.-216+8379T>A (n.-216+8379T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336376T= | CA1743675446 | MKLN1 | c.98+8379T= (n.98+8379T=) c.-178-39048T= (n.-178-39048T=) c.-109+8379T= (n.-109+8379T=) n.142+8379T= n.115+8379T= c.30-39048T= (n.30-39048T=) c.-527+8379T= (n.-527+8379T=) c.-216+8379T= (n.-216+8379T=) | |
7 | g.131336377T>C | CA167209411 | MKLN1 | c.98+8380T>C (n.98+8380T>C) c.-178-39047T>C (n.-178-39047T>C) c.-109+8380T>C (n.-109+8380T>C) n.142+8380T>C n.115+8380T>C c.30-39047T>C (n.30-39047T>C) c.-527+8380T>C (n.-527+8380T>C) c.-216+8380T>C (n.-216+8380T>C) | dbSNP |
7 | g.131336377T= | CA1743675447 | MKLN1 | c.98+8380T= (n.98+8380T=) c.-178-39047T= (n.-178-39047T=) c.-109+8380T= (n.-109+8380T=) n.142+8380T= n.115+8380T= c.30-39047T= (n.30-39047T=) c.-527+8380T= (n.-527+8380T=) c.-216+8380T= (n.-216+8380T=) | |
7 | g.131336379C= | CA1743675448 | MKLN1 | c.98+8382C= (n.98+8382C=) c.-178-39045C= (n.-178-39045C=) c.-109+8382C= (n.-109+8382C=) n.142+8382C= n.115+8382C= c.30-39045C= (n.30-39045C=) c.-527+8382C= (n.-527+8382C=) c.-216+8382C= (n.-216+8382C=) | |
7 | g.131336379C>T | CA1743675449 | MKLN1 | c.98+8382C>T (n.98+8382C>T) c.-178-39045C>T (n.-178-39045C>T) c.-109+8382C>T (n.-109+8382C>T) n.142+8382C>T n.115+8382C>T c.30-39045C>T (n.30-39045C>T) c.-527+8382C>T (n.-527+8382C>T) c.-216+8382C>T (n.-216+8382C>T) | dbSNP |
7 | g.131336382G>A | CA1107255065 | MKLN1 | c.98+8385G>A (n.98+8385G>A) c.-178-39042G>A (n.-178-39042G>A) c.-109+8385G>A (n.-109+8385G>A) n.142+8385G>A n.115+8385G>A c.30-39042G>A (n.30-39042G>A) c.-527+8385G>A (n.-527+8385G>A) c.-216+8385G>A (n.-216+8385G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336382G= | CA1743675450 | MKLN1 | c.98+8385G= (n.98+8385G=) c.-178-39042G= (n.-178-39042G=) c.-109+8385G= (n.-109+8385G=) n.142+8385G= n.115+8385G= c.30-39042G= (n.30-39042G=) c.-527+8385G= (n.-527+8385G=) c.-216+8385G= (n.-216+8385G=) | |
7 | g.131336385T>A | CA833371021 | MKLN1 | c.98+8388T>A (n.98+8388T>A) c.-178-39039T>A (n.-178-39039T>A) c.-109+8388T>A (n.-109+8388T>A) n.142+8388T>A n.115+8388T>A c.30-39039T>A (n.30-39039T>A) c.-527+8388T>A (n.-527+8388T>A) c.-216+8388T>A (n.-216+8388T>A) | dbSNP |
7 | g.131336385T= | CA1743675452 | MKLN1 | c.98+8388T= (n.98+8388T=) c.-178-39039T= (n.-178-39039T=) c.-109+8388T= (n.-109+8388T=) n.142+8388T= n.115+8388T= c.30-39039T= (n.30-39039T=) c.-527+8388T= (n.-527+8388T=) c.-216+8388T= (n.-216+8388T=) | |
7 | g.131336389A= | CA1743675455 | MKLN1 | c.98+8392A= (n.98+8392A=) c.-178-39035A= (n.-178-39035A=) c.-109+8392A= (n.-109+8392A=) n.142+8392A= n.115+8392A= c.30-39035A= (n.30-39035A=) c.-527+8392A= (n.-527+8392A=) c.-216+8392A= (n.-216+8392A=) | |
7 | g.131336389A>C | CA577989864 | MKLN1 | c.98+8392A>C (n.98+8392A>C) c.-178-39035A>C (n.-178-39035A>C) c.-109+8392A>C (n.-109+8392A>C) n.142+8392A>C n.115+8392A>C c.30-39035A>C (n.30-39035A>C) c.-527+8392A>C (n.-527+8392A>C) c.-216+8392A>C (n.-216+8392A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131336399A= | CA1743675460 | MKLN1 | c.98+8402A= (n.98+8402A=) c.-178-39025A= (n.-178-39025A=) c.-109+8402A= (n.-109+8402A=) n.142+8402A= n.115+8402A= c.30-39025A= (n.30-39025A=) c.-527+8402A= (n.-527+8402A=) c.-216+8402A= (n.-216+8402A=) |