UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128948739_128948772delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG | CA1742563757 | IRF5 | n.1702_1735delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG n.3968_4001delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG n.3508_3541delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG n.2882_2915delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG n.1046_1079delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG c.1466_1499delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro489=) c.1418_1451delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro473=) c.*946_*979delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (n.*946_*979delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG) c.1160_1193delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro387=) c.*916_*949delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (n.*916_*949delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG) c.1436_1469delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro479=) c.1388_1421delinsCTGTGGCCCAGGCCCCTCCTGGAGCAGGCCTTGG (p.Pro463=) | |
| 7 | g.128948743_128948775del | CA578150820 | IRF5 | n.1706_1738del n.3972_4004del n.3512_3544del n.2886_2918del n.1050_1082del c.1470_1502del (p.Ala491_Val501del) c.1422_1454del (p.Ala475_Val485del) c.*950_*982del (n.*950_*982del) c.1164_1196del (p.Ala389_Val399del) c.*920_*952del (n.*920_*952del) c.1440_1472del (p.Ala481_Val491del) c.1392_1424del (p.Ala465_Val475del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948751C>A | CA369241162 | IRF5 | n.1714C>A n.3980C>A n.3520C>A n.2894C>A n.1058C>A c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.*958C>A (n.*958C>A) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.*928C>A (n.*928C>A) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1400C>A (p.Ala467Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948751C= | CA1742563792 | IRF5 | n.1714C= n.3980C= n.3520C= n.2894C= n.1058C= c.1478C= (p.Ala493=) c.1430C= (p.Ala477=) c.*958C= (n.*958C=) c.1172C= (p.Ala391=) c.*928C= (n.*928C=) c.1448C= (p.Ala483=) c.1400C= (p.Ala467=) | |
| 7 | g.128948751C>G | CA369241164 | IRF5 | n.1714C>G n.3980C>G n.3520C>G n.2894C>G n.1058C>G c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.*958C>G (n.*958C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.*928C>G (n.*928C>G) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) | |
| 7 | g.128948751C>T | CA369241167 | IRF5 | n.1714C>T n.3980C>T n.3520C>T n.2894C>T n.1058C>T c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.*958C>T (n.*958C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.*928C>T (n.*928C>T) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) | |
| 7 | g.128948754del | CA2684840087 | IRF5 | n.1717del n.3983del n.3523del n.2897del n.1061del c.1481del (p.Pro494LeufsTer?) c.1433del (p.Pro478LeufsTer?) c.*961del (n.*961del) c.1175del (p.Pro392LeufsTer?) c.*931del (n.*931del) c.1451del (p.Pro484LeufsTer?) c.1403del (p.Pro468LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948752C>A | CA457847485 | IRF5 | n.1715C>A n.3981C>A n.3521C>A n.2895C>A n.1059C>A c.1479C>A (p.Ala493=) c.1431C>A (p.Ala477=) c.*959C>A (n.*959C>A) c.1173C>A (p.Ala391=) c.*929C>A (n.*929C>A) c.1449C>A (p.Ala483=) c.1401C>A (p.Ala467=) | |
| 7 | g.128948752C= | CA1742563797 | IRF5 | n.1715C= n.3981C= n.3521C= n.2895C= n.1059C= c.1479C= (p.Ala493=) c.1431C= (p.Ala477=) c.*959C= (n.*959C=) c.1173C= (p.Ala391=) c.*929C= (n.*929C=) c.1449C= (p.Ala483=) c.1401C= (p.Ala467=) | |
| 7 | g.128948752C>G | CA457847483 | IRF5 | n.1715C>G n.3981C>G n.3521C>G n.2895C>G n.1059C>G c.1479C>G (p.Ala493=) c.1431C>G (p.Ala477=) c.*959C>G (n.*959C>G) c.1173C>G (p.Ala391=) c.*929C>G (n.*929C>G) c.1449C>G (p.Ala483=) c.1401C>G (p.Ala467=) | |
| 7 | g.128948752C>T | CA4477756 | IRF5 | n.1715C>T n.3981C>T n.3521C>T n.2895C>T n.1059C>T c.1479C>T (p.Ala493=) c.1431C>T (p.Ala477=) c.*959C>T (n.*959C>T) c.1173C>T (p.Ala391=) c.*929C>T (n.*929C>T) c.1449C>T (p.Ala483=) c.1401C>T (p.Ala467=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948753C>A | CA369241174 | IRF5 | n.1716C>A n.3982C>A n.3522C>A n.2896C>A n.1060C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) | |
| 7 | g.128948753C= | CA1742563800 | IRF5 | n.1716C= n.3982C= n.3522C= n.2896C= n.1060C= c.1480C= (p.Pro494=) c.1432C= (p.Pro478=) c.*960C= (n.*960C=) c.1174C= (p.Pro392=) c.*930C= (n.*930C=) c.1450C= (p.Pro484=) c.1402C= (p.Pro468=) | |
| 7 | g.128948753C>G | CA369241178 | IRF5 | n.1716C>G n.3982C>G n.3522C>G n.2896C>G n.1060C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) | |
| 7 | g.128948753C>T | CA4477757 | IRF5 | n.1716C>T n.3982C>T n.3522C>T n.2896C>T n.1060C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948754C>A | CA369241181 | IRF5 | n.1717C>A n.3983C>A n.3523C>A n.2897C>A n.1061C>A c.1481C>A (p.Pro494His) c.1433C>A (p.Pro478His) c.*961C>A (n.*961C>A) c.1175C>A (p.Pro392His) c.*931C>A (n.*931C>A) c.1451C>A (p.Pro484His) c.1403C>A (p.Pro468His) | |
| 7 | g.128948754C= | CA1742563802 | IRF5 | n.1717C= n.3983C= n.3523C= n.2897C= n.1061C= c.1481C= (p.Pro494=) c.1433C= (p.Pro478=) c.*961C= (n.*961C=) c.1175C= (p.Pro392=) c.*931C= (n.*931C=) c.1451C= (p.Pro484=) c.1403C= (p.Pro468=) | |
| 7 | g.128948754C>G | CA369241182 | IRF5 | n.1717C>G n.3983C>G n.3523C>G n.2897C>G n.1061C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.*931C>G (n.*931C>G) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) | |
| 7 | g.128948754C>T | CA369241185 | IRF5 | n.1717C>T n.3983C>T n.3523C>T n.2897C>T n.1061C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.*961C>T (n.*961C>T) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.*931C>T (n.*931C>T) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.128948755T>A | CA457847487 | IRF5 | n.1718T>A n.3984T>A n.3524T>A n.2898T>A n.1062T>A c.1482T>A (p.Pro494=) c.1434T>A (p.Pro478=) c.*962T>A (n.*962T>A) c.1176T>A (p.Pro392=) c.*932T>A (n.*932T>A) c.1452T>A (p.Pro484=) c.1404T>A (p.Pro468=) | |
| 7 | g.128948755T>C | CA457847488 | IRF5 | n.1718T>C n.3984T>C n.3524T>C n.2898T>C n.1062T>C c.1482T>C (p.Pro494=) c.1434T>C (p.Pro478=) c.*962T>C (n.*962T>C) c.1176T>C (p.Pro392=) c.*932T>C (n.*932T>C) c.1452T>C (p.Pro484=) c.1404T>C (p.Pro468=) | |
| 7 | g.128948755T>G | CA457847490 | IRF5 | n.1718T>G n.3984T>G n.3524T>G n.2898T>G n.1062T>G c.1482T>G (p.Pro494=) c.1434T>G (p.Pro478=) c.*962T>G (n.*962T>G) c.1176T>G (p.Pro392=) c.*932T>G (n.*932T>G) c.1452T>G (p.Pro484=) c.1404T>G (p.Pro468=) | |
| 7 | g.128948756C>A | CA369241186 | IRF5 | n.1719C>A n.3985C>A n.3525C>A n.2899C>A n.1063C>A c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.*933C>A (n.*933C>A) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) | |
| 7 | g.128948756C>G | CA369241187 | IRF5 | n.1719C>G n.3985C>G n.3525C>G n.2899C>G n.1063C>G c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.*933C>G (n.*933C>G) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) | |
| 7 | g.128948756C>T | CA369241188 | IRF5 | n.1719C>T n.3985C>T n.3525C>T n.2899C>T n.1063C>T c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.*933C>T (n.*933C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) | |
| 7 | g.128948757C>A | CA369241192 | IRF5 | n.1720C>A n.3986C>A n.3526C>A n.2900C>A n.1064C>A c.1484C>A (p.Pro495His) c.1436C>A (p.Pro479His) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1178C>A (p.Pro393His) c.*934C>A (n.*934C>A) c.1454C>A (p.Pro485His) c.1406C>A (p.Pro469His) | |
| 7 | g.128948757C= | CA1742563808 | IRF5 | n.1720C= n.3986C= n.3526C= n.2900C= n.1064C= c.1484C= (p.Pro495=) c.1436C= (p.Pro479=) c.*964C= (n.*964C=) c.1178C= (p.Pro393=) c.*934C= (n.*934C=) c.1454C= (p.Pro485=) c.1406C= (p.Pro469=) | |
| 7 | g.128948757C>G | CA369241194 | IRF5 | n.1720C>G n.3986C>G n.3526C>G n.2900C>G n.1064C>G c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.*964C>G (n.*964C>G) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.*934C>G (n.*934C>G) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) | |
| 7 | g.128948757C>T | CA369241196 | IRF5 | n.1720C>T n.3986C>T n.3526C>T n.2900C>T n.1064C>T c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.*934C>T (n.*934C>T) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.128948758T>A | CA457847491 | IRF5 | n.1721T>A n.3987T>A n.3527T>A n.2901T>A n.1065T>A c.1485T>A (p.Pro495=) c.1437T>A (p.Pro479=) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1179T>A (p.Pro393=) c.*935T>A (n.*935T>A) c.1455T>A (p.Pro485=) c.1407T>A (p.Pro469=) | |
| 7 | g.128948758T>C | CA457847493 | IRF5 | n.1721T>C n.3987T>C n.3527T>C n.2901T>C n.1065T>C c.1485T>C (p.Pro495=) c.1437T>C (p.Pro479=) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1179T>C (p.Pro393=) c.*935T>C (n.*935T>C) c.1455T>C (p.Pro485=) c.1407T>C (p.Pro469=) | |
| 7 | g.128948758T>G | CA457847494 | IRF5 | n.1721T>G n.3987T>G n.3527T>G n.2901T>G n.1065T>G c.1485T>G (p.Pro495=) c.1437T>G (p.Pro479=) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1179T>G (p.Pro393=) c.*935T>G (n.*935T>G) c.1455T>G (p.Pro485=) c.1407T>G (p.Pro469=) | |
| 7 | g.128948759G>A | CA369241198 | IRF5 | n.1722G>A n.3988G>A n.3528G>A n.2902G>A n.1066G>A c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.*936G>A (n.*936G>A) c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg) | |
| 7 | g.128948759G>C | CA369241201 | IRF5 | n.1722G>C n.3988G>C n.3528G>C n.2902G>C n.1066G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.*936G>C (n.*936G>C) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) | |
| 7 | g.128948759G>T | CA369241197 | IRF5 | n.1722G>T n.3988G>T n.3528G>T n.2902G>T n.1066G>T c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1180G>T (p.Gly394Ter) c.*936G>T (n.*936G>T) c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1408G>T (p.Gly470Ter) | |
| 7 | g.128948760G>A | CA369241203 | IRF5 | n.1723G>A n.3989G>A n.3529G>A n.2903G>A n.1067G>A c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.*967G>A (n.*967G>A) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1409G>A (p.Gly470Glu) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.128948760G>C | CA369241204 | IRF5 | n.1723G>C n.3989G>C n.3529G>C n.2903G>C n.1067G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.*967G>C (n.*967G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.*937G>C (n.*937G>C) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) | |
| 7 | g.128948760G>T | CA369241205 | IRF5 | n.1723G>T n.3989G>T n.3529G>T n.2903G>T n.1067G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.*967G>T (n.*967G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.*937G>T (n.*937G>T) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948760_128948779delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC | CA1742563813 | IRF5 | n.1723_1742delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC n.3989_4008delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC n.3529_3548delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC n.2903_2922delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC n.1067_1086delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC c.1487_1506delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly496=) c.1439_1458delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly480=) c.*967_*986delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (n.*967_*986delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC) c.1181_1200delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly394=) c.*937_*956delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (n.*937_*956delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC) c.1457_1476delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly486=) c.1409_1428delinsGAGCAGGCCTTGGTGTTGGC (p.Gly470=) | |
| 7 | g.128948761A>C | CA457847499 | IRF5 | n.1724A>C n.3990A>C n.3530A>C n.2904A>C n.1068A>C c.1488A>C (p.Gly496=) c.1440A>C (p.Gly480=) c.*968A>C (n.*968A>C) c.1182A>C (p.Gly394=) c.*938A>C (n.*938A>C) c.1458A>C (p.Gly486=) c.1410A>C (p.Gly470=) | |
| 7 | g.128948761A>G | CA457847500 | IRF5 | n.1724A>G n.3990A>G n.3530A>G n.2904A>G n.1068A>G c.1488A>G (p.Gly496=) c.1440A>G (p.Gly480=) c.*968A>G (n.*968A>G) c.1182A>G (p.Gly394=) c.*938A>G (n.*938A>G) c.1458A>G (p.Gly486=) c.1410A>G (p.Gly470=) | |
| 7 | g.128948761A>T | CA457847501 | IRF5 | n.1724A>T n.3990A>T n.3530A>T n.2904A>T n.1068A>T c.1488A>T (p.Gly496=) c.1440A>T (p.Gly480=) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1182A>T (p.Gly394=) c.*938A>T (n.*938A>T) c.1458A>T (p.Gly486=) c.1410A>T (p.Gly470=) | |
| 7 | g.128948761_128948779del | CA4477758 | IRF5 | n.1724_1742del n.3990_4008del n.3530_3548del n.2904_2922del n.1068_1086del c.1488_1506del (p.Ala497ArgfsTer?) c.1440_1458del (p.Ala481ArgfsTer?) c.*968_*986del (n.*968_*986del) c.1182_1200del (p.Ala395ArgfsTer?) c.*938_*956del (n.*938_*956del) c.1458_1476del (p.Ala487ArgfsTer?) c.1410_1428del (p.Ala471ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948762G>A | CA369241211 | IRF5 | n.1725G>A n.3991G>A n.3531G>A n.2905G>A n.1069G>A c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.*939G>A (n.*939G>A) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) | |
| 7 | g.128948762G>C | CA369241212 | IRF5 | n.1725G>C n.3991G>C n.3531G>C n.2905G>C n.1069G>C c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.*939G>C (n.*939G>C) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) | |
| 7 | g.128948762G>T | CA369241213 | IRF5 | n.1725G>T n.3991G>T n.3531G>T n.2905G>T n.1069G>T c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.*939G>T (n.*939G>T) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948763C>A | CA369241215 | IRF5 | n.1726C>A n.3992C>A n.3532C>A n.2906C>A n.1070C>A c.1490C>A (p.Ala497Glu) c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.*970C>A (n.*970C>A) c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.*940C>A (n.*940C>A) c.1460C>A (p.Ala487Glu) c.1412C>A (p.Ala471Glu) | |
| 7 | g.128948763C>G | CA369241216 | IRF5 | n.1726C>G n.3992C>G n.3532C>G n.2906C>G n.1070C>G c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.*970C>G (n.*970C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.*940C>G (n.*940C>G) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) | |
| 7 | g.128948763C>T | CA369241218 | IRF5 | n.1726C>T n.3992C>T n.3532C>T n.2906C>T n.1070C>T c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.*970C>T (n.*970C>T) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.*940C>T (n.*940C>T) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) | |
| 7 | g.128948764A>C | CA457847506 | IRF5 | n.1727A>C n.3993A>C n.3533A>C n.2907A>C n.1071A>C c.1491A>C (p.Ala497=) c.1443A>C (p.Ala481=) c.*971A>C (n.*971A>C) c.1185A>C (p.Ala395=) c.*941A>C (n.*941A>C) c.1461A>C (p.Ala487=) c.1413A>C (p.Ala471=) |