Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128948739_128948772delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG | CA1742563757 | IRF5 | n.1702_1735delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG n.3968_4001delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG n.3508_3541delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG n.2882_2915delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG n.1046_1079delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG c.1466_1499delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro489=) c.1418_1451delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro473=) c.*946_*979delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (n.*946_*979delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG) c.1160_1193delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro387=) c.*916_*949delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (n.*916_*949delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG) c.1436_1469delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro479=) c.1388_1421delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro463=) | |
7 | g.128948743_128948775del | CA578150820 | IRF5 | n.1706_1738del n.3972_4004del n.3512_3544del n.2886_2918del n.1050_1082del c.1470_1502del (p.Ala491_Val501del) c.1422_1454del (p.Ala475_Val485del) c.*950_*982del (n.*950_*982del) c.1164_1196del (p.Ala389_Val399del) c.*920_*952del (n.*920_*952del) c.1440_1472del (p.Ala481_Val491del) c.1392_1424del (p.Ala465_Val475del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948758T>A | CA457847491 | IRF5 | n.1721T>A n.3987T>A n.3527T>A n.2901T>A n.1065T>A c.1485T>A (p.Pro495=) c.1437T>A (p.Pro479=) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1179T>A (p.Pro393=) c.*935T>A (n.*935T>A) c.1455T>A (p.Pro485=) c.1407T>A (p.Pro469=) | |
7 | g.128948758T>C | CA457847493 | IRF5 | n.1721T>C n.3987T>C n.3527T>C n.2901T>C n.1065T>C c.1485T>C (p.Pro495=) c.1437T>C (p.Pro479=) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1179T>C (p.Pro393=) c.*935T>C (n.*935T>C) c.1455T>C (p.Pro485=) c.1407T>C (p.Pro469=) | |
7 | g.128948758T>G | CA457847494 | IRF5 | n.1721T>G n.3987T>G n.3527T>G n.2901T>G n.1065T>G c.1485T>G (p.Pro495=) c.1437T>G (p.Pro479=) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1179T>G (p.Pro393=) c.*935T>G (n.*935T>G) c.1455T>G (p.Pro485=) c.1407T>G (p.Pro469=) | |
7 | g.128948759G>A | CA369241198 | IRF5 | n.1722G>A n.3988G>A n.3528G>A n.2902G>A n.1066G>A c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.*936G>A (n.*936G>A) c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg) | |
7 | g.128948759G>C | CA369241201 | IRF5 | n.1722G>C n.3988G>C n.3528G>C n.2902G>C n.1066G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.*936G>C (n.*936G>C) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) | |
7 | g.128948759G>T | CA369241197 | IRF5 | n.1722G>T n.3988G>T n.3528G>T n.2902G>T n.1066G>T c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1180G>T (p.Gly394Ter) c.*936G>T (n.*936G>T) c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1408G>T (p.Gly470Ter) | |
7 | g.128948760G>A | CA369241203 | IRF5 | n.1723G>A n.3989G>A n.3529G>A n.2903G>A n.1067G>A c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.*967G>A (n.*967G>A) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1409G>A (p.Gly470Glu) | COSMIC COSMIC |
7 | g.128948760G>C | CA369241204 | IRF5 | n.1723G>C n.3989G>C n.3529G>C n.2903G>C n.1067G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.*967G>C (n.*967G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.*937G>C (n.*937G>C) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) | |
7 | g.128948760G>T | CA369241205 | IRF5 | n.1723G>T n.3989G>T n.3529G>T n.2903G>T n.1067G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.*967G>T (n.*967G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.*937G>T (n.*937G>T) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) | gnomAD v4 |
7 | g.128948760_128948779delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC | CA1742563813 | IRF5 | n.1723_1742delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC n.3989_4008delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC n.3529_3548delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC n.2903_2922delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC n.1067_1086delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC c.1487_1506delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly496=) c.1439_1458delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly480=) c.*967_*986delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (n.*967_*986delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC) c.1181_1200delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly394=) c.*937_*956delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (n.*937_*956delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC) c.1457_1476delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly486=) c.1409_1428delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly470=) | |
7 | g.128948761A>C | CA457847499 | IRF5 | n.1724A>C n.3990A>C n.3530A>C n.2904A>C n.1068A>C c.1488A>C (p.Gly496=) c.1440A>C (p.Gly480=) c.*968A>C (n.*968A>C) c.1182A>C (p.Gly394=) c.*938A>C (n.*938A>C) c.1458A>C (p.Gly486=) c.1410A>C (p.Gly470=) | |
7 | g.128948761A>G | CA457847500 | IRF5 | n.1724A>G n.3990A>G n.3530A>G n.2904A>G n.1068A>G c.1488A>G (p.Gly496=) c.1440A>G (p.Gly480=) c.*968A>G (n.*968A>G) c.1182A>G (p.Gly394=) c.*938A>G (n.*938A>G) c.1458A>G (p.Gly486=) c.1410A>G (p.Gly470=) | |
7 | g.128948761A>T | CA457847501 | IRF5 | n.1724A>T n.3990A>T n.3530A>T n.2904A>T n.1068A>T c.1488A>T (p.Gly496=) c.1440A>T (p.Gly480=) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1182A>T (p.Gly394=) c.*938A>T (n.*938A>T) c.1458A>T (p.Gly486=) c.1410A>T (p.Gly470=) | |
7 | g.128948761_128948779del | CA4477758 | IRF5 | n.1724_1742del n.3990_4008del n.3530_3548del n.2904_2922del n.1068_1086del c.1488_1506del (p.Ala497ArgfsTer?) c.1440_1458del (p.Ala481ArgfsTer?) c.*968_*986del (n.*968_*986del) c.1182_1200del (p.Ala395ArgfsTer?) c.*938_*956del (n.*938_*956del) c.1458_1476del (p.Ala487ArgfsTer?) c.1410_1428del (p.Ala471ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948762G>A | CA369241211 | IRF5 | n.1725G>A n.3991G>A n.3531G>A n.2905G>A n.1069G>A c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.*939G>A (n.*939G>A) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) | |
7 | g.128948762G>C | CA369241212 | IRF5 | n.1725G>C n.3991G>C n.3531G>C n.2905G>C n.1069G>C c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.*939G>C (n.*939G>C) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) | |
7 | g.128948762G>T | CA369241213 | IRF5 | n.1725G>T n.3991G>T n.3531G>T n.2905G>T n.1069G>T c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.*939G>T (n.*939G>T) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.128948763C>A | CA369241215 | IRF5 | n.1726C>A n.3992C>A n.3532C>A n.2906C>A n.1070C>A c.1490C>A (p.Ala497Glu) c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.*970C>A (n.*970C>A) c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.*940C>A (n.*940C>A) c.1460C>A (p.Ala487Glu) c.1412C>A (p.Ala471Glu) | |
7 | g.128948763C>G | CA369241216 | IRF5 | n.1726C>G n.3992C>G n.3532C>G n.2906C>G n.1070C>G c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.*970C>G (n.*970C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.*940C>G (n.*940C>G) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) | |
7 | g.128948763C>T | CA369241218 | IRF5 | n.1726C>T n.3992C>T n.3532C>T n.2906C>T n.1070C>T c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.*970C>T (n.*970C>T) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.*940C>T (n.*940C>T) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) | |
7 | g.128948764A>C | CA457847506 | IRF5 | n.1727A>C n.3993A>C n.3533A>C n.2907A>C n.1071A>C c.1491A>C (p.Ala497=) c.1443A>C (p.Ala481=) c.*971A>C (n.*971A>C) c.1185A>C (p.Ala395=) c.*941A>C (n.*941A>C) c.1461A>C (p.Ala487=) c.1413A>C (p.Ala471=) | |
7 | g.128948764A>G | CA457847507 | IRF5 | n.1727A>G n.3993A>G n.3533A>G n.2907A>G n.1071A>G c.1491A>G (p.Ala497=) c.1443A>G (p.Ala481=) c.*971A>G (n.*971A>G) c.1185A>G (p.Ala395=) c.*941A>G (n.*941A>G) c.1461A>G (p.Ala487=) c.1413A>G (p.Ala471=) | gnomAD v4 |
7 | g.128948764A>T | CA457847508 | IRF5 | n.1727A>T n.3993A>T n.3533A>T n.2907A>T n.1071A>T c.1491A>T (p.Ala497=) c.1443A>T (p.Ala481=) c.*971A>T (n.*971A>T) c.1185A>T (p.Ala395=) c.*941A>T (n.*941A>T) c.1461A>T (p.Ala487=) c.1413A>T (p.Ala471=) | |
7 | g.128948765G>A | CA369241220 | IRF5 | n.1728G>A n.3994G>A n.3534G>A n.2908G>A n.1072G>A c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.*972G>A (n.*972G>A) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.*942G>A (n.*942G>A) c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1414G>A (p.Gly472Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128948765G>C | CA369241222 | IRF5 | n.1728G>C n.3994G>C n.3534G>C n.2908G>C n.1072G>C c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.*972G>C (n.*972G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.*942G>C (n.*942G>C) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.128948765G= | CA1742563821 | IRF5 | n.1728G= n.3994G= n.3534G= n.2908G= n.1072G= c.1492G= (p.Gly498=) c.1444G= (p.Gly482=) c.*972G= (n.*972G=) c.1186G= (p.Gly396=) c.*942G= (n.*942G=) c.1462G= (p.Gly488=) c.1414G= (p.Gly472=) | |
7 | g.128948765G>T | CA369241225 | IRF5 | n.1728G>T n.3994G>T n.3534G>T n.2908G>T n.1072G>T c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.*972G>T (n.*972G>T) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.*942G>T (n.*942G>T) c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1414G>T (p.Gly472Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.128948766dup | CA2684840088 | IRF5 | n.1729dup n.3995dup n.3535dup n.2909dup n.1073dup c.1493dup (p.Leu499ProfsTer?) c.1445dup (p.Leu483ProfsTer?) c.*973dup (n.*973dup) c.1187dup (p.Leu397ProfsTer?) c.*943dup (n.*943dup) c.1463dup (p.Leu489ProfsTer?) c.1415dup (p.Leu473ProfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.128948766G>A | CA369241231 | IRF5 | n.1729G>A n.3995G>A n.3535G>A n.2909G>A n.1073G>A c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.*973G>A (n.*973G>A) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.*943G>A (n.*943G>A) c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1415G>A (p.Gly472Asp) | |
7 | g.128948766G>C | CA369241229 | IRF5 | n.1729G>C n.3995G>C n.3535G>C n.2909G>C n.1073G>C c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.*973G>C (n.*973G>C) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.*943G>C (n.*943G>C) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) | |
7 | g.128948766G>T | CA369241228 | IRF5 | n.1729G>T n.3995G>T n.3535G>T n.2909G>T n.1073G>T c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.*973G>T (n.*973G>T) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.*943G>T (n.*943G>T) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) | gnomAD v4 |
7 | g.128948767C>A | CA457847513 | IRF5 | n.1730C>A n.3996C>A n.3536C>A n.2910C>A n.1074C>A c.1494C>A (p.Gly498=) c.1446C>A (p.Gly482=) c.*974C>A (n.*974C>A) c.1188C>A (p.Gly396=) c.*944C>A (n.*944C>A) c.1464C>A (p.Gly488=) c.1416C>A (p.Gly472=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948767C= | CA1742563823 | IRF5 | n.1730C= n.3996C= n.3536C= n.2910C= n.1074C= c.1494C= (p.Gly498=) c.1446C= (p.Gly482=) c.*974C= (n.*974C=) c.1188C= (p.Gly396=) c.*944C= (n.*944C=) c.1464C= (p.Gly488=) c.1416C= (p.Gly472=) | |
7 | g.128948767C>G | CA457847511 | IRF5 | n.1730C>G n.3996C>G n.3536C>G n.2910C>G n.1074C>G c.1494C>G (p.Gly498=) c.1446C>G (p.Gly482=) c.*974C>G (n.*974C>G) c.1188C>G (p.Gly396=) c.*944C>G (n.*944C>G) c.1464C>G (p.Gly488=) c.1416C>G (p.Gly472=) | |
7 | g.128948767C>T | CA457847512 | IRF5 | n.1730C>T n.3996C>T n.3536C>T n.2910C>T n.1074C>T c.1494C>T (p.Gly498=) c.1446C>T (p.Gly482=) c.*974C>T (n.*974C>T) c.1188C>T (p.Gly396=) c.*944C>T (n.*944C>T) c.1464C>T (p.Gly488=) c.1416C>T (p.Gly472=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948768C>A | CA369241234 | IRF5 | n.1731C>A n.3997C>A n.3537C>A n.2911C>A n.1075C>A c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.*975C>A (n.*975C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.*945C>A (n.*945C>A) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.128948768C= | CA1742563826 | IRF5 | n.1731C= n.3997C= n.3537C= n.2911C= n.1075C= c.1495C= (p.Leu499=) c.1447C= (p.Leu483=) c.*975C= (n.*975C=) c.1189C= (p.Leu397=) c.*945C= (n.*945C=) c.1465C= (p.Leu489=) c.1417C= (p.Leu473=) | |
7 | g.128948768C>G | CA369241236 | IRF5 | n.1731C>G n.3997C>G n.3537C>G n.2911C>G n.1075C>G c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.*975C>G (n.*975C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*945C>G (n.*945C>G) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) | |
7 | g.128948768C>T | CA4477759 | IRF5 | n.1731C>T n.3997C>T n.3537C>T n.2911C>T n.1075C>T c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.*975C>T (n.*975C>T) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.*945C>T (n.*945C>T) c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128948769T>A | CA369241241 | IRF5 | n.1732T>A n.3998T>A n.3538T>A n.2912T>A n.1076T>A c.1496T>A (p.Leu499His) c.1448T>A (p.Leu483His) c.*976T>A (n.*976T>A) c.1190T>A (p.Leu397His) c.*946T>A (n.*946T>A) c.1466T>A (p.Leu489His) c.1418T>A (p.Leu473His) | |
7 | g.128948769T>C | CA369241244 | IRF5 | n.1732T>C n.3998T>C n.3538T>C n.2912T>C n.1076T>C c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*946T>C (n.*946T>C) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) | |
7 | g.128948769T>G | CA369241247 | IRF5 | n.1732T>G n.3998T>G n.3538T>G n.2912T>G n.1076T>G c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.*976T>G (n.*976T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*946T>G (n.*946T>G) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) | |
7 | g.128948770T>A | CA457847516 | IRF5 | n.1733T>A n.3999T>A n.3539T>A n.2913T>A n.1077T>A c.1497T>A (p.Leu499=) c.1449T>A (p.Leu483=) c.*977T>A (n.*977T>A) c.1191T>A (p.Leu397=) c.*947T>A (n.*947T>A) c.1467T>A (p.Leu489=) c.1419T>A (p.Leu473=) | |
7 | g.128948770T>C | CA457847517 | IRF5 | n.1733T>C n.3999T>C n.3539T>C n.2913T>C n.1077T>C c.1497T>C (p.Leu499=) c.1449T>C (p.Leu483=) c.*977T>C (n.*977T>C) c.1191T>C (p.Leu397=) c.*947T>C (n.*947T>C) c.1467T>C (p.Leu489=) c.1419T>C (p.Leu473=) | |
7 | g.128948770T>G | CA457847518 | IRF5 | n.1733T>G n.3999T>G n.3539T>G n.2913T>G n.1077T>G c.1497T>G (p.Leu499=) c.1449T>G (p.Leu483=) c.*977T>G (n.*977T>G) c.1191T>G (p.Leu397=) c.*947T>G (n.*947T>G) c.1467T>G (p.Leu489=) c.1419T>G (p.Leu473=) | |
7 | g.128948771G>A | CA369241249 | IRF5 | n.1734G>A n.4000G>A n.3540G>A n.2914G>A n.1078G>A c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.*978G>A (n.*978G>A) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.*948G>A (n.*948G>A) c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.1420G>A (p.Gly474Ser) | |
7 | g.128948771G>C | CA369241252 | IRF5 | n.1734G>C n.4000G>C n.3540G>C n.2914G>C n.1078G>C c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.*978G>C (n.*978G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.*948G>C (n.*948G>C) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) | |
7 | g.128948771G>T | CA369241254 | IRF5 | n.1734G>T n.4000G>T n.3540G>T n.2914G>T n.1078G>T c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.*978G>T (n.*978G>T) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.*948G>T (n.*948G>T) c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.1420G>T (p.Gly474Cys) | gnomAD v4 |