Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128723239C>A | CA369196678 | GARIN1B | c.730C>A (p.Leu244Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.589C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) n.686C>A n.830C>A n.719C>A n.781C>A | |
7 | g.128723239C>G | CA369196680 | GARIN1B | c.730C>G (p.Leu244Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.589C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.686C>G n.830C>G n.719C>G n.781C>G | |
7 | g.128723239C>T | CA369196682 | GARIN1B | c.730C>T (p.Leu244Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.589C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) n.686C>T n.830C>T n.719C>T n.781C>T | |
7 | g.128723240T>A | CA369196686 | GARIN1B | c.731T>A (p.Leu244His) c.299T>A (p.Leu100His) n.590T>A c.302T>A (p.Leu101His) c.434T>A (p.Leu145His) n.687T>A n.831T>A n.720T>A n.782T>A | |
7 | g.128723240T>C | CA369196688 | GARIN1B | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.590T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.687T>C n.831T>C n.720T>C n.782T>C | |
7 | g.128723240T>G | CA369196690 | GARIN1B | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.590T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.687T>G n.831T>G n.720T>G n.782T>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723241C>A | CA457551079 | GARIN1B | c.732C>A (p.Leu244=) c.300C>A (p.Leu100=) n.591C>A c.303C>A (p.Leu101=) c.435C>A (p.Leu145=) n.688C>A n.832C>A n.721C>A n.783C>A | |
7 | g.128723241C>G | CA457551082 | GARIN1B | c.732C>G (p.Leu244=) c.300C>G (p.Leu100=) n.591C>G c.303C>G (p.Leu101=) c.435C>G (p.Leu145=) n.688C>G n.832C>G n.721C>G n.783C>G | |
7 | g.128723241C>T | CA457551083 | GARIN1B | c.732C>T (p.Leu244=) c.300C>T (p.Leu100=) n.591C>T c.303C>T (p.Leu101=) c.435C>T (p.Leu145=) n.688C>T n.832C>T n.721C>T n.783C>T | |
7 | g.128723242A= | CA1742494524 | GARIN1B | c.733A= (p.Ile245=) c.301A= (p.Ile101=) n.592A= c.304A= (p.Ile102=) c.436A= (p.Ile146=) n.689A= n.833A= n.722A= n.784A= | |
7 | g.128723242A>C | CA369196693 | GARIN1B | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.301A>C (p.Ile101Leu) n.592A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) n.689A>C n.833A>C n.722A>C n.784A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723242A>G | CA4472360 | GARIN1B | c.733A>G (p.Ile245Val) c.301A>G (p.Ile101Val) n.592A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.436A>G (p.Ile146Val) n.689A>G n.833A>G n.722A>G n.784A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723242A>T | CA369196695 | GARIN1B | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.301A>T (p.Ile101Phe) n.592A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) n.689A>T n.833A>T n.722A>T n.784A>T | |
7 | g.128723243T>A | CA369196699 | GARIN1B | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.302T>A (p.Ile101Asn) n.593T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) n.690T>A n.834T>A n.723T>A n.785T>A | |
7 | g.128723243T>C | CA369196702 | GARIN1B | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.302T>C (p.Ile101Thr) n.593T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) n.690T>C n.834T>C n.723T>C n.785T>C | |
7 | g.128723243T>G | CA369196704 | GARIN1B | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.302T>G (p.Ile101Ser) n.593T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) n.690T>G n.834T>G n.723T>G n.785T>G | |
7 | g.128723244T>A | CA457551099 | GARIN1B | c.735T>A (p.Ile245=) c.303T>A (p.Ile101=) n.594T>A c.306T>A (p.Ile102=) c.438T>A (p.Ile146=) n.691T>A n.835T>A n.724T>A n.786T>A | |
7 | g.128723244T>C | CA457551102 | GARIN1B | c.735T>C (p.Ile245=) c.303T>C (p.Ile101=) n.594T>C c.306T>C (p.Ile102=) c.438T>C (p.Ile146=) n.691T>C n.835T>C n.724T>C n.786T>C | |
7 | g.128723244T>G | CA369196707 | GARIN1B | c.735T>G (p.Ile245Met) c.303T>G (p.Ile101Met) n.594T>G c.306T>G (p.Ile102Met) c.438T>G (p.Ile146Met) n.691T>G n.835T>G n.724T>G n.786T>G | |
7 | g.128723245C>A | CA369196711 | GARIN1B | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) n.595C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.692C>A n.836C>A n.725C>A n.787C>A | |
7 | g.128723245C>G | CA369196713 | GARIN1B | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) n.595C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.692C>G n.836C>G n.725C>G n.787C>G | |
7 | g.128723245C>T | CA369196714 | GARIN1B | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) n.595C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.692C>T n.836C>T n.725C>T n.787C>T | |
7 | g.128723246A>C | CA369196718 | GARIN1B | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) n.596A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.693A>C n.837A>C n.726A>C n.788A>C | |
7 | g.128723246A>G | CA369196723 | GARIN1B | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) n.596A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.693A>G n.837A>G n.726A>G n.788A>G | |
7 | g.128723246A>T | CA369196721 | GARIN1B | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) n.596A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.693A>T n.837A>T n.726A>T n.788A>T | |
7 | g.128723247G>A | CA457551114 | GARIN1B | c.738G>A (p.Gln246=) c.306G>A (p.Gln102=) n.597G>A c.309G>A (p.Gln103=) c.441G>A (p.Gln147=) n.694G>A n.838G>A n.727G>A n.789G>A | |
7 | g.128723247G>C | CA369196726 | GARIN1B | c.738G>C (p.Gln246His) c.306G>C (p.Gln102His) n.597G>C c.309G>C (p.Gln103His) c.441G>C (p.Gln147His) n.694G>C n.838G>C n.727G>C n.789G>C | |
7 | g.128723247G>T | CA369196728 | GARIN1B | c.738G>T (p.Gln246His) c.306G>T (p.Gln102His) n.597G>T c.309G>T (p.Gln103His) c.441G>T (p.Gln147His) n.694G>T n.838G>T n.727G>T n.789G>T | |
7 | g.128723248C>A | CA369196731 | GARIN1B | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.598C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.695C>A n.839C>A n.728C>A n.790C>A | |
7 | g.128723248C>G | CA369196733 | GARIN1B | c.739C>G (p.Leu247Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.598C>G c.310C>G (p.Leu104Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.695C>G n.839C>G n.728C>G n.790C>G | |
7 | g.128723248C>T | CA457551122 | GARIN1B | c.739C>T (p.Leu247=) c.307C>T (p.Leu103=) n.598C>T c.310C>T (p.Leu104=) c.442C>T (p.Leu148=) n.695C>T n.839C>T n.728C>T n.790C>T | |
7 | g.128723249T>A | CA369196741 | GARIN1B | c.740T>A (p.Leu247Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.599T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.696T>A n.840T>A n.729T>A n.791T>A | |
7 | g.128723249T>C | CA369196737 | GARIN1B | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.599T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.696T>C n.840T>C n.729T>C n.791T>C | |
7 | g.128723249T>G | CA369196739 | GARIN1B | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.599T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.696T>G n.840T>G n.729T>G n.791T>G | |
7 | g.128723249_128723250insC | CA2684801272 | GARIN1B | c.740_741insC (p.Met248AsnfsTer7) c.308_309insC (p.Met104AsnfsTer7) n.599_600insC c.311_312insC (p.Met105AsnfsTer7) c.443_444insC (p.Met149AsnfsTer7) n.696_697insC n.840_841insC n.729_730insC n.791_792insC | gnomAD v4 |
7 | g.128723250A>C | CA457551132 | GARIN1B | c.741A>C (p.Leu247=) c.309A>C (p.Leu103=) n.600A>C c.312A>C (p.Leu104=) c.444A>C (p.Leu148=) n.697A>C n.841A>C n.730A>C n.792A>C | |
7 | g.128723250A>G | CA457551133 | GARIN1B | c.741A>G (p.Leu247=) c.309A>G (p.Leu103=) n.600A>G c.312A>G (p.Leu104=) c.444A>G (p.Leu148=) n.697A>G n.841A>G n.730A>G n.792A>G | |
7 | g.128723250A>T | CA457551135 | GARIN1B | c.741A>T (p.Leu247=) c.309A>T (p.Leu103=) n.600A>T c.312A>T (p.Leu104=) c.444A>T (p.Leu148=) n.697A>T n.841A>T n.730A>T n.792A>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723251A>C | CA369196745 | GARIN1B | c.742A>C (p.Met248Leu) c.310A>C (p.Met104Leu) n.601A>C c.313A>C (p.Met105Leu) c.445A>C (p.Met149Leu) n.698A>C n.842A>C n.731A>C n.793A>C | |
7 | g.128723251A>G | CA369196747 | GARIN1B | c.742A>G (p.Met248Val) c.310A>G (p.Met104Val) n.601A>G c.313A>G (p.Met105Val) c.445A>G (p.Met149Val) n.698A>G n.842A>G n.731A>G n.793A>G | |
7 | g.128723251A>T | CA369196749 | GARIN1B | c.742A>T (p.Met248Leu) c.310A>T (p.Met104Leu) n.601A>T c.313A>T (p.Met105Leu) c.445A>T (p.Met149Leu) n.698A>T n.842A>T n.731A>T n.793A>T | |
7 | g.128723252T>A | CA369196752 | GARIN1B | c.743T>A (p.Met248Lys) c.311T>A (p.Met104Lys) n.602T>A c.314T>A (p.Met105Lys) c.446T>A (p.Met149Lys) n.699T>A n.843T>A n.732T>A n.794T>A | |
7 | g.128723252T>C | CA369196754 | GARIN1B | c.743T>C (p.Met248Thr) c.311T>C (p.Met104Thr) n.602T>C c.314T>C (p.Met105Thr) c.446T>C (p.Met149Thr) n.699T>C n.843T>C n.732T>C n.794T>C | |
7 | g.128723252T>G | CA369196757 | GARIN1B | c.743T>G (p.Met248Arg) c.311T>G (p.Met104Arg) n.602T>G c.314T>G (p.Met105Arg) c.446T>G (p.Met149Arg) n.699T>G n.843T>G n.732T>G n.794T>G | |
7 | g.128723253G>A | CA4472361 | GARIN1B | c.744G>A (p.Met248Ile) c.312G>A (p.Met104Ile) n.603G>A c.315G>A (p.Met105Ile) c.447G>A (p.Met149Ile) n.700G>A n.844G>A n.733G>A n.795G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723253G>C | CA369196761 | GARIN1B | c.744G>C (p.Met248Ile) c.312G>C (p.Met104Ile) n.603G>C c.315G>C (p.Met105Ile) c.447G>C (p.Met149Ile) n.700G>C n.844G>C n.733G>C n.795G>C | |
7 | g.128723253G= | CA1742494525 | GARIN1B | c.744G= (p.Met248=) c.312G= (p.Met104=) n.603G= c.315G= (p.Met105=) c.447G= (p.Met149=) n.700G= n.844G= n.733G= n.795G= | |
7 | g.128723253G>T | CA369196764 | GARIN1B | c.744G>T (p.Met248Ile) c.312G>T (p.Met104Ile) n.603G>T c.315G>T (p.Met105Ile) c.447G>T (p.Met149Ile) n.700G>T n.844G>T n.733G>T n.795G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723254A>C | CA369196766 | GARIN1B | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) n.604A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.701A>C n.845A>C n.734A>C n.796A>C | |
7 | g.128723254A>G | CA369196768 | GARIN1B | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) n.604A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.701A>G n.845A>G n.734A>G n.796A>G |