UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128949197C>A | CA2684840460 | IRF5 | n.2160C>A n.4426C>A n.3966C>A n.3340C>A n.1504C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949197C= | CA1742565032 | IRF5 | n.2160C= n.4426C= n.3966C= n.3340C= n.1504C= c.*379C= (n.*379C=) c.*1404C= (n.*1404C=) | |
| 7 | g.128949197C>G | CA1742565034 | IRF5 | n.2160C>G n.4426C>G n.3966C>G n.3340C>G n.1504C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128949197C>T | CA2684840461 | IRF5 | n.2160C>T n.4426C>T n.3966C>T n.3340C>T n.1504C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949198A>C | CA2684840462 | IRF5 | n.2161A>C n.4427A>C n.3967A>C n.3341A>C n.1505A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949199G>A | CA2715892942 | IRF5 | n.2162G>A n.4428G>A n.3968G>A n.3342G>A n.1506G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128949200G>T | CA2684840463 | IRF5 | n.2163G>T n.4429G>T n.3969G>T n.3343G>T n.1507G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949200_128949202dup | CA2684840464 | IRF5 | n.2163_2165dup n.4429_4431dup n.3969_3971dup n.3343_3345dup n.1507_1509dup c.*382_*384dup (n.*382_*384dup) c.*1407_*1409dup (n.*1407_*1409dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949201G>A | CA2684840465 | IRF5 | n.2164G>A n.4430G>A n.3970G>A n.3344G>A n.1508G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949201G= | CA1742565037 | IRF5 | n.2164G= n.4430G= n.3970G= n.3344G= n.1508G= c.*383G= (n.*383G=) c.*1408G= (n.*1408G=) | |
| 7 | g.128949201G>T | CA577731816 | IRF5 | n.2164G>T n.4430G>T n.3970G>T n.3344G>T n.1508G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949202C>A | CA2684840466 | IRF5 | n.2165C>A n.4431C>A n.3971C>A n.3345C>A n.1509C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949202C= | CA1742565039 | IRF5 | n.2165C= n.4431C= n.3971C= n.3345C= n.1509C= c.*384C= (n.*384C=) c.*1409C= (n.*1409C=) | |
| 7 | g.128949202C>T | CA166232813 | IRF5 | n.2165C>T n.4431C>T n.3971C>T n.3345C>T n.1509C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949203A= | CA1742565041 | IRF5 | n.2166A= n.4432A= n.3972A= n.3346A= n.1510A= c.*385A= (n.*385A=) c.*1410A= (n.*1410A=) | |
| 7 | g.128949203A>C | CA2777855896 | IRF5 | n.2166A>C n.4432A>C n.3972A>C n.3346A>C n.1510A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) | |
| 7 | g.128949203A>G | CA833144234 | IRF5 | n.2166A>G n.4432A>G n.3972A>G n.3346A>G n.1510A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949203A>T | CA2777855895 | IRF5 | n.2166A>T n.4432A>T n.3972A>T n.3346A>T n.1510A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) | |
| 7 | g.128949205G>T | CA2684840467 | IRF5 | n.2168G>T n.4434G>T n.3974G>T n.3348G>T n.1512G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949206G>A | CA2684840468 | IRF5 | n.2169G>A n.4435G>A n.3975G>A n.3349G>A n.1513G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949206G>T | CA2684840469 | IRF5 | n.2169G>T n.4435G>T n.3975G>T n.3349G>T n.1513G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949207C>A | CA2684840470 | IRF5 | n.2170C>A n.4436C>A n.3976C>A n.3350C>A n.1514C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949208C>A | CA2684840471 | IRF5 | n.2171C>A n.4437C>A n.3977C>A n.3351C>A n.1515C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949208C= | CA1742565045 | IRF5 | n.2171C= n.4437C= n.3977C= n.3351C= n.1515C= c.*390C= (n.*390C=) c.*1415C= (n.*1415C=) | |
| 7 | g.128949208C>T | CA833144235 | IRF5 | n.2171C>T n.4437C>T n.3977C>T n.3351C>T n.1515C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949209C>A | CA2684840472 | IRF5 | n.2172C>A n.4438C>A n.3978C>A n.3352C>A n.1516C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949210T>C | CA2684840473 | IRF5 | n.2173T>C n.4439T>C n.3979T>C n.3353T>C n.1517T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949211G>C | CA2684840474 | IRF5 | n.2174G>C n.4440G>C n.3980G>C n.3354G>C n.1518G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949211G>T | CA2684840475 | IRF5 | n.2174G>T n.4440G>T n.3980G>T n.3354G>T n.1518G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949212A>C | CA2684840476 | IRF5 | n.2175A>C n.4441A>C n.3981A>C n.3355A>C n.1519A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949212_128949213delinsAT | CA1742565047 | IRF5 | n.2175_2176delinsAT n.4441_4442delinsAT n.3981_3982delinsAT n.3355_3356delinsAT n.1519_1520delinsAT c.*394_*395delinsAT (n.*394_*395delinsAT) c.*1419_*1420delinsAT (n.*1419_*1420delinsAT) | |
| 7 | g.128949215del | CA166232822 | IRF5 | n.2178del n.4444del n.3984del n.3358del n.1522del c.*397del (n.*397del) c.*1422del (n.*1422del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949214T>C | CA577731817 | IRF5 | n.2177T>C n.4443T>C n.3983T>C n.3357T>C n.1521T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949214T>G | CA2684840477 | IRF5 | n.2177T>G n.4443T>G n.3983T>G n.3357T>G n.1521T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949214T= | CA1742565050 | IRF5 | n.2177T= n.4443T= n.3983T= n.3357T= n.1521T= c.*396T= (n.*396T=) c.*1421T= (n.*1421T=) | |
| 7 | g.128949215T>C | CA2684840478 | IRF5 | n.2178T>C n.4444T>C n.3984T>C n.3358T>C n.1522T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949216C>T | CA2684840479 | IRF5 | n.2179C>T n.4445C>T n.3985C>T n.3359C>T n.1523C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949217C>T | CA2684840480 | IRF5 | n.2180C>T n.4446C>T n.3986C>T n.3360C>T n.1524C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949218C>A | CA2569893752 | IRF5 | n.2181C>A n.4447C>A n.3987C>A n.3361C>A n.1525C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949220G>A | CA833144238 | IRF5 | n.2183G>A n.4449G>A n.3989G>A n.3363G>A n.1527G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949220G= | CA1742565053 | IRF5 | n.2183G= n.4449G= n.3989G= n.3363G= n.1527G= c.*402G= (n.*402G=) c.*1427G= (n.*1427G=) | |
| 7 | g.128949220G>T | CA2684840481 | IRF5 | n.2183G>T n.4449G>T n.3989G>T n.3363G>T n.1527G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949221G= | CA1742565081 | IRF5 | n.2184G= n.4450G= n.3990G= n.3364G= n.1528G= c.*403G= (n.*403G=) c.*1428G= (n.*1428G=) | |
| 7 | g.128949222T>A | CA2684840482 | IRF5 | n.2185T>A n.4451T>A n.3991T>A n.3365T>A n.1529T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949222T>C | CA2684840483 | IRF5 | n.2185T>C n.4451T>C n.3991T>C n.3365T>C n.1529T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.*1429T>C (n.*1429T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949224dup | CA833144239 | IRF5 | n.2187dup n.4453dup n.3993dup n.3367dup n.1531dup c.*406dup (n.*406dup) c.*1431dup (n.*1431dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949223T>A | CA1107062325 | IRF5 | n.2186T>A n.4452T>A n.3992T>A n.3366T>A n.1530T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*1430T>A (n.*1430T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949223T>C | CA2684840484 | IRF5 | n.2186T>C n.4452T>C n.3992T>C n.3366T>C n.1530T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949223T= | CA1742565086 | IRF5 | n.2186T= n.4452T= n.3992T= n.3366T= n.1530T= c.*405T= (n.*405T=) c.*1430T= (n.*1430T=) | |
| 7 | g.128949224T>A | CA2684840485 | IRF5 | n.2187T>A n.4453T>A n.3993T>A n.3367T>A n.1531T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.*1431T>A (n.*1431T>A) | gnomAD v4 |