UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128949378T>A | CA2684840605 | IRF5 | n.2341T>A n.4607T>A n.4147T>A n.3521T>A n.1685T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949378T>C | CA833144291 | IRF5 | n.2341T>C n.4607T>C n.4147T>C n.3521T>C n.1685T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949378T>G | CA2684840606 | IRF5 | n.2341T>G n.4607T>G n.4147T>G n.3521T>G n.1685T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949378T= | CA1742565452 | IRF5 | n.2341T= n.4607T= n.4147T= n.3521T= n.1685T= c.*560T= (n.*560T=) c.*1585T= (n.*1585T=) | |
| 7 | g.128949379T>A | CA2684840607 | IRF5 | n.2342T>A n.4608T>A n.4148T>A n.3522T>A n.1686T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949379T>G | CA2684840608 | IRF5 | n.2342T>G n.4608T>G n.4148T>G n.3522T>G n.1686T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949379_128949381delinsTAA | CA1742565454 | IRF5 | n.2342_2344delinsTAA n.4608_4610delinsTAA n.4148_4150delinsTAA n.3522_3524delinsTAA n.1686_1688delinsTAA c.*561_*563delinsTAA (n.*561_*563delinsTAA) c.*1586_*1588delinsTAA (n.*1586_*1588delinsTAA) | |
| 7 | g.128949380A>C | CA2684840609 | IRF5 | n.2343A>C n.4609A>C n.4149A>C n.3523A>C n.1687A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949380A>G | CA2684840610 | IRF5 | n.2343A>G n.4609A>G n.4149A>G n.3523A>G n.1687A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949380A>T | CA2684840611 | IRF5 | n.2343A>T n.4609A>T n.4149A>T n.3523A>T n.1687A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949383_128949384del | CA833144292 | IRF5 | n.2346_2347del n.4612_4613del n.4152_4153del n.3526_3527del n.1690_1691del c.*565_*566del (n.*565_*566del) c.*1590_*1591del (n.*1590_*1591del) | dbSNP |
| 7 | g.128949381A>C | CA2684840612 | IRF5 | n.2344A>C n.4610A>C n.4150A>C n.3524A>C n.1688A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.*1588A>C (n.*1588A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949381A>G | CA2684840613 | IRF5 | n.2344A>G n.4610A>G n.4150A>G n.3524A>G n.1688A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.*1588A>G (n.*1588A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949381A>T | CA2684840614 | IRF5 | n.2344A>T n.4610A>T n.4150A>T n.3524A>T n.1688A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.*1588A>T (n.*1588A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949382A>C | CA2684840615 | IRF5 | n.2345A>C n.4611A>C n.4151A>C n.3525A>C n.1689A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.*1589A>C (n.*1589A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949383A>C | CA2684840618 | IRF5 | n.2346A>C n.4612A>C n.4152A>C n.3526A>C n.1690A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949383A>G | CA2684840617 | IRF5 | n.2346A>G n.4612A>G n.4152A>G n.3526A>G n.1690A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949383A>T | CA2684840616 | IRF5 | n.2346A>T n.4612A>T n.4152A>T n.3526A>T n.1690A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949384A>G | CA2684840619 | IRF5 | n.2347A>G n.4613A>G n.4153A>G n.3527A>G n.1691A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949384A>T | CA2684840620 | IRF5 | n.2347A>T n.4613A>T n.4153A>T n.3527A>T n.1691A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949385C>A | CA2684840621 | IRF5 | n.2348C>A n.4614C>A n.4154C>A n.3528C>A n.1692C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949385C>G | CA2684840622 | IRF5 | n.2348C>G n.4614C>G n.4154C>G n.3528C>G n.1692C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.*1592C>G (n.*1592C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949385_128949387delinsCAG | CA1742565459 | IRF5 | n.2348_2350delinsCAG n.4614_4616delinsCAG n.4154_4156delinsCAG n.3528_3530delinsCAG n.1692_1694delinsCAG c.*567_*569delinsCAG (n.*567_*569delinsCAG) c.*1592_*1594delinsCAG (n.*1592_*1594delinsCAG) | |
| 7 | g.128949386A>G | CA2684840623 | IRF5 | n.2349A>G n.4615A>G n.4155A>G n.3529A>G n.1693A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949387_128949388del | CA1742565461 | IRF5 | n.2350_2351del n.4616_4617del n.4156_4157del n.3530_3531del n.1694_1695del c.*569_*570del (n.*569_*570del) c.*1594_*1595del (n.*1594_*1595del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128949387G>A | CA2684840624 | IRF5 | n.2350G>A n.4616G>A n.4156G>A n.3530G>A n.1694G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949388A>C | CA2684840625 | IRF5 | n.2351A>C n.4617A>C n.4157A>C n.3531A>C n.1695A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949388A>G | CA2684840626 | IRF5 | n.2351A>G n.4617A>G n.4157A>G n.3531A>G n.1695A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949389C>A | CA2684840627 | IRF5 | n.2352C>A n.4618C>A n.4158C>A n.3532C>A n.1696C>A c.*571C>A (n.*571C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949389C>G | CA2684840628 | IRF5 | n.2352C>G n.4618C>G n.4158C>G n.3532C>G n.1696C>G c.*571C>G (n.*571C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949390T>A | CA2684840629 | IRF5 | n.2353T>A n.4619T>A n.4159T>A n.3533T>A n.1697T>A c.*572T>A (n.*572T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949390T>C | CA1107062379 | IRF5 | n.2353T>C n.4619T>C n.4159T>C n.3533T>C n.1697T>C c.*572T>C (n.*572T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949390T= | CA1742565464 | IRF5 | n.2353T= n.4619T= n.4159T= n.3533T= n.1697T= c.*572T= (n.*572T=) | |
| 7 | g.128949393G>C | CA2684840630 | IRF5 | n.2356G>C n.4622G>C n.4162G>C n.3536G>C n.1700G>C c.*575G>C (n.*575G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949393G>T | CA2684840631 | IRF5 | n.2356G>T n.4622G>T n.4162G>T n.3536G>T n.1700G>T c.*575G>T (n.*575G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949394C>A | CA2684840632 | IRF5 | n.2357C>A n.4623C>A n.4163C>A n.3537C>A n.1701C>A c.*576C>A (n.*576C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949396G>A | CA2684840634 | IRF5 | n.2359G>A n.4625G>A n.4165G>A n.3539G>A n.1703G>A c.*578G>A (n.*578G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949396G>T | CA2684840635 | IRF5 | n.2359G>T n.4625G>T n.4165G>T n.3539G>T n.1703G>T c.*578G>T (n.*578G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949396_128949397insACAGG | CA2684840633 | IRF5 | n.2359_2360insACAGG n.4625_4626insACAGG n.4165_4166insACAGG n.3539_3540insACAGG n.1703_1704insACAGG c.*578_*579insACAGG (n.*578_*579insACAGG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949396_128949400delinsGTTTC | CA1742565467 | IRF5 | n.2359_2363delinsGTTTC n.4625_4629delinsGTTTC n.4165_4169delinsGTTTC n.3539_3543delinsGTTTC n.1703_1707delinsGTTTC c.*578_*582delinsGTTTC (n.*578_*582delinsGTTTC) | |
| 7 | g.128949397T>C | CA1742565478 | IRF5 | n.2360T>C n.4626T>C n.4166T>C n.3540T>C n.1704T>C c.*579T>C (n.*579T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128949397T>G | CA2684840636 | IRF5 | n.2360T>G n.4626T>G n.4166T>G n.3540T>G n.1704T>G c.*579T>G (n.*579T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949397T= | CA1742565474 | IRF5 | n.2360T= n.4626T= n.4166T= n.3540T= n.1704T= c.*579T= (n.*579T=) | |
| 7 | g.128949401_128949404del | CA1742565470 | IRF5 | n.2364_2367del n.4630_4633del n.4170_4173del n.3544_3547del n.1708_1711del c.*583_*586del (n.*583_*586del) | dbSNP |
| 7 | g.128949398T>G | CA2684840637 | IRF5 | n.2361T>G n.4627T>G n.4167T>G n.3541T>G n.1705T>G c.*580T>G (n.*580T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949398_128949400delinsTTC | CA1742565501 | IRF5 | n.2361_2363delinsTTC n.4627_4629delinsTTC n.4167_4169delinsTTC n.3541_3543delinsTTC n.1705_1707delinsTTC c.*580_*582delinsTTC (n.*580_*582delinsTTC) | |
| 7 | g.128949400_128949401del | CA1742565503 | IRF5 | n.2363_2364del n.4629_4630del n.4169_4170del n.3543_3544del n.1707_1708del c.*582_*583del (n.*582_*583del) | dbSNP |
| 7 | g.128949399_128949404delinsTCTTTC | CA1742565504 | IRF5 | n.2362_2367delinsTCTTTC n.4628_4633delinsTCTTTC n.4168_4173delinsTCTTTC n.3542_3547delinsTCTTTC n.1706_1711delinsTCTTTC c.*581_*586delinsTCTTTC (n.*581_*586delinsTCTTTC) | |
| 7 | g.128949404_128949408del | CA1742565507 | IRF5 | n.2367_2371del n.4633_4637del n.4173_4177del n.3547_3551del n.1711_1715del c.*586_*590del (n.*586_*590del) | dbSNP |
| 7 | g.128949401T>C | CA2684840638 | IRF5 | n.2364T>C n.4630T>C n.4170T>C n.3544T>C n.1708T>C c.*583T>C (n.*583T>C) | gnomAD v4 |