Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.131128221_131128222insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1107237806 | MKLN1 | c.-418-14599_-418-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-418-14599_-418-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-300-14599_-300-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-300-14599_-300-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-14599_-93-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-14599_-93-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128221_131128222insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1107237804 | MKLN1 | c.-418-14599_-418-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-418-14599_-418-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-300-14599_-300-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-300-14599_-300-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-14599_-93-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-14599_-93-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | |
7 | g.131128221dup | CA577989031 | MKLN1 | c.-418-14599dup (n.-418-14599dup) c.-300-14599dup (n.-300-14599dup) c.-93-14599dup (n.-93-14599dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128220_131128221dup | CA577989033 | MKLN1 | c.-418-14600_-418-14599dup (n.-418-14600_-418-14599dup) c.-300-14600_-300-14599dup (n.-300-14600_-300-14599dup) c.-93-14600_-93-14599dup (n.-93-14600_-93-14599dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128219_131128221dup | CA1107237825 | MKLN1 | c.-418-14601_-418-14599dup (n.-418-14601_-418-14599dup) c.-300-14601_-300-14599dup (n.-300-14601_-300-14599dup) c.-93-14601_-93-14599dup (n.-93-14601_-93-14599dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128218_131128221dup | CA1107237830 | MKLN1 | c.-418-14602_-418-14599dup (n.-418-14602_-418-14599dup) c.-300-14602_-300-14599dup (n.-300-14602_-300-14599dup) c.-93-14602_-93-14599dup (n.-93-14602_-93-14599dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128216_131128221dup | CA1107237827 | MKLN1 | c.-418-14604_-418-14599dup (n.-418-14604_-418-14599dup) c.-300-14604_-300-14599dup (n.-300-14604_-300-14599dup) c.-93-14604_-93-14599dup (n.-93-14604_-93-14599dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128215_131128221dup | CA577989036 | MKLN1 | c.-418-14605_-418-14599dup (n.-418-14605_-418-14599dup) c.-300-14605_-300-14599dup (n.-300-14605_-300-14599dup) c.-93-14605_-93-14599dup (n.-93-14605_-93-14599dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128214_131128221dup | CA1107237807 | MKLN1 | c.-418-14606_-418-14599dup (n.-418-14606_-418-14599dup) c.-300-14606_-300-14599dup (n.-300-14606_-300-14599dup) c.-93-14606_-93-14599dup (n.-93-14606_-93-14599dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128213_131128221dup | CA1107237817 | MKLN1 | c.-418-14607_-418-14599dup (n.-418-14607_-418-14599dup) c.-300-14607_-300-14599dup (n.-300-14607_-300-14599dup) c.-93-14607_-93-14599dup (n.-93-14607_-93-14599dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128211_131128221dup | CA1107237819 | MKLN1 | c.-418-14609_-418-14599dup (n.-418-14609_-418-14599dup) c.-300-14609_-300-14599dup (n.-300-14609_-300-14599dup) c.-93-14609_-93-14599dup (n.-93-14609_-93-14599dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128221del | CA167112800 | MKLN1 | c.-418-14599del (n.-418-14599del) c.-300-14599del (n.-300-14599del) c.-93-14599del (n.-93-14599del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128220_131128221del | CA577989029 | MKLN1 | c.-418-14600_-418-14599del (n.-418-14600_-418-14599del) c.-300-14600_-300-14599del (n.-300-14600_-300-14599del) c.-93-14600_-93-14599del (n.-93-14600_-93-14599del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128219_131128221del | CA1107237800 | MKLN1 | c.-418-14601_-418-14599del (n.-418-14601_-418-14599del) c.-300-14601_-300-14599del (n.-300-14601_-300-14599del) c.-93-14601_-93-14599del (n.-93-14601_-93-14599del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128218_131128221del | CA1107237798 | MKLN1 | c.-418-14602_-418-14599del (n.-418-14602_-418-14599del) c.-300-14602_-300-14599del (n.-300-14602_-300-14599del) c.-93-14602_-93-14599del (n.-93-14602_-93-14599del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128211_131128225delinsAAAAAAAAAAACAAC | CA1743560179 | MKLN1 | c.-418-14609_-418-14595delinsAAAAAAAAAAACAAC (n.-418-14609_-418-14595delinsAAAAAAAAAAACAAC) c.-300-14609_-300-14595delinsAAAAAAAAAAACAAC (n.-300-14609_-300-14595delinsAAAAAAAAAAACAAC) c.-93-14609_-93-14595delinsAAAAAAAAAAACAAC (n.-93-14609_-93-14595delinsAAAAAAAAAAACAAC) | |
7 | g.131128215_131128228del | CA1107237843 | MKLN1 | c.-418-14605_-418-14592del (n.-418-14605_-418-14592del) c.-300-14605_-300-14592del (n.-300-14605_-300-14592del) c.-93-14605_-93-14592del (n.-93-14605_-93-14592del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128213A= | CA1743560185 | MKLN1 | c.-418-14607A= (n.-418-14607A=) c.-300-14607A= (n.-300-14607A=) c.-93-14607A= (n.-93-14607A=) | |
7 | g.131128213A>G | CA1107237845 | MKLN1 | c.-418-14607A>G (n.-418-14607A>G) c.-300-14607A>G (n.-300-14607A>G) c.-93-14607A>G (n.-93-14607A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128214A= | CA1743560187 | MKLN1 | c.-418-14606A= (n.-418-14606A=) c.-300-14606A= (n.-300-14606A=) c.-93-14606A= (n.-93-14606A=) | |
7 | g.131128214A>C | CA1743560188 | MKLN1 | c.-418-14606A>C (n.-418-14606A>C) c.-300-14606A>C (n.-300-14606A>C) c.-93-14606A>C (n.-93-14606A>C) | dbSNP |
7 | g.131128214A>G | CA1107237846 | MKLN1 | c.-418-14606A>G (n.-418-14606A>G) c.-300-14606A>G (n.-300-14606A>G) c.-93-14606A>G (n.-93-14606A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128215A= | CA1743560190 | MKLN1 | c.-418-14605A= (n.-418-14605A=) c.-300-14605A= (n.-300-14605A=) c.-93-14605A= (n.-93-14605A=) | |
7 | g.131128215A>C | CA833365611 | MKLN1 | c.-418-14605A>C (n.-418-14605A>C) c.-300-14605A>C (n.-300-14605A>C) c.-93-14605A>C (n.-93-14605A>C) | dbSNP |
7 | g.131128219A= | CA1743560193 | MKLN1 | c.-418-14601A= (n.-418-14601A=) c.-300-14601A= (n.-300-14601A=) c.-93-14601A= (n.-93-14601A=) | |
7 | g.131128219A>C | CA167112823 | MKLN1 | c.-418-14601A>C (n.-418-14601A>C) c.-300-14601A>C (n.-300-14601A>C) c.-93-14601A>C (n.-93-14601A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128219_131128220insC | CA833365612 | MKLN1 | c.-418-14601_-418-14600insC (n.-418-14601_-418-14600insC) c.-300-14601_-300-14600insC (n.-300-14601_-300-14600insC) c.-93-14601_-93-14600insC (n.-93-14601_-93-14600insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128220_131128221insCA | CA2541949040 | MKLN1 | c.-418-14600_-418-14599insCA (n.-418-14600_-418-14599insCA) c.-300-14600_-300-14599insCA (n.-300-14600_-300-14599insCA) c.-93-14600_-93-14599insCA (n.-93-14600_-93-14599insCA) | |
7 | g.131128221_131128222insAAAAAAAAAAAAAAAAGGAA | CA2715775389 | MKLN1 | c.-418-14599_-418-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAGGAA (n.-418-14599_-418-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAGGAA) c.-300-14599_-300-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAGGAA (n.-300-14599_-300-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAGGAA) c.-93-14599_-93-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAGGAA (n.-93-14599_-93-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAGGAA) | dbSNP |
7 | g.131128221A= | CA1743560198 | MKLN1 | c.-418-14599A= (n.-418-14599A=) c.-300-14599A= (n.-300-14599A=) c.-93-14599A= (n.-93-14599A=) | |
7 | g.131128221A>C | CA1743560199 | MKLN1 | c.-418-14599A>C (n.-418-14599A>C) c.-300-14599A>C (n.-300-14599A>C) c.-93-14599A>C (n.-93-14599A>C) | dbSNP |
7 | g.131128221A>G | CA1743560200 | MKLN1 | c.-418-14599A>G (n.-418-14599A>G) c.-300-14599A>G (n.-300-14599A>G) c.-93-14599A>G (n.-93-14599A>G) | dbSNP |
7 | g.131128221_131128222delinsAC | CA1743560197 | MKLN1 | c.-418-14599_-418-14598delinsAC (n.-418-14599_-418-14598delinsAC) c.-300-14599_-300-14598delinsAC (n.-300-14599_-300-14598delinsAC) c.-93-14599_-93-14598delinsAC (n.-93-14599_-93-14598delinsAC) | |
7 | g.131128222_131128223del | CA1107237852 | MKLN1 | c.-418-14598_-418-14597del (n.-418-14598_-418-14597del) c.-300-14598_-300-14597del (n.-300-14598_-300-14597del) c.-93-14598_-93-14597del (n.-93-14598_-93-14597del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128221_131128225delinsACAAC | CA1743560201 | MKLN1 | c.-418-14599_-418-14595delinsACAAC (n.-418-14599_-418-14595delinsACAAC) c.-300-14599_-300-14595delinsACAAC (n.-300-14599_-300-14595delinsACAAC) c.-93-14599_-93-14595delinsACAAC (n.-93-14599_-93-14595delinsACAAC) | |
7 | g.131128222del | CA577989040 | MKLN1 | c.-418-14598del (n.-418-14598del) c.-300-14598del (n.-300-14598del) c.-93-14598del (n.-93-14598del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128222C>A | CA167112834 | MKLN1 | c.-418-14598C>A (n.-418-14598C>A) c.-300-14598C>A (n.-300-14598C>A) c.-93-14598C>A (n.-93-14598C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.131128222C= | CA1743560206 | MKLN1 | c.-418-14598C= (n.-418-14598C=) c.-300-14598C= (n.-300-14598C=) c.-93-14598C= (n.-93-14598C=) | |
7 | g.131128222_131128225del | CA577989039 | MKLN1 | c.-418-14598_-418-14595del (n.-418-14598_-418-14595del) c.-300-14598_-300-14595del (n.-300-14598_-300-14595del) c.-93-14598_-93-14595del (n.-93-14598_-93-14595del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128223A= | CA1743560212 | MKLN1 | c.-418-14597A= (n.-418-14597A=) c.-300-14597A= (n.-300-14597A=) c.-93-14597A= (n.-93-14597A=) | |
7 | g.131128223A>C | CA833365613 | MKLN1 | c.-418-14597A>C (n.-418-14597A>C) c.-300-14597A>C (n.-300-14597A>C) c.-93-14597A>C (n.-93-14597A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128224A= | CA1743560216 | MKLN1 | c.-418-14596A= (n.-418-14596A=) c.-300-14596A= (n.-300-14596A=) c.-93-14596A= (n.-93-14596A=) | |
7 | g.131128224A>C | CA2512810572 | MKLN1 | c.-418-14596A>C (n.-418-14596A>C) c.-300-14596A>C (n.-300-14596A>C) c.-93-14596A>C (n.-93-14596A>C) | |
7 | g.131128224A>G | CA1743560218 | MKLN1 | c.-418-14596A>G (n.-418-14596A>G) c.-300-14596A>G (n.-300-14596A>G) c.-93-14596A>G (n.-93-14596A>G) | dbSNP |
7 | g.131128224_131128225delinsAC | CA1743560220 | MKLN1 | c.-418-14596_-418-14595delinsAC (n.-418-14596_-418-14595delinsAC) c.-300-14596_-300-14595delinsAC (n.-300-14596_-300-14595delinsAC) c.-93-14596_-93-14595delinsAC (n.-93-14596_-93-14595delinsAC) | |
7 | g.131128225del | CA1743560224 | MKLN1 | c.-418-14595del (n.-418-14595del) c.-300-14595del (n.-300-14595del) c.-93-14595del (n.-93-14595del) | dbSNP |
7 | g.131128225C>A | CA577989042 | MKLN1 | c.-418-14595C>A (n.-418-14595C>A) c.-300-14595C>A (n.-300-14595C>A) c.-93-14595C>A (n.-93-14595C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128225C= | CA1743560225 | MKLN1 | c.-418-14595C= (n.-418-14595C=) c.-300-14595C= (n.-300-14595C=) c.-93-14595C= (n.-93-14595C=) | |
7 | g.131128226A= | CA1743560232 | MKLN1 | c.-418-14594A= (n.-418-14594A=) c.-300-14594A= (n.-300-14594A=) c.-93-14594A= (n.-93-14594A=) |