Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.128723240T>ACA369196686GARIN1Bc.731T>A (p.Leu244His)
c.299T>A (p.Leu100His)
n.590T>A
c.302T>A (p.Leu101His)
c.434T>A (p.Leu145His)
n.687T>A
n.831T>A
n.720T>A
n.782T>A
7g.128723240T>CCA369196688GARIN1Bc.731T>C (p.Leu244Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.590T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.687T>C
n.831T>C
n.720T>C
n.782T>C
7g.128723240T>GCA369196690GARIN1Bc.731T>G (p.Leu244Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.590T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.687T>G
n.831T>G
n.720T>G
n.782T>G
gnomAD v4
7g.128723241C>ACA457551079GARIN1Bc.732C>A (p.Leu244=)
c.300C>A (p.Leu100=)
n.591C>A
c.303C>A (p.Leu101=)
c.435C>A (p.Leu145=)
n.688C>A
n.832C>A
n.721C>A
n.783C>A
7g.128723241C>GCA457551082GARIN1Bc.732C>G (p.Leu244=)
c.300C>G (p.Leu100=)
n.591C>G
c.303C>G (p.Leu101=)
c.435C>G (p.Leu145=)
n.688C>G
n.832C>G
n.721C>G
n.783C>G
7g.128723241C>TCA457551083GARIN1Bc.732C>T (p.Leu244=)
c.300C>T (p.Leu100=)
n.591C>T
c.303C>T (p.Leu101=)
c.435C>T (p.Leu145=)
n.688C>T
n.832C>T
n.721C>T
n.783C>T
7g.128723242A=CA1742494524GARIN1Bc.733A= (p.Ile245=)
c.301A= (p.Ile101=)
n.592A=
c.304A= (p.Ile102=)
c.436A= (p.Ile146=)
n.689A=
n.833A=
n.722A=
n.784A=
7g.128723242A>CCA369196693GARIN1Bc.733A>C (p.Ile245Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
n.592A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.689A>C
n.833A>C
n.722A>C
n.784A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.128723242A>GCA4472360GARIN1Bc.733A>G (p.Ile245Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
n.592A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.689A>G
n.833A>G
n.722A>G
n.784A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723242A>TCA369196695GARIN1Bc.733A>T (p.Ile245Phe)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
n.592A>T
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.689A>T
n.833A>T
n.722A>T
n.784A>T
7g.128723243T>ACA369196699GARIN1Bc.734T>A (p.Ile245Asn)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
n.593T>A
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.690T>A
n.834T>A
n.723T>A
n.785T>A
7g.128723243T>CCA369196702GARIN1Bc.734T>C (p.Ile245Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
n.593T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.690T>C
n.834T>C
n.723T>C
n.785T>C
7g.128723243T>GCA369196704GARIN1Bc.734T>G (p.Ile245Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
n.593T>G
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.690T>G
n.834T>G
n.723T>G
n.785T>G
7g.128723244T>ACA457551099GARIN1Bc.735T>A (p.Ile245=)
c.303T>A (p.Ile101=)
n.594T>A
c.306T>A (p.Ile102=)
c.438T>A (p.Ile146=)
n.691T>A
n.835T>A
n.724T>A
n.786T>A
7g.128723244T>CCA457551102GARIN1Bc.735T>C (p.Ile245=)
c.303T>C (p.Ile101=)
n.594T>C
c.306T>C (p.Ile102=)
c.438T>C (p.Ile146=)
n.691T>C
n.835T>C
n.724T>C
n.786T>C
7g.128723244T>GCA369196707GARIN1Bc.735T>G (p.Ile245Met)
c.303T>G (p.Ile101Met)
n.594T>G
c.306T>G (p.Ile102Met)
c.438T>G (p.Ile146Met)
n.691T>G
n.835T>G
n.724T>G
n.786T>G
7g.128723245C>ACA369196711GARIN1Bc.736C>A (p.Gln246Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.595C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.692C>A
n.836C>A
n.725C>A
n.787C>A
7g.128723245C>GCA369196713GARIN1Bc.736C>G (p.Gln246Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.595C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.692C>G
n.836C>G
n.725C>G
n.787C>G
7g.128723245C>TCA369196714GARIN1Bc.736C>T (p.Gln246Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.595C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.692C>T
n.836C>T
n.725C>T
n.787C>T
7g.128723246A>CCA369196718GARIN1Bc.737A>C (p.Gln246Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.596A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.693A>C
n.837A>C
n.726A>C
n.788A>C
7g.128723246A>GCA369196723GARIN1Bc.737A>G (p.Gln246Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.596A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.693A>G
n.837A>G
n.726A>G
n.788A>G
7g.128723246A>TCA369196721GARIN1Bc.737A>T (p.Gln246Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.596A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.693A>T
n.837A>T
n.726A>T
n.788A>T
7g.128723247G>ACA457551114GARIN1Bc.738G>A (p.Gln246=)
c.306G>A (p.Gln102=)
n.597G>A
c.309G>A (p.Gln103=)
c.441G>A (p.Gln147=)
n.694G>A
n.838G>A
n.727G>A
n.789G>A
7g.128723247G>CCA369196726GARIN1Bc.738G>C (p.Gln246His)
c.306G>C (p.Gln102His)
n.597G>C
c.309G>C (p.Gln103His)
c.441G>C (p.Gln147His)
n.694G>C
n.838G>C
n.727G>C
n.789G>C
7g.128723247G>TCA369196728GARIN1Bc.738G>T (p.Gln246His)
c.306G>T (p.Gln102His)
n.597G>T
c.309G>T (p.Gln103His)
c.441G>T (p.Gln147His)
n.694G>T
n.838G>T
n.727G>T
n.789G>T
7g.128723248C>ACA369196731GARIN1Bc.739C>A (p.Leu247Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.598C>A
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
n.695C>A
n.839C>A
n.728C>A
n.790C>A
7g.128723248C>GCA369196733GARIN1Bc.739C>G (p.Leu247Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.598C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.695C>G
n.839C>G
n.728C>G
n.790C>G
7g.128723248C>TCA457551122GARIN1Bc.739C>T (p.Leu247=)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.598C>T
c.310C>T (p.Leu104=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.695C>T
n.839C>T
n.728C>T
n.790C>T
7g.128723249T>ACA369196741GARIN1Bc.740T>A (p.Leu247Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.599T>A
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.696T>A
n.840T>A
n.729T>A
n.791T>A
7g.128723249T>CCA369196737GARIN1Bc.740T>C (p.Leu247Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.599T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.696T>C
n.840T>C
n.729T>C
n.791T>C
7g.128723249T>GCA369196739GARIN1Bc.740T>G (p.Leu247Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.599T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.696T>G
n.840T>G
n.729T>G
n.791T>G
7g.128723249_128723250insCCA2684801272GARIN1Bc.740_741insC (p.Met248AsnfsTer7)
c.308_309insC (p.Met104AsnfsTer7)
n.599_600insC
c.311_312insC (p.Met105AsnfsTer7)
c.443_444insC (p.Met149AsnfsTer7)
n.696_697insC
n.840_841insC
n.729_730insC
n.791_792insC
gnomAD v4
7g.128723250A>CCA457551132GARIN1Bc.741A>C (p.Leu247=)
c.309A>C (p.Leu103=)
n.600A>C
c.312A>C (p.Leu104=)
c.444A>C (p.Leu148=)
n.697A>C
n.841A>C
n.730A>C
n.792A>C
7g.128723250A>GCA457551133GARIN1Bc.741A>G (p.Leu247=)
c.309A>G (p.Leu103=)
n.600A>G
c.312A>G (p.Leu104=)
c.444A>G (p.Leu148=)
n.697A>G
n.841A>G
n.730A>G
n.792A>G
7g.128723250A>TCA457551135GARIN1Bc.741A>T (p.Leu247=)
c.309A>T (p.Leu103=)
n.600A>T
c.312A>T (p.Leu104=)
c.444A>T (p.Leu148=)
n.697A>T
n.841A>T
n.730A>T
n.792A>T
gnomAD v4
7g.128723251A>CCA369196745GARIN1Bc.742A>C (p.Met248Leu)
c.310A>C (p.Met104Leu)
n.601A>C
c.313A>C (p.Met105Leu)
c.445A>C (p.Met149Leu)
n.698A>C
n.842A>C
n.731A>C
n.793A>C
7g.128723251A>GCA369196747GARIN1Bc.742A>G (p.Met248Val)
c.310A>G (p.Met104Val)
n.601A>G
c.313A>G (p.Met105Val)
c.445A>G (p.Met149Val)
n.698A>G
n.842A>G
n.731A>G
n.793A>G
7g.128723251A>TCA369196749GARIN1Bc.742A>T (p.Met248Leu)
c.310A>T (p.Met104Leu)
n.601A>T
c.313A>T (p.Met105Leu)
c.445A>T (p.Met149Leu)
n.698A>T
n.842A>T
n.731A>T
n.793A>T
7g.128723252T>ACA369196752GARIN1Bc.743T>A (p.Met248Lys)
c.311T>A (p.Met104Lys)
n.602T>A
c.314T>A (p.Met105Lys)
c.446T>A (p.Met149Lys)
n.699T>A
n.843T>A
n.732T>A
n.794T>A
7g.128723252T>CCA369196754GARIN1Bc.743T>C (p.Met248Thr)
c.311T>C (p.Met104Thr)
n.602T>C
c.314T>C (p.Met105Thr)
c.446T>C (p.Met149Thr)
n.699T>C
n.843T>C
n.732T>C
n.794T>C
7g.128723252T>GCA369196757GARIN1Bc.743T>G (p.Met248Arg)
c.311T>G (p.Met104Arg)
n.602T>G
c.314T>G (p.Met105Arg)
c.446T>G (p.Met149Arg)
n.699T>G
n.843T>G
n.732T>G
n.794T>G
7g.128723253G>ACA4472361GARIN1Bc.744G>A (p.Met248Ile)
c.312G>A (p.Met104Ile)
n.603G>A
c.315G>A (p.Met105Ile)
c.447G>A (p.Met149Ile)
n.700G>A
n.844G>A
n.733G>A
n.795G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723253G>CCA369196761GARIN1Bc.744G>C (p.Met248Ile)
c.312G>C (p.Met104Ile)
n.603G>C
c.315G>C (p.Met105Ile)
c.447G>C (p.Met149Ile)
n.700G>C
n.844G>C
n.733G>C
n.795G>C
7g.128723253G=CA1742494525GARIN1Bc.744G= (p.Met248=)
c.312G= (p.Met104=)
n.603G=
c.315G= (p.Met105=)
c.447G= (p.Met149=)
n.700G=
n.844G=
n.733G=
n.795G=
7g.128723253G>TCA369196764GARIN1Bc.744G>T (p.Met248Ile)
c.312G>T (p.Met104Ile)
n.603G>T
c.315G>T (p.Met105Ile)
c.447G>T (p.Met149Ile)
n.700G>T
n.844G>T
n.733G>T
n.795G>T
gnomAD v4
7g.128723254A>CCA369196766GARIN1Bc.745A>C (p.Thr249Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.604A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.701A>C
n.845A>C
n.734A>C
n.796A>C
7g.128723254A>GCA369196768GARIN1Bc.745A>G (p.Thr249Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.604A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.701A>G
n.845A>G
n.734A>G
n.796A>G
7g.128723254A>TCA369196770GARIN1Bc.745A>T (p.Thr249Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.604A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.701A>T
n.845A>T
n.734A>T
n.796A>T
7g.128723255C>ACA369196773GARIN1Bc.746C>A (p.Thr249Asn)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.605C>A
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
n.702C>A
n.846C>A
n.735C>A
n.797C>A
7g.128723255C>GCA369196777GARIN1Bc.746C>G (p.Thr249Ser)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.605C>G
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.702C>G
n.846C>G
n.735C>G
n.797C>G

Number of alleles fetched