Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.128948739_128948772delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGGCA1742563757IRF5n.1702_1735delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG
n.3968_4001delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG
n.3508_3541delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG
n.2882_2915delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG
n.1046_1079delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG
c.1466_1499delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro489=)
c.1418_1451delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro473=)
c.*946_*979delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (n.*946_*979delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG)
c.1160_1193delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro387=)
c.*916_*949delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (n.*916_*949delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG)
c.1436_1469delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro479=)
c.1388_1421delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro463=)
7g.128948743_128948775delCA578150820IRF5n.1706_1738del
n.3972_4004del
n.3512_3544del
n.2886_2918del
n.1050_1082del
c.1470_1502del (p.Ala491_Val501del)
c.1422_1454del (p.Ala475_Val485del)
c.*950_*982del (n.*950_*982del)
c.1164_1196del (p.Ala389_Val399del)
c.*920_*952del (n.*920_*952del)
c.1440_1472del (p.Ala481_Val491del)
c.1392_1424del (p.Ala465_Val475del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128948760_128948779delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGCCA1742563813IRF5n.1723_1742delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC
n.3989_4008delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC
n.3529_3548delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC
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c.1487_1506delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly496=)
c.1439_1458delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly480=)
c.*967_*986delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (n.*967_*986delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC)
c.1181_1200delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly394=)
c.*937_*956delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (n.*937_*956delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC)
c.1457_1476delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly486=)
c.1409_1428delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly470=)
7g.128948761_128948779delCA4477758IRF5n.1724_1742del
n.3990_4008del
n.3530_3548del
n.2904_2922del
n.1068_1086del
c.1488_1506del (p.Ala497ArgfsTer?)
c.1440_1458del (p.Ala481ArgfsTer?)
c.*968_*986del (n.*968_*986del)
c.1182_1200del (p.Ala395ArgfsTer?)
c.*938_*956del (n.*938_*956del)
c.1458_1476del (p.Ala487ArgfsTer?)
c.1410_1428del (p.Ala471ArgfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128948769T>ACA369241241IRF5n.1732T>A
n.3998T>A
n.3538T>A
n.2912T>A
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c.1448T>A (p.Leu483His)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1418T>A (p.Leu473His)
7g.128948769T>CCA369241244IRF5n.1732T>C
n.3998T>C
n.3538T>C
n.2912T>C
n.1076T>C
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
7g.128948769T>GCA369241247IRF5n.1732T>G
n.3998T>G
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c.1496T>G (p.Leu499Arg)
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c.*976T>G (n.*976T>G)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
7g.128948770T>ACA457847516IRF5n.1733T>A
n.3999T>A
n.3539T>A
n.2913T>A
n.1077T>A
c.1497T>A (p.Leu499=)
c.1449T>A (p.Leu483=)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.1191T>A (p.Leu397=)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.1467T>A (p.Leu489=)
c.1419T>A (p.Leu473=)
7g.128948770T>CCA457847517IRF5n.1733T>C
n.3999T>C
n.3539T>C
n.2913T>C
n.1077T>C
c.1497T>C (p.Leu499=)
c.1449T>C (p.Leu483=)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.1191T>C (p.Leu397=)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.1467T>C (p.Leu489=)
c.1419T>C (p.Leu473=)
7g.128948770T>GCA457847518IRF5n.1733T>G
n.3999T>G
n.3539T>G
n.2913T>G
n.1077T>G
c.1497T>G (p.Leu499=)
c.1449T>G (p.Leu483=)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.1191T>G (p.Leu397=)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.1467T>G (p.Leu489=)
c.1419T>G (p.Leu473=)
7g.128948771G>ACA369241249IRF5n.1734G>A
n.4000G>A
n.3540G>A
n.2914G>A
n.1078G>A
c.1498G>A (p.Gly500Ser)
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
7g.128948771G>CCA369241252IRF5n.1734G>C
n.4000G>C
n.3540G>C
n.2914G>C
n.1078G>C
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
7g.128948771G>TCA369241254IRF5n.1734G>T
n.4000G>T
n.3540G>T
n.2914G>T
n.1078G>T
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
 gnomAD v4
7g.128948772G>ACA369241257IRF5n.1735G>A
n.4001G>A
n.3541G>A
n.2915G>A
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c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
7g.128948772G>CCA369241259IRF5n.1735G>C
n.4001G>C
n.3541G>C
n.2915G>C
n.1079G>C
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
7g.128948772G>TCA369241261IRF5n.1735G>T
n.4001G>T
n.3541G>T
n.2915G>T
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c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
7g.128948773T>ACA457847521IRF5n.1736T>A
n.4002T>A
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n.2916T>A
n.1080T>A
c.1500T>A (p.Gly500=)
c.1452T>A (p.Gly484=)
c.*980T>A (n.*980T>A)
c.1194T>A (p.Gly398=)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.1470T>A (p.Gly490=)
c.1422T>A (p.Gly474=)
7g.128948773T>CCA457847523IRF5n.1736T>C
n.4002T>C
n.3542T>C
n.2916T>C
n.1080T>C
c.1500T>C (p.Gly500=)
c.1452T>C (p.Gly484=)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.1194T>C (p.Gly398=)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.1470T>C (p.Gly490=)
c.1422T>C (p.Gly474=)
7g.128948773T>GCA457847522IRF5n.1736T>G
n.4002T>G
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n.1080T>G
c.1500T>G (p.Gly500=)
c.1452T>G (p.Gly484=)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.1194T>G (p.Gly398=)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.1470T>G (p.Gly490=)
c.1422T>G (p.Gly474=)
7g.128948774G>ACA369241265IRF5n.1737G>A
n.4003G>A
n.3543G>A
n.2917G>A
n.1081G>A
c.1501G>A (p.Val501Ile)
c.1453G>A (p.Val485Ile)
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.1195G>A (p.Val399Ile)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.1471G>A (p.Val491Ile)
c.1423G>A (p.Val475Ile)
7g.128948774G>CCA369241264IRF5n.1737G>C
n.4003G>C
n.3543G>C
n.2917G>C
n.1081G>C
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
7g.128948774G>TCA369241263IRF5n.1737G>T
n.4003G>T
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n.2917G>T
n.1081G>T
c.1501G>T (p.Val501Phe)
c.1453G>T (p.Val485Phe)
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.1195G>T (p.Val399Phe)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.1471G>T (p.Val491Phe)
c.1423G>T (p.Val475Phe)
 gnomAD v4
7g.128948774_128948795delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTACA1742563853IRF5n.1737_1758delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA
n.4003_4024delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA
n.3543_3564delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA
n.2917_2938delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA
n.1081_1102delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA
c.1501_1522delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (p.Val501=)
c.1453_1474delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (p.Val485=)
c.*981_*1002delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (n.*981_*1002delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA)
c.1195_1216delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (p.Val399=)
c.*951_*972delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (n.*951_*972delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA)
c.1471_1492delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (p.Val491=)
c.1423_1444delinsGTTGGCCAGGGGCCCTGGCCTA (p.Val475=)
7g.128948774_128948775insCACA2579042429IRF5n.1737_1738insCA
n.4003_4004insCA
n.3543_3544insCA
n.2917_2918insCA
n.1081_1082insCA
c.1501_1502insCA (p.Val501AlafsTer?)
c.1453_1454insCA (p.Val485AlafsTer?)
c.*981_*982insCA (n.*981_*982insCA)
c.1195_1196insCA (p.Val399AlafsTer?)
c.*951_*952insCA (n.*951_*952insCA)
c.1471_1472insCA (p.Val491AlafsTer?)
c.1423_1424insCA (p.Val475AlafsTer?)
7g.128948775T>ACA369241268IRF5n.1738T>A
n.4004T>A
n.3544T>A
n.2918T>A
n.1082T>A
c.1502T>A (p.Val501Asp)
c.1454T>A (p.Val485Asp)
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.1196T>A (p.Val399Asp)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.1472T>A (p.Val491Asp)
c.1424T>A (p.Val475Asp)
7g.128948775T>CCA369241271IRF5n.1738T>C
n.4004T>C
n.3544T>C
n.2918T>C
n.1082T>C
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
7g.128948775T>GCA369241273IRF5n.1738T>G
n.4004T>G
n.3544T>G
n.2918T>G
n.1082T>G
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
7g.128948776_128948796delCA4477760IRF5n.1739_1759del
n.4005_4025del
n.3545_3565del
n.2919_2939del
n.1083_1103del
c.1503_1523del (p.Gly502_Met508del)
c.1455_1475del (p.Gly486_Met492del)
c.*983_*1003del (n.*983_*1003del)
c.1197_1217del (p.Gly400_Met406del)
c.*953_*973del (n.*953_*973del)
c.1473_1493del (p.Gly492_Met498del)
c.1425_1445del (p.Gly476_Met482del)
 dbSNP ExAC
7g.128948776T>ACA457847527IRF5n.1739T>A
n.4005T>A
n.3545T>A
n.2919T>A
n.1083T>A
c.1503T>A (p.Val501=)
c.1455T>A (p.Val485=)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.1197T>A (p.Val399=)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.1473T>A (p.Val491=)
c.1425T>A (p.Val475=)
7g.128948776T>CCA166232484IRF5n.1739T>C
n.4005T>C
n.3545T>C
n.2919T>C
n.1083T>C
c.1503T>C (p.Val501=)
c.1455T>C (p.Val485=)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.1197T>C (p.Val399=)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.1473T>C (p.Val491=)
c.1425T>C (p.Val475=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.128948776T>GCA457847528IRF5n.1739T>G
n.4005T>G
n.3545T>G
n.2919T>G
n.1083T>G
c.1503T>G (p.Val501=)
c.1455T>G (p.Val485=)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.1197T>G (p.Val399=)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.1473T>G (p.Val491=)
c.1425T>G (p.Val475=)
7g.128948776T=CA1742563862IRF5n.1739T=
n.4005T=
n.3545T=
n.2919T=
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c.1503T= (p.Val501=)
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c.*983T= (n.*983T=)
c.1197T= (p.Val399=)
c.*953T= (n.*953T=)
c.1473T= (p.Val491=)
c.1425T= (p.Val475=)
7g.128948777G>ACA4477761IRF5n.1740G>A
n.4006G>A
n.3546G>A
n.2920G>A
n.1084G>A
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c.*954G>A (n.*954G>A)
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c.1426G>A (p.Gly476Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*954G>C (n.*954G>C)
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c.1426G>C (p.Gly476Arg)
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n.4006G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.128948779C>GCA457847530IRF5n.1742C>G
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 gnomAD v4
7g.128948779C>TCA457847531IRF5n.1742C>T
n.4008C>T
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c.1476C>T (p.Gly492=)
c.1428C>T (p.Gly476=)
 gnomAD v4
7g.128948780C>ACA369241294IRF5n.1743C>A
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7g.128948780C>GCA369241295IRF5n.1743C>G
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7g.128948781A>GCA369241309IRF5n.1744A>G
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c.1479G>A (p.Gln493=)
c.1431G>A (p.Gln477=)

Number of alleles fetched