| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128400721_128400729delinsGAGTGTAGC | CA1742334022 | IMPDH1 | c.471+88_471+96delinsGCTACACTC (n.471+88_471+96delinsGCTACACTC) n.435+88_435+96delinsGCTACACTC c.579+88_579+96delinsGCTACACTC (n.579+88_579+96delinsGCTACACTC) c.211+103_211+111delinsGCTACACTC c.549+88_549+96delinsGCTACACTC (n.549+88_549+96delinsGCTACACTC) c.480+88_480+96delinsGCTACACTC (n.480+88_480+96delinsGCTACACTC) c.325+88_325+96delinsGCTACACTC c.324+88_324+96delinsGCTACACTC (n.324+88_324+96delinsGCTACACTC) c.309+103_309+111delinsGCTACACTC (n.309+103_309+111delinsGCTACACTC) c.435+88_435+96delinsGCTACACTC (n.435+88_435+96delinsGCTACACTC) c.298-190_298-182delinsGCTACACTC (n.298-190_298-182delinsGCTACACTC) c.250-190_250-182delinsGCTACACTC (n.250-190_250-182delinsGCTACACTC) n.487_495delinsGCTACACTC c.372+88_372+96delinsGCTACACTC (n.372+88_372+96delinsGCTACACTC) c.348+88_348+96delinsGCTACACTC (n.348+88_348+96delinsGCTACACTC) | |
| 7 | g.128400726_128400733del | CA166129019 | IMPDH1 | c.471+88_471+95del (n.471+88_471+95del) n.435+88_435+95del c.579+88_579+95del (n.579+88_579+95del) c.211+103_211+110del c.549+88_549+95del (n.549+88_549+95del) c.480+88_480+95del (n.480+88_480+95del) c.325+88_325+95del c.324+88_324+95del (n.324+88_324+95del) c.309+103_309+110del (n.309+103_309+110del) c.435+88_435+95del (n.435+88_435+95del) c.298-190_298-183del (n.298-190_298-183del) c.250-190_250-183del (n.250-190_250-183del) n.487_494del c.372+88_372+95del (n.372+88_372+95del) c.348+88_348+95del (n.348+88_348+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400728G>T | CA2579011847 | IMPDH1 | c.471+89C>A (n.471+89C>A) n.435+89C>A c.579+89C>A (n.579+89C>A) c.211+104C>A c.549+89C>A (n.549+89C>A) c.480+89C>A (n.480+89C>A) c.325+89C>A c.324+89C>A (n.324+89C>A) c.309+104C>A (n.309+104C>A) c.435+89C>A (n.435+89C>A) c.298-189C>A (n.298-189C>A) c.250-189C>A (n.250-189C>A) n.488C>A c.372+89C>A (n.372+89C>A) c.348+89C>A (n.348+89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400729C>A | CA2684778471 | IMPDH1 | c.471+88G>T (n.471+88G>T) n.435+88G>T c.579+88G>T (n.579+88G>T) c.211+103G>T c.549+88G>T (n.549+88G>T) c.480+88G>T (n.480+88G>T) c.325+88G>T c.324+88G>T (n.324+88G>T) c.309+103G>T (n.309+103G>T) c.435+88G>T (n.435+88G>T) c.298-190G>T (n.298-190G>T) c.250-190G>T (n.250-190G>T) n.487G>T c.372+88G>T (n.372+88G>T) c.348+88G>T (n.348+88G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400729C= | CA1742334031 | IMPDH1 | c.471+88G= (n.471+88G=) n.435+88G= c.579+88G= (n.579+88G=) c.211+103G= c.549+88G= (n.549+88G=) c.480+88G= (n.480+88G=) c.325+88G= c.324+88G= (n.324+88G=) c.309+103G= (n.309+103G=) c.435+88G= (n.435+88G=) c.298-190G= (n.298-190G=) c.250-190G= (n.250-190G=) n.487G= c.372+88G= (n.372+88G=) c.348+88G= (n.348+88G=) | |
| 7 | g.128400729C>G | CA1742334032 | IMPDH1 | c.471+88G>C (n.471+88G>C) n.435+88G>C c.579+88G>C (n.579+88G>C) c.211+103G>C c.549+88G>C (n.549+88G>C) c.480+88G>C (n.480+88G>C) c.325+88G>C c.324+88G>C (n.324+88G>C) c.309+103G>C (n.309+103G>C) c.435+88G>C (n.435+88G>C) c.298-190G>C (n.298-190G>C) c.250-190G>C (n.250-190G>C) n.487G>C c.372+88G>C (n.372+88G>C) c.348+88G>C (n.348+88G>C) | dbSNP |
| 7 | g.128400729C>T | CA166129035 | IMPDH1 | c.471+88G>A (n.471+88G>A) n.435+88G>A c.579+88G>A (n.579+88G>A) c.211+103G>A c.549+88G>A (n.549+88G>A) c.480+88G>A (n.480+88G>A) c.325+88G>A c.324+88G>A (n.324+88G>A) c.309+103G>A (n.309+103G>A) c.435+88G>A (n.435+88G>A) c.298-190G>A (n.298-190G>A) c.250-190G>A (n.250-190G>A) n.487G>A c.372+88G>A (n.372+88G>A) c.348+88G>A (n.348+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400730A>T | CA2684778475 | IMPDH1 | c.471+87T>A (n.471+87T>A) n.435+87T>A c.579+87T>A (n.579+87T>A) c.211+102T>A c.549+87T>A (n.549+87T>A) c.480+87T>A (n.480+87T>A) c.325+87T>A c.324+87T>A (n.324+87T>A) c.309+102T>A (n.309+102T>A) c.435+87T>A (n.435+87T>A) c.298-191T>A (n.298-191T>A) c.250-191T>A (n.250-191T>A) n.486T>A c.372+87T>A (n.372+87T>A) c.348+87T>A (n.348+87T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400731G>A | CA2684778476 | IMPDH1 | c.471+86C>T (n.471+86C>T) n.435+86C>T c.579+86C>T (n.579+86C>T) c.211+101C>T c.549+86C>T (n.549+86C>T) c.480+86C>T (n.480+86C>T) c.325+86C>T c.324+86C>T (n.324+86C>T) c.309+101C>T (n.309+101C>T) c.435+86C>T (n.435+86C>T) c.298-192C>T (n.298-192C>T) c.250-192C>T (n.250-192C>T) n.485C>T c.372+86C>T (n.372+86C>T) c.348+86C>T (n.348+86C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400731G>C | CA2684778477 | IMPDH1 | c.471+86C>G (n.471+86C>G) n.435+86C>G c.579+86C>G (n.579+86C>G) c.211+101C>G c.549+86C>G (n.549+86C>G) c.480+86C>G (n.480+86C>G) c.325+86C>G c.324+86C>G (n.324+86C>G) c.309+101C>G (n.309+101C>G) c.435+86C>G (n.435+86C>G) c.298-192C>G (n.298-192C>G) c.250-192C>G (n.250-192C>G) n.485C>G c.372+86C>G (n.372+86C>G) c.348+86C>G (n.348+86C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400731G>T | CA2579011848 | IMPDH1 | c.471+86C>A (n.471+86C>A) n.435+86C>A c.579+86C>A (n.579+86C>A) c.211+101C>A c.549+86C>A (n.549+86C>A) c.480+86C>A (n.480+86C>A) c.325+86C>A c.324+86C>A (n.324+86C>A) c.309+101C>A (n.309+101C>A) c.435+86C>A (n.435+86C>A) c.298-192C>A (n.298-192C>A) c.250-192C>A (n.250-192C>A) n.485C>A c.372+86C>A (n.372+86C>A) c.348+86C>A (n.348+86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400732T>A | CA2684778479 | IMPDH1 | c.471+85A>T (n.471+85A>T) n.435+85A>T c.579+85A>T (n.579+85A>T) c.211+100A>T c.549+85A>T (n.549+85A>T) c.480+85A>T (n.480+85A>T) c.325+85A>T c.324+85A>T (n.324+85A>T) c.309+100A>T (n.309+100A>T) c.435+85A>T (n.435+85A>T) c.298-193A>T (n.298-193A>T) c.250-193A>T (n.250-193A>T) n.484A>T c.372+85A>T (n.372+85A>T) c.348+85A>T (n.348+85A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400732T>G | CA2684778480 | IMPDH1 | c.471+85A>C (n.471+85A>C) n.435+85A>C c.579+85A>C (n.579+85A>C) c.211+100A>C c.549+85A>C (n.549+85A>C) c.480+85A>C (n.480+85A>C) c.325+85A>C c.324+85A>C (n.324+85A>C) c.309+100A>C (n.309+100A>C) c.435+85A>C (n.435+85A>C) c.298-193A>C (n.298-193A>C) c.250-193A>C (n.250-193A>C) n.484A>C c.372+85A>C (n.372+85A>C) c.348+85A>C (n.348+85A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400733G>A | CA2684778481 | IMPDH1 | c.471+84C>T (n.471+84C>T) n.435+84C>T c.579+84C>T (n.579+84C>T) c.211+99C>T c.549+84C>T (n.549+84C>T) c.480+84C>T (n.480+84C>T) c.325+84C>T c.324+84C>T (n.324+84C>T) c.309+99C>T (n.309+99C>T) c.435+84C>T (n.435+84C>T) c.298-194C>T (n.298-194C>T) c.250-194C>T (n.250-194C>T) n.483C>T c.372+84C>T (n.372+84C>T) c.348+84C>T (n.348+84C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400733G>T | CA2684778482 | IMPDH1 | c.471+84C>A (n.471+84C>A) n.435+84C>A c.579+84C>A (n.579+84C>A) c.211+99C>A c.549+84C>A (n.549+84C>A) c.480+84C>A (n.480+84C>A) c.325+84C>A c.324+84C>A (n.324+84C>A) c.309+99C>A (n.309+99C>A) c.435+84C>A (n.435+84C>A) c.298-194C>A (n.298-194C>A) c.250-194C>A (n.250-194C>A) n.483C>A c.372+84C>A (n.372+84C>A) c.348+84C>A (n.348+84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400739_128400747del | CA2579011849 | IMPDH1 | c.471+76_471+84del (n.471+76_471+84del) n.435+76_435+84del c.579+76_579+84del (n.579+76_579+84del) c.211+91_211+99del c.549+76_549+84del (n.549+76_549+84del) c.480+76_480+84del (n.480+76_480+84del) c.325+76_325+84del c.324+76_324+84del (n.324+76_324+84del) c.309+91_309+99del (n.309+91_309+99del) c.435+76_435+84del (n.435+76_435+84del) c.298-202_298-194del (n.298-202_298-194del) c.250-202_250-194del (n.250-202_250-194del) n.475_483del c.372+76_372+84del (n.372+76_372+84del) c.348+76_348+84del (n.348+76_348+84del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400734C>T | CA2579011850 | IMPDH1 | c.471+83G>A (n.471+83G>A) n.435+83G>A c.579+83G>A (n.579+83G>A) c.211+98G>A c.549+83G>A (n.549+83G>A) c.480+83G>A (n.480+83G>A) c.325+83G>A c.324+83G>A (n.324+83G>A) c.309+98G>A (n.309+98G>A) c.435+83G>A (n.435+83G>A) c.298-195G>A (n.298-195G>A) c.250-195G>A (n.250-195G>A) n.482G>A c.372+83G>A (n.372+83G>A) c.348+83G>A (n.348+83G>A) | |
| 7 | g.128400735A>G | CA2684778484 | IMPDH1 | c.471+82T>C (n.471+82T>C) n.435+82T>C c.579+82T>C (n.579+82T>C) c.211+97T>C c.549+82T>C (n.549+82T>C) c.480+82T>C (n.480+82T>C) c.325+82T>C c.324+82T>C (n.324+82T>C) c.309+97T>C (n.309+97T>C) c.435+82T>C (n.435+82T>C) c.298-196T>C (n.298-196T>C) c.250-196T>C (n.250-196T>C) n.481T>C c.372+82T>C (n.372+82T>C) c.348+82T>C (n.348+82T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400736G>C | CA2684778485 | IMPDH1 | c.471+81C>G (n.471+81C>G) n.435+81C>G c.579+81C>G (n.579+81C>G) c.211+96C>G c.549+81C>G (n.549+81C>G) c.480+81C>G (n.480+81C>G) c.325+81C>G c.324+81C>G (n.324+81C>G) c.309+96C>G (n.309+96C>G) c.435+81C>G (n.435+81C>G) c.298-197C>G (n.298-197C>G) c.250-197C>G (n.250-197C>G) n.480C>G c.372+81C>G (n.372+81C>G) c.348+81C>G (n.348+81C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400736G>T | CA2684778486 | IMPDH1 | c.471+81C>A (n.471+81C>A) n.435+81C>A c.579+81C>A (n.579+81C>A) c.211+96C>A c.549+81C>A (n.549+81C>A) c.480+81C>A (n.480+81C>A) c.325+81C>A c.324+81C>A (n.324+81C>A) c.309+96C>A (n.309+96C>A) c.435+81C>A (n.435+81C>A) c.298-197C>A (n.298-197C>A) c.250-197C>A (n.250-197C>A) n.480C>A c.372+81C>A (n.372+81C>A) c.348+81C>A (n.348+81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400737G>A | CA2684778487 | IMPDH1 | c.471+80C>T (n.471+80C>T) n.435+80C>T c.579+80C>T (n.579+80C>T) c.211+95C>T c.549+80C>T (n.549+80C>T) c.480+80C>T (n.480+80C>T) c.325+80C>T c.324+80C>T (n.324+80C>T) c.309+95C>T (n.309+95C>T) c.435+80C>T (n.435+80C>T) c.298-198C>T (n.298-198C>T) c.250-198C>T (n.250-198C>T) n.479C>T c.372+80C>T (n.372+80C>T) c.348+80C>T (n.348+80C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400737G>C | CA2684778488 | IMPDH1 | c.471+80C>G (n.471+80C>G) n.435+80C>G c.579+80C>G (n.579+80C>G) c.211+95C>G c.549+80C>G (n.549+80C>G) c.480+80C>G (n.480+80C>G) c.325+80C>G c.324+80C>G (n.324+80C>G) c.309+95C>G (n.309+95C>G) c.435+80C>G (n.435+80C>G) c.298-198C>G (n.298-198C>G) c.250-198C>G (n.250-198C>G) n.479C>G c.372+80C>G (n.372+80C>G) c.348+80C>G (n.348+80C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400737G>T | CA651981258 | IMPDH1 | c.471+80C>A (n.471+80C>A) n.435+80C>A c.579+80C>A (n.579+80C>A) c.211+95C>A c.549+80C>A (n.549+80C>A) c.480+80C>A (n.480+80C>A) c.325+80C>A c.324+80C>A (n.324+80C>A) c.309+95C>A (n.309+95C>A) c.435+80C>A (n.435+80C>A) c.298-198C>A (n.298-198C>A) c.250-198C>A (n.250-198C>A) n.479C>A c.372+80C>A (n.372+80C>A) c.348+80C>A (n.348+80C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.128400738G>T | CA2579011851 | IMPDH1 | c.471+79C>A (n.471+79C>A) n.435+79C>A c.579+79C>A (n.579+79C>A) c.211+94C>A c.549+79C>A (n.549+79C>A) c.480+79C>A (n.480+79C>A) c.325+79C>A c.324+79C>A (n.324+79C>A) c.309+94C>A (n.309+94C>A) c.435+79C>A (n.435+79C>A) c.298-199C>A (n.298-199C>A) c.250-199C>A (n.250-199C>A) n.478C>A c.372+79C>A (n.372+79C>A) c.348+79C>A (n.348+79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400739C>A | CA2684778489 | IMPDH1 | c.471+78G>T (n.471+78G>T) n.435+78G>T c.579+78G>T (n.579+78G>T) c.211+93G>T c.549+78G>T (n.549+78G>T) c.480+78G>T (n.480+78G>T) c.325+78G>T c.324+78G>T (n.324+78G>T) c.309+93G>T (n.309+93G>T) c.435+78G>T (n.435+78G>T) c.298-200G>T (n.298-200G>T) c.250-200G>T (n.250-200G>T) n.477G>T c.372+78G>T (n.372+78G>T) c.348+78G>T (n.348+78G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400739C= | CA1742334035 | IMPDH1 | c.471+78G= (n.471+78G=) n.435+78G= c.579+78G= (n.579+78G=) c.211+93G= c.549+78G= (n.549+78G=) c.480+78G= (n.480+78G=) c.325+78G= c.324+78G= (n.324+78G=) c.309+93G= (n.309+93G=) c.435+78G= (n.435+78G=) c.298-200G= (n.298-200G=) c.250-200G= (n.250-200G=) n.477G= c.372+78G= (n.372+78G=) c.348+78G= (n.348+78G=) | |
| 7 | g.128400739C>G | CA833102424 | IMPDH1 | c.471+78G>C (n.471+78G>C) n.435+78G>C c.579+78G>C (n.579+78G>C) c.211+93G>C c.549+78G>C (n.549+78G>C) c.480+78G>C (n.480+78G>C) c.325+78G>C c.324+78G>C (n.324+78G>C) c.309+93G>C (n.309+93G>C) c.435+78G>C (n.435+78G>C) c.298-200G>C (n.298-200G>C) c.250-200G>C (n.250-200G>C) n.477G>C c.372+78G>C (n.372+78G>C) c.348+78G>C (n.348+78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400739C>T | CA1742334036 | IMPDH1 | c.471+78G>A (n.471+78G>A) n.435+78G>A c.579+78G>A (n.579+78G>A) c.211+93G>A c.549+78G>A (n.549+78G>A) c.480+78G>A (n.480+78G>A) c.325+78G>A c.324+78G>A (n.324+78G>A) c.309+93G>A (n.309+93G>A) c.435+78G>A (n.435+78G>A) c.298-200G>A (n.298-200G>A) c.250-200G>A (n.250-200G>A) n.477G>A c.372+78G>A (n.372+78G>A) c.348+78G>A (n.348+78G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128400742G>A | CA2684778490 | IMPDH1 | c.471+75C>T (n.471+75C>T) n.435+75C>T c.579+75C>T (n.579+75C>T) c.211+90C>T c.549+75C>T (n.549+75C>T) c.480+75C>T (n.480+75C>T) c.325+75C>T c.324+75C>T (n.324+75C>T) c.309+90C>T (n.309+90C>T) c.435+75C>T (n.435+75C>T) c.298-203C>T (n.298-203C>T) c.250-203C>T (n.250-203C>T) n.474C>T c.372+75C>T (n.372+75C>T) c.348+75C>T (n.348+75C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400742G>T | CA2684778491 | IMPDH1 | c.471+75C>A (n.471+75C>A) n.435+75C>A c.579+75C>A (n.579+75C>A) c.211+90C>A c.549+75C>A (n.549+75C>A) c.480+75C>A (n.480+75C>A) c.325+75C>A c.324+75C>A (n.324+75C>A) c.309+90C>A (n.309+90C>A) c.435+75C>A (n.435+75C>A) c.298-203C>A (n.298-203C>A) c.250-203C>A (n.250-203C>A) n.474C>A c.372+75C>A (n.372+75C>A) c.348+75C>A (n.348+75C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400743C>A | CA2684778492 | IMPDH1 | c.471+74G>T (n.471+74G>T) n.435+74G>T c.579+74G>T (n.579+74G>T) c.211+89G>T c.549+74G>T (n.549+74G>T) c.480+74G>T (n.480+74G>T) c.325+74G>T c.324+74G>T (n.324+74G>T) c.309+89G>T (n.309+89G>T) c.435+74G>T (n.435+74G>T) c.298-204G>T (n.298-204G>T) c.250-204G>T (n.250-204G>T) n.473G>T c.372+74G>T (n.372+74G>T) c.348+74G>T (n.348+74G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400743C>T | CA2579011852 | IMPDH1 | c.471+74G>A (n.471+74G>A) n.435+74G>A c.579+74G>A (n.579+74G>A) c.211+89G>A c.549+74G>A (n.549+74G>A) c.480+74G>A (n.480+74G>A) c.325+74G>A c.324+74G>A (n.324+74G>A) c.309+89G>A (n.309+89G>A) c.435+74G>A (n.435+74G>A) c.298-204G>A (n.298-204G>A) c.250-204G>A (n.250-204G>A) n.473G>A c.372+74G>A (n.372+74G>A) c.348+74G>A (n.348+74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400744A>G | CA2715847899 | IMPDH1 | c.471+73T>C (n.471+73T>C) n.435+73T>C c.579+73T>C (n.579+73T>C) c.211+88T>C c.549+73T>C (n.549+73T>C) c.480+73T>C (n.480+73T>C) c.325+73T>C c.324+73T>C (n.324+73T>C) c.309+88T>C (n.309+88T>C) c.435+73T>C (n.435+73T>C) c.298-205T>C (n.298-205T>C) c.250-205T>C (n.250-205T>C) n.472T>C c.372+73T>C (n.372+73T>C) c.348+73T>C (n.348+73T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128400748_128400760del | CA2684778493 | IMPDH1 | c.471+61_471+73del (n.471+61_471+73del) n.435+61_435+73del c.579+61_579+73del (n.579+61_579+73del) c.211+76_211+88del c.549+61_549+73del (n.549+61_549+73del) c.480+61_480+73del (n.480+61_480+73del) c.325+61_325+73del c.324+61_324+73del (n.324+61_324+73del) c.309+76_309+88del (n.309+76_309+88del) c.435+61_435+73del (n.435+61_435+73del) c.298-217_298-205del (n.298-217_298-205del) c.250-217_250-205del (n.250-217_250-205del) n.460_472del c.372+61_372+73del (n.372+61_372+73del) c.348+61_348+73del (n.348+61_348+73del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400745G>A | CA2684778496 | IMPDH1 | c.471+72C>T (n.471+72C>T) n.435+72C>T c.579+72C>T (n.579+72C>T) c.211+87C>T c.549+72C>T (n.549+72C>T) c.480+72C>T (n.480+72C>T) c.325+72C>T c.324+72C>T (n.324+72C>T) c.309+87C>T (n.309+87C>T) c.435+72C>T (n.435+72C>T) c.298-206C>T (n.298-206C>T) c.250-206C>T (n.250-206C>T) n.471C>T c.372+72C>T (n.372+72C>T) c.348+72C>T (n.348+72C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400748dup | CA2715847900 | IMPDH1 | c.471+72dup (n.471+72dup) n.435+72dup c.579+72dup (n.579+72dup) c.211+87dup c.549+72dup (n.549+72dup) c.480+72dup (n.480+72dup) c.325+72dup c.324+72dup (n.324+72dup) c.309+87dup (n.309+87dup) c.435+72dup (n.435+72dup) c.298-206dup (n.298-206dup) c.250-206dup (n.250-206dup) n.471dup c.372+72dup (n.372+72dup) c.348+72dup (n.348+72dup) | dbSNP |
| 7 | g.128400748del | CA2684778495 | IMPDH1 | c.471+72del (n.471+72del) n.435+72del c.579+72del (n.579+72del) c.211+87del c.549+72del (n.549+72del) c.480+72del (n.480+72del) c.325+72del c.324+72del (n.324+72del) c.309+87del (n.309+87del) c.435+72del (n.435+72del) c.298-206del (n.298-206del) c.250-206del (n.250-206del) n.471del c.372+72del (n.372+72del) c.348+72del (n.348+72del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400746G>T | CA2684778497 | IMPDH1 | c.471+71C>A (n.471+71C>A) n.435+71C>A c.579+71C>A (n.579+71C>A) c.211+86C>A c.549+71C>A (n.549+71C>A) c.480+71C>A (n.480+71C>A) c.325+71C>A c.324+71C>A (n.324+71C>A) c.309+86C>A (n.309+86C>A) c.435+71C>A (n.435+71C>A) c.298-207C>A (n.298-207C>A) c.250-207C>A (n.250-207C>A) n.470C>A c.372+71C>A (n.372+71C>A) c.348+71C>A (n.348+71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400748G>A | CA1107042963 | IMPDH1 | c.471+69C>T (n.471+69C>T) n.435+69C>T c.579+69C>T (n.579+69C>T) c.211+84C>T c.549+69C>T (n.549+69C>T) c.480+69C>T (n.480+69C>T) c.325+69C>T c.324+69C>T (n.324+69C>T) c.309+84C>T (n.309+84C>T) c.435+69C>T (n.435+69C>T) c.298-209C>T (n.298-209C>T) c.250-209C>T (n.250-209C>T) n.468C>T c.372+69C>T (n.372+69C>T) c.348+69C>T (n.348+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400748G>C | CA651981268 | IMPDH1 | c.471+69C>G (n.471+69C>G) n.435+69C>G c.579+69C>G (n.579+69C>G) c.211+84C>G c.549+69C>G (n.549+69C>G) c.480+69C>G (n.480+69C>G) c.325+69C>G c.324+69C>G (n.324+69C>G) c.309+84C>G (n.309+84C>G) c.435+69C>G (n.435+69C>G) c.298-209C>G (n.298-209C>G) c.250-209C>G (n.250-209C>G) n.468C>G c.372+69C>G (n.372+69C>G) c.348+69C>G (n.348+69C>G) | COSMIC |
| 7 | g.128400748G= | CA1742334039 | IMPDH1 | c.471+69C= (n.471+69C=) n.435+69C= c.579+69C= (n.579+69C=) c.211+84C= c.549+69C= (n.549+69C=) c.480+69C= (n.480+69C=) c.325+69C= c.324+69C= (n.324+69C=) c.309+84C= (n.309+84C=) c.435+69C= (n.435+69C=) c.298-209C= (n.298-209C=) c.250-209C= (n.250-209C=) n.468C= c.372+69C= (n.372+69C=) c.348+69C= (n.348+69C=) | |
| 7 | g.128400749A>G | CA2579011853 | IMPDH1 | c.471+68T>C (n.471+68T>C) n.435+68T>C c.579+68T>C (n.579+68T>C) c.211+83T>C c.549+68T>C (n.549+68T>C) c.480+68T>C (n.480+68T>C) c.325+68T>C c.324+68T>C (n.324+68T>C) c.309+83T>C (n.309+83T>C) c.435+68T>C (n.435+68T>C) c.298-210T>C (n.298-210T>C) c.250-210T>C (n.250-210T>C) n.467T>C c.372+68T>C (n.372+68T>C) c.348+68T>C (n.348+68T>C) | |
| 7 | g.128400749A>T | CA2684778498 | IMPDH1 | c.471+68T>A (n.471+68T>A) n.435+68T>A c.579+68T>A (n.579+68T>A) c.211+83T>A c.549+68T>A (n.549+68T>A) c.480+68T>A (n.480+68T>A) c.325+68T>A c.324+68T>A (n.324+68T>A) c.309+83T>A (n.309+83T>A) c.435+68T>A (n.435+68T>A) c.298-210T>A (n.298-210T>A) c.250-210T>A (n.250-210T>A) n.467T>A c.372+68T>A (n.372+68T>A) c.348+68T>A (n.348+68T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400750G>T | CA2684778500 | IMPDH1 | c.471+67C>A (n.471+67C>A) n.435+67C>A c.579+67C>A (n.579+67C>A) c.211+82C>A c.549+67C>A (n.549+67C>A) c.480+67C>A (n.480+67C>A) c.325+67C>A c.324+67C>A (n.324+67C>A) c.309+82C>A (n.309+82C>A) c.435+67C>A (n.435+67C>A) c.298-211C>A (n.298-211C>A) c.250-211C>A (n.250-211C>A) n.466C>A c.372+67C>A (n.372+67C>A) c.348+67C>A (n.348+67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400751G>A | CA166129046 | IMPDH1 | c.471+66C>T (n.471+66C>T) n.435+66C>T c.579+66C>T (n.579+66C>T) c.211+81C>T c.549+66C>T (n.549+66C>T) c.480+66C>T (n.480+66C>T) c.325+66C>T c.324+66C>T (n.324+66C>T) c.309+81C>T (n.309+81C>T) c.435+66C>T (n.435+66C>T) c.298-212C>T (n.298-212C>T) c.250-212C>T (n.250-212C>T) n.465C>T c.372+66C>T (n.372+66C>T) c.348+66C>T (n.348+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400751G= | CA1742334044 | IMPDH1 | c.471+66C= (n.471+66C=) n.435+66C= c.579+66C= (n.579+66C=) c.211+81C= c.549+66C= (n.549+66C=) c.480+66C= (n.480+66C=) c.325+66C= c.324+66C= (n.324+66C=) c.309+81C= (n.309+81C=) c.435+66C= (n.435+66C=) c.298-212C= (n.298-212C=) c.250-212C= (n.250-212C=) n.465C= c.372+66C= (n.372+66C=) c.348+66C= (n.348+66C=) | |
| 7 | g.128400751G>T | CA2684778502 | IMPDH1 | c.471+66C>A (n.471+66C>A) n.435+66C>A c.579+66C>A (n.579+66C>A) c.211+81C>A c.549+66C>A (n.549+66C>A) c.480+66C>A (n.480+66C>A) c.325+66C>A c.324+66C>A (n.324+66C>A) c.309+81C>A (n.309+81C>A) c.435+66C>A (n.435+66C>A) c.298-212C>A (n.298-212C>A) c.250-212C>A (n.250-212C>A) n.465C>A c.372+66C>A (n.372+66C>A) c.348+66C>A (n.348+66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400752C= | CA1742334057 | IMPDH1 | c.471+65G= (n.471+65G=) n.435+65G= c.579+65G= (n.579+65G=) c.211+80G= c.549+65G= (n.549+65G=) c.480+65G= (n.480+65G=) c.325+65G= c.324+65G= (n.324+65G=) c.309+80G= (n.309+80G=) c.435+65G= (n.435+65G=) c.298-213G= (n.298-213G=) c.250-213G= (n.250-213G=) n.464G= c.372+65G= (n.372+65G=) c.348+65G= (n.348+65G=) | |
| 7 | g.128400752C>G | CA166129063 | IMPDH1 | c.471+65G>C (n.471+65G>C) n.435+65G>C c.579+65G>C (n.579+65G>C) c.211+80G>C c.549+65G>C (n.549+65G>C) c.480+65G>C (n.480+65G>C) c.325+65G>C c.324+65G>C (n.324+65G>C) c.309+80G>C (n.309+80G>C) c.435+65G>C (n.435+65G>C) c.298-213G>C (n.298-213G>C) c.250-213G>C (n.250-213G>C) n.464G>C c.372+65G>C (n.372+65G>C) c.348+65G>C (n.348+65G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400753T>C | CA833102430 | IMPDH1 | c.471+64A>G (n.471+64A>G) n.435+64A>G c.579+64A>G (n.579+64A>G) c.211+79A>G c.549+64A>G (n.549+64A>G) c.480+64A>G (n.480+64A>G) c.325+64A>G c.324+64A>G (n.324+64A>G) c.309+79A>G (n.309+79A>G) c.435+64A>G (n.435+64A>G) c.298-214A>G (n.298-214A>G) c.250-214A>G (n.250-214A>G) n.463A>G c.372+64A>G (n.372+64A>G) c.348+64A>G (n.348+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |