UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128949288C>A | CA915536958 | IRF5 | n.2251C>A n.4517C>A n.4057C>A n.3431C>A n.1595C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949288C= | CA1742565229 | IRF5 | n.2251C= n.4517C= n.4057C= n.3431C= n.1595C= c.*470C= (n.*470C=) c.*1495C= (n.*1495C=) | |
| 7 | g.128949289A= | CA1742565234 | IRF5 | n.2252A= n.4518A= n.4058A= n.3432A= n.1596A= c.*471A= (n.*471A=) c.*1496A= (n.*1496A=) | |
| 7 | g.128949289A>G | CA1107062333 | IRF5 | n.2252A>G n.4518A>G n.4058A>G n.3432A>G n.1596A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949291A= | CA1742565240 | IRF5 | n.2254A= n.4520A= n.4060A= n.3434A= n.1598A= c.*473A= (n.*473A=) c.*1498A= (n.*1498A=) | |
| 7 | g.128949291A>G | CA166232853 | IRF5 | n.2254A>G n.4520A>G n.4060A>G n.3434A>G n.1598A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128949293G>T | CA2684840539 | IRF5 | n.2256G>T n.4522G>T n.4062G>T n.3436G>T n.1600G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949294C>T | CA2684840540 | IRF5 | n.2257C>T n.4523C>T n.4063C>T n.3437C>T n.1601C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949296C>A | CA2684840541 | IRF5 | n.2259C>A n.4525C>A n.4065C>A n.3439C>A n.1603C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949297A>G | CA2684840542 | IRF5 | n.2260A>G n.4526A>G n.4066A>G n.3440A>G n.1604A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949299G>T | CA2684840543 | IRF5 | n.2262G>T n.4528G>T n.4068G>T n.3442G>T n.1606G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*1506G>T (n.*1506G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949300G>A | CA2684840544 | IRF5 | n.2263G>A n.4529G>A n.4069G>A n.3443G>A n.1607G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949301C>A | CA833144255 | IRF5 | n.2264C>A n.4530C>A n.4070C>A n.3444C>A n.1608C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949301C= | CA1742565249 | IRF5 | n.2264C= n.4530C= n.4070C= n.3444C= n.1608C= c.*483C= (n.*483C=) c.*1508C= (n.*1508C=) | |
| 7 | g.128949301C>G | CA833144253 | IRF5 | n.2264C>G n.4530C>G n.4070C>G n.3444C>G n.1608C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128949301C>T | CA2684840545 | IRF5 | n.2264C>T n.4530C>T n.4070C>T n.3444C>T n.1608C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949302T>C | CA166232858 | IRF5 | n.2265T>C n.4531T>C n.4071T>C n.3445T>C n.1609T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949302T= | CA1742565258 | IRF5 | n.2265T= n.4531T= n.4071T= n.3445T= n.1609T= c.*484T= (n.*484T=) c.*1509T= (n.*1509T=) | |
| 7 | g.128949303G>A | CA915536959 | IRF5 | n.2266G>A n.4532G>A n.4072G>A n.3446G>A n.1610G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.128949303G= | CA1742565262 | IRF5 | n.2266G= n.4532G= n.4072G= n.3446G= n.1610G= c.*485G= (n.*485G=) c.*1510G= (n.*1510G=) | |
| 7 | g.128949304G>A | CA1742565272 | IRF5 | n.2267G>A n.4533G>A n.4073G>A n.3447G>A n.1611G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128949304G= | CA1742565268 | IRF5 | n.2267G= n.4533G= n.4073G= n.3447G= n.1611G= c.*486G= (n.*486G=) c.*1511G= (n.*1511G=) | |
| 7 | g.128949305C>A | CA2684840546 | IRF5 | n.2268C>A n.4534C>A n.4074C>A n.3448C>A n.1612C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949305C>T | CA2684840547 | IRF5 | n.2268C>T n.4534C>T n.4074C>T n.3448C>T n.1612C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949307G>C | CA2684840548 | IRF5 | n.2270G>C n.4536G>C n.4076G>C n.3450G>C n.1614G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949307G>T | CA2684840549 | IRF5 | n.2270G>T n.4536G>T n.4076G>T n.3450G>T n.1614G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949308C>A | CA2684840550 | IRF5 | n.2271C>A n.4537C>A n.4077C>A n.3451C>A n.1615C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949309T>C | CA2777855908 | IRF5 | n.2272T>C n.4538T>C n.4078T>C n.3452T>C n.1616T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) | |
| 7 | g.128949309T>G | CA2684840551 | IRF5 | n.2272T>G n.4538T>G n.4078T>G n.3452T>G n.1616T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949310A>T | CA2684840552 | IRF5 | n.2273A>T n.4539A>T n.4079A>T n.3453A>T n.1617A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949311C>A | CA2684840553 | IRF5 | n.2274C>A n.4540C>A n.4080C>A n.3454C>A n.1618C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949312C>A | CA2684840554 | IRF5 | n.2275C>A n.4541C>A n.4081C>A n.3455C>A n.1619C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949312C= | CA1742565277 | IRF5 | n.2275C= n.4541C= n.4081C= n.3455C= n.1619C= c.*494C= (n.*494C=) c.*1519C= (n.*1519C=) | |
| 7 | g.128949312C>G | CA577731823 | IRF5 | n.2275C>G n.4541C>G n.4081C>G n.3455C>G n.1619C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949312C>T | CA1742565282 | IRF5 | n.2275C>T n.4541C>T n.4081C>T n.3455C>T n.1619C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128949313C>A | CA833144264 | IRF5 | n.2276C>A n.4542C>A n.4082C>A n.3456C>A n.1620C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949313C= | CA1742565283 | IRF5 | n.2276C= n.4542C= n.4082C= n.3456C= n.1620C= c.*495C= (n.*495C=) c.*1520C= (n.*1520C=) | |
| 7 | g.128949313C>T | CA2684840555 | IRF5 | n.2276C>T n.4542C>T n.4082C>T n.3456C>T n.1620C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949314C>A | CA166232863 | IRF5 | n.2277C>A n.4543C>A n.4083C>A n.3457C>A n.1621C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949314C= | CA1742565288 | IRF5 | n.2277C= n.4543C= n.4083C= n.3457C= n.1621C= c.*496C= (n.*496C=) c.*1521C= (n.*1521C=) | |
| 7 | g.128949314C>G | CA166232866 | IRF5 | n.2277C>G n.4543C>G n.4083C>G n.3457C>G n.1621C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949314C>T | CA833144266 | IRF5 | n.2277C>T n.4543C>T n.4083C>T n.3457C>T n.1621C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) | dbSNP |
| 7 | g.128949315C>A | CA2684840556 | IRF5 | n.2278C>A n.4544C>A n.4084C>A n.3458C>A n.1622C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949318C>A | CA2684840557 | IRF5 | n.2281C>A n.4547C>A n.4087C>A n.3461C>A n.1625C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949319T>C | CA1742565306 | IRF5 | n.2282T>C n.4548T>C n.4088T>C n.3462T>C n.1626T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128949319T= | CA1742565303 | IRF5 | n.2282T= n.4548T= n.4088T= n.3462T= n.1626T= c.*501T= (n.*501T=) c.*1526T= (n.*1526T=) | |
| 7 | g.128949320T>A | CA2684840558 | IRF5 | n.2283T>A n.4549T>A n.4089T>A n.3463T>A n.1627T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949321G>C | CA1742565315 | IRF5 | n.2284G>C n.4550G>C n.4090G>C n.3464G>C n.1628G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) | dbSNP |
| 7 | g.128949321G= | CA1742565312 | IRF5 | n.2284G= n.4550G= n.4090G= n.3464G= n.1628G= c.*503G= (n.*503G=) c.*1528G= (n.*1528G=) | |
| 7 | g.128949322A= | CA1742565318 | IRF5 | n.2285A= n.4551A= n.4091A= n.3465A= n.1629A= c.*504A= (n.*504A=) c.*1529A= (n.*1529A=) |