| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.130395284_130395289delinsGGACCT | CA1743237154 | CEP41 | c.*3602_*3607delinsAGGTCC (n.*3602_*3607delinsAGGTCC) n.4892_4897delinsAGGTCC n.4698_4703delinsAGGTCC | |
| 7 | g.130395286_130395290del | CA1743237155 | CEP41 | c.*3602_*3606del (n.*3602_*3606del) n.4892_4896del n.4698_4702del | dbSNP |
| 7 | g.130395286del | CA2684908696 | CEP41 | c.*3605del (n.*3605del) n.4895del n.4701del | gnomAD v4 |
| 7 | g.130395287C>A | CA2684908699 | CEP41 | c.*3604G>T (n.*3604G>T) n.4894G>T n.4700G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.130395289T>A | CA1743237174 | CEP41 | c.*3602A>T (n.*3602A>T) n.4892A>T n.4698A>T | dbSNP |
| 7 | g.130395289T= | CA1743237165 | CEP41 | c.*3602A= (n.*3602A=) n.4892A= n.4698A= | |
| 7 | g.130395290G>A | CA1743237211 | CEP41 | c.*3601C>T (n.*3601C>T) n.4891C>T n.4697C>T | dbSNP |
| 7 | g.130395290G= | CA1743237183 | CEP41 | c.*3601C= (n.*3601C=) n.4891C= n.4697C= | |
| 7 | g.130395291C= | CA1743237216 | CEP41 | c.*3600G= (n.*3600G=) n.4890G= n.4696G= | |
| 7 | g.130395291C>T | CA4485162 | CEP41 | c.*3600G>A (n.*3600G>A) n.4890G>A n.4696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395293T>A | CA2684908704 | CEP41 | c.*3598A>T (n.*3598A>T) n.4888A>T n.4694A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.130395293T>C | CA166897761 | CEP41 | c.*3598A>G (n.*3598A>G) n.4888A>G n.4694A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395293T>G | CA1743237226 | CEP41 | c.*3598A>C (n.*3598A>C) n.4888A>C n.4694A>C | dbSNP |
| 7 | g.130395293T= | CA1743237229 | CEP41 | c.*3598A= (n.*3598A=) n.4888A= n.4694A= | |
| 7 | g.130395294G>A | CA1743237248 | CEP41 | c.*3597C>T (n.*3597C>T) n.4887C>T n.4693C>T | dbSNP |
| 7 | g.130395294G= | CA1743237245 | CEP41 | c.*3597C= (n.*3597C=) n.4887C= n.4693C= | |
| 7 | g.130395295dup | CA1107186789 | CEP41 | c.*3596dup (n.*3596dup) n.4886dup n.4692dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395298G>C | CA1743237252 | CEP41 | c.*3593C>G (n.*3593C>G) n.4883C>G n.4689C>G | dbSNP |
| 7 | g.130395298G= | CA1743237251 | CEP41 | c.*3593C= (n.*3593C=) n.4883C= n.4689C= | |
| 7 | g.130395299T>C | CA166897762 | CEP41 | c.*3592A>G (n.*3592A>G) n.4882A>G n.4688A>G | dbSNP |
| 7 | g.130395299T= | CA1743237267 | CEP41 | c.*3592A= (n.*3592A=) n.4882A= n.4688A= | |
| 7 | g.130395301C= | CA1743237268 | CEP41 | c.*3590G= (n.*3590G=) n.4880G= n.4686G= | |
| 7 | g.130395301C>T | CA1107186793 | CEP41 | c.*3590G>A (n.*3590G>A) n.4880G>A n.4686G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395307A= | CA1743237271 | CEP41 | c.*3584T= (n.*3584T=) n.4874T= n.4680T= | |
| 7 | g.130395307A>G | CA2684908718 | CEP41 | c.*3584T>C (n.*3584T>C) n.4874T>C n.4680T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.130395307A>T | CA1107186842 | CEP41 | c.*3584T>A (n.*3584T>A) n.4874T>A n.4680T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395308T>G | CA166897763 | CEP41 | c.*3583A>C (n.*3583A>C) n.4873A>C n.4679A>C | dbSNP |
| 7 | g.130395308T= | CA1743237276 | CEP41 | c.*3583A= (n.*3583A=) n.4873A= n.4679A= | |
| 7 | g.130395310C= | CA1743237278 | CEP41 | c.*3581G= (n.*3581G=) n.4871G= n.4677G= | |
| 7 | g.130395310C>T | CA166897768 | CEP41 | c.*3581G>A (n.*3581G>A) n.4871G>A n.4677G>A | dbSNP |
| 7 | g.130395312C= | CA1743237282 | CEP41 | c.*3579G= (n.*3579G=) n.4869G= n.4675G= | |
| 7 | g.130395312C>T | CA577769893 | CEP41 | c.*3579G>A (n.*3579G>A) n.4869G>A n.4675G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395315A= | CA1743237289 | CEP41 | c.*3576T= (n.*3576T=) n.4866T= n.4672T= | |
| 7 | g.130395315A>T | CA1743237291 | CEP41 | c.*3576T>A (n.*3576T>A) n.4866T>A n.4672T>A | dbSNP |
| 7 | g.130395315_130395319delinsATAAT | CA1743237288 | CEP41 | c.*3572_*3576delinsATTAT (n.*3572_*3576delinsATTAT) n.4862_4866delinsATTAT n.4668_4672delinsATTAT | |
| 7 | g.130395316T>A | CA4485163 | CEP41 | c.*3575A>T (n.*3575A>T) n.4865A>T n.4671A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395316T>C | CA577769894 | CEP41 | c.*3575A>G (n.*3575A>G) n.4865A>G n.4671A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395316T= | CA1743237297 | CEP41 | c.*3575A= (n.*3575A=) n.4865A= n.4671A= | |
| 7 | g.130395319_130395322del | CA833273248 | CEP41 | c.*3572_*3575del (n.*3572_*3575del) n.4862_4865del n.4668_4671del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395318A= | CA1743237306 | CEP41 | c.*3573T= (n.*3573T=) n.4863T= n.4669T= | |
| 7 | g.130395318A>C | CA166897783 | CEP41 | c.*3573T>G (n.*3573T>G) n.4863T>G n.4669T>G | dbSNP |
| 7 | g.130395324C= | CA1743237312 | CEP41 | c.*3567G= (n.*3567G=) n.4857G= n.4663G= | |
| 7 | g.130395324C>T | CA577769895 | CEP41 | c.*3567G>A (n.*3567G>A) n.4857G>A n.4663G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395325T>C | CA4485164 | CEP41 | c.*3566A>G (n.*3566A>G) n.4856A>G n.4662A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.130395325T= | CA1743237322 | CEP41 | c.*3566A= (n.*3566A=) n.4856A= n.4662A= | |
| 7 | g.130395329G>A | CA1743237337 | CEP41 | c.*3562C>T (n.*3562C>T) n.4852C>T n.4658C>T | dbSNP |
| 7 | g.130395329G= | CA1743237336 | CEP41 | c.*3562C= (n.*3562C=) n.4852C= n.4658C= | |
| 7 | g.130395329_130395333delinsGAATT | CA1743237340 | CEP41 | c.*3558_*3562delinsAATTC (n.*3558_*3562delinsAATTC) n.4848_4852delinsAATTC n.4654_4658delinsAATTC | |
| 7 | g.130395331_130395334del | CA1743237343 | CEP41 | c.*3558_*3561del (n.*3558_*3561del) n.4848_4851del n.4654_4657del | dbSNP |
| 7 | g.130395332T>C | CA577769896 | CEP41 | c.*3559A>G (n.*3559A>G) n.4849A>G n.4655A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |