WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128723146T>C | CA2684801245 | GARIN1B | c.688-51T>C (n.688-51T>C) c.256-51T>C (n.256-51T>C) n.547-51T>C c.259-51T>C (n.259-51T>C) c.391-51T>C (n.391-51T>C) n.644-51T>C n.788-51T>C n.677-51T>C n.739-51T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723147G>T | CA2684801246 | GARIN1B | c.688-50G>T (n.688-50G>T) c.256-50G>T (n.256-50G>T) n.547-50G>T c.259-50G>T (n.259-50G>T) c.391-50G>T (n.391-50G>T) n.644-50G>T n.788-50G>T n.677-50G>T n.739-50G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723148A>G | CA2684801247 | GARIN1B | c.688-49A>G (n.688-49A>G) c.256-49A>G (n.256-49A>G) n.547-49A>G c.259-49A>G (n.259-49A>G) c.391-49A>G (n.391-49A>G) n.644-49A>G n.788-49A>G n.677-49A>G n.739-49A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723149A= | CA1742494473 | GARIN1B | c.688-48A= (n.688-48A=) c.256-48A= (n.256-48A=) n.547-48A= c.259-48A= (n.259-48A=) c.391-48A= (n.391-48A=) n.644-48A= n.788-48A= n.677-48A= n.739-48A= | |
| 7 | g.128723149A>G | CA4472344 | GARIN1B | c.688-48A>G (n.688-48A>G) c.256-48A>G (n.256-48A>G) n.547-48A>G c.259-48A>G (n.259-48A>G) c.391-48A>G (n.391-48A>G) n.644-48A>G n.788-48A>G n.677-48A>G n.739-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723150G>T | CA2684801248 | GARIN1B | c.688-47G>T (n.688-47G>T) c.256-47G>T (n.256-47G>T) n.547-47G>T c.259-47G>T (n.259-47G>T) c.391-47G>T (n.391-47G>T) n.644-47G>T n.788-47G>T n.677-47G>T n.739-47G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723151A= | CA1742494474 | GARIN1B | c.688-46A= (n.688-46A=) c.256-46A= (n.256-46A=) n.547-46A= c.259-46A= (n.259-46A=) c.391-46A= (n.391-46A=) n.644-46A= n.788-46A= n.677-46A= n.739-46A= | |
| 7 | g.128723151A>G | CA4472345 | GARIN1B | c.688-46A>G (n.688-46A>G) c.256-46A>G (n.256-46A>G) n.547-46A>G c.259-46A>G (n.259-46A>G) c.391-46A>G (n.391-46A>G) n.644-46A>G n.788-46A>G n.677-46A>G n.739-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723151A>T | CA4472346 | GARIN1B | c.688-46A>T (n.688-46A>T) c.256-46A>T (n.256-46A>T) n.547-46A>T c.259-46A>T (n.259-46A>T) c.391-46A>T (n.391-46A>T) n.644-46A>T n.788-46A>T n.677-46A>T n.739-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723152C= | CA1742494475 | GARIN1B | c.688-45C= (n.688-45C=) c.256-45C= (n.256-45C=) n.547-45C= c.259-45C= (n.259-45C=) c.391-45C= (n.391-45C=) n.644-45C= n.788-45C= n.677-45C= n.739-45C= | |
| 7 | g.128723152C>T | CA1742494476 | GARIN1B | c.688-45C>T (n.688-45C>T) c.256-45C>T (n.256-45C>T) n.547-45C>T c.259-45C>T (n.259-45C>T) c.391-45C>T (n.391-45C>T) n.644-45C>T n.788-45C>T n.677-45C>T n.739-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128723153C>A | CA2684801249 | GARIN1B | c.688-44C>A (n.688-44C>A) c.256-44C>A (n.256-44C>A) n.547-44C>A c.259-44C>A (n.259-44C>A) c.391-44C>A (n.391-44C>A) n.644-44C>A n.788-44C>A n.677-44C>A n.739-44C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723153C= | CA1742494477 | GARIN1B | c.688-44C= (n.688-44C=) c.256-44C= (n.256-44C=) n.547-44C= c.259-44C= (n.259-44C=) c.391-44C= (n.391-44C=) n.644-44C= n.788-44C= n.677-44C= n.739-44C= | |
| 7 | g.128723153C>T | CA166175538 | GARIN1B | c.688-44C>T (n.688-44C>T) c.256-44C>T (n.256-44C>T) n.547-44C>T c.259-44C>T (n.259-44C>T) c.391-44C>T (n.391-44C>T) n.644-44C>T n.788-44C>T n.677-44C>T n.739-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723154C>A | CA2684801250 | GARIN1B | c.688-43C>A (n.688-43C>A) c.256-43C>A (n.256-43C>A) n.547-43C>A c.259-43C>A (n.259-43C>A) c.391-43C>A (n.391-43C>A) n.644-43C>A n.788-43C>A n.677-43C>A n.739-43C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723154C>G | CA2684801251 | GARIN1B | c.688-43C>G (n.688-43C>G) c.256-43C>G (n.256-43C>G) n.547-43C>G c.259-43C>G (n.259-43C>G) c.391-43C>G (n.391-43C>G) n.644-43C>G n.788-43C>G n.677-43C>G n.739-43C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723155C>A | CA2684801252 | GARIN1B | c.688-42C>A (n.688-42C>A) c.256-42C>A (n.256-42C>A) n.547-42C>A c.259-42C>A (n.259-42C>A) c.391-42C>A (n.391-42C>A) n.644-42C>A n.788-42C>A n.677-42C>A n.739-42C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723157A= | CA1742494478 | GARIN1B | c.688-40A= (n.688-40A=) c.256-40A= (n.256-40A=) n.547-40A= c.259-40A= (n.259-40A=) c.391-40A= (n.391-40A=) n.644-40A= n.788-40A= n.677-40A= n.739-40A= | |
| 7 | g.128723157A>G | CA1742494479 | GARIN1B | c.688-40A>G (n.688-40A>G) c.256-40A>G (n.256-40A>G) n.547-40A>G c.259-40A>G (n.259-40A>G) c.391-40A>G (n.391-40A>G) n.644-40A>G n.788-40A>G n.677-40A>G n.739-40A>G | dbSNP |
| 7 | g.128723158G>C | CA4472347 | GARIN1B | c.688-39G>C (n.688-39G>C) c.256-39G>C (n.256-39G>C) n.547-39G>C c.259-39G>C (n.259-39G>C) c.391-39G>C (n.391-39G>C) n.644-39G>C n.788-39G>C n.677-39G>C n.739-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723158G= | CA1742494480 | GARIN1B | c.688-39G= (n.688-39G=) c.256-39G= (n.256-39G=) n.547-39G= c.259-39G= (n.259-39G=) c.391-39G= (n.391-39G=) n.644-39G= n.788-39G= n.677-39G= n.739-39G= | |
| 7 | g.128723159G>A | CA1742494481 | GARIN1B | c.688-38G>A (n.688-38G>A) c.256-38G>A (n.256-38G>A) n.547-38G>A c.259-38G>A (n.259-38G>A) c.391-38G>A (n.391-38G>A) n.644-38G>A n.788-38G>A n.677-38G>A n.739-38G>A | dbSNP |
| 7 | g.128723159G= | CA1742494482 | GARIN1B | c.688-38G= (n.688-38G=) c.256-38G= (n.256-38G=) n.547-38G= c.259-38G= (n.259-38G=) c.391-38G= (n.391-38G=) n.644-38G= n.788-38G= n.677-38G= n.739-38G= | |
| 7 | g.128723159_128723160delinsGC | CA1742494483 | GARIN1B | c.688-38_688-37delinsGC (n.688-38_688-37delinsGC) c.256-38_256-37delinsGC (n.256-38_256-37delinsGC) n.547-38_547-37delinsGC c.259-38_259-37delinsGC (n.259-38_259-37delinsGC) c.391-38_391-37delinsGC (n.391-38_391-37delinsGC) n.644-38_644-37delinsGC n.788-38_788-37delinsGC n.677-38_677-37delinsGC n.739-38_739-37delinsGC | |
| 7 | g.128723160C>A | CA2684801253 | GARIN1B | c.688-37C>A (n.688-37C>A) c.256-37C>A (n.256-37C>A) n.547-37C>A c.259-37C>A (n.259-37C>A) c.391-37C>A (n.391-37C>A) n.644-37C>A n.788-37C>A n.677-37C>A n.739-37C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723160C>T | CA2684801254 | GARIN1B | c.688-37C>T (n.688-37C>T) c.256-37C>T (n.256-37C>T) n.547-37C>T c.259-37C>T (n.259-37C>T) c.391-37C>T (n.391-37C>T) n.644-37C>T n.788-37C>T n.677-37C>T n.739-37C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723161del | CA4472348 | GARIN1B | c.688-36del (n.688-36del) c.256-36del (n.256-36del) n.547-36del c.259-36del (n.259-36del) c.391-36del (n.391-36del) n.644-36del n.788-36del n.677-36del n.739-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723162T>A | CA2567919748 | GARIN1B | c.688-35T>A (n.688-35T>A) c.256-35T>A (n.256-35T>A) n.547-35T>A c.259-35T>A (n.259-35T>A) c.391-35T>A (n.391-35T>A) n.644-35T>A n.788-35T>A n.677-35T>A n.739-35T>A | |
| 7 | g.128723162T>G | CA166175548 | GARIN1B | c.688-35T>G (n.688-35T>G) c.256-35T>G (n.256-35T>G) n.547-35T>G c.259-35T>G (n.259-35T>G) c.391-35T>G (n.391-35T>G) n.644-35T>G n.788-35T>G n.677-35T>G n.739-35T>G | dbSNP |
| 7 | g.128723162T= | CA1742494484 | GARIN1B | c.688-35T= (n.688-35T=) c.256-35T= (n.256-35T=) n.547-35T= c.259-35T= (n.259-35T=) c.391-35T= (n.391-35T=) n.644-35T= n.788-35T= n.677-35T= n.739-35T= | |
| 7 | g.128723163T>C | CA2684801255 | GARIN1B | c.688-34T>C (n.688-34T>C) c.256-34T>C (n.256-34T>C) n.547-34T>C c.259-34T>C (n.259-34T>C) c.391-34T>C (n.391-34T>C) n.644-34T>C n.788-34T>C n.677-34T>C n.739-34T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723164A= | CA1742494486 | GARIN1B | c.688-33A= (n.688-33A=) c.256-33A= (n.256-33A=) n.547-33A= c.259-33A= (n.259-33A=) c.391-33A= (n.391-33A=) n.644-33A= n.788-33A= n.677-33A= n.739-33A= | |
| 7 | g.128723164A>C | CA1742494485 | GARIN1B | c.688-33A>C (n.688-33A>C) c.256-33A>C (n.256-33A>C) n.547-33A>C c.259-33A>C (n.259-33A>C) c.391-33A>C (n.391-33A>C) n.644-33A>C n.788-33A>C n.677-33A>C n.739-33A>C | dbSNP |
| 7 | g.128723164A>G | CA2684801256 | GARIN1B | c.688-33A>G (n.688-33A>G) c.256-33A>G (n.256-33A>G) n.547-33A>G c.259-33A>G (n.259-33A>G) c.391-33A>G (n.391-33A>G) n.644-33A>G n.788-33A>G n.677-33A>G n.739-33A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723165_128723179del | CA2503443494 | GARIN1B | c.688-32_688-18del (n.688-32_688-18del) c.256-32_256-18del (n.256-32_256-18del) n.547-32_547-18del c.259-32_259-18del (n.259-32_259-18del) c.391-32_391-18del (n.391-32_391-18del) n.644-32_644-18del n.788-32_788-18del n.677-32_677-18del n.739-32_739-18del | |
| 7 | g.128723167C>A | CA4472349 | GARIN1B | c.688-30C>A (n.688-30C>A) c.256-30C>A (n.256-30C>A) n.547-30C>A c.259-30C>A (n.259-30C>A) c.391-30C>A (n.391-30C>A) n.644-30C>A n.788-30C>A n.677-30C>A n.739-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723167C= | CA1742494487 | GARIN1B | c.688-30C= (n.688-30C=) c.256-30C= (n.256-30C=) n.547-30C= c.259-30C= (n.259-30C=) c.391-30C= (n.391-30C=) n.644-30C= n.788-30C= n.677-30C= n.739-30C= | |
| 7 | g.128723167C>T | CA2684801257 | GARIN1B | c.688-30C>T (n.688-30C>T) c.256-30C>T (n.256-30C>T) n.547-30C>T c.259-30C>T (n.259-30C>T) c.391-30C>T (n.391-30C>T) n.644-30C>T n.788-30C>T n.677-30C>T n.739-30C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723168A>G | CA2579012655 | GARIN1B | c.688-29A>G (n.688-29A>G) c.256-29A>G (n.256-29A>G) n.547-29A>G c.259-29A>G (n.259-29A>G) c.391-29A>G (n.391-29A>G) n.644-29A>G n.788-29A>G n.677-29A>G n.739-29A>G | |
| 7 | g.128723169C>A | CA577724825 | GARIN1B | c.688-28C>A (n.688-28C>A) c.256-28C>A (n.256-28C>A) n.547-28C>A c.259-28C>A (n.259-28C>A) c.391-28C>A (n.391-28C>A) n.644-28C>A n.788-28C>A n.677-28C>A n.739-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128723169C= | CA1742494488 | GARIN1B | c.688-28C= (n.688-28C=) c.256-28C= (n.256-28C=) n.547-28C= c.259-28C= (n.259-28C=) c.391-28C= (n.391-28C=) n.644-28C= n.788-28C= n.677-28C= n.739-28C= | |
| 7 | g.128723170C>A | CA2684801258 | GARIN1B | c.688-27C>A (n.688-27C>A) c.256-27C>A (n.256-27C>A) n.547-27C>A c.259-27C>A (n.259-27C>A) c.391-27C>A (n.391-27C>A) n.644-27C>A n.788-27C>A n.677-27C>A n.739-27C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723170C= | CA1742494489 | GARIN1B | c.688-27C= (n.688-27C=) c.256-27C= (n.256-27C=) n.547-27C= c.259-27C= (n.259-27C=) c.391-27C= (n.391-27C=) n.644-27C= n.788-27C= n.677-27C= n.739-27C= | |
| 7 | g.128723170C>G | CA166175556 | GARIN1B | c.688-27C>G (n.688-27C>G) c.256-27C>G (n.256-27C>G) n.547-27C>G c.259-27C>G (n.259-27C>G) c.391-27C>G (n.391-27C>G) n.644-27C>G n.788-27C>G n.677-27C>G n.739-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128723171del | CA2684801259 | GARIN1B | c.688-26del (n.688-26del) c.256-26del (n.256-26del) n.547-26del c.259-26del (n.259-26del) c.391-26del (n.391-26del) n.644-26del n.788-26del n.677-26del n.739-26del | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723171T>C | CA2684801260 | GARIN1B | c.688-26T>C (n.688-26T>C) c.256-26T>C (n.256-26T>C) n.547-26T>C c.259-26T>C (n.259-26T>C) c.391-26T>C (n.391-26T>C) n.644-26T>C n.788-26T>C n.677-26T>C n.739-26T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.128723171T>G | CA2684801261 | GARIN1B | c.688-26T>G (n.688-26T>G) c.256-26T>G (n.256-26T>G) n.547-26T>G c.259-26T>G (n.259-26T>G) c.391-26T>G (n.391-26T>G) n.644-26T>G n.788-26T>G n.677-26T>G n.739-26T>G | gnomAD v4 |
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| 7 | g.128723173G>C | CA1742494491 | GARIN1B | c.688-24G>C (n.688-24G>C) c.256-24G>C (n.256-24G>C) n.547-24G>C c.259-24G>C (n.259-24G>C) c.391-24G>C (n.391-24G>C) n.644-24G>C n.788-24G>C n.677-24G>C n.739-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128723173G= | CA1742494490 | GARIN1B | c.688-24G= (n.688-24G=) c.256-24G= (n.256-24G=) n.547-24G= c.259-24G= (n.259-24G=) c.391-24G= (n.391-24G=) n.644-24G= n.788-24G= n.677-24G= n.739-24G= |