Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128948846G>A | CA2684840102 | IRF5 | n.1809G>A n.4075G>A n.3615G>A n.2989G>A n.1153G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948847C= | CA1742564057 | IRF5 | n.1810C= n.4076C= n.3616C= n.2990C= n.1154C= c.*29C= (n.*29C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*1024C= (n.*1024C=) | |
7 | g.128948847C>T | CA4477769 | IRF5 | n.1810C>T n.4076C>T n.3616C>T n.2990C>T n.1154C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948849dup | CA578150821 | IRF5 | n.1812dup n.4078dup n.3618dup n.2992dup n.1156dup c.*31dup (n.*31dup) c.*1056dup (n.*1056dup) c.*1026dup (n.*1026dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948851del | CA2684840103 | IRF5 | n.1814del n.4080del n.3620del n.2994del n.1158del c.*33del (n.*33del) c.*1058del (n.*1058del) c.*1028del (n.*1028del) | gnomAD v4 |
7 | g.128948851C>A | CA2684840104 | IRF5 | n.1814C>A n.4080C>A n.3620C>A n.2994C>A n.1158C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948851C>T | CA2579042432 | IRF5 | n.1814C>T n.4080C>T n.3620C>T n.2994C>T n.1158C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948852T>A | CA578150822 | IRF5 | n.1815T>A n.4081T>A n.3621T>A n.2995T>A n.1159T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948852T>C | CA1107062074 | IRF5 | n.1815T>C n.4081T>C n.3621T>C n.2995T>C n.1159T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948852T>G | CA2684840105 | IRF5 | n.1815T>G n.4081T>G n.3621T>G n.2995T>G n.1159T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128948852T= | CA1742564066 | IRF5 | n.1815T= n.4081T= n.3621T= n.2995T= n.1159T= c.*34T= (n.*34T=) c.*1059T= (n.*1059T=) c.*1029T= (n.*1029T=) | |
7 | g.128948853G>A | CA2684840106 | IRF5 | n.1816G>A n.4082G>A n.3622G>A n.2996G>A n.1160G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948853G>T | CA652370041 | IRF5 | n.1816G>T n.4082G>T n.3622G>T n.2996G>T n.1160G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) | COSMIC |
7 | g.128948854G>A | CA4477770 | IRF5 | n.1817G>A n.4083G>A n.3623G>A n.2997G>A n.1161G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948854G= | CA1742564072 | IRF5 | n.1817G= n.4083G= n.3623G= n.2997G= n.1161G= c.*36G= (n.*36G=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.*1031G= (n.*1031G=) | |
7 | g.128948854G>T | CA2557464997 | IRF5 | n.1817G>T n.4083G>T n.3623G>T n.2997G>T n.1161G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948855G>A | CA2579042433 | IRF5 | n.1818G>A n.4084G>A n.3624G>A n.2998G>A n.1162G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948855G= | CA1742564076 | IRF5 | n.1818G= n.4084G= n.3624G= n.2998G= n.1162G= c.*37G= (n.*37G=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.*1032G= (n.*1032G=) | |
7 | g.128948855G>T | CA578150823 | IRF5 | n.1818G>T n.4084G>T n.3624G>T n.2998G>T n.1162G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948857G>A | CA2684840107 | IRF5 | n.1820G>A n.4086G>A n.3626G>A n.3000G>A n.1164G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948858G>A | CA4477771 | IRF5 | n.1821G>A n.4087G>A n.3627G>A n.3001G>A n.1165G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948858G= | CA1742564078 | IRF5 | n.1821G= n.4087G= n.3627G= n.3001G= n.1165G= c.*40G= (n.*40G=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.*1035G= (n.*1035G=) | |
7 | g.128948859C>A | CA2684840108 | IRF5 | n.1822C>A n.4088C>A n.3628C>A n.3002C>A n.1166C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948859C= | CA1742564081 | IRF5 | n.1822C= n.4088C= n.3628C= n.3002C= n.1166C= c.*41C= (n.*41C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.*1036C= (n.*1036C=) | |
7 | g.128948859C>T | CA4477772 | IRF5 | n.1822C>T n.4088C>T n.3628C>T n.3002C>T n.1166C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948860G>A | CA4477773 | IRF5 | n.1823G>A n.4089G>A n.3629G>A n.3003G>A n.1167G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948860G= | CA1742564083 | IRF5 | n.1823G= n.4089G= n.3629G= n.3003G= n.1167G= c.*42G= (n.*42G=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*1037G= (n.*1037G=) | |
7 | g.128948860G>T | CA2684840109 | IRF5 | n.1823G>T n.4089G>T n.3629G>T n.3003G>T n.1167G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948861G>A | CA2684840110 | IRF5 | n.1824G>A n.4090G>A n.3630G>A n.3004G>A n.1168G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128948861G= | CA1742564085 | IRF5 | n.1824G= n.4090G= n.3630G= n.3004G= n.1168G= c.*43G= (n.*43G=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.*1038G= (n.*1038G=) | |
7 | g.128948861G>T | CA578150824 | IRF5 | n.1824G>T n.4090G>T n.3630G>T n.3004G>T n.1168G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948862T>A | CA4477774 | IRF5 | n.1825T>A n.4091T>A n.3631T>A n.3005T>A n.1169T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948862T= | CA1742564092 | IRF5 | n.1825T= n.4091T= n.3631T= n.3005T= n.1169T= c.*44T= (n.*44T=) c.*1069T= (n.*1069T=) c.*1039T= (n.*1039T=) | |
7 | g.128948863G>A | CA4477775 | IRF5 | n.1826G>A n.4092G>A n.3632G>A n.3006G>A n.1170G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948863G= | CA1742564097 | IRF5 | n.1826G= n.4092G= n.3632G= n.3006G= n.1170G= c.*45G= (n.*45G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*1040G= (n.*1040G=) | |
7 | g.128948863G>T | CA2684840111 | IRF5 | n.1826G>T n.4092G>T n.3632G>T n.3006G>T n.1170G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948864C= | CA1742564102 | IRF5 | n.1827C= n.4093C= n.3633C= n.3007C= n.1171C= c.*46C= (n.*46C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.*1041C= (n.*1041C=) | |
7 | g.128948864C>T | CA4477776 | IRF5 | n.1827C>T n.4093C>T n.3633C>T n.3007C>T n.1171C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948865G>A | CA4477777 | IRF5 | n.1828G>A n.4094G>A n.3634G>A n.3008G>A n.1172G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948865G>C | CA578150825 | IRF5 | n.1828G>C n.4094G>C n.3634G>C n.3008G>C n.1172G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.128948865G= | CA1742564114 | IRF5 | n.1828G= n.4094G= n.3634G= n.3008G= n.1172G= c.*47G= (n.*47G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*1042G= (n.*1042G=) | |
7 | g.128948865G>T | CA2684840112 | IRF5 | n.1828G>T n.4094G>T n.3634G>T n.3008G>T n.1172G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948866G>T | CA2684840113 | IRF5 | n.1829G>T n.4095G>T n.3635G>T n.3009G>T n.1173G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948867A>T | CA2684840114 | IRF5 | n.1830A>T n.4096A>T n.3636A>T n.3010A>T n.1174A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128948868C= | CA1742564118 | IRF5 | n.1831C= n.4097C= n.3637C= n.3011C= n.1175C= c.*50C= (n.*50C=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*1045C= (n.*1045C=) | |
7 | g.128948868C>G | CA4477778 | IRF5 | n.1831C>G n.4097C>G n.3637C>G n.3011C>G n.1175C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948869T>C | CA1107062084 | IRF5 | n.1832T>C n.4098T>C n.3638T>C n.3012T>C n.1176T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948869T= | CA1742564122 | IRF5 | n.1832T= n.4098T= n.3638T= n.3012T= n.1176T= c.*51T= (n.*51T=) c.*1076T= (n.*1076T=) c.*1046T= (n.*1046T=) | |
7 | g.128948870G>C | CA166232612 | IRF5 | n.1833G>C n.4099G>C n.3639G>C n.3013G>C n.1177G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948870G= | CA1742564125 | IRF5 | n.1833G= n.4099G= n.3639G= n.3013G= n.1177G= c.*52G= (n.*52G=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*1047G= (n.*1047G=) |