Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.130363546A= | CA1743216636 | CPA5 | c.838+37A= (n.838+37A=) c.69+37A= n.1060+37A= n.2037+37A= | |
7 | g.130363546A>G | CA1743216638 | CPA5 | c.838+37A>G (n.838+37A>G) c.69+37A>G n.1060+37A>G n.2037+37A>G | dbSNP |
7 | g.130363547G>A | CA2684904600 | CPA5 | c.838+38G>A (n.838+38G>A) c.69+38G>A n.1060+38G>A n.2037+38G>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363547G>T | CA2684904601 | CPA5 | c.838+38G>T (n.838+38G>T) c.69+38G>T n.1060+38G>T n.2037+38G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363548A= | CA1743216640 | CPA5 | c.838+39A= (n.838+39A=) c.69+39A= n.1060+39A= n.2037+39A= | |
7 | g.130363548A>G | CA833264111 | CPA5 | c.838+39A>G (n.838+39A>G) c.69+39A>G n.1060+39A>G n.2037+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363548A>T | CA166873605 | CPA5 | c.838+39A>T (n.838+39A>T) c.69+39A>T n.1060+39A>T n.2037+39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363549G>A | CA577767757 | CPA5 | c.838+40G>A (n.838+40G>A) c.69+40G>A n.1060+40G>A n.2037+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363549G>C | CA2684904602 | CPA5 | c.838+40G>C (n.838+40G>C) c.69+40G>C n.1060+40G>C n.2037+40G>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363549G= | CA1743216643 | CPA5 | c.838+40G= (n.838+40G=) c.69+40G= n.1060+40G= n.2037+40G= | |
7 | g.130363550G>A | CA577767758 | CPA5 | c.838+41G>A (n.838+41G>A) c.69+41G>A n.1060+41G>A n.2037+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363550G= | CA1743216645 | CPA5 | c.838+41G= (n.838+41G=) c.69+41G= n.1060+41G= n.2037+41G= | |
7 | g.130363551T>C | CA2684904603 | CPA5 | c.838+42T>C (n.838+42T>C) c.69+42T>C n.1060+42T>C n.2037+42T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363551T>G | CA4484462 | CPA5 | c.838+42T>G (n.838+42T>G) c.69+42T>G n.1060+42T>G n.2037+42T>G | dbSNP ExAC |
7 | g.130363551T= | CA1743216647 | CPA5 | c.838+42T= (n.838+42T=) c.69+42T= n.1060+42T= n.2037+42T= | |
7 | g.130363552G>A | CA4484463 | CPA5 | c.838+43G>A (n.838+43G>A) c.69+43G>A n.1060+43G>A n.2037+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363552G= | CA1743216651 | CPA5 | c.838+43G= (n.838+43G=) c.69+43G= n.1060+43G= n.2037+43G= | |
7 | g.130363552G>T | CA2684904604 | CPA5 | c.838+43G>T (n.838+43G>T) c.69+43G>T n.1060+43G>T n.2037+43G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363554dup | CA2684904605 | CPA5 | c.838+45dup (n.838+45dup) c.69+45dup n.1060+45dup n.2037+45dup | gnomAD v4 |
7 | g.130363555G>A | CA577767759 | CPA5 | c.838+46G>A (n.838+46G>A) c.69+46G>A n.1060+46G>A n.2037+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363555G= | CA1743216654 | CPA5 | c.838+46G= (n.838+46G=) c.69+46G= n.1060+46G= n.2037+46G= | |
7 | g.130363556G>A | CA2684904606 | CPA5 | c.838+47G>A (n.838+47G>A) c.69+47G>A n.1060+47G>A n.2037+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363556G= | CA1743216656 | CPA5 | c.838+47G= (n.838+47G=) c.69+47G= n.1060+47G= n.2037+47G= | |
7 | g.130363556G>T | CA1743216657 | CPA5 | c.838+47G>T (n.838+47G>T) c.69+47G>T n.1060+47G>T n.2037+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363557C>A | CA2684904607 | CPA5 | c.838+48C>A (n.838+48C>A) c.69+48C>A n.1060+48C>A n.2037+48C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363557C>T | CA2684904608 | CPA5 | c.838+48C>T (n.838+48C>T) c.69+48C>T n.1060+48C>T n.2037+48C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363558C>A | CA2579021164 | CPA5 | c.838+49C>A (n.838+49C>A) c.69+49C>A n.1060+49C>A n.2037+49C>A | |
7 | g.130363558C= | CA1743216658 | CPA5 | c.838+49C= (n.838+49C=) c.69+49C= n.1060+49C= n.2037+49C= | |
7 | g.130363558C>G | CA577767760 | CPA5 | c.838+49C>G (n.838+49C>G) c.69+49C>G n.1060+49C>G n.2037+49C>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.130363559C>A | CA2579021165 | CPA5 | c.838+50C>A (n.838+50C>A) c.69+50C>A n.1060+50C>A n.2037+50C>A | |
7 | g.130363559C>T | CA2684904609 | CPA5 | c.838+50C>T (n.838+50C>T) c.69+50C>T n.1060+50C>T n.2037+50C>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363560A= | CA1743216661 | CPA5 | c.838+51A= (n.838+51A=) c.69+51A= n.1060+51A= n.2037+51A= | |
7 | g.130363560A>C | CA577767761 | CPA5 | c.838+51A>C (n.838+51A>C) c.69+51A>C n.1060+51A>C n.2037+51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.130363560A>G | CA833264122 | CPA5 | c.838+51A>G (n.838+51A>G) c.69+51A>G n.1060+51A>G n.2037+51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363561T>C | CA1743216663 | CPA5 | c.838+52T>C (n.838+52T>C) c.69+52T>C n.1060+52T>C n.2037+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363561T= | CA1743216664 | CPA5 | c.838+52T= (n.838+52T=) c.69+52T= n.1060+52T= n.2037+52T= | |
7 | g.130363564C>A | CA2579021166 | CPA5 | c.838+55C>A (n.838+55C>A) c.69+55C>A n.1060+55C>A n.2037+55C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363565A= | CA1743216666 | CPA5 | c.838+56A= (n.838+56A=) c.69+56A= n.1060+56A= n.2037+56A= | |
7 | g.130363565A>G | CA166873613 | CPA5 | c.838+56A>G (n.838+56A>G) c.69+56A>G n.1060+56A>G n.2037+56A>G | dbSNP |
7 | g.130363566G>A | CA166873625 | CPA5 | c.838+57G>A (n.838+57G>A) c.69+57G>A n.1060+57G>A n.2037+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363566G= | CA1743216669 | CPA5 | c.838+57G= (n.838+57G=) c.69+57G= n.1060+57G= n.2037+57G= | |
7 | g.130363566G>T | CA2684904610 | CPA5 | c.838+57G>T (n.838+57G>T) c.69+57G>T n.1060+57G>T n.2037+57G>T | gnomAD v4 |
7 | g.130363567G>A | CA577767762 | CPA5 | c.838+58G>A (n.838+58G>A) c.69+58G>A n.1060+58G>A n.2037+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.130363567G= | CA1743216672 | CPA5 | c.838+58G= (n.838+58G=) c.69+58G= n.1060+58G= n.2037+58G= | |
7 | g.130363567G>T | CA166873647 | CPA5 | c.838+58G>T (n.838+58G>T) c.69+58G>T n.1060+58G>T n.2037+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363568T>G | CA1743216676 | CPA5 | c.838+59T>G (n.838+59T>G) c.69+59T>G n.1060+59T>G n.2037+59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.130363568T= | CA1743216675 | CPA5 | c.838+59T= (n.838+59T=) c.69+59T= n.1060+59T= n.2037+59T= | |
7 | g.130363570C>A | CA2684904611 | CPA5 | c.838+61C>A (n.838+61C>A) c.69+61C>A n.1060+61C>A n.2037+61C>A | gnomAD v4 |
7 | g.130363571T>C | CA2579021167 | CPA5 | c.838+62T>C (n.838+62T>C) c.69+62T>C n.1060+62T>C n.2037+62T>C | gnomAD v4 |
7 | g.130363572C>A | CA2684904612 | CPA5 | c.838+63C>A (n.838+63C>A) c.69+63C>A n.1060+63C>A n.2037+63C>A | gnomAD v4 |