| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.129365006C= | CA1742780764 | AHCYL2 | c.364-14632C= (n.364-14632C=) c.364-14635C= (n.364-14635C=) n.159+13345C= n.86-1533G= c.-255-14635C= (n.-255-14635C=) c.-258-14632C= (n.-258-14632C=) n.411-12536C= | |
| 7 | g.129365006C>T | CA12704271 | AHCYL2 | c.364-14632C>T (n.364-14632C>T) c.364-14635C>T (n.364-14635C>T) n.159+13345C>T n.86-1533G>A c.-255-14635C>T (n.-255-14635C>T) c.-258-14632C>T (n.-258-14632C>T) n.411-12536C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.129365007G>A | CA166771987 | AHCYL2 | c.364-14631G>A (n.364-14631G>A) c.364-14634G>A (n.364-14634G>A) n.159+13346G>A n.86-1534C>T c.-255-14634G>A (n.-255-14634G>A) c.-258-14631G>A (n.-258-14631G>A) n.411-12535G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.129365007G= | CA1742780765 | AHCYL2 | c.364-14631G= (n.364-14631G=) c.364-14634G= (n.364-14634G=) n.159+13346G= n.86-1534C= c.-255-14634G= (n.-255-14634G=) c.-258-14631G= (n.-258-14631G=) n.411-12535G= | |
| 7 | g.129365010C>A | CA2546354291 | AHCYL2 | c.364-14628C>A (n.364-14628C>A) c.364-14631C>A (n.364-14631C>A) n.159+13349C>A n.86-1537G>T c.-255-14631C>A (n.-255-14631C>A) c.-258-14628C>A (n.-258-14628C>A) n.411-12532C>A | |
| 7 | g.129365012G>A | CA1742780767 | AHCYL2 | c.364-14626G>A (n.364-14626G>A) c.364-14629G>A (n.364-14629G>A) n.159+13351G>A n.86-1539C>T c.-255-14629G>A (n.-255-14629G>A) c.-258-14626G>A (n.-258-14626G>A) n.411-12530G>A | dbSNP |
| 7 | g.129365012G>C | CA1742780768 | AHCYL2 | c.364-14626G>C (n.364-14626G>C) c.364-14629G>C (n.364-14629G>C) n.159+13351G>C n.86-1539C>G c.-255-14629G>C (n.-255-14629G>C) c.-258-14626G>C (n.-258-14626G>C) n.411-12530G>C | dbSNP |
| 7 | g.129365012G= | CA1742780766 | AHCYL2 | c.364-14626G= (n.364-14626G=) c.364-14629G= (n.364-14629G=) n.159+13351G= n.86-1539C= c.-255-14629G= (n.-255-14629G=) c.-258-14626G= (n.-258-14626G=) n.411-12530G= | |
| 7 | g.129365014A= | CA1742780769 | AHCYL2 | c.364-14624A= (n.364-14624A=) c.364-14627A= (n.364-14627A=) n.159+13353A= n.86-1541T= c.-255-14627A= (n.-255-14627A=) c.-258-14624A= (n.-258-14624A=) n.411-12528A= | |
| 7 | g.129365015T>C | CA1742780771 | AHCYL2 | c.364-14623T>C (n.364-14623T>C) c.364-14626T>C (n.364-14626T>C) n.159+13354T>C n.86-1542A>G c.-255-14626T>C (n.-255-14626T>C) c.-258-14623T>C (n.-258-14623T>C) n.411-12527T>C | dbSNP |
| 7 | g.129365015T= | CA1742780770 | AHCYL2 | c.364-14623T= (n.364-14623T=) c.364-14626T= (n.364-14626T=) n.159+13354T= n.86-1542A= c.-255-14626T= (n.-255-14626T=) c.-258-14623T= (n.-258-14623T=) n.411-12527T= | |
| 7 | g.129365015dup | CA577940741 | AHCYL2 | c.364-14623dup (n.364-14623dup) c.364-14626dup (n.364-14626dup) n.159+13354dup n.86-1542dup c.-255-14626dup (n.-255-14626dup) c.-258-14623dup (n.-258-14623dup) n.411-12527dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.129365015_129365016insTACGTACAGCAATAAATTA | CA833193192 | AHCYL2 | c.364-14623_364-14622insTACGTACAGCAATAAATTA (n.364-14623_364-14622insTACGTACAGCAATAAATTA) c.364-14626_364-14625insTACGTACAGCAATAAATTA (n.364-14626_364-14625insTACGTACAGCAATAAATTA) n.159+13354_159+13355insTACGTACAGCAATAAATTA n.86-1543_86-1542insTAATTTATTGCTGTACGTA c.-255-14626_-255-14625insTACGTACAGCAATAAATTA (n.-255-14626_-255-14625insTACGTACAGCAATAAATTA) c.-258-14623_-258-14622insTACGTACAGCAATAAATTA (n.-258-14623_-258-14622insTACGTACAGCAATAAATTA) n.411-12527_411-12526insTACGTACAGCAATAAATTA | dbSNP |
| 7 | g.129365017C>A | CA166771989 | AHCYL2 | c.364-14621C>A (n.364-14621C>A) c.364-14624C>A (n.364-14624C>A) n.159+13356C>A n.86-1544G>T c.-255-14624C>A (n.-255-14624C>A) c.-258-14621C>A (n.-258-14621C>A) n.411-12525C>A | dbSNP |
| 7 | g.129365017C= | CA1742780772 | AHCYL2 | c.364-14621C= (n.364-14621C=) c.364-14624C= (n.364-14624C=) n.159+13356C= n.86-1544G= c.-255-14624C= (n.-255-14624C=) c.-258-14621C= (n.-258-14621C=) n.411-12525C= | |
| 7 | g.129365017C>T | CA1742780773 | AHCYL2 | c.364-14621C>T (n.364-14621C>T) c.364-14624C>T (n.364-14624C>T) n.159+13356C>T n.86-1544G>A c.-255-14624C>T (n.-255-14624C>T) c.-258-14621C>T (n.-258-14621C>T) n.411-12525C>T | dbSNP |
| 7 | g.129365017_129365018insGTACAGCAATAAATTAAA | CA577940742 | AHCYL2 | c.364-14621_364-14620insGTACAGCAATAAATTAAA (n.364-14621_364-14620insGTACAGCAATAAATTAAA) c.364-14624_364-14623insGTACAGCAATAAATTAAA (n.364-14624_364-14623insGTACAGCAATAAATTAAA) n.159+13356_159+13357insGTACAGCAATAAATTAAA n.86-1545_86-1544insTTTAATTTATTGCTGTAC c.-255-14624_-255-14623insGTACAGCAATAAATTAAA (n.-255-14624_-255-14623insGTACAGCAATAAATTAAA) c.-258-14621_-258-14620insGTACAGCAATAAATTAAA (n.-258-14621_-258-14620insGTACAGCAATAAATTAAA) n.411-12525_411-12524insGTACAGCAATAAATTAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.129365018A= | CA1742780775 | AHCYL2 | c.364-14620A= (n.364-14620A=) c.364-14623A= (n.364-14623A=) n.159+13357A= n.86-1545T= c.-255-14623A= (n.-255-14623A=) c.-258-14620A= (n.-258-14620A=) n.411-12524A= | |
| 7 | g.129365018A>C | CA1742780774 | AHCYL2 | c.364-14620A>C (n.364-14620A>C) c.364-14623A>C (n.364-14623A>C) n.159+13357A>C n.86-1545T>G c.-255-14623A>C (n.-255-14623A>C) c.-258-14620A>C (n.-258-14620A>C) n.411-12524A>C | dbSNP |
| 7 | g.129365018A>G | CA833193193 | AHCYL2 | c.364-14620A>G (n.364-14620A>G) c.364-14623A>G (n.364-14623A>G) n.159+13357A>G n.86-1545T>C c.-255-14623A>G (n.-255-14623A>G) c.-258-14620A>G (n.-258-14620A>G) n.411-12524A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.129365020A= | CA1742780776 | AHCYL2 | c.364-14618A= (n.364-14618A=) c.364-14621A= (n.364-14621A=) n.159+13359A= n.86-1547T= c.-255-14621A= (n.-255-14621A=) c.-258-14618A= (n.-258-14618A=) n.411-12522A= | |
| 7 | g.129365020A>G | CA1742780777 | AHCYL2 | c.364-14618A>G (n.364-14618A>G) c.364-14621A>G (n.364-14621A>G) n.159+13359A>G n.86-1547T>C c.-255-14621A>G (n.-255-14621A>G) c.-258-14618A>G (n.-258-14618A>G) n.411-12522A>G | dbSNP |
| 7 | g.129365027A= | CA1742780778 | AHCYL2 | c.364-14611A= (n.364-14611A=) c.364-14614A= (n.364-14614A=) n.159+13366A= n.86-1554T= c.-255-14614A= (n.-255-14614A=) c.-258-14611A= (n.-258-14611A=) n.411-12515A= | |
| 7 | g.129365027A>G | CA1742780779 | AHCYL2 | c.364-14611A>G (n.364-14611A>G) c.364-14614A>G (n.364-14614A>G) n.159+13366A>G n.86-1554T>C c.-255-14614A>G (n.-255-14614A>G) c.-258-14611A>G (n.-258-14611A>G) n.411-12515A>G | dbSNP |
| 7 | g.129365029A= | CA1742780780 | AHCYL2 | c.364-14609A= (n.364-14609A=) c.364-14612A= (n.364-14612A=) n.159+13368A= n.86-1556T= c.-255-14612A= (n.-255-14612A=) c.-258-14609A= (n.-258-14609A=) n.411-12513A= | |
| 7 | g.129365029A>G | CA1107100336 | AHCYL2 | c.364-14609A>G (n.364-14609A>G) c.364-14612A>G (n.364-14612A>G) n.159+13368A>G n.86-1556T>C c.-255-14612A>G (n.-255-14612A>G) c.-258-14609A>G (n.-258-14609A>G) n.411-12513A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.129365030T>C | CA1107100337 | AHCYL2 | c.364-14608T>C (n.364-14608T>C) c.364-14611T>C (n.364-14611T>C) n.159+13369T>C n.86-1557A>G c.-255-14611T>C (n.-255-14611T>C) c.-258-14608T>C (n.-258-14608T>C) n.411-12512T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.129365030T= | CA1742780781 | AHCYL2 | c.364-14608T= (n.364-14608T=) c.364-14611T= (n.364-14611T=) n.159+13369T= n.86-1557A= c.-255-14611T= (n.-255-14611T=) c.-258-14608T= (n.-258-14608T=) n.411-12512T= | |
| 7 | g.129365037A= | CA1742780782 | AHCYL2 | c.364-14601A= (n.364-14601A=) c.364-14604A= (n.364-14604A=) n.159+13376A= n.86-1564T= c.-255-14604A= (n.-255-14604A=) c.-258-14601A= (n.-258-14601A=) n.411-12505A= | |
| 7 | g.129365037A>G | CA1742780783 | AHCYL2 | c.364-14601A>G (n.364-14601A>G) c.364-14604A>G (n.364-14604A>G) n.159+13376A>G n.86-1564T>C c.-255-14604A>G (n.-255-14604A>G) c.-258-14601A>G (n.-258-14601A>G) n.411-12505A>G | dbSNP |
| 7 | g.129365047C= | CA1742780784 | AHCYL2 | c.364-14591C= (n.364-14591C=) c.364-14594C= (n.364-14594C=) n.159+13386C= n.86-1574G= c.-255-14594C= (n.-255-14594C=) c.-258-14591C= (n.-258-14591C=) n.411-12495C= | |
| 7 | g.129365047C>T | CA166771991 | AHCYL2 | c.364-14591C>T (n.364-14591C>T) c.364-14594C>T (n.364-14594C>T) n.159+13386C>T n.86-1574G>A c.-255-14594C>T (n.-255-14594C>T) c.-258-14591C>T (n.-258-14591C>T) n.411-12495C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.129365048A= | CA1742780785 | AHCYL2 | c.364-14590A= (n.364-14590A=) c.364-14593A= (n.364-14593A=) n.159+13387A= n.86-1575T= c.-255-14593A= (n.-255-14593A=) c.-258-14590A= (n.-258-14590A=) n.411-12494A= | |
| 7 | g.129365048A>T | CA166771993 | AHCYL2 | c.364-14590A>T (n.364-14590A>T) c.364-14593A>T (n.364-14593A>T) n.159+13387A>T n.86-1575T>A c.-255-14593A>T (n.-255-14593A>T) c.-258-14590A>T (n.-258-14590A>T) n.411-12494A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.129365049C>A | CA833193194 | AHCYL2 | c.364-14589C>A (n.364-14589C>A) c.364-14592C>A (n.364-14592C>A) n.159+13388C>A n.86-1576G>T c.-255-14592C>A (n.-255-14592C>A) c.-258-14589C>A (n.-258-14589C>A) n.411-12493C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.129365049C= | CA1742780786 | AHCYL2 | c.364-14589C= (n.364-14589C=) c.364-14592C= (n.364-14592C=) n.159+13388C= n.86-1576G= c.-255-14592C= (n.-255-14592C=) c.-258-14589C= (n.-258-14589C=) n.411-12493C= | |
| 7 | g.129365050C= | CA1742780787 | AHCYL2 | c.364-14588C= (n.364-14588C=) c.364-14591C= (n.364-14591C=) n.159+13389C= n.86-1577G= c.-255-14591C= (n.-255-14591C=) c.-258-14588C= (n.-258-14588C=) n.411-12492C= | |
| 7 | g.129365050C>T | CA166771995 | AHCYL2 | c.364-14588C>T (n.364-14588C>T) c.364-14591C>T (n.364-14591C>T) n.159+13389C>T n.86-1577G>A c.-255-14591C>T (n.-255-14591C>T) c.-258-14588C>T (n.-258-14588C>T) n.411-12492C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.129365052A= | CA1742780788 | AHCYL2 | c.364-14586A= (n.364-14586A=) c.364-14589A= (n.364-14589A=) n.159+13391A= n.86-1579T= c.-255-14589A= (n.-255-14589A=) c.-258-14586A= (n.-258-14586A=) n.411-12490A= | |
| 7 | g.129365052A>G | CA1107100341 | AHCYL2 | c.364-14586A>G (n.364-14586A>G) c.364-14589A>G (n.364-14589A>G) n.159+13391A>G n.86-1579T>C c.-255-14589A>G (n.-255-14589A>G) c.-258-14586A>G (n.-258-14586A>G) n.411-12490A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.129365054T>C | CA166771997 | AHCYL2 | c.364-14584T>C (n.364-14584T>C) c.364-14587T>C (n.364-14587T>C) n.159+13393T>C n.86-1581A>G c.-255-14587T>C (n.-255-14587T>C) c.-258-14584T>C (n.-258-14584T>C) n.411-12488T>C | dbSNP |
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| 7 | g.129365055A>C | CA1742780790 | AHCYL2 | c.364-14583A>C (n.364-14583A>C) c.364-14586A>C (n.364-14586A>C) n.159+13394A>C n.86-1582T>G c.-255-14586A>C (n.-255-14586A>C) c.-258-14583A>C (n.-258-14583A>C) n.411-12487A>C | dbSNP |
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| 7 | g.129365059C= | CA1742780793 | AHCYL2 | c.364-14579C= (n.364-14579C=) c.364-14582C= (n.364-14582C=) n.159+13398C= n.86-1586G= c.-255-14582C= (n.-255-14582C=) c.-258-14579C= (n.-258-14579C=) n.411-12483C= | |
| 7 | g.129365059C>T | CA1742780794 | AHCYL2 | c.364-14579C>T (n.364-14579C>T) c.364-14582C>T (n.364-14582C>T) n.159+13398C>T n.86-1586G>A c.-255-14582C>T (n.-255-14582C>T) c.-258-14579C>T (n.-258-14579C>T) n.411-12483C>T | dbSNP gnomAD v4 |