Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128723059T>C | CA1107056170 | GARIN1B | c.688-138T>C (n.688-138T>C) c.256-138T>C (n.256-138T>C) n.547-138T>C c.259-138T>C (n.259-138T>C) c.391-138T>C (n.391-138T>C) n.644-138T>C n.788-138T>C n.677-138T>C n.739-138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723059T= | CA1742494436 | GARIN1B | c.688-138T= (n.688-138T=) c.256-138T= (n.256-138T=) n.547-138T= c.259-138T= (n.259-138T=) c.391-138T= (n.391-138T=) n.644-138T= n.788-138T= n.677-138T= n.739-138T= | |
7 | g.128723060G>A | CA2684801185 | GARIN1B | c.688-137G>A (n.688-137G>A) c.256-137G>A (n.256-137G>A) n.547-137G>A c.259-137G>A (n.259-137G>A) c.391-137G>A (n.391-137G>A) n.644-137G>A n.788-137G>A n.677-137G>A n.739-137G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723060G>C | CA833121341 | GARIN1B | c.688-137G>C (n.688-137G>C) c.256-137G>C (n.256-137G>C) n.547-137G>C c.259-137G>C (n.259-137G>C) c.391-137G>C (n.391-137G>C) n.644-137G>C n.788-137G>C n.677-137G>C n.739-137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723060G= | CA1742494437 | GARIN1B | c.688-137G= (n.688-137G=) c.256-137G= (n.256-137G=) n.547-137G= c.259-137G= (n.259-137G=) c.391-137G= (n.391-137G=) n.644-137G= n.788-137G= n.677-137G= n.739-137G= | |
7 | g.128723060G>T | CA2684801186 | GARIN1B | c.688-137G>T (n.688-137G>T) c.256-137G>T (n.256-137G>T) n.547-137G>T c.259-137G>T (n.259-137G>T) c.391-137G>T (n.391-137G>T) n.644-137G>T n.788-137G>T n.677-137G>T n.739-137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723061C>A | CA2684801187 | GARIN1B | c.688-136C>A (n.688-136C>A) c.256-136C>A (n.256-136C>A) n.547-136C>A c.259-136C>A (n.259-136C>A) c.391-136C>A (n.391-136C>A) n.644-136C>A n.788-136C>A n.677-136C>A n.739-136C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723061C>T | CA2684801188 | GARIN1B | c.688-136C>T (n.688-136C>T) c.256-136C>T (n.256-136C>T) n.547-136C>T c.259-136C>T (n.259-136C>T) c.391-136C>T (n.391-136C>T) n.644-136C>T n.788-136C>T n.677-136C>T n.739-136C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723061_128723063delinsCCT | CA1742494438 | GARIN1B | c.688-136_688-134delinsCCT (n.688-136_688-134delinsCCT) c.256-136_256-134delinsCCT (n.256-136_256-134delinsCCT) n.547-136_547-134delinsCCT c.259-136_259-134delinsCCT (n.259-136_259-134delinsCCT) c.391-136_391-134delinsCCT (n.391-136_391-134delinsCCT) n.644-136_644-134delinsCCT n.788-136_788-134delinsCCT n.677-136_677-134delinsCCT n.739-136_739-134delinsCCT | |
7 | g.128723062C>A | CA2684801189 | GARIN1B | c.688-135C>A (n.688-135C>A) c.256-135C>A (n.256-135C>A) n.547-135C>A c.259-135C>A (n.259-135C>A) c.391-135C>A (n.391-135C>A) n.644-135C>A n.788-135C>A n.677-135C>A n.739-135C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723062C= | CA1742494440 | GARIN1B | c.688-135C= (n.688-135C=) c.256-135C= (n.256-135C=) n.547-135C= c.259-135C= (n.259-135C=) c.391-135C= (n.391-135C=) n.644-135C= n.788-135C= n.677-135C= n.739-135C= | |
7 | g.128723062C>T | CA1107056173 | GARIN1B | c.688-135C>T (n.688-135C>T) c.256-135C>T (n.256-135C>T) n.547-135C>T c.259-135C>T (n.259-135C>T) c.391-135C>T (n.391-135C>T) n.644-135C>T n.788-135C>T n.677-135C>T n.739-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723064_128723065del | CA1742494439 | GARIN1B | c.688-133_688-132del (n.688-133_688-132del) c.256-133_256-132del (n.256-133_256-132del) n.547-133_547-132del c.259-133_259-132del (n.259-133_259-132del) c.391-133_391-132del (n.391-133_391-132del) n.644-133_644-132del n.788-133_788-132del n.677-133_677-132del n.739-133_739-132del | dbSNP |
7 | g.128723063T>A | CA2684801191 | GARIN1B | c.688-134T>A (n.688-134T>A) c.256-134T>A (n.256-134T>A) n.547-134T>A c.259-134T>A (n.259-134T>A) c.391-134T>A (n.391-134T>A) n.644-134T>A n.788-134T>A n.677-134T>A n.739-134T>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723063T>C | CA2684801190 | GARIN1B | c.688-134T>C (n.688-134T>C) c.256-134T>C (n.256-134T>C) n.547-134T>C c.259-134T>C (n.259-134T>C) c.391-134T>C (n.391-134T>C) n.644-134T>C n.788-134T>C n.677-134T>C n.739-134T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723065T>C | CA2684801192 | GARIN1B | c.688-132T>C (n.688-132T>C) c.256-132T>C (n.256-132T>C) n.547-132T>C c.259-132T>C (n.259-132T>C) c.391-132T>C (n.391-132T>C) n.644-132T>C n.788-132T>C n.677-132T>C n.739-132T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723066G>A | CA2684801193 | GARIN1B | c.688-131G>A (n.688-131G>A) c.256-131G>A (n.256-131G>A) n.547-131G>A c.259-131G>A (n.259-131G>A) c.391-131G>A (n.391-131G>A) n.644-131G>A n.788-131G>A n.677-131G>A n.739-131G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723067T>G | CA166175449 | GARIN1B | c.688-130T>G (n.688-130T>G) c.256-130T>G (n.256-130T>G) n.547-130T>G c.259-130T>G (n.259-130T>G) c.391-130T>G (n.391-130T>G) n.644-130T>G n.788-130T>G n.677-130T>G n.739-130T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723067T= | CA1742494441 | GARIN1B | c.688-130T= (n.688-130T=) c.256-130T= (n.256-130T=) n.547-130T= c.259-130T= (n.259-130T=) c.391-130T= (n.391-130T=) n.644-130T= n.788-130T= n.677-130T= n.739-130T= | |
7 | g.128723068G>C | CA2684801194 | GARIN1B | c.688-129G>C (n.688-129G>C) c.256-129G>C (n.256-129G>C) n.547-129G>C c.259-129G>C (n.259-129G>C) c.391-129G>C (n.391-129G>C) n.644-129G>C n.788-129G>C n.677-129G>C n.739-129G>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723068G>T | CA2533370743 | GARIN1B | c.688-129G>T (n.688-129G>T) c.256-129G>T (n.256-129G>T) n.547-129G>T c.259-129G>T (n.259-129G>T) c.391-129G>T (n.391-129G>T) n.644-129G>T n.788-129G>T n.677-129G>T n.739-129G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723070G>C | CA1742494443 | GARIN1B | c.688-127G>C (n.688-127G>C) c.256-127G>C (n.256-127G>C) n.547-127G>C c.259-127G>C (n.259-127G>C) c.391-127G>C (n.391-127G>C) n.644-127G>C n.788-127G>C n.677-127G>C n.739-127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723070G= | CA1742494442 | GARIN1B | c.688-127G= (n.688-127G=) c.256-127G= (n.256-127G=) n.547-127G= c.259-127G= (n.259-127G=) c.391-127G= (n.391-127G=) n.644-127G= n.788-127G= n.677-127G= n.739-127G= | |
7 | g.128723071C>A | CA2684801195 | GARIN1B | c.688-126C>A (n.688-126C>A) c.256-126C>A (n.256-126C>A) n.547-126C>A c.259-126C>A (n.259-126C>A) c.391-126C>A (n.391-126C>A) n.644-126C>A n.788-126C>A n.677-126C>A n.739-126C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723071C= | CA1742494444 | GARIN1B | c.688-126C= (n.688-126C=) c.256-126C= (n.256-126C=) n.547-126C= c.259-126C= (n.259-126C=) c.391-126C= (n.391-126C=) n.644-126C= n.788-126C= n.677-126C= n.739-126C= | |
7 | g.128723071C>G | CA1742494445 | GARIN1B | c.688-126C>G (n.688-126C>G) c.256-126C>G (n.256-126C>G) n.547-126C>G c.259-126C>G (n.259-126C>G) c.391-126C>G (n.391-126C>G) n.644-126C>G n.788-126C>G n.677-126C>G n.739-126C>G | dbSNP |
7 | g.128723071C>T | CA1742494446 | GARIN1B | c.688-126C>T (n.688-126C>T) c.256-126C>T (n.256-126C>T) n.547-126C>T c.259-126C>T (n.259-126C>T) c.391-126C>T (n.391-126C>T) n.644-126C>T n.788-126C>T n.677-126C>T n.739-126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723072A>T | CA2684801196 | GARIN1B | c.688-125A>T (n.688-125A>T) c.256-125A>T (n.256-125A>T) n.547-125A>T c.259-125A>T (n.259-125A>T) c.391-125A>T (n.391-125A>T) n.644-125A>T n.788-125A>T n.677-125A>T n.739-125A>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723073G>A | CA2684801197 | GARIN1B | c.688-124G>A (n.688-124G>A) c.256-124G>A (n.256-124G>A) n.547-124G>A c.259-124G>A (n.259-124G>A) c.391-124G>A (n.391-124G>A) n.644-124G>A n.788-124G>A n.677-124G>A n.739-124G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723073G>T | CA2684801198 | GARIN1B | c.688-124G>T (n.688-124G>T) c.256-124G>T (n.256-124G>T) n.547-124G>T c.259-124G>T (n.259-124G>T) c.391-124G>T (n.391-124G>T) n.644-124G>T n.788-124G>T n.677-124G>T n.739-124G>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723074C>A | CA2684801199 | GARIN1B | c.688-123C>A (n.688-123C>A) c.256-123C>A (n.256-123C>A) n.547-123C>A c.259-123C>A (n.259-123C>A) c.391-123C>A (n.391-123C>A) n.644-123C>A n.788-123C>A n.677-123C>A n.739-123C>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723074C>G | CA2684801200 | GARIN1B | c.688-123C>G (n.688-123C>G) c.256-123C>G (n.256-123C>G) n.547-123C>G c.259-123C>G (n.259-123C>G) c.391-123C>G (n.391-123C>G) n.644-123C>G n.788-123C>G n.677-123C>G n.739-123C>G | gnomAD v4 |
7 | g.128723074C>T | CA2684801201 | GARIN1B | c.688-123C>T (n.688-123C>T) c.256-123C>T (n.256-123C>T) n.547-123C>T c.259-123C>T (n.259-123C>T) c.391-123C>T (n.391-123C>T) n.644-123C>T n.788-123C>T n.677-123C>T n.739-123C>T | gnomAD v4 |
7 | g.128723076G>A | CA2684801202 | GARIN1B | c.688-121G>A (n.688-121G>A) c.256-121G>A (n.256-121G>A) n.547-121G>A c.259-121G>A (n.259-121G>A) c.391-121G>A (n.391-121G>A) n.644-121G>A n.788-121G>A n.677-121G>A n.739-121G>A | gnomAD v4 |
7 | g.128723077G>A | CA166175455 | GARIN1B | c.688-120G>A (n.688-120G>A) c.256-120G>A (n.256-120G>A) n.547-120G>A c.259-120G>A (n.259-120G>A) c.391-120G>A (n.391-120G>A) n.644-120G>A n.788-120G>A n.677-120G>A n.739-120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128723077G= | CA1742494447 | GARIN1B | c.688-120G= (n.688-120G=) c.256-120G= (n.256-120G=) n.547-120G= c.259-120G= (n.259-120G=) c.391-120G= (n.391-120G=) n.644-120G= n.788-120G= n.677-120G= n.739-120G= | |
7 | g.128723078T>C | CA2684801203 | GARIN1B | c.688-119T>C (n.688-119T>C) c.256-119T>C (n.256-119T>C) n.547-119T>C c.259-119T>C (n.259-119T>C) c.391-119T>C (n.391-119T>C) n.644-119T>C n.788-119T>C n.677-119T>C n.739-119T>C | gnomAD v4 |
7 | g.128723078dup | CA833121344 | GARIN1B | c.688-119dup (n.688-119dup) c.256-119dup (n.256-119dup) n.547-119dup c.259-119dup (n.259-119dup) c.391-119dup (n.391-119dup) n.644-119dup n.788-119dup n.677-119dup n.739-119dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128723079G>A | CA2684801204 | GARIN1B | c.688-118G>A (n.688-118G>A) c.256-118G>A (n.256-118G>A) n.547-118G>A c.259-118G>A (n.259-118G>A) c.391-118G>A (n.391-118G>A) n.644-118G>A n.788-118G>A n.677-118G>A n.739-118G>A | gnomAD v4 |
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