Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128856537_128856650del | CA2684818179 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7271_7384del (p.Gln2425_Asp2462del) c.7172_7285del (p.Gln2392_Asp2429del) n.103-3253_103-3140del | gnomAD v4 |
7 | g.128856645A>C | CA369217069 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7379A>C (p.Asp2460Ala) c.7280A>C (p.Asp2427Ala) n.103-3248T>G | |
7 | g.128856645A>G | CA369217072 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7379A>G (p.Asp2460Gly) c.7280A>G (p.Asp2427Gly) n.103-3248T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.128856645A>T | CA369217074 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7379A>T (p.Asp2460Val) c.7280A>T (p.Asp2427Val) n.103-3248T>A | |
7 | g.128856646C>A | CA369217078 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7380C>A (p.Asp2460Glu) c.7281C>A (p.Asp2427Glu) n.103-3249G>T | |
7 | g.128856646C= | CA1742584419 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7380C= (p.Asp2460=) c.7281C= (p.Asp2427=) n.103-3249G= | |
7 | g.128856646C>G | CA369217080 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7380C>G (p.Asp2460Glu) c.7281C>G (p.Asp2427Glu) n.103-3249G>C | |
7 | g.128856646C>T | CA457589961 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7380C>T (p.Asp2460=) c.7281C>T (p.Asp2427=) n.103-3249G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.128856647A= | CA1742584424 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7381A= (p.Ser2461=) c.7282A= (p.Ser2428=) n.103-3250T= | |
7 | g.128856647A>C | CA369217082 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7381A>C (p.Ser2461Arg) c.7282A>C (p.Ser2428Arg) n.103-3250T>G | |
7 | g.128856647A>G | CA369217084 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7381A>G (p.Ser2461Gly) c.7282A>G (p.Ser2428Gly) n.103-3250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128856647A>T | CA369217085 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7381A>T (p.Ser2461Cys) c.7282A>T (p.Ser2428Cys) n.103-3250T>A | |
7 | g.128856648G>A | CA4476246 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7382G>A (p.Ser2461Asn) c.7283G>A (p.Ser2428Asn) n.103-3251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128856648G>C | CA369217089 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7382G>C (p.Ser2461Thr) c.7283G>C (p.Ser2428Thr) n.103-3251C>G | |
7 | g.128856648G= | CA1742584432 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7382G= (p.Ser2461=) c.7283G= (p.Ser2428=) n.103-3251C= | |
7 | g.128856648G>T | CA369217091 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7382G>T (p.Ser2461Ile) c.7283G>T (p.Ser2428Ile) n.103-3251C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128856649T>A | CA369217095 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7383T>A (p.Ser2461Arg) c.7284T>A (p.Ser2428Arg) n.103-3252A>T | |
7 | g.128856649T>C | CA457589975 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7383T>C (p.Ser2461=) c.7284T>C (p.Ser2428=) n.103-3252A>G | gnomAD v4 |
7 | g.128856649T>G | CA369217097 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7383T>G (p.Ser2461Arg) c.7284T>G (p.Ser2428Arg) n.103-3252A>C | |
7 | g.128856650G>A | CA369217099 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384G>A (p.Asp2462Asn) c.7285G>A (p.Asp2429Asn) n.103-3253C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128856650G>C | CA369217102 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384G>C (p.Asp2462His) c.7285G>C (p.Asp2429His) n.103-3253C>G | |
7 | g.128856650G>T | CA369217100 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384G>T (p.Asp2462Tyr) c.7285G>T (p.Asp2429Tyr) n.103-3253C>A | |
7 | g.128856651_128856744del | CA2777853296 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+1_7385-1del c.7285+1_7286-1del n.103-3346_103-3253del | |
7 | g.128856651G>A | CA166194828 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+1G>A (n.7384+1G>A) c.7285+1G>A (n.7285+1G>A) n.103-3254C>T | dbSNP |
7 | g.128856651G>C | CA369217104 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+1G>C (n.7384+1G>C) c.7285+1G>C (n.7285+1G>C) n.103-3254C>G | |
7 | g.128856651G= | CA1742584438 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+1G= (n.7384+1G=) c.7285+1G= (n.7285+1G=) n.103-3254C= | |
7 | g.128856651G>T | CA369217107 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+1G>T (n.7384+1G>T) c.7285+1G>T (n.7285+1G>T) n.103-3254C>A | |
7 | g.128856652T>A | CA4476247 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+2T>A (n.7384+2T>A) c.7285+2T>A (n.7285+2T>A) n.103-3255A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128856652T>C | CA166194830 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+2T>C (n.7384+2T>C) c.7285+2T>C (n.7285+2T>C) n.103-3255A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.128856652T>G | CA369217112 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+2T>G (n.7384+2T>G) c.7285+2T>G (n.7285+2T>G) n.103-3255A>C | |
7 | g.128856652T= | CA1742584449 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+2T= (n.7384+2T=) c.7285+2T= (n.7285+2T=) n.103-3255A= | |
7 | g.128856655G>A | CA4476248 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+5G>A (n.7384+5G>A) c.7285+5G>A (n.7285+5G>A) n.103-3258C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128856655G= | CA1742584459 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+5G= (n.7384+5G=) c.7285+5G= (n.7285+5G=) n.103-3258C= | |
7 | g.128856656C= | CA1742584466 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+6C= (n.7384+6C=) c.7285+6C= (n.7285+6C=) n.103-3259G= | |
7 | g.128856656C>G | CA833134796 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+6C>G (n.7384+6C>G) c.7285+6C>G (n.7285+6C>G) n.103-3259G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128856659G>A | CA166194843 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+9G>A (n.7384+9G>A) c.7285+9G>A (n.7285+9G>A) n.103-3262C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128856659G= | CA1742584474 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+9G= (n.7384+9G=) c.7285+9G= (n.7285+9G=) n.103-3262C= | |
7 | g.128856660C>A | CA2684820209 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+10C>A (n.7384+10C>A) c.7285+10C>A (n.7285+10C>A) n.103-3263G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128856660C= | CA1742584483 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+10C= (n.7384+10C=) c.7285+10C= (n.7285+10C=) n.103-3263G= | |
7 | g.128856660C>T | CA1742584489 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+10C>T (n.7384+10C>T) c.7285+10C>T (n.7285+10C>T) n.103-3263G>A | dbSNP |
7 | g.128856667_128856672dup | CA2579014706 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+17_7384+22dup (n.7384+17_7384+22dup) c.7285+17_7285+22dup (n.7285+17_7285+22dup) n.103-3268_103-3263dup | gnomAD v4 |
7 | g.128856661C= | CA1742584490 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+11C= (n.7384+11C=) c.7285+11C= (n.7285+11C=) n.103-3264G= | |
7 | g.128856661C>T | CA578151131 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+11C>T (n.7384+11C>T) c.7285+11C>T (n.7285+11C>T) n.103-3264G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128856662C= | CA1742584494 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+12C= (n.7384+12C=) c.7285+12C= (n.7285+12C=) n.103-3265G= | |
7 | g.128856662C>G | CA2579014707 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+12C>G (n.7384+12C>G) c.7285+12C>G (n.7285+12C>G) n.103-3265G>C | ClinVar |
7 | g.128856662C>T | CA1742584492 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+12C>T (n.7384+12C>T) c.7285+12C>T (n.7285+12C>T) n.103-3265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128856664G>A | CA2579014708 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+14G>A (n.7384+14G>A) c.7285+14G>A (n.7285+14G>A) n.103-3267C>T | |
7 | g.128856665C= | CA1742584499 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+15C= (n.7384+15C=) c.7285+15C= (n.7285+15C=) n.103-3268G= | |
7 | g.128856665C>T | CA4476249 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+15C>T (n.7384+15C>T) c.7285+15C>T (n.7285+15C>T) n.103-3268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128856667C>G | CA2573141633 | FLNC,FLNC-AS1 | c.7384+17C>G (n.7384+17C>G) c.7285+17C>G (n.7285+17C>G) n.103-3270G>C | ClinVar dbSNP |