UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128954165T>C | CA833146222 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 7 | g.128954165T= | CA1742576186 | |||
| 7 | g.128954171C>A | CA2684841393 | gnomAD v4 | ||
| 7 | g.128954172A= | CA1742576189 | |||
| 7 | g.128954172A>C | CA166235362 | dbSNP | ||
| 7 | g.128954172A>G | CA166235364 | dbSNP | ||
| 7 | g.128954175G= | CA1742576196 | |||
| 7 | g.128954178dup | CA577732278 | dbSNP gnomAD v2 | ||
| 7 | g.128954182T>G | CA1107064181 | TNPO3 | c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.4571A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128954182T= | CA1742576197 | TNPO3 | c.*1235A= (n.*1235A=) n.4571A= | |
| 7 | g.128954183G>T | CA2684841394 | TNPO3 | c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.4570C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128954184G>C | CA833146226 | TNPO3 | c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.4569C>G | dbSNP |
| 7 | g.128954184G= | CA1742576203 | TNPO3 | c.*1233C= (n.*1233C=) n.4569C= | |
| 7 | g.128954185T>C | CA833146230 | TNPO3 | c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.4568A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.4506A>G n.4593A>G n.4451A>G n.4253A>G n.4413A>G n.4669A>G n.4143A>G n.4176A>G n.4631A>G n.4470A>G n.4429A>G n.4467A>G n.4268A>G n.4496A>G n.4279A>G n.4572A>G | dbSNP |
| 7 | g.128954185T= | CA1742576209 | TNPO3 | c.*1232A= (n.*1232A=) n.4568A= c.*1182A= (n.*1182A=) n.4506A= n.4593A= n.4451A= n.4253A= n.4413A= n.4669A= n.4143A= n.4176A= n.4631A= n.4470A= n.4429A= n.4467A= n.4268A= n.4496A= n.4279A= n.4572A= | |
| 7 | g.128954189A= | CA1742576215 | TNPO3 | c.*1228T= (n.*1228T=) n.4564T= c.*1178T= (n.*1178T=) n.4502T= n.4589T= n.4447T= n.4249T= n.4409T= n.4665T= n.4139T= n.4172T= n.4627T= n.4466T= n.4425T= n.4463T= n.4264T= n.4492T= n.4275T= n.4568T= | |
| 7 | g.128954189A>G | CA833146243 | TNPO3 | c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.4564T>C c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.4502T>C n.4589T>C n.4447T>C n.4249T>C n.4409T>C n.4665T>C n.4139T>C n.4172T>C n.4627T>C n.4466T>C n.4425T>C n.4463T>C n.4264T>C n.4492T>C n.4275T>C n.4568T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128954192T>G | CA2684841395 | TNPO3 | c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.4561A>C c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.4499A>C n.4586A>C n.4444A>C n.4246A>C n.4406A>C n.4662A>C n.4136A>C n.4169A>C n.4624A>C n.4463A>C n.4422A>C n.4460A>C n.4261A>C n.4489A>C n.4272A>C n.4565A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.128954193T>A | CA833146244 | TNPO3 | c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.4560A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.4498A>T n.4585A>T n.4443A>T n.4245A>T n.4405A>T n.4661A>T n.4135A>T n.4168A>T n.4623A>T n.4462A>T n.4421A>T n.4459A>T n.4260A>T n.4488A>T n.4271A>T n.4564A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128954193T= | CA1742576221 | TNPO3 | c.*1224A= (n.*1224A=) n.4560A= c.*1174A= (n.*1174A=) n.4498A= n.4585A= n.4443A= n.4245A= n.4405A= n.4661A= n.4135A= n.4168A= n.4623A= n.4462A= n.4421A= n.4459A= n.4260A= n.4488A= n.4271A= n.4564A= | |
| 7 | g.128954194A= | CA1742576226 | TNPO3 | c.*1223T= (n.*1223T=) n.4559T= c.*1173T= (n.*1173T=) n.4497T= n.4584T= n.4442T= n.4244T= n.4404T= n.4660T= n.4134T= n.4167T= n.4622T= n.4461T= n.4420T= n.4458T= n.4259T= n.4487T= n.4270T= n.4563T= | |
| 7 | g.128954194A>T | CA577732280 | TNPO3 | c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.4559T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.4497T>A n.4584T>A n.4442T>A n.4244T>A n.4404T>A n.4660T>A n.4134T>A n.4167T>A n.4622T>A n.4461T>A n.4420T>A n.4458T>A n.4259T>A n.4487T>A n.4270T>A n.4563T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128954196A>T | CA2684841396 | TNPO3 | c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.4557T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.4495T>A n.4582T>A n.4440T>A n.4242T>A n.4402T>A n.4658T>A n.4132T>A n.4165T>A n.4620T>A n.4459T>A n.4418T>A n.4456T>A n.4257T>A n.4485T>A n.4268T>A n.4561T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128954197A>G | CA2684841397 | TNPO3 | c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.4556T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.4494T>C n.4581T>C n.4439T>C n.4241T>C n.4401T>C n.4657T>C n.4131T>C n.4164T>C n.4619T>C n.4458T>C n.4417T>C n.4455T>C n.4256T>C n.4484T>C n.4267T>C n.4560T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.128954199T>C | CA1742576231 | TNPO3 | c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.4554A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.4492A>G n.4579A>G n.4437A>G n.4239A>G n.4399A>G n.4655A>G n.4129A>G n.4162A>G n.4617A>G n.4456A>G n.4415A>G n.4453A>G n.4254A>G n.4482A>G n.4265A>G n.4558A>G | dbSNP |
| 7 | g.128954199T= | CA1742576229 | TNPO3 | c.*1218A= (n.*1218A=) n.4554A= c.*1168A= (n.*1168A=) n.4492A= n.4579A= n.4437A= n.4239A= n.4399A= n.4655A= n.4129A= n.4162A= n.4617A= n.4456A= n.4415A= n.4453A= n.4254A= n.4482A= n.4265A= n.4558A= | |
| 7 | g.128954202_128954204dup | CA2501844796 | TNPO3 | c.*1215_*1217dup (n.*1215_*1217dup) n.4551_4553dup c.*1165_*1167dup (n.*1165_*1167dup) n.4489_4491dup n.4576_4578dup n.4434_4436dup n.4236_4238dup n.4396_4398dup n.4652_4654dup n.4126_4128dup n.4159_4161dup n.4614_4616dup n.4453_4455dup n.4412_4414dup n.4450_4452dup n.4251_4253dup n.4479_4481dup n.4262_4264dup n.4555_4557dup | |
| 7 | g.128954206T>C | CA2715891758 | TNPO3 | c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.4547A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.4485A>G n.4572A>G n.4430A>G n.4232A>G n.4392A>G n.4648A>G n.4122A>G n.4155A>G n.4610A>G n.4449A>G n.4408A>G n.4446A>G n.4247A>G n.4475A>G n.4258A>G n.4551A>G | dbSNP |
| 7 | g.128954207T>C | CA2684841398 | TNPO3 | c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.4546A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.4484A>G n.4571A>G n.4429A>G n.4231A>G n.4391A>G n.4647A>G n.4121A>G n.4154A>G n.4609A>G n.4448A>G n.4407A>G n.4445A>G n.4246A>G n.4474A>G n.4257A>G n.4550A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.128954208T>C | CA166235369 | TNPO3 | c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.4545A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.4483A>G n.4570A>G n.4428A>G n.4230A>G n.4390A>G n.4646A>G n.4120A>G n.4153A>G n.4608A>G n.4447A>G n.4406A>G n.4444A>G n.4245A>G n.4473A>G n.4256A>G n.4549A>G | dbSNP |
| 7 | g.128954208T= | CA1742576234 | TNPO3 | c.*1209A= (n.*1209A=) n.4545A= c.*1159A= (n.*1159A=) n.4483A= n.4570A= n.4428A= n.4230A= n.4390A= n.4646A= n.4120A= n.4153A= n.4608A= n.4447A= n.4406A= n.4444A= n.4245A= n.4473A= n.4256A= n.4549A= | |
| 7 | g.128954210T>G | CA1107064190 | TNPO3 | c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.4543A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.4481A>C n.4568A>C n.4426A>C n.4228A>C n.4388A>C n.4644A>C n.4118A>C n.4151A>C n.4606A>C n.4445A>C n.4404A>C n.4442A>C n.4243A>C n.4471A>C n.4254A>C n.4547A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128954210T= | CA1742576238 | TNPO3 | c.*1207A= (n.*1207A=) n.4543A= c.*1157A= (n.*1157A=) n.4481A= n.4568A= n.4426A= n.4228A= n.4388A= n.4644A= n.4118A= n.4151A= n.4606A= n.4445A= n.4404A= n.4442A= n.4243A= n.4471A= n.4254A= n.4547A= | |
| 7 | g.128954215T>C | CA1107064193 | TNPO3 | c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.4538A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.4476A>G n.4563A>G n.4421A>G n.4223A>G n.4383A>G n.4639A>G n.4113A>G n.4146A>G n.4601A>G n.4440A>G n.4399A>G n.4437A>G n.4238A>G n.4466A>G n.4249A>G n.4542A>G | dbSNP |
| 7 | g.128954215T= | CA1742576241 | TNPO3 | c.*1202A= (n.*1202A=) n.4538A= c.*1152A= (n.*1152A=) n.4476A= n.4563A= n.4421A= n.4223A= n.4383A= n.4639A= n.4113A= n.4146A= n.4601A= n.4440A= n.4399A= n.4437A= n.4238A= n.4466A= n.4249A= n.4542A= | |
| 7 | g.128954215_128954216delinsTG | CA1742576244 | TNPO3 | c.*1201_*1202delinsCA (n.*1201_*1202delinsCA) n.4537_4538delinsCA c.*1151_*1152delinsCA (n.*1151_*1152delinsCA) n.4475_4476delinsCA n.4562_4563delinsCA n.4420_4421delinsCA n.4222_4223delinsCA n.4382_4383delinsCA n.4638_4639delinsCA n.4112_4113delinsCA n.4145_4146delinsCA n.4600_4601delinsCA n.4439_4440delinsCA n.4398_4399delinsCA n.4436_4437delinsCA n.4237_4238delinsCA n.4465_4466delinsCA n.4248_4249delinsCA n.4541_4542delinsCA | |
| 7 | g.128954216del | CA1107064194 | TNPO3 | c.*1201del (n.*1201del) n.4537del c.*1151del (n.*1151del) n.4475del n.4562del n.4420del n.4222del n.4382del n.4638del n.4112del n.4145del n.4600del n.4439del n.4398del n.4436del n.4237del n.4465del n.4248del n.4541del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128954219G>T | CA2684841399 | TNPO3 | c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.4534C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.4472C>A n.4559C>A n.4417C>A n.4219C>A n.4379C>A n.4635C>A n.4109C>A n.4142C>A n.4597C>A n.4436C>A n.4395C>A n.4433C>A n.4234C>A n.4462C>A n.4245C>A n.4538C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128954221T>C | CA1742576261 | TNPO3 | c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.4532A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.4470A>G n.4557A>G n.4415A>G n.4217A>G n.4377A>G n.4633A>G n.4107A>G n.4140A>G n.4595A>G n.4434A>G n.4393A>G n.4431A>G n.4232A>G n.4460A>G n.4243A>G n.4536A>G | dbSNP |
| 7 | g.128954221T= | CA1742576259 | TNPO3 | c.*1196A= (n.*1196A=) n.4532A= c.*1146A= (n.*1146A=) n.4470A= n.4557A= n.4415A= n.4217A= n.4377A= n.4633A= n.4107A= n.4140A= n.4595A= n.4434A= n.4393A= n.4431A= n.4232A= n.4460A= n.4243A= n.4536A= | |
| 7 | g.128954225G>T | CA2684841400 | TNPO3 | c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.4528C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.4466C>A n.4553C>A n.4411C>A n.4213C>A n.4373C>A n.4629C>A n.4103C>A n.4136C>A n.4591C>A n.4430C>A n.4389C>A n.4427C>A n.4228C>A n.4456C>A n.4239C>A n.4532C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128954226A= | CA1742576262 | TNPO3 | c.*1191T= (n.*1191T=) n.4527T= c.*1141T= (n.*1141T=) n.4465T= n.4552T= n.4410T= n.4212T= n.4372T= n.4628T= n.4102T= n.4135T= n.4590T= n.4429T= n.4388T= n.4426T= n.4227T= n.4455T= n.4238T= n.4531T= | |
| 7 | g.128954226A>G | CA1742576263 | TNPO3 | c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.4527T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.4465T>C n.4552T>C n.4410T>C n.4212T>C n.4372T>C n.4628T>C n.4102T>C n.4135T>C n.4590T>C n.4429T>C n.4388T>C n.4426T>C n.4227T>C n.4455T>C n.4238T>C n.4531T>C | dbSNP |
| 7 | g.128954235T>C | CA577732282 | TNPO3 | c.*1182A>G (n.*1182A>G) n.4518A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.4456A>G n.4543A>G n.4401A>G n.4203A>G n.4363A>G n.4619A>G n.4093A>G n.4126A>G n.4581A>G n.4420A>G n.4379A>G n.4417A>G n.4218A>G n.4446A>G n.4229A>G n.4522A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128954235T= | CA1742576265 | TNPO3 | c.*1182A= (n.*1182A=) n.4518A= c.*1132A= (n.*1132A=) n.4456A= n.4543A= n.4401A= n.4203A= n.4363A= n.4619A= n.4093A= n.4126A= n.4581A= n.4420A= n.4379A= n.4417A= n.4218A= n.4446A= n.4229A= n.4522A= | |
| 7 | g.128954239A>G | CA2684841401 | TNPO3 | c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.4514T>C c.*1128T>C (n.*1128T>C) n.4452T>C n.4539T>C n.4397T>C n.4199T>C n.4359T>C n.4615T>C n.4089T>C n.4122T>C n.4577T>C n.4416T>C n.4375T>C n.4413T>C n.4214T>C n.4442T>C n.4225T>C n.4518T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.128954239A>T | CA2777856483 | TNPO3 | c.*1178T>A (n.*1178T>A) n.4514T>A c.*1128T>A (n.*1128T>A) n.4452T>A n.4539T>A n.4397T>A n.4199T>A n.4359T>A n.4615T>A n.4089T>A n.4122T>A n.4577T>A n.4416T>A n.4375T>A n.4413T>A n.4214T>A n.4442T>A n.4225T>A n.4518T>A | |
| 7 | g.128954242G>C | CA833146253 | TNPO3 | c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.4511C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.4449C>G n.4536C>G n.4394C>G n.4196C>G n.4356C>G n.4612C>G n.4086C>G n.4119C>G n.4574C>G n.4413C>G n.4372C>G n.4410C>G n.4211C>G n.4439C>G n.4222C>G n.4515C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128954242G= | CA1742576269 | TNPO3 | c.*1175C= (n.*1175C=) n.4511C= c.*1125C= (n.*1125C=) n.4449C= n.4536C= n.4394C= n.4196C= n.4356C= n.4612C= n.4086C= n.4119C= n.4574C= n.4413C= n.4372C= n.4410C= n.4211C= n.4439C= n.4222C= n.4515C= | |
| 7 | g.128954245A= | CA1742576272 | TNPO3 | c.*1172T= (n.*1172T=) n.4508T= c.*1122T= (n.*1122T=) n.4446T= n.4533T= n.4391T= n.4193T= n.4353T= n.4609T= n.4083T= n.4116T= n.4571T= n.4410T= n.4369T= n.4407T= n.4208T= n.4436T= n.4219T= n.4512T= |