UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128949387_128949388del | CA1742565461 | IRF5 | n.2350_2351del n.4616_4617del n.4156_4157del n.3530_3531del n.1694_1695del c.*569_*570del (n.*569_*570del) c.*1594_*1595del (n.*1594_*1595del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128949388A>C | CA2684840625 | IRF5 | n.2351A>C n.4617A>C n.4157A>C n.3531A>C n.1695A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949388A>G | CA2684840626 | IRF5 | n.2351A>G n.4617A>G n.4157A>G n.3531A>G n.1695A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949389C>A | CA2684840627 | IRF5 | n.2352C>A n.4618C>A n.4158C>A n.3532C>A n.1696C>A c.*571C>A (n.*571C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949389C>G | CA2684840628 | IRF5 | n.2352C>G n.4618C>G n.4158C>G n.3532C>G n.1696C>G c.*571C>G (n.*571C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949390T>A | CA2684840629 | IRF5 | n.2353T>A n.4619T>A n.4159T>A n.3533T>A n.1697T>A c.*572T>A (n.*572T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949390T>C | CA1107062379 | IRF5 | n.2353T>C n.4619T>C n.4159T>C n.3533T>C n.1697T>C c.*572T>C (n.*572T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949390T= | CA1742565464 | IRF5 | n.2353T= n.4619T= n.4159T= n.3533T= n.1697T= c.*572T= (n.*572T=) | |
| 7 | g.128949393G>C | CA2684840630 | IRF5 | n.2356G>C n.4622G>C n.4162G>C n.3536G>C n.1700G>C c.*575G>C (n.*575G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949393G>T | CA2684840631 | IRF5 | n.2356G>T n.4622G>T n.4162G>T n.3536G>T n.1700G>T c.*575G>T (n.*575G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949394C>A | CA2684840632 | IRF5 | n.2357C>A n.4623C>A n.4163C>A n.3537C>A n.1701C>A c.*576C>A (n.*576C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949396G>A | CA2684840634 | IRF5 | n.2359G>A n.4625G>A n.4165G>A n.3539G>A n.1703G>A c.*578G>A (n.*578G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949396G>T | CA2684840635 | IRF5 | n.2359G>T n.4625G>T n.4165G>T n.3539G>T n.1703G>T c.*578G>T (n.*578G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949396_128949397insACAGG | CA2684840633 | IRF5 | n.2359_2360insACAGG n.4625_4626insACAGG n.4165_4166insACAGG n.3539_3540insACAGG n.1703_1704insACAGG c.*578_*579insACAGG (n.*578_*579insACAGG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949396_128949400delinsGTTTC | CA1742565467 | IRF5 | n.2359_2363delinsGTTTC n.4625_4629delinsGTTTC n.4165_4169delinsGTTTC n.3539_3543delinsGTTTC n.1703_1707delinsGTTTC c.*578_*582delinsGTTTC (n.*578_*582delinsGTTTC) | |
| 7 | g.128949397T>C | CA1742565478 | IRF5 | n.2360T>C n.4626T>C n.4166T>C n.3540T>C n.1704T>C c.*579T>C (n.*579T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128949397T>G | CA2684840636 | IRF5 | n.2360T>G n.4626T>G n.4166T>G n.3540T>G n.1704T>G c.*579T>G (n.*579T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949397T= | CA1742565474 | IRF5 | n.2360T= n.4626T= n.4166T= n.3540T= n.1704T= c.*579T= (n.*579T=) | |
| 7 | g.128949401_128949404del | CA1742565470 | IRF5 | n.2364_2367del n.4630_4633del n.4170_4173del n.3544_3547del n.1708_1711del c.*583_*586del (n.*583_*586del) | dbSNP |
| 7 | g.128949398T>G | CA2684840637 | IRF5 | n.2361T>G n.4627T>G n.4167T>G n.3541T>G n.1705T>G c.*580T>G (n.*580T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949398_128949400delinsTTC | CA1742565501 | IRF5 | n.2361_2363delinsTTC n.4627_4629delinsTTC n.4167_4169delinsTTC n.3541_3543delinsTTC n.1705_1707delinsTTC c.*580_*582delinsTTC (n.*580_*582delinsTTC) | |
| 7 | g.128949400_128949401del | CA1742565503 | IRF5 | n.2363_2364del n.4629_4630del n.4169_4170del n.3543_3544del n.1707_1708del c.*582_*583del (n.*582_*583del) | dbSNP |
| 7 | g.128949399_128949404delinsTCTTTC | CA1742565504 | IRF5 | n.2362_2367delinsTCTTTC n.4628_4633delinsTCTTTC n.4168_4173delinsTCTTTC n.3542_3547delinsTCTTTC n.1706_1711delinsTCTTTC c.*581_*586delinsTCTTTC (n.*581_*586delinsTCTTTC) | |
| 7 | g.128949404_128949408del | CA1742565507 | IRF5 | n.2367_2371del n.4633_4637del n.4173_4177del n.3547_3551del n.1711_1715del c.*586_*590del (n.*586_*590del) | dbSNP |
| 7 | g.128949401T>C | CA2684840638 | IRF5 | n.2364T>C n.4630T>C n.4170T>C n.3544T>C n.1708T>C c.*583T>C (n.*583T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949403T>G | CA2684840639 | IRF5 | n.2366T>G n.4632T>G n.4172T>G n.3546T>G n.1710T>G c.*585T>G (n.*585T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949405C>A | CA2684840640 | IRF5 | n.2368C>A n.4634C>A n.4174C>A n.3548C>A n.1712C>A c.*587C>A (n.*587C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949405C>T | CA2684840641 | IRF5 | n.2368C>T n.4634C>T n.4174C>T n.3548C>T n.1712C>T c.*587C>T (n.*587C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949406T>C | CA2684840642 | IRF5 | n.2369T>C n.4635T>C n.4175T>C n.3549T>C n.1713T>C c.*588T>C (n.*588T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949406T>G | CA2684840643 | IRF5 | n.2369T>G n.4635T>G n.4175T>G n.3549T>G n.1713T>G c.*588T>G (n.*588T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949408T>C | CA577731830 | IRF5 | n.2371T>C n.4637T>C n.4177T>C n.3551T>C n.1715T>C c.*590T>C (n.*590T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949408T= | CA1742565513 | IRF5 | n.2371T= n.4637T= n.4177T= n.3551T= n.1715T= c.*590T= (n.*590T=) | |
| 7 | g.128949408_128949411delinsTTAC | CA1742565532 | IRF5 | n.2371_2374delinsTTAC n.4637_4640delinsTTAC n.4177_4180delinsTTAC n.3551_3554delinsTTAC n.1715_1718delinsTTAC c.*590_*593delinsTTAC (n.*590_*593delinsTTAC) | |
| 7 | g.128949409T>C | CA833144296 | IRF5 | n.2372T>C n.4638T>C n.4178T>C n.3552T>C n.1716T>C c.*591T>C (n.*591T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128949409T>G | CA2684840644 | IRF5 | n.2372T>G n.4638T>G n.4178T>G n.3552T>G n.1716T>G c.*591T>G (n.*591T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949409T= | CA1742565538 | IRF5 | n.2372T= n.4638T= n.4178T= n.3552T= n.1716T= c.*591T= (n.*591T=) | |
| 7 | g.128949409_128949410delinsTA | CA1742565535 | IRF5 | n.2372_2373delinsTA n.4638_4639delinsTA n.4178_4179delinsTA n.3552_3553delinsTA n.1716_1717delinsTA c.*591_*592delinsTA (n.*591_*592delinsTA) | |
| 7 | g.128949415_128949417del | CA833144297 | IRF5 | n.2378_2380del n.4644_4646del n.4184_4186del n.3558_3560del n.1722_1724del c.*597_*599del (n.*597_*599del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949410del | CA833144299 | IRF5 | n.2373del n.4639del n.4179del n.3553del n.1717del c.*592del (n.*592del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949410A>C | CA2684840647 | IRF5 | n.2373A>C n.4639A>C n.4179A>C n.3553A>C n.1717A>C c.*592A>C (n.*592A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949410A>G | CA2684840646 | IRF5 | n.2373A>G n.4639A>G n.4179A>G n.3553A>G n.1717A>G c.*592A>G (n.*592A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949410A>T | CA2684840645 | IRF5 | n.2373A>T n.4639A>T n.4179A>T n.3553A>T n.1717A>T c.*592A>T (n.*592A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128949412T>C | CA2684840648 | IRF5 | n.2375T>C n.4641T>C n.4181T>C n.3555T>C n.1719T>C c.*594T>C (n.*594T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949412T>G | CA2684840649 | IRF5 | n.2375T>G n.4641T>G n.4181T>G n.3555T>G n.1719T>G c.*594T>G (n.*594T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949412_128949414delinsTAC | CA1742565543 | IRF5 | n.2375_2377delinsTAC n.4641_4643delinsTAC n.4181_4183delinsTAC n.3555_3557delinsTAC n.1719_1721delinsTAC c.*594_*596delinsTAC (n.*594_*596delinsTAC) | |
| 7 | g.128949413_128949414del | CA1107062401 | IRF5 | n.2376_2377del n.4642_4643del n.4182_4183del n.3556_3557del n.1720_1721del c.*595_*596del (n.*595_*596del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949414C>A | CA2684840650 | IRF5 | n.2377C>A n.4643C>A n.4183C>A n.3557C>A n.1721C>A c.*596C>A (n.*596C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949414C>T | CA2684840651 | IRF5 | n.2377C>T n.4643C>T n.4183C>T n.3557C>T n.1721C>T c.*596C>T (n.*596C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949415T>C | CA2684840652 | IRF5 | n.2378T>C n.4644T>C n.4184T>C n.3558T>C n.1722T>C c.*597T>C (n.*597T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949415T>G | CA2684840653 | IRF5 | n.2378T>G n.4644T>G n.4184T>G n.3558T>G n.1722T>G c.*597T>G (n.*597T>G) | gnomAD v4 |