UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128839943_128839945del | CA2684820168 | FLNC | c.1412-80_1412-78del (n.1412-80_1412-78del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839942G>A | CA1742545821 | FLNC | c.1412-81G>A (n.1412-81G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128839942G= | CA1742545820 | FLNC | c.1412-81G= (n.1412-81G=) | |
| 7 | g.128839943A>G | CA2684820169 | FLNC | c.1412-80A>G (n.1412-80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839943A>T | CA2777853328 | FLNC | c.1412-80A>T (n.1412-80A>T) | |
| 7 | g.128839945G>A | CA166215880 | FLNC | c.1412-78G>A (n.1412-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128839945G= | CA1742545822 | FLNC | c.1412-78G= (n.1412-78G=) | |
| 7 | g.128839946dup | CA2684820170 | FLNC | c.1412-77dup (n.1412-77dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839946G= | CA1742545823 | FLNC | c.1412-77G= (n.1412-77G=) | |
| 7 | g.128839947dup | CA1107057348 | FLNC | c.1412-76dup (n.1412-76dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128839948C>A | CA2684820172 | FLNC | c.1412-75C>A (n.1412-75C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839948C>G | CA2684820171 | FLNC | c.1412-75C>G (n.1412-75C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839949T>A | CA2684820173 | FLNC | c.1412-74T>A (n.1412-74T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839950G>A | CA2715892666 | FLNC | c.1412-73G>A (n.1412-73G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128839953C>A | CA2684820174 | FLNC | c.1412-70C>A (n.1412-70C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839953C>G | CA2684820175 | FLNC | c.1412-70C>G (n.1412-70C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839953C>T | CA2777853329 | FLNC | c.1412-70C>T (n.1412-70C>T) | |
| 7 | g.128839954A>C | CA2684820176 | FLNC | c.1412-69A>C (n.1412-69A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839955C>A | CA1742545825 | FLNC | c.1412-68C>A (n.1412-68C>A) | dbSNP |
| 7 | g.128839955C= | CA1742545824 | FLNC | c.1412-68C= (n.1412-68C=) | |
| 7 | g.128839956A>C | CA2579013984 | FLNC | c.1412-67A>C (n.1412-67A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839956A>G | CA2579013985 | FLNC | c.1412-67A>G (n.1412-67A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839958G>A | CA1742545827 | FLNC | c.1412-65G>A (n.1412-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128839958G= | CA1742545826 | FLNC | c.1412-65G= (n.1412-65G=) | |
| 7 | g.128839958G>T | CA166215892 | FLNC | c.1412-65G>T (n.1412-65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128839960A>G | CA2684820177 | FLNC | c.1412-63A>G (n.1412-63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839961G>A | CA2684820178 | FLNC | c.1412-62G>A (n.1412-62G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839961G>C | CA833135928 | FLNC | c.1412-62G>C (n.1412-62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128839961G= | CA1742545828 | FLNC | c.1412-62G= (n.1412-62G=) | |
| 7 | g.128839963T>C | CA1742545830 | FLNC | c.1412-60T>C (n.1412-60T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128839963T>G | CA1742545831 | FLNC | c.1412-60T>G (n.1412-60T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128839963T= | CA1742545829 | FLNC | c.1412-60T= (n.1412-60T=) | |
| 7 | g.128839964G>A | CA2684820180 | FLNC | c.1412-59G>A (n.1412-59G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839964G>T | CA2579013986 | FLNC | c.1412-59G>T (n.1412-59G>T) | |
| 7 | g.128839968del | CA2684820179 | FLNC | c.1412-55del (n.1412-55del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839966G>A | CA2684820181 | FLNC | c.1412-57G>A (n.1412-57G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839967G>A | CA166215897 | FLNC | c.1412-56G>A (n.1412-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128839967G= | CA1742545832 | FLNC | c.1412-56G= (n.1412-56G=) | |
| 7 | g.128839968G>A | CA166215907 | FLNC | c.1412-55G>A (n.1412-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128839968G= | CA1742545833 | FLNC | c.1412-55G= (n.1412-55G=) | |
| 7 | g.128839969C>A | CA2684820182 | FLNC | c.1412-54C>A (n.1412-54C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839969C>T | CA2684820183 | FLNC | c.1412-54C>T (n.1412-54C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839971A>G | CA2684820184 | FLNC | c.1412-52A>G (n.1412-52A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839971A>T | CA2684820185 | FLNC | c.1412-52A>T (n.1412-52A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839972G>A | CA1742545835 | FLNC | c.1412-51G>A (n.1412-51G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128839972G= | CA1742545834 | FLNC | c.1412-51G= (n.1412-51G=) | |
| 7 | g.128839972_128839977del | CA2684820186 | FLNC | c.1412-51_1412-46del (n.1412-51_1412-46del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128839973T>C | CA4474324 | FLNC | c.1412-50T>C (n.1412-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128839973T= | CA1742545836 | FLNC | c.1412-50T= (n.1412-50T=) | |
| 7 | g.128839975G>A | CA2579013987 | FLNC | c.1412-48G>A (n.1412-48G>A) |