| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128948946T>A | CA2580595467 | IRF5 | n.1909T>A n.4175T>A n.3715T>A n.3089T>A n.1253T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) | |
| 7 | g.128948946T>C | CA116180 | IRF5 | n.1909T>C n.4175T>C n.3715T>C n.3089T>C n.1253T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948946T>G | CA2580595468 | IRF5 | n.1909T>G n.4175T>G n.3715T>G n.3089T>G n.1253T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) | |
| 7 | g.128948946T= | CA1742564389 | IRF5 | n.1909T= n.4175T= n.3715T= n.3089T= n.1253T= c.*128T= (n.*128T=) c.*1153T= (n.*1153T=) c.*1123T= (n.*1123T=) | |
| 7 | g.128948946_128948947insC | CA652370043 | IRF5 | n.1909_1910insC n.4175_4176insC n.3715_3716insC n.3089_3090insC n.1253_1254insC c.*128_*129insC (n.*128_*129insC) c.*1153_*1154insC (n.*1153_*1154insC) c.*1123_*1124insC (n.*1123_*1124insC) | |
| 7 | g.128948947T>G | CA1742564403 | IRF5 | n.1910T>G n.4176T>G n.3716T>G n.3090T>G n.1254T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) | dbSNP |
| 7 | g.128948947T= | CA1742564398 | IRF5 | n.1910T= n.4176T= n.3716T= n.3090T= n.1254T= c.*129T= (n.*129T=) c.*1154T= (n.*1154T=) c.*1124T= (n.*1124T=) | |
| 7 | g.128948948G>A | CA2684840189 | IRF5 | n.1911G>A n.4177G>A n.3717G>A n.3091G>A n.1255G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948948G>T | CA2684840190 | IRF5 | n.1911G>T n.4177G>T n.3717G>T n.3091G>T n.1255G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948950del | CA2684840188 | IRF5 | n.1913del n.4179del n.3719del n.3093del n.1257del c.*132del (n.*132del) c.*1157del (n.*1157del) c.*1127del (n.*1127del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948949G>A | CA2684840191 | IRF5 | n.1912G>A n.4178G>A n.3718G>A n.3092G>A n.1256G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948950G>A | CA2684840192 | IRF5 | n.1913G>A n.4179G>A n.3719G>A n.3093G>A n.1257G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948950G>C | CA2684840193 | IRF5 | n.1913G>C n.4179G>C n.3719G>C n.3093G>C n.1257G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948950G>T | CA2684840194 | IRF5 | n.1913G>T n.4179G>T n.3719G>T n.3093G>T n.1257G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948951C>A | CA2684840195 | IRF5 | n.1914C>A n.4180C>A n.3720C>A n.3094C>A n.1258C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948951C>T | CA2684840196 | IRF5 | n.1914C>T n.4180C>T n.3720C>T n.3094C>T n.1258C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948952C>A | CA2684840197 | IRF5 | n.1915C>A n.4181C>A n.3721C>A n.3095C>A n.1259C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948952C>G | CA2684840198 | IRF5 | n.1915C>G n.4181C>G n.3721C>G n.3095C>G n.1259C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948952_128948955delinsCAAG | CA1742564413 | IRF5 | n.1915_1918delinsCAAG n.4181_4184delinsCAAG n.3721_3724delinsCAAG n.3095_3098delinsCAAG n.1259_1262delinsCAAG c.*134_*137delinsCAAG (n.*134_*137delinsCAAG) c.*1159_*1162delinsCAAG (n.*1159_*1162delinsCAAG) c.*1129_*1132delinsCAAG (n.*1129_*1132delinsCAAG) | |
| 7 | g.128948956_128948958del | CA578150834 | IRF5 | n.1919_1921del n.4185_4187del n.3725_3727del n.3099_3101del n.1263_1265del c.*138_*140del (n.*138_*140del) c.*1163_*1165del (n.*1163_*1165del) c.*1133_*1135del (n.*1133_*1135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948955G>T | CA2684840199 | IRF5 | n.1918G>T n.4184G>T n.3724G>T n.3098G>T n.1262G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948956A= | CA1742564421 | IRF5 | n.1919A= n.4185A= n.3725A= n.3099A= n.1263A= c.*138A= (n.*138A=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.*1133A= (n.*1133A=) | |
| 7 | g.128948956A>C | CA2684840201 | IRF5 | n.1919A>C n.4185A>C n.3725A>C n.3099A>C n.1263A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948956A>G | CA166232648 | IRF5 | n.1919A>G n.4185A>G n.3725A>G n.3099A>G n.1263A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948957del | CA2684840200 | IRF5 | n.1920del n.4186del n.3726del n.3100del n.1264del c.*139del (n.*139del) c.*1164del (n.*1164del) c.*1134del (n.*1134del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948958G>A | CA166232650 | IRF5 | n.1921G>A n.4187G>A n.3727G>A n.3101G>A n.1265G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948958G>C | CA2684840202 | IRF5 | n.1921G>C n.4187G>C n.3727G>C n.3101G>C n.1265G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.*1135G>C (n.*1135G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948958G= | CA1742564433 | IRF5 | n.1921G= n.4187G= n.3727G= n.3101G= n.1265G= c.*140G= (n.*140G=) c.*1165G= (n.*1165G=) c.*1135G= (n.*1135G=) | |
| 7 | g.128948958G>T | CA2684840203 | IRF5 | n.1921G>T n.4187G>T n.3727G>T n.3101G>T n.1265G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948959G>A | CA2684840205 | IRF5 | n.1922G>A n.4188G>A n.3728G>A n.3102G>A n.1266G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948959G>T | CA2684840206 | IRF5 | n.1922G>T n.4188G>T n.3728G>T n.3102G>T n.1266G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948962_128948963del | CA2684840204 | IRF5 | n.1925_1926del n.4191_4192del n.3731_3732del n.3105_3106del n.1269_1270del c.*144_*145del (n.*144_*145del) c.*1169_*1170del (n.*1169_*1170del) c.*1139_*1140del (n.*1139_*1140del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948960A>G | CA2604394150 | IRF5 | n.1923A>G n.4189A>G n.3729A>G n.3103A>G n.1267A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948961G>A | CA833144147 | IRF5 | n.1924G>A n.4190G>A n.3730G>A n.3104G>A n.1268G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948961G>C | CA578150836 | IRF5 | n.1924G>C n.4190G>C n.3730G>C n.3104G>C n.1268G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948961G= | CA1742564438 | IRF5 | n.1924G= n.4190G= n.3730G= n.3104G= n.1268G= c.*143G= (n.*143G=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.*1138G= (n.*1138G=) | |
| 7 | g.128948964_128948967del | CA2684840207 | IRF5 | n.1927_1930del n.4193_4196del n.3733_3736del n.3107_3110del n.1271_1274del c.*146_*149del (n.*146_*149del) c.*1171_*1174del (n.*1171_*1174del) c.*1141_*1144del (n.*1141_*1144del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948962_128948964delinsAGG | CA1742564442 | IRF5 | n.1925_1927delinsAGG n.4191_4193delinsAGG n.3731_3733delinsAGG n.3105_3107delinsAGG n.1269_1271delinsAGG c.*144_*146delinsAGG (n.*144_*146delinsAGG) c.*1169_*1171delinsAGG (n.*1169_*1171delinsAGG) c.*1139_*1141delinsAGG (n.*1139_*1141delinsAGG) | |
| 7 | g.128948963G>A | CA166232653 | IRF5 | n.1926G>A n.4192G>A n.3732G>A n.3106G>A n.1270G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948963G>C | CA2684840209 | IRF5 | n.1926G>C n.4192G>C n.3732G>C n.3106G>C n.1270G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948963G= | CA1742564447 | IRF5 | n.1926G= n.4192G= n.3732G= n.3106G= n.1270G= c.*145G= (n.*145G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.*1140G= (n.*1140G=) | |
| 7 | g.128948963G>T | CA2684840208 | IRF5 | n.1926G>T n.4192G>T n.3732G>T n.3106G>T n.1270G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948964_128948965del | CA833144151 | IRF5 | n.1927_1928del n.4193_4194del n.3733_3734del n.3107_3108del n.1271_1272del c.*146_*147del (n.*146_*147del) c.*1171_*1172del (n.*1171_*1172del) c.*1141_*1142del (n.*1141_*1142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948964G>A | CA166232658 | IRF5 | n.1927G>A n.4193G>A n.3733G>A n.3107G>A n.1271G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948964G= | CA1742564449 | IRF5 | n.1927G= n.4193G= n.3733G= n.3107G= n.1271G= c.*146G= (n.*146G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.*1141G= (n.*1141G=) | |
| 7 | g.128948965G>A | CA2684840210 | IRF5 | n.1928G>A n.4194G>A n.3734G>A n.3108G>A n.1272G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948965G>T | CA2684840211 | IRF5 | n.1928G>T n.4194G>T n.3734G>T n.3108G>T n.1272G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948966A= | CA1742564462 | IRF5 | n.1929A= n.4195A= n.3735A= n.3109A= n.1273A= c.*148A= (n.*148A=) c.*1173A= (n.*1173A=) c.*1143A= (n.*1143A=) | |
| 7 | g.128948966A>G | CA2684840212 | IRF5 | n.1929A>G n.4195A>G n.3735A>G n.3109A>G n.1273A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948967G>A | CA2684840213 | IRF5 | n.1930G>A n.4196G>A n.3736G>A n.3110G>A n.1274G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) | gnomAD v4 |