Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.131128203T>A | CA577989024 | MKLN1 | c.-418-14617T>A (n.-418-14617T>A) c.-300-14617T>A (n.-300-14617T>A) c.-93-14617T>A (n.-93-14617T>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128203_131128204insCTATAGGTTT | CA2527323686 | MKLN1 | c.-418-14617_-418-14616insCTATAGGTTT (n.-418-14617_-418-14616insCTATAGGTTT) c.-300-14617_-300-14616insCTATAGGTTT (n.-300-14617_-300-14616insCTATAGGTTT) c.-93-14617_-93-14616insCTATAGGTTT (n.-93-14617_-93-14616insCTATAGGTTT) | |
7 | g.131128204del | CA577989023 | MKLN1 | c.-418-14616del (n.-418-14616del) c.-300-14616del (n.-300-14616del) c.-93-14616del (n.-93-14616del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128203_131128205del | CA1107237773 | MKLN1 | c.-418-14617_-418-14615del (n.-418-14617_-418-14615del) c.-300-14617_-300-14615del (n.-300-14617_-300-14615del) c.-93-14617_-93-14615del (n.-93-14617_-93-14615del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128203_131128205delinsTTC | CA1743560149 | MKLN1 | c.-418-14617_-418-14615delinsTTC (n.-418-14617_-418-14615delinsTTC) c.-300-14617_-300-14615delinsTTC (n.-300-14617_-300-14615delinsTTC) c.-93-14617_-93-14615delinsTTC (n.-93-14617_-93-14615delinsTTC) | |
7 | g.131128203_131128206delinsTTCA | CA1743560148 | MKLN1 | c.-418-14617_-418-14614delinsTTCA (n.-418-14617_-418-14614delinsTTCA) c.-300-14617_-300-14614delinsTTCA (n.-300-14617_-300-14614delinsTTCA) c.-93-14617_-93-14614delinsTTCA (n.-93-14617_-93-14614delinsTTCA) | |
7 | g.131128204T>A | CA12572876 | MKLN1 | c.-418-14616T>A (n.-418-14616T>A) c.-300-14616T>A (n.-300-14616T>A) c.-93-14616T>A (n.-93-14616T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128204T>C | CA1107237778 | MKLN1 | c.-418-14616T>C (n.-418-14616T>C) c.-300-14616T>C (n.-300-14616T>C) c.-93-14616T>C (n.-93-14616T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128204T= | CA1743560152 | MKLN1 | c.-418-14616T= (n.-418-14616T=) c.-300-14616T= (n.-300-14616T=) c.-93-14616T= (n.-93-14616T=) | |
7 | g.131128204_131128205del | CA577989025 | MKLN1 | c.-418-14616_-418-14615del (n.-418-14616_-418-14615del) c.-300-14616_-300-14615del (n.-300-14616_-300-14615del) c.-93-14616_-93-14615del (n.-93-14616_-93-14615del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128204_131128205delinsTC | CA1743560157 | MKLN1 | c.-418-14616_-418-14615delinsTC (n.-418-14616_-418-14615delinsTC) c.-300-14616_-300-14615delinsTC (n.-300-14616_-300-14615delinsTC) c.-93-14616_-93-14615delinsTC (n.-93-14616_-93-14615delinsTC) | |
7 | g.131128204_131128206del | CA1107237776 | MKLN1 | c.-418-14616_-418-14614del (n.-418-14616_-418-14614del) c.-300-14616_-300-14614del (n.-300-14616_-300-14614del) c.-93-14616_-93-14614del (n.-93-14616_-93-14614del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128204_131128205insA | CA1107237785 | MKLN1 | c.-418-14616_-418-14615insA (n.-418-14616_-418-14615insA) c.-300-14616_-300-14615insA (n.-300-14616_-300-14615insA) c.-93-14616_-93-14615insA (n.-93-14616_-93-14615insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128205del | CA457789963 | MKLN1 | c.-418-14615del (n.-418-14615del) c.-300-14615del (n.-300-14615del) c.-93-14615del (n.-93-14615del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128205C>A | CA577989027 | MKLN1 | c.-418-14615C>A (n.-418-14615C>A) c.-300-14615C>A (n.-300-14615C>A) c.-93-14615C>A (n.-93-14615C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128205C= | CA1743560168 | MKLN1 | c.-418-14615C= (n.-418-14615C=) c.-300-14615C= (n.-300-14615C=) c.-93-14615C= (n.-93-14615C=) | |
7 | g.131128205_131128208delinsCAAA | CA1743560165 | MKLN1 | c.-418-14615_-418-14612delinsCAAA (n.-418-14615_-418-14612delinsCAAA) c.-300-14615_-300-14612delinsCAAA (n.-300-14615_-300-14612delinsCAAA) c.-93-14615_-93-14612delinsCAAA (n.-93-14615_-93-14612delinsCAAA) | |
7 | g.131128206A= | CA1743560172 | MKLN1 | c.-418-14614A= (n.-418-14614A=) c.-300-14614A= (n.-300-14614A=) c.-93-14614A= (n.-93-14614A=) | |
7 | g.131128206A>C | CA167112816 | MKLN1 | c.-418-14614A>C (n.-418-14614A>C) c.-300-14614A>C (n.-300-14614A>C) c.-93-14614A>C (n.-93-14614A>C) | dbSNP |
7 | g.131128221_131128222insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1107237809 | MKLN1 | c.-418-14599_-418-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-418-14599_-418-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-300-14599_-300-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-300-14599_-300-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-14599_-93-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-14599_-93-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128221_131128222insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1107237806 | MKLN1 | c.-418-14599_-418-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-418-14599_-418-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-300-14599_-300-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-300-14599_-300-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-14599_-93-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-14599_-93-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128221_131128222insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1107237804 | MKLN1 | c.-418-14599_-418-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-418-14599_-418-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-300-14599_-300-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-300-14599_-300-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-93-14599_-93-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-93-14599_-93-14598insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | |
7 | g.131128221dup | CA577989031 | MKLN1 | c.-418-14599dup (n.-418-14599dup) c.-300-14599dup (n.-300-14599dup) c.-93-14599dup (n.-93-14599dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128220_131128221dup | CA577989033 | MKLN1 | c.-418-14600_-418-14599dup (n.-418-14600_-418-14599dup) c.-300-14600_-300-14599dup (n.-300-14600_-300-14599dup) c.-93-14600_-93-14599dup (n.-93-14600_-93-14599dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128219_131128221dup | CA1107237825 | MKLN1 | c.-418-14601_-418-14599dup (n.-418-14601_-418-14599dup) c.-300-14601_-300-14599dup (n.-300-14601_-300-14599dup) c.-93-14601_-93-14599dup (n.-93-14601_-93-14599dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128218_131128221dup | CA1107237830 | MKLN1 | c.-418-14602_-418-14599dup (n.-418-14602_-418-14599dup) c.-300-14602_-300-14599dup (n.-300-14602_-300-14599dup) c.-93-14602_-93-14599dup (n.-93-14602_-93-14599dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128216_131128221dup | CA1107237827 | MKLN1 | c.-418-14604_-418-14599dup (n.-418-14604_-418-14599dup) c.-300-14604_-300-14599dup (n.-300-14604_-300-14599dup) c.-93-14604_-93-14599dup (n.-93-14604_-93-14599dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128215_131128221dup | CA577989036 | MKLN1 | c.-418-14605_-418-14599dup (n.-418-14605_-418-14599dup) c.-300-14605_-300-14599dup (n.-300-14605_-300-14599dup) c.-93-14605_-93-14599dup (n.-93-14605_-93-14599dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128214_131128221dup | CA1107237807 | MKLN1 | c.-418-14606_-418-14599dup (n.-418-14606_-418-14599dup) c.-300-14606_-300-14599dup (n.-300-14606_-300-14599dup) c.-93-14606_-93-14599dup (n.-93-14606_-93-14599dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128213_131128221dup | CA1107237817 | MKLN1 | c.-418-14607_-418-14599dup (n.-418-14607_-418-14599dup) c.-300-14607_-300-14599dup (n.-300-14607_-300-14599dup) c.-93-14607_-93-14599dup (n.-93-14607_-93-14599dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128211_131128221dup | CA1107237819 | MKLN1 | c.-418-14609_-418-14599dup (n.-418-14609_-418-14599dup) c.-300-14609_-300-14599dup (n.-300-14609_-300-14599dup) c.-93-14609_-93-14599dup (n.-93-14609_-93-14599dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128221del | CA167112800 | MKLN1 | c.-418-14599del (n.-418-14599del) c.-300-14599del (n.-300-14599del) c.-93-14599del (n.-93-14599del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128220_131128221del | CA577989029 | MKLN1 | c.-418-14600_-418-14599del (n.-418-14600_-418-14599del) c.-300-14600_-300-14599del (n.-300-14600_-300-14599del) c.-93-14600_-93-14599del (n.-93-14600_-93-14599del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128219_131128221del | CA1107237800 | MKLN1 | c.-418-14601_-418-14599del (n.-418-14601_-418-14599del) c.-300-14601_-300-14599del (n.-300-14601_-300-14599del) c.-93-14601_-93-14599del (n.-93-14601_-93-14599del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128218_131128221del | CA1107237798 | MKLN1 | c.-418-14602_-418-14599del (n.-418-14602_-418-14599del) c.-300-14602_-300-14599del (n.-300-14602_-300-14599del) c.-93-14602_-93-14599del (n.-93-14602_-93-14599del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128207A= | CA1743560174 | MKLN1 | c.-418-14613A= (n.-418-14613A=) c.-300-14613A= (n.-300-14613A=) c.-93-14613A= (n.-93-14613A=) | |
7 | g.131128207A>C | CA577989037 | MKLN1 | c.-418-14613A>C (n.-418-14613A>C) c.-300-14613A>C (n.-300-14613A>C) c.-93-14613A>C (n.-93-14613A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128208A>C | CA1107237837 | MKLN1 | c.-418-14612A>C (n.-418-14612A>C) c.-300-14612A>C (n.-300-14612A>C) c.-93-14612A>C (n.-93-14612A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128210A= | CA1743560175 | MKLN1 | c.-418-14610A= (n.-418-14610A=) c.-300-14610A= (n.-300-14610A=) c.-93-14610A= (n.-93-14610A=) | |
7 | g.131128210_131128211insG | CA1743560182 | MKLN1 | c.-418-14610_-418-14609insG (n.-418-14610_-418-14609insG) c.-300-14610_-300-14609insG (n.-300-14610_-300-14609insG) c.-93-14610_-93-14609insG (n.-93-14610_-93-14609insG) | dbSNP |
7 | g.131128211A= | CA1743560180 | MKLN1 | c.-418-14609A= (n.-418-14609A=) c.-300-14609A= (n.-300-14609A=) c.-93-14609A= (n.-93-14609A=) | |
7 | g.131128211A>C | CA1743560178 | MKLN1 | c.-418-14609A>C (n.-418-14609A>C) c.-300-14609A>C (n.-300-14609A>C) c.-93-14609A>C (n.-93-14609A>C) | dbSNP |
7 | g.131128211_131128225delinsAAAAAAAAAAACAAC | CA1743560179 | MKLN1 | c.-418-14609_-418-14595delinsAAAAAAAAAAACAAC (n.-418-14609_-418-14595delinsAAAAAAAAAAACAAC) c.-300-14609_-300-14595delinsAAAAAAAAAAACAAC (n.-300-14609_-300-14595delinsAAAAAAAAAAACAAC) c.-93-14609_-93-14595delinsAAAAAAAAAAACAAC (n.-93-14609_-93-14595delinsAAAAAAAAAAACAAC) | |
7 | g.131128212A= | CA1743560183 | MKLN1 | c.-418-14608A= (n.-418-14608A=) c.-300-14608A= (n.-300-14608A=) c.-93-14608A= (n.-93-14608A=) | |
7 | g.131128212A>G | CA833365610 | MKLN1 | c.-418-14608A>G (n.-418-14608A>G) c.-300-14608A>G (n.-300-14608A>G) c.-93-14608A>G (n.-93-14608A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128215_131128228del | CA1107237843 | MKLN1 | c.-418-14605_-418-14592del (n.-418-14605_-418-14592del) c.-300-14605_-300-14592del (n.-300-14605_-300-14592del) c.-93-14605_-93-14592del (n.-93-14605_-93-14592del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128213A= | CA1743560185 | MKLN1 | c.-418-14607A= (n.-418-14607A=) c.-300-14607A= (n.-300-14607A=) c.-93-14607A= (n.-93-14607A=) | |
7 | g.131128213A>G | CA1107237845 | MKLN1 | c.-418-14607A>G (n.-418-14607A>G) c.-300-14607A>G (n.-300-14607A>G) c.-93-14607A>G (n.-93-14607A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.131128214A= | CA1743560187 | MKLN1 | c.-418-14606A= (n.-418-14606A=) c.-300-14606A= (n.-300-14606A=) c.-93-14606A= (n.-93-14606A=) | |
7 | g.131128214A>C | CA1743560188 | MKLN1 | c.-418-14606A>C (n.-418-14606A>C) c.-300-14606A>C (n.-300-14606A>C) c.-93-14606A>C (n.-93-14606A>C) | dbSNP |