UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128949312C>A | CA2684840554 | IRF5 | n.2275C>A n.4541C>A n.4081C>A n.3455C>A n.1619C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949312C= | CA1742565277 | IRF5 | n.2275C= n.4541C= n.4081C= n.3455C= n.1619C= c.*494C= (n.*494C=) c.*1519C= (n.*1519C=) | |
| 7 | g.128949312C>G | CA577731823 | IRF5 | n.2275C>G n.4541C>G n.4081C>G n.3455C>G n.1619C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949312C>T | CA1742565282 | IRF5 | n.2275C>T n.4541C>T n.4081C>T n.3455C>T n.1619C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128949313C>A | CA833144264 | IRF5 | n.2276C>A n.4542C>A n.4082C>A n.3456C>A n.1620C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949313C= | CA1742565283 | IRF5 | n.2276C= n.4542C= n.4082C= n.3456C= n.1620C= c.*495C= (n.*495C=) c.*1520C= (n.*1520C=) | |
| 7 | g.128949313C>T | CA2684840555 | IRF5 | n.2276C>T n.4542C>T n.4082C>T n.3456C>T n.1620C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949314C>A | CA166232863 | IRF5 | n.2277C>A n.4543C>A n.4083C>A n.3457C>A n.1621C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949314C= | CA1742565288 | IRF5 | n.2277C= n.4543C= n.4083C= n.3457C= n.1621C= c.*496C= (n.*496C=) c.*1521C= (n.*1521C=) | |
| 7 | g.128949314C>G | CA166232866 | IRF5 | n.2277C>G n.4543C>G n.4083C>G n.3457C>G n.1621C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949314C>T | CA833144266 | IRF5 | n.2277C>T n.4543C>T n.4083C>T n.3457C>T n.1621C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) | dbSNP |
| 7 | g.128949315C>A | CA2684840556 | IRF5 | n.2278C>A n.4544C>A n.4084C>A n.3458C>A n.1622C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949318C>A | CA2684840557 | IRF5 | n.2281C>A n.4547C>A n.4087C>A n.3461C>A n.1625C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949319T>C | CA1742565306 | IRF5 | n.2282T>C n.4548T>C n.4088T>C n.3462T>C n.1626T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128949319T= | CA1742565303 | IRF5 | n.2282T= n.4548T= n.4088T= n.3462T= n.1626T= c.*501T= (n.*501T=) c.*1526T= (n.*1526T=) | |
| 7 | g.128949320T>A | CA2684840558 | IRF5 | n.2283T>A n.4549T>A n.4089T>A n.3463T>A n.1627T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949321G>C | CA1742565315 | IRF5 | n.2284G>C n.4550G>C n.4090G>C n.3464G>C n.1628G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) | dbSNP |
| 7 | g.128949321G= | CA1742565312 | IRF5 | n.2284G= n.4550G= n.4090G= n.3464G= n.1628G= c.*503G= (n.*503G=) c.*1528G= (n.*1528G=) | |
| 7 | g.128949322A= | CA1742565318 | IRF5 | n.2285A= n.4551A= n.4091A= n.3465A= n.1629A= c.*504A= (n.*504A=) c.*1529A= (n.*1529A=) | |
| 7 | g.128949322A>G | CA166232871 | IRF5 | n.2285A>G n.4551A>G n.4091A>G n.3465A>G n.1629A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949325G>T | CA2684840559 | IRF5 | n.2288G>T n.4554G>T n.4094G>T n.3468G>T n.1632G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949326T>C | CA1107062342 | IRF5 | n.2289T>C n.4555T>C n.4095T>C n.3469T>C n.1633T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949326T= | CA1742565319 | IRF5 | n.2289T= n.4555T= n.4095T= n.3469T= n.1633T= c.*508T= (n.*508T=) c.*1533T= (n.*1533T=) | |
| 7 | g.128949328C= | CA1742565321 | IRF5 | n.2291C= n.4557C= n.4097C= n.3471C= n.1635C= c.*510C= (n.*510C=) c.*1535C= (n.*1535C=) | |
| 7 | g.128949328C>T | CA166232879 | IRF5 | n.2291C>T n.4557C>T n.4097C>T n.3471C>T n.1635C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949330del | CA2684840560 | IRF5 | n.2293del n.4559del n.4099del n.3473del n.1637del c.*512del (n.*512del) c.*1537del (n.*1537del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949330A= | CA1742565325 | IRF5 | n.2293A= n.4559A= n.4099A= n.3473A= n.1637A= c.*512A= (n.*512A=) c.*1537A= (n.*1537A=) | |
| 7 | g.128949330A>C | CA2684840561 | IRF5 | n.2293A>C n.4559A>C n.4099A>C n.3473A>C n.1637A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949330A>G | CA1107062347 | IRF5 | n.2293A>G n.4559A>G n.4099A>G n.3473A>G n.1637A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949331G>T | CA2684840562 | IRF5 | n.2294G>T n.4560G>T n.4100G>T n.3474G>T n.1638G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949333A= | CA1742565348 | IRF5 | n.2296A= n.4562A= n.4102A= n.3476A= n.1640A= c.*515A= (n.*515A=) c.*1540A= (n.*1540A=) | |
| 7 | g.128949333A>T | CA166232883 | IRF5 | n.2296A>T n.4562A>T n.4102A>T n.3476A>T n.1640A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.128949334C= | CA1742565352 | IRF5 | n.2297C= n.4563C= n.4103C= n.3477C= n.1641C= c.*516C= (n.*516C=) c.*1541C= (n.*1541C=) | |
| 7 | g.128949334C>T | CA166232890 | IRF5 | n.2297C>T n.4563C>T n.4103C>T n.3477C>T n.1641C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.128949335C= | CA1742565359 | IRF5 | n.2298C= n.4564C= n.4104C= n.3478C= n.1642C= c.*517C= (n.*517C=) c.*1542C= (n.*1542C=) | |
| 7 | g.128949335C>T | CA833144272 | IRF5 | n.2298C>T n.4564C>T n.4104C>T n.3478C>T n.1642C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949336T>A | CA2684840563 | IRF5 | n.2299T>A n.4565T>A n.4105T>A n.3479T>A n.1643T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949337G>T | CA2684840564 | IRF5 | n.2300G>T n.4566G>T n.4106G>T n.3480G>T n.1644G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949338del | CA2684840565 | IRF5 | n.2301del n.4567del n.4107del n.3481del n.1645del c.*520del (n.*520del) c.*1545del (n.*1545del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949338G>T | CA2684840566 | IRF5 | n.2301G>T n.4567G>T n.4107G>T n.3481G>T n.1645G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.*1545G>T (n.*1545G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949339A>G | CA2684840567 | IRF5 | n.2302A>G n.4568A>G n.4108A>G n.3482A>G n.1646A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949340G>A | CA2684840568 | IRF5 | n.2303G>A n.4569G>A n.4109G>A n.3483G>A n.1647G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949340G>T | CA2684840569 | IRF5 | n.2303G>T n.4569G>T n.4109G>T n.3483G>T n.1647G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949342A>G | CA2684840570 | IRF5 | n.2305A>G n.4571A>G n.4111A>G n.3485A>G n.1649A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949343G>T | CA2684840571 | IRF5 | n.2306G>T n.4572G>T n.4112G>T n.3486G>T n.1650G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949345A>C | CA2684840572 | IRF5 | n.2308A>C n.4574A>C n.4114A>C n.3488A>C n.1652A>C c.*527A>C (n.*527A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949347T>C | CA2684840573 | IRF5 | n.2310T>C n.4576T>C n.4116T>C n.3490T>C n.1654T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949349A= | CA1742565364 | IRF5 | n.2312A= n.4578A= n.4118A= n.3492A= n.1656A= c.*531A= (n.*531A=) c.*1556A= (n.*1556A=) | |
| 7 | g.128949349A>C | CA2684840574 | IRF5 | n.2312A>C n.4578A>C n.4118A>C n.3492A>C n.1656A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.*1556A>C (n.*1556A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949349A>G | CA166232893 | IRF5 | n.2312A>G n.4578A>G n.4118A>G n.3492A>G n.1656A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |