UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128948870G>C | CA166232612 | IRF5 | n.1833G>C n.4099G>C n.3639G>C n.3013G>C n.1177G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948870G= | CA1742564125 | IRF5 | n.1833G= n.4099G= n.3639G= n.3013G= n.1177G= c.*52G= (n.*52G=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*1047G= (n.*1047G=) | |
| 7 | g.128948871A>T | CA2579042434 | IRF5 | n.1834A>T n.4100A>T n.3640A>T n.3014A>T n.1178A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) | |
| 7 | g.128948872T>G | CA166232614 | IRF5 | n.1835T>G n.4101T>G n.3641T>G n.3015T>G n.1179T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948872T= | CA1742564134 | IRF5 | n.1835T= n.4101T= n.3641T= n.3015T= n.1179T= c.*54T= (n.*54T=) c.*1079T= (n.*1079T=) c.*1049T= (n.*1049T=) | |
| 7 | g.128948873G>A | CA1742564144 | IRF5 | n.1836G>A n.4102G>A n.3642G>A n.3016G>A n.1180G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948873G= | CA1742564143 | IRF5 | n.1836G= n.4102G= n.3642G= n.3016G= n.1180G= c.*55G= (n.*55G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.*1050G= (n.*1050G=) | |
| 7 | g.128948873G>T | CA2684840115 | IRF5 | n.1836G>T n.4102G>T n.3642G>T n.3016G>T n.1180G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948874T>G | CA1742564157 | IRF5 | n.1837T>G n.4103T>G n.3643T>G n.3017T>G n.1181T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948874T= | CA1742564146 | IRF5 | n.1837T= n.4103T= n.3643T= n.3017T= n.1181T= c.*56T= (n.*56T=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.*1051T= (n.*1051T=) | |
| 7 | g.128948875G>A | CA2684840117 | IRF5 | n.1838G>A n.4104G>A n.3644G>A n.3018G>A n.1182G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948876del | CA2684840116 | IRF5 | n.1839del n.4105del n.3645del n.3019del n.1183del c.*58del (n.*58del) c.*1083del (n.*1083del) c.*1053del (n.*1053del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948876G>A | CA2684840118 | IRF5 | n.1839G>A n.4105G>A n.3645G>A n.3019G>A n.1183G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948879A= | CA1742564162 | IRF5 | n.1842A= n.4108A= n.3648A= n.3022A= n.1186A= c.*61A= (n.*61A=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.*1056A= (n.*1056A=) | |
| 7 | g.128948879A>G | CA1107062096 | IRF5 | n.1842A>G n.4108A>G n.3648A>G n.3022A>G n.1186A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948880T>C | CA2684840119 | IRF5 | n.1843T>C n.4109T>C n.3649T>C n.3023T>C n.1187T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948881G>A | CA2684840120 | IRF5 | n.1844G>A n.4110G>A n.3650G>A n.3024G>A n.1188G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948881G>T | CA2684840121 | IRF5 | n.1844G>T n.4110G>T n.3650G>T n.3024G>T n.1188G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948882T>C | CA2777855821 | IRF5 | n.1845T>C n.4111T>C n.3651T>C n.3025T>C n.1189T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) | |
| 7 | g.128948883G>A | CA2684840122 | IRF5 | n.1846G>A n.4112G>A n.3652G>A n.3026G>A n.1190G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948884A>G | CA2684840123 | IRF5 | n.1847A>G n.4113A>G n.3653A>G n.3027A>G n.1191A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948885del | CA2579042435 | IRF5 | n.1848del n.4114del n.3654del n.3028del n.1192del c.*67del (n.*67del) c.*1092del (n.*1092del) c.*1062del (n.*1062del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948885C>A | CA2684840124 | IRF5 | n.1848C>A n.4114C>A n.3654C>A n.3028C>A n.1192C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948887G>A | CA166232616 | IRF5 | n.1850G>A n.4116G>A n.3656G>A n.3030G>A n.1194G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948887G= | CA1742564163 | IRF5 | n.1850G= n.4116G= n.3656G= n.3030G= n.1194G= c.*69G= (n.*69G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.*1064G= (n.*1064G=) | |
| 7 | g.128948887G>T | CA2684840125 | IRF5 | n.1850G>T n.4116G>T n.3656G>T n.3030G>T n.1194G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948888C>A | CA2684840126 | IRF5 | n.1851C>A n.4117C>A n.3657C>A n.3031C>A n.1195C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948888C>T | CA2684840127 | IRF5 | n.1851C>T n.4117C>T n.3657C>T n.3031C>T n.1195C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948889C>A | CA2684840128 | IRF5 | n.1852C>A n.4118C>A n.3658C>A n.3032C>A n.1196C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948889C= | CA1742564186 | IRF5 | n.1852C= n.4118C= n.3658C= n.3032C= n.1196C= c.*71C= (n.*71C=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.*1066C= (n.*1066C=) | |
| 7 | g.128948889C>G | CA1742564190 | IRF5 | n.1852C>G n.4118C>G n.3658C>G n.3032C>G n.1196C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128948889C>T | CA2684840129 | IRF5 | n.1852C>T n.4118C>T n.3658C>T n.3032C>T n.1196C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948890C>A | CA2684840130 | IRF5 | n.1853C>A n.4119C>A n.3659C>A n.3033C>A n.1197C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948890C>T | CA2684840131 | IRF5 | n.1853C>T n.4119C>T n.3659C>T n.3033C>T n.1197C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948891C>A | CA166232625 | IRF5 | n.1854C>A n.4120C>A n.3660C>A n.3034C>A n.1198C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948891C= | CA1742564196 | IRF5 | n.1854C= n.4120C= n.3660C= n.3034C= n.1198C= c.*73C= (n.*73C=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.*1068C= (n.*1068C=) | |
| 7 | g.128948891C>G | CA2579042436 | IRF5 | n.1854C>G n.4120C>G n.3660C>G n.3034C>G n.1198C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948891C>T | CA166232627 | IRF5 | n.1854C>T n.4120C>T n.3660C>T n.3034C>T n.1198C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948892G>A | CA578150826 | IRF5 | n.1855G>A n.4121G>A n.3661G>A n.3035G>A n.1199G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948892G>C | CA2684840132 | IRF5 | n.1855G>C n.4121G>C n.3661G>C n.3035G>C n.1199G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948892G= | CA1742564201 | IRF5 | n.1855G= n.4121G= n.3661G= n.3035G= n.1199G= c.*74G= (n.*74G=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1069G= (n.*1069G=) | |
| 7 | g.128948892G>T | CA2684840133 | IRF5 | n.1855G>T n.4121G>T n.3661G>T n.3035G>T n.1199G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948893A>G | CA2684840134 | IRF5 | n.1856A>G n.4122A>G n.3662A>G n.3036A>G n.1200A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948894T>A | CA1742564207 | IRF5 | n.1857T>A n.4123T>A n.3663T>A n.3037T>A n.1201T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) | dbSNP |
| 7 | g.128948894T>G | CA2684840135 | IRF5 | n.1857T>G n.4123T>G n.3663T>G n.3037T>G n.1201T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948894T= | CA1742564206 | IRF5 | n.1857T= n.4123T= n.3663T= n.3037T= n.1201T= c.*76T= (n.*76T=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.*1071T= (n.*1071T=) | |
| 7 | g.128948895G>C | CA2715892857 | IRF5 | n.1858G>C n.4124G>C n.3664G>C n.3038G>C n.1202G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) | dbSNP |
| 7 | g.128948895G>T | CA2684840136 | IRF5 | n.1858G>T n.4124G>T n.3664G>T n.3038G>T n.1202G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948895_128948901delinsGAGCACC | CA1742564208 | IRF5 | n.1858_1864delinsGAGCACC n.4124_4130delinsGAGCACC n.3664_3670delinsGAGCACC n.3038_3044delinsGAGCACC n.1202_1208delinsGAGCACC c.*77_*83delinsGAGCACC (n.*77_*83delinsGAGCACC) c.*1102_*1108delinsGAGCACC (n.*1102_*1108delinsGAGCACC) c.*1072_*1078delinsGAGCACC (n.*1072_*1078delinsGAGCACC) | |
| 7 | g.128948896_128948901del | CA1742564210 | IRF5 | n.1859_1864del n.4125_4130del n.3665_3670del n.3039_3044del n.1203_1208del c.*78_*83del (n.*78_*83del) c.*1103_*1108del (n.*1103_*1108del) c.*1073_*1078del (n.*1073_*1078del) | dbSNP |