UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128949175A>G | CA2684840437 | IRF5 | n.2138A>G n.4404A>G n.3944A>G n.3318A>G n.1482A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949176A>G | CA2684840438 | IRF5 | n.2139A>G n.4405A>G n.3945A>G n.3319A>G n.1483A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949176A>T | CA2684840439 | IRF5 | n.2139A>T n.4405A>T n.3945A>T n.3319A>T n.1483A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949177G>T | CA2684840440 | IRF5 | n.2140G>T n.4406G>T n.3946G>T n.3320G>T n.1484G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949178T>C | CA2684840442 | IRF5 | n.2141T>C n.4407T>C n.3947T>C n.3321T>C n.1485T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.*1385T>C (n.*1385T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949178T>G | CA2684840441 | IRF5 | n.2141T>G n.4407T>G n.3947T>G n.3321T>G n.1485T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*1385T>G (n.*1385T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949178_128949179delinsTC | CA1742564993 | IRF5 | n.2141_2142delinsTC n.4407_4408delinsTC n.3947_3948delinsTC n.3321_3322delinsTC n.1485_1486delinsTC c.*360_*361delinsTC (n.*360_*361delinsTC) c.*1385_*1386delinsTC (n.*1385_*1386delinsTC) | |
| 7 | g.128949179C>A | CA2684840443 | IRF5 | n.2142C>A n.4408C>A n.3948C>A n.3322C>A n.1486C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949179C= | CA1742565004 | IRF5 | n.2142C= n.4408C= n.3948C= n.3322C= n.1486C= c.*361C= (n.*361C=) c.*1386C= (n.*1386C=) | |
| 7 | g.128949179C>G | CA166232796 | IRF5 | n.2142C>G n.4408C>G n.3948C>G n.3322C>G n.1486C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.*1386C>G (n.*1386C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949184dup | CA1742565003 | IRF5 | n.2147dup n.4413dup n.3953dup n.3327dup n.1491dup c.*366dup (n.*366dup) c.*1391dup (n.*1391dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128949184del | CA166232792 | IRF5 | n.2147del n.4413del n.3953del n.3327del n.1491del c.*366del (n.*366del) c.*1391del (n.*1391del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128949180C>A | CA2684840444 | IRF5 | n.2143C>A n.4409C>A n.3949C>A n.3323C>A n.1487C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949180C>T | CA2684840445 | IRF5 | n.2143C>T n.4409C>T n.3949C>T n.3323C>T n.1487C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949182C>T | CA2684840446 | IRF5 | n.2145C>T n.4411C>T n.3951C>T n.3325C>T n.1489C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949183C>A | CA2684840447 | IRF5 | n.2146C>A n.4412C>A n.3952C>A n.3326C>A n.1490C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.*1390C>A (n.*1390C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949183C= | CA1742565010 | IRF5 | n.2146C= n.4412C= n.3952C= n.3326C= n.1490C= c.*365C= (n.*365C=) c.*1390C= (n.*1390C=) | |
| 7 | g.128949183C>G | CA2684840448 | IRF5 | n.2146C>G n.4412C>G n.3952C>G n.3326C>G n.1490C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.*1390C>G (n.*1390C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949183C>T | CA1742565008 | IRF5 | n.2146C>T n.4412C>T n.3952C>T n.3326C>T n.1490C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.*1390C>T (n.*1390C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128949184C>A | CA833144233 | IRF5 | n.2147C>A n.4413C>A n.3953C>A n.3327C>A n.1491C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128949184C= | CA1742565015 | IRF5 | n.2147C= n.4413C= n.3953C= n.3327C= n.1491C= c.*366C= (n.*366C=) c.*1391C= (n.*1391C=) | |
| 7 | g.128949184C>G | CA166232802 | IRF5 | n.2147C>G n.4413C>G n.3953C>G n.3327C>G n.1491C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.*1391C>G (n.*1391C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949184C>T | CA2777855890 | IRF5 | n.2147C>T n.4413C>T n.3953C>T n.3327C>T n.1491C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) | |
| 7 | g.128949184_128949185insT | CA2684840449 | IRF5 | n.2147_2148insT n.4413_4414insT n.3953_3954insT n.3327_3328insT n.1491_1492insT c.*366_*367insT (n.*366_*367insT) c.*1391_*1392insT (n.*1391_*1392insT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949185A= | CA1742565017 | IRF5 | n.2148A= n.4414A= n.3954A= n.3328A= n.1492A= c.*367A= (n.*367A=) c.*1392A= (n.*1392A=) | |
| 7 | g.128949185A>C | CA577731812 | IRF5 | n.2148A>C n.4414A>C n.3954A>C n.3328A>C n.1492A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949186C>A | CA2684840450 | IRF5 | n.2149C>A n.4415C>A n.3955C>A n.3329C>A n.1493C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949187A>G | CA2684840451 | IRF5 | n.2150A>G n.4416A>G n.3956A>G n.3330A>G n.1494A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949188G>A | CA166232808 | IRF5 | n.2151G>A n.4417G>A n.3957G>A n.3331G>A n.1495G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949188G= | CA1742565018 | IRF5 | n.2151G= n.4417G= n.3957G= n.3331G= n.1495G= c.*370G= (n.*370G=) c.*1395G= (n.*1395G=) | |
| 7 | g.128949188G>T | CA2684840452 | IRF5 | n.2151G>T n.4417G>T n.3957G>T n.3331G>T n.1495G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.*1395G>T (n.*1395G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949189G>T | CA2684840453 | IRF5 | n.2152G>T n.4418G>T n.3958G>T n.3332G>T n.1496G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949190G>A | CA2684840454 | IRF5 | n.2153G>A n.4419G>A n.3959G>A n.3333G>A n.1497G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949190G>T | CA2684840455 | IRF5 | n.2153G>T n.4419G>T n.3959G>T n.3333G>T n.1497G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949191C>A | CA2684840456 | IRF5 | n.2154C>A n.4420C>A n.3960C>A n.3334C>A n.1498C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949191C= | CA1742565020 | IRF5 | n.2154C= n.4420C= n.3960C= n.3334C= n.1498C= c.*373C= (n.*373C=) c.*1398C= (n.*1398C=) | |
| 7 | g.128949191C>T | CA1742565021 | IRF5 | n.2154C>T n.4420C>T n.3960C>T n.3334C>T n.1498C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128949192C>A | CA2684840457 | IRF5 | n.2155C>A n.4421C>A n.3961C>A n.3335C>A n.1499C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949192C= | CA1742565022 | IRF5 | n.2155C= n.4421C= n.3961C= n.3335C= n.1499C= c.*374C= (n.*374C=) c.*1399C= (n.*1399C=) | |
| 7 | g.128949192C>T | CA577731815 | IRF5 | n.2155C>T n.4421C>T n.3961C>T n.3335C>T n.1499C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128949195T>G | CA1742565027 | IRF5 | n.2158T>G n.4424T>G n.3964T>G n.3338T>G n.1502T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.*1402T>G (n.*1402T>G) | dbSNP |
| 7 | g.128949195T= | CA1742565026 | IRF5 | n.2158T= n.4424T= n.3964T= n.3338T= n.1502T= c.*377T= (n.*377T=) c.*1402T= (n.*1402T=) | |
| 7 | g.128949196G>A | CA2684840458 | IRF5 | n.2159G>A n.4425G>A n.3965G>A n.3339G>A n.1503G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949196G>T | CA2684840459 | IRF5 | n.2159G>T n.4425G>T n.3965G>T n.3339G>T n.1503G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949197C>A | CA2684840460 | IRF5 | n.2160C>A n.4426C>A n.3966C>A n.3340C>A n.1504C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949197C= | CA1742565032 | IRF5 | n.2160C= n.4426C= n.3966C= n.3340C= n.1504C= c.*379C= (n.*379C=) c.*1404C= (n.*1404C=) | |
| 7 | g.128949197C>G | CA1742565034 | IRF5 | n.2160C>G n.4426C>G n.3966C>G n.3340C>G n.1504C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128949197C>T | CA2684840461 | IRF5 | n.2160C>T n.4426C>T n.3966C>T n.3340C>T n.1504C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949198A>C | CA2684840462 | IRF5 | n.2161A>C n.4427A>C n.3967A>C n.3341A>C n.1505A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128949199G>A | CA2715892942 | IRF5 | n.2162G>A n.4428G>A n.3968G>A n.3342G>A n.1506G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) | dbSNP |