Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.128330796C>ACA2684771326RBM28c.1129+23G>T (n.1129+23G>T)
c.706+23G>T (n.706+23G>T)
c.546+23G>T
c.1231+23G>T (n.1231+23G>T)
c.135+23G>T (n.135+23G>T)
n.1351+23G>T
n.1353+23G>T
 gnomAD v4
7g.128330796C=CA1742315782RBM28c.1129+23G= (n.1129+23G=)
c.706+23G= (n.706+23G=)
c.546+23G=
c.1231+23G= (n.1231+23G=)
c.135+23G= (n.135+23G=)
n.1351+23G=
n.1353+23G=
7g.128330796C>TCA4470111RBM28c.1129+23G>A (n.1129+23G>A)
c.706+23G>A (n.706+23G>A)
c.546+23G>A
c.1231+23G>A (n.1231+23G>A)
c.135+23G>A (n.135+23G>A)
n.1351+23G>A
n.1353+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128330797C>GCA2684771328RBM28c.1129+22G>C (n.1129+22G>C)
c.706+22G>C (n.706+22G>C)
c.546+22G>C
c.1231+22G>C (n.1231+22G>C)
c.135+22G>C (n.135+22G>C)
n.1351+22G>C
n.1353+22G>C
 gnomAD v4
7g.128330797C>TCA2684771330RBM28c.1129+22G>A (n.1129+22G>A)
c.706+22G>A (n.706+22G>A)
c.546+22G>A
c.1231+22G>A (n.1231+22G>A)
c.135+22G>A (n.135+22G>A)
n.1351+22G>A
n.1353+22G>A
 gnomAD v4
7g.128330798T>CCA2579010672RBM28c.1129+21A>G (n.1129+21A>G)
c.706+21A>G (n.706+21A>G)
c.546+21A>G
c.1231+21A>G (n.1231+21A>G)
c.135+21A>G (n.135+21A>G)
n.1351+21A>G
n.1353+21A>G
7g.128330799G>TCA2579010673RBM28c.1129+20C>A (n.1129+20C>A)
c.706+20C>A (n.706+20C>A)
c.546+20C>A
c.1231+20C>A (n.1231+20C>A)
c.135+20C>A (n.135+20C>A)
n.1351+20C>A
n.1353+20C>A
 gnomAD v4
7g.128330800delCA2684771331RBM28c.1129+20del (n.1129+20del)
c.706+20del (n.706+20del)
c.546+20del
c.1231+20del (n.1231+20del)
c.135+20del (n.135+20del)
n.1351+20del
n.1353+20del
 gnomAD v4
7g.128330800G>ACA2579010674RBM28c.1129+19C>T (n.1129+19C>T)
c.706+19C>T (n.706+19C>T)
c.546+19C>T
c.1231+19C>T (n.1231+19C>T)
c.135+19C>T (n.135+19C>T)
n.1351+19C>T
n.1353+19C>T
 gnomAD v4
7g.128330800G>TCA2684771335RBM28c.1129+19C>A (n.1129+19C>A)
c.706+19C>A (n.706+19C>A)
c.546+19C>A
c.1231+19C>A (n.1231+19C>A)
c.135+19C>A (n.135+19C>A)
n.1351+19C>A
n.1353+19C>A
 gnomAD v4
7g.128330801C>TCA2684771337RBM28c.1129+18G>A (n.1129+18G>A)
c.706+18G>A (n.706+18G>A)
c.546+18G>A
c.1231+18G>A (n.1231+18G>A)
c.135+18G>A (n.135+18G>A)
n.1351+18G>A
n.1353+18G>A
 gnomAD v4
7g.128330802C>TCA2579010676RBM28c.1129+17G>A (n.1129+17G>A)
c.706+17G>A (n.706+17G>A)
c.546+17G>A
c.1231+17G>A (n.1231+17G>A)
c.135+17G>A (n.135+17G>A)
n.1351+17G>A
n.1353+17G>A
7g.128330804G>CCA4470112RBM28c.1129+15C>G (n.1129+15C>G)
c.706+15C>G (n.706+15C>G)
c.546+15C>G
c.1231+15C>G (n.1231+15C>G)
c.135+15C>G (n.135+15C>G)
n.1351+15C>G
n.1353+15C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330804G=CA1742315783RBM28c.1129+15C= (n.1129+15C=)
c.706+15C= (n.706+15C=)
c.546+15C=
c.1231+15C= (n.1231+15C=)
c.135+15C= (n.135+15C=)
n.1351+15C=
n.1353+15C=
7g.128330804G>TCA2684771339RBM28c.1129+15C>A (n.1129+15C>A)
c.706+15C>A (n.706+15C>A)
c.546+15C>A
c.1231+15C>A (n.1231+15C>A)
c.135+15C>A (n.135+15C>A)
n.1351+15C>A
n.1353+15C>A
 gnomAD v4
7g.128330805C>ACA1742315785RBM28c.1129+14G>T (n.1129+14G>T)
c.706+14G>T (n.706+14G>T)
c.546+14G>T
c.1231+14G>T (n.1231+14G>T)
c.135+14G>T (n.135+14G>T)
n.1351+14G>T
n.1353+14G>T
 dbSNP
7g.128330805C=CA1742315784RBM28c.1129+14G= (n.1129+14G=)
c.706+14G= (n.706+14G=)
c.546+14G=
c.1231+14G= (n.1231+14G=)
c.135+14G= (n.135+14G=)
n.1351+14G=
n.1353+14G=
7g.128330807G>CCA2684771340RBM28c.1129+12C>G (n.1129+12C>G)
c.706+12C>G (n.706+12C>G)
c.546+12C>G
c.1231+12C>G (n.1231+12C>G)
c.135+12C>G (n.135+12C>G)
n.1351+12C>G
n.1353+12C>G
 gnomAD v4
7g.128330808A>CCA2684771345RBM28c.1129+11T>G (n.1129+11T>G)
c.706+11T>G (n.706+11T>G)
c.546+11T>G
c.1231+11T>G (n.1231+11T>G)
c.135+11T>G (n.135+11T>G)
n.1351+11T>G
n.1353+11T>G
 gnomAD v4
7g.128330811_128330813delCA2684771343RBM28c.1129+9_1129+11del (n.1129+9_1129+11del)
c.706+9_706+11del (n.706+9_706+11del)
c.546+9_546+11del
c.1231+9_1231+11del (n.1231+9_1231+11del)
c.135+9_135+11del (n.135+9_135+11del)
n.1351+9_1351+11del
n.1353+9_1353+11del
 gnomAD v4
7g.128330809C=CA1742315786RBM28c.1129+10G= (n.1129+10G=)
c.706+10G= (n.706+10G=)
c.546+10G=
c.1231+10G= (n.1231+10G=)
c.135+10G= (n.135+10G=)
n.1351+10G=
n.1353+10G=
7g.128330809C>TCA1742315787RBM28c.1129+10G>A (n.1129+10G>A)
c.706+10G>A (n.706+10G>A)
c.546+10G>A
c.1231+10G>A (n.1231+10G>A)
c.135+10G>A (n.135+10G>A)
n.1351+10G>A
n.1353+10G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.128330809dupCA2684771346RBM28c.1129+10dup (n.1129+10dup)
c.706+10dup (n.706+10dup)
c.546+10dup
c.1231+10dup (n.1231+10dup)
c.135+10dup (n.135+10dup)
n.1351+10dup
n.1353+10dup
 gnomAD v4
7g.128330814C=CA1742315788RBM28c.1129+5G= (n.1129+5G=)
c.706+5G= (n.706+5G=)
c.546+5G=
c.1231+5G= (n.1231+5G=)
c.135+5G= (n.135+5G=)
n.1351+5G=
n.1353+5G=
7g.128330814C>TCA577707332RBM28c.1129+5G>A (n.1129+5G>A)
c.706+5G>A (n.706+5G>A)
c.546+5G>A
c.1231+5G>A (n.1231+5G>A)
c.135+5G>A (n.135+5G>A)
n.1351+5G>A
n.1353+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128330815A=CA1742315789RBM28c.1129+4T= (n.1129+4T=)
c.706+4T= (n.706+4T=)
c.546+4T=
c.1231+4T= (n.1231+4T=)
c.135+4T= (n.135+4T=)
n.1351+4T=
n.1353+4T=
7g.128330815A>GCA4470113RBM28c.1129+4T>C (n.1129+4T>C)
c.706+4T>C (n.706+4T>C)
c.546+4T>C
c.1231+4T>C (n.1231+4T>C)
c.135+4T>C (n.135+4T>C)
n.1351+4T>C
n.1353+4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128330817A>CCA369161561RBM28c.1129+2T>G (n.1129+2T>G)
c.706+2T>G (n.706+2T>G)
c.546+2T>G
c.1231+2T>G (n.1231+2T>G)
c.135+2T>G (n.135+2T>G)
n.1351+2T>G
n.1353+2T>G
7g.128330817A>GCA369161563RBM28c.1129+2T>C (n.1129+2T>C)
c.706+2T>C (n.706+2T>C)
c.546+2T>C
c.1231+2T>C (n.1231+2T>C)
c.135+2T>C (n.135+2T>C)
n.1351+2T>C
n.1353+2T>C
7g.128330817A>TCA369161564RBM28c.1129+2T>A (n.1129+2T>A)
c.706+2T>A (n.706+2T>A)
c.546+2T>A
c.1231+2T>A (n.1231+2T>A)
c.135+2T>A (n.135+2T>A)
n.1351+2T>A
n.1353+2T>A
7g.128330818C>ACA369161566RBM28c.1129+1G>T (n.1129+1G>T)
c.706+1G>T (n.706+1G>T)
c.546+1G>T
c.1231+1G>T (n.1231+1G>T)
c.135+1G>T (n.135+1G>T)
n.1351+1G>T
n.1353+1G>T
7g.128330818C=CA1742315790RBM28c.1129+1G= (n.1129+1G=)
c.706+1G= (n.706+1G=)
c.546+1G=
c.1231+1G= (n.1231+1G=)
c.135+1G= (n.135+1G=)
n.1351+1G=
n.1353+1G=
7g.128330818C>GCA369161568RBM28c.1129+1G>C (n.1129+1G>C)
c.706+1G>C (n.706+1G>C)
c.546+1G>C
c.1231+1G>C (n.1231+1G>C)
c.135+1G>C (n.135+1G>C)
n.1351+1G>C
n.1353+1G>C
7g.128330818C>TCA369161570RBM28c.1129+1G>A (n.1129+1G>A)
c.706+1G>A (n.706+1G>A)
c.546+1G>A
c.1231+1G>A (n.1231+1G>A)
c.135+1G>A (n.135+1G>A)
n.1351+1G>A
n.1353+1G>A
 dbSNP
7g.128330819C>ACA369161576RBM28c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.706G>T (p.Gly236Cys)
c.546G>T
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.1351G>T
n.1353G>T
 gnomAD v4
7g.128330819C>GCA369161572RBM28c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.546G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.1351G>C
n.1353G>C
7g.128330819C>TCA369161573RBM28c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.706G>A (p.Gly236Ser)
c.546G>A
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.135G>A (p.Lys45=)
n.1351G>A
n.1353G>A
7g.128330820T>ACA369161577RBM28c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.705A>T (p.Lys235Asn)
c.545A>T
c.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.1350A>T
n.1352A>T
7g.128330820T>CCA457527011RBM28c.1128A>G (p.Lys376=)
c.705A>G (p.Lys235=)
c.545A>G
c.1230A>G (p.Lys410=)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.1350A>G
n.1352A>G
7g.128330820T>GCA369161580RBM28c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.705A>C (p.Lys235Asn)
c.545A>C
c.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.1350A>C
n.1352A>C
7g.128330821T>ACA369161582RBM28c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.704A>T (p.Lys235Ile)
c.544A>T
c.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.1349A>T
n.1351A>T
7g.128330821T>CCA369161588RBM28c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.544A>G
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.1349A>G
n.1351A>G
7g.128330821T>GCA369161589RBM28c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.544A>C
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.1349A>C
n.1351A>C
7g.128330822T>ACA369161598RBM28c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.543A>T
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.132A>T (p.Leu44=)
n.1348A>T
n.1350A>T
7g.128330822T>CCA369161600RBM28c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.543A>G
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.132A>G (p.Leu44=)
n.1348A>G
n.1350A>G
 dbSNP
7g.128330822T>GCA369161604RBM28c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.543A>C
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.132A>C (p.Leu44=)
n.1348A>C
n.1350A>C
7g.128330822T=CA1742315791RBM28c.1126A= (p.Lys376=)
c.703A= (p.Lys235=)
c.543A=
c.1228A= (p.Lys410=)
c.132A= (p.Leu44=)
n.1348A=
n.1350A=
7g.128330823A=CA1742315792RBM28c.1125T= (p.Ser375=)
c.702T= (p.Ser234=)
c.542T=
c.1227T= (p.Ser409=)
c.131T= (p.Leu44=)
n.1347T=
n.1349T=
7g.128330823A>CCA457527012RBM28c.1125T>G (p.Ser375=)
c.702T>G (p.Ser234=)
c.542T>G
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.1347T>G
n.1349T>G
7g.128330823A>GCA4470114RBM28c.1125T>C (p.Ser375=)
c.702T>C (p.Ser234=)
c.542T>C
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.1347T>C
n.1349T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched