Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.128330896A=CA1742315817RBM28c.1052T= (p.Leu351=)
c.629T= (p.Leu210=)
c.469T=
c.1154T= (p.Leu385=)
c.58T= (p.Leu20=)
n.1274T=
n.1276T=
7g.128330896A>CCA369161891RBM28c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.469T>G
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.58T>G (p.Leu20Val)
n.1274T>G
n.1276T>G
 gnomAD v4
7g.128330896A>GCA114462RBM28c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.469T>C
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.58T>C (p.Leu20=)
n.1274T>C
n.1276T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330896A>TCA369161893RBM28c.1052T>A (p.Leu351His)
c.629T>A (p.Leu210His)
c.469T>A
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.58T>A (p.Leu20Met)
n.1274T>A
n.1276T>A
7g.128330897G>ACA369161894RBM28c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
c.468C>T
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.57C>T (p.Asn19=)
n.1273C>T
n.1275C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128330897G>CCA369161895RBM28c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.468C>G
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.57C>G (p.Asn19Lys)
n.1273C>G
n.1275C>G
7g.128330897G=CA1742315819RBM28c.1051C= (p.Leu351=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.468C=
c.1153C= (p.Leu385=)
c.57C= (p.Asn19=)
n.1273C=
n.1275C=
7g.128330897G>TCA369161896RBM28c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.468C>A
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.57C>A (p.Asn19Lys)
n.1273C>A
n.1275C>A
7g.128330897_128330900delinsGTTCCA1742315818RBM28c.1048_1051delinsGAAC (p.Glu350=)
c.625_628delinsGAAC (p.Glu209=)
c.465_468delinsGAAC
c.1150_1153delinsGAAC (p.Glu384=)
c.54_57delinsGAAC (p.Lys18=)
n.1270_1273delinsGAAC
n.1272_1275delinsGAAC
7g.128330898T>ACA369161898RBM28c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.627A>T (p.Glu209Asp)
c.467A>T
c.1152A>T (p.Glu384Asp)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.1272A>T
n.1274A>T
7g.128330898T>CCA457527058RBM28c.1050A>G (p.Glu350=)
c.627A>G (p.Glu209=)
c.467A>G
c.1152A>G (p.Glu384=)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.1272A>G
n.1274A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128330898T>GCA369161897RBM28c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.627A>C (p.Glu209Asp)
c.467A>C
c.1152A>C (p.Glu384Asp)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.1272A>C
n.1274A>C
7g.128330898T=CA1742315820RBM28c.1050A= (p.Glu350=)
c.627A= (p.Glu209=)
c.467A=
c.1152A= (p.Glu384=)
c.56A= (p.Asn19=)
n.1272A=
n.1274A=
7g.128330908_128330910delCA4470129RBM28c.1048_1050del (p.Glu350del)
c.625_627del (p.Glu209del)
c.465_467del
c.1150_1152del (p.Glu384del)
c.54_56del (p.Lys18del)
n.1270_1272del
n.1272_1274del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330899T>ACA369161899RBM28c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.466A>T
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.1271A>T
n.1273A>T
7g.128330899T>CCA166117992RBM28c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.466A>G
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.1271A>G
n.1273A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330899T>GCA369161900RBM28c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.466A>C
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.55A>C (p.Asn19His)
n.1271A>C
n.1273A>C
7g.128330899T=CA1742315821RBM28c.1049A= (p.Glu350=)
c.626A= (p.Glu209=)
c.466A=
c.1151A= (p.Glu384=)
c.55A= (p.Asn19=)
n.1271A=
n.1273A=
7g.128330900C>ACA369161901RBM28c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.465G>T
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.1270G>T
n.1272G>T
7g.128330900C>GCA369161902RBM28c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.465G>C
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.1270G>C
n.1272G>C
 gnomAD v4
7g.128330900C>TCA369161903RBM28c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.465G>A
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.54G>A (p.Lys18=)
n.1270G>A
n.1272G>A
7g.128330901T>ACA369161904RBM28c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
c.464A>T
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.1269A>T
n.1271A>T
7g.128330901T>CCA457527059RBM28c.1047A>G (p.Glu349=)
c.624A>G (p.Glu208=)
c.464A>G
c.1149A>G (p.Glu383=)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.1269A>G
n.1271A>G
 gnomAD v4
7g.128330901T>GCA369161905RBM28c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
c.464A>C
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.1269A>C
n.1271A>C
7g.128330902T>ACA369161906RBM28c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.463A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.1268A>T
n.1270A>T
7g.128330902T>CCA369161907RBM28c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.463A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.1268A>G
n.1270A>G
7g.128330902T>GCA369161908RBM28c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.463A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.1268A>C
n.1270A>C
7g.128330903C>ACA369161909RBM28c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.462G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.1267G>T
n.1269G>T
 gnomAD v4
7g.128330903C>GCA369161910RBM28c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.462G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.1267G>C
n.1269G>C
7g.128330903C>TCA369161911RBM28c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.462G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.51G>A (p.Lys17=)
n.1267G>A
n.1269G>A
7g.128330904T>ACA369161912RBM28c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.621A>T (p.Glu207Asp)
c.461A>T
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.50A>T (p.Lys17Met)
n.1266A>T
n.1268A>T
7g.128330904T>CCA457527060RBM28c.1044A>G (p.Glu348=)
c.621A>G (p.Glu207=)
c.461A>G
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.1266A>G
n.1268A>G
7g.128330904T>GCA369161913RBM28c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.621A>C (p.Glu207Asp)
c.461A>C
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.1266A>C
n.1268A>C
7g.128330905T>ACA369161914RBM28c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.460A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.1265A>T
n.1267A>T
7g.128330905T>CCA369161915RBM28c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.460A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.1265A>G
n.1267A>G
7g.128330905T>GCA369161916RBM28c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.460A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.1265A>C
n.1267A>C
7g.128330906C>ACA369161917RBM28c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.459G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.1264G>T
n.1266G>T
7g.128330906C>GCA369161918RBM28c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.459G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.1264G>C
n.1266G>C
7g.128330906C>TCA369161919RBM28c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.459G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.48G>A (p.Lys16=)
n.1264G>A
n.1266G>A
7g.128330907T>ACA369161921RBM28c.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.458A>T
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.47A>T (p.Lys16Met)
n.1263A>T
n.1265A>T
7g.128330907T>CCA457527061RBM28c.1041A>G (p.Glu347=)
c.618A>G (p.Glu206=)
c.458A>G
c.1143A>G (p.Glu381=)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.1263A>G
n.1265A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128330907T>GCA369161920RBM28c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.458A>C
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.1263A>C
n.1265A>C
7g.128330907T=CA1742315822RBM28c.1041A= (p.Glu347=)
c.618A= (p.Glu206=)
c.458A=
c.1143A= (p.Glu381=)
c.47A= (p.Lys16=)
n.1263A=
n.1265A=
7g.128330908T>ACA369161922RBM28c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.457A>T
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.1262A>T
n.1264A>T
7g.128330908T>CCA369161924RBM28c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.457A>G
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.1262A>G
n.1264A>G
 gnomAD v4
7g.128330908T>GCA369161926RBM28c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.457A>C
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.1262A>C
n.1264A>C
7g.128330909C>ACA369161929RBM28c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.456G>T
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.45G>T (p.Gln15His)
n.1261G>T
n.1263G>T
7g.128330909C>GCA369161931RBM28c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.456G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.45G>C (p.Gln15His)
n.1261G>C
n.1263G>C
7g.128330909C>TCA369161933RBM28c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.456G>A
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.45G>A (p.Gln15=)
n.1261G>A
n.1263G>A
 gnomAD v4
7g.128330910T>ACA457527062RBM28c.1038A>T (p.Ser346=)
c.615A>T (p.Ser205=)
c.455A>T
c.1140A>T (p.Ser380=)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.1260A>T
n.1262A>T

Number of alleles fetched