WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128248636A= | CA1742266160 | LEP | c.-28-3355A= (n.-28-3355A=) | |
| 7 | g.128248636A>C | CA2580780818 | LEP | c.-28-3355A>C (n.-28-3355A>C) | |
| 7 | g.128248636A>G | CA2580780819 | LEP | c.-28-3355A>G (n.-28-3355A>G) | |
| 7 | g.128248636A>T | CA15535970 | LEP | c.-28-3355A>T (n.-28-3355A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248640A= | CA1742266163 | LEP | c.-28-3351A= (n.-28-3351A=) | |
| 7 | g.128248640A>G | CA833092577 | LEP | c.-28-3351A>G (n.-28-3351A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248643T>C | CA1742266166 | LEP | c.-28-3348T>C (n.-28-3348T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128248643T= | CA1742266164 | LEP | c.-28-3348T= (n.-28-3348T=) | |
| 7 | g.128248649T>C | CA166743876 | LEP | c.-28-3342T>C (n.-28-3342T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248649T= | CA1742266169 | LEP | c.-28-3342T= (n.-28-3342T=) | |
| 7 | g.128248651T>G | CA166743877 | LEP | c.-28-3340T>G (n.-28-3340T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248651T= | CA1742266172 | LEP | c.-28-3340T= (n.-28-3340T=) | |
| 7 | g.128248659C= | CA1742266176 | LEP | c.-28-3332C= (n.-28-3332C=) | |
| 7 | g.128248659C>T | CA833092584 | LEP | c.-28-3332C>T (n.-28-3332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248661A= | CA1742266178 | LEP | c.-28-3330A= (n.-28-3330A=) | |
| 7 | g.128248661A>T | CA1107007916 | LEP | c.-28-3330A>T (n.-28-3330A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248662A= | CA1742266180 | LEP | c.-28-3329A= (n.-28-3329A=) | |
| 7 | g.128248662A>G | CA1742266181 | LEP | c.-28-3329A>G (n.-28-3329A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128248662A>T | CA166743879 | LEP | c.-28-3329A>T (n.-28-3329A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248663C= | CA1742266183 | LEP | c.-28-3328C= (n.-28-3328C=) | |
| 7 | g.128248663C>G | CA1742266184 | LEP | c.-28-3328C>G (n.-28-3328C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128248664C>A | CA166743882 | LEP | c.-28-3327C>A (n.-28-3327C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248664C= | CA1742266186 | LEP | c.-28-3327C= (n.-28-3327C=) | |
| 7 | g.128248667T>A | CA833092593 | LEP | c.-28-3324T>A (n.-28-3324T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248667T= | CA1742266188 | LEP | c.-28-3324T= (n.-28-3324T=) | |
| 7 | g.128248670C= | CA1742266190 | LEP | c.-28-3321C= (n.-28-3321C=) | |
| 7 | g.128248670C>T | CA1107007921 | LEP | c.-28-3321C>T (n.-28-3321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248675G>A | CA166743884 | LEP | c.-28-3316G>A (n.-28-3316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248675G= | CA1742266193 | LEP | c.-28-3316G= (n.-28-3316G=) | |
| 7 | g.128248677G>A | CA833092599 | LEP | c.-28-3314G>A (n.-28-3314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248677G= | CA1742266196 | LEP | c.-28-3314G= (n.-28-3314G=) | |
| 7 | g.128248679A= | CA1742266199 | LEP | c.-28-3312A= (n.-28-3312A=) | |
| 7 | g.128248679A>G | CA1742266200 | LEP | c.-28-3312A>G (n.-28-3312A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128248679_128248680delinsAC | CA1742266198 | LEP | c.-28-3312_-28-3311delinsAC (n.-28-3312_-28-3311delinsAC) | |
| 7 | g.128248680del | CA577933777 | LEP | c.-28-3311del (n.-28-3311del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248680C= | CA1742266203 | LEP | c.-28-3311C= (n.-28-3311C=) | |
| 7 | g.128248680C>T | CA833092610 | LEP | c.-28-3311C>T (n.-28-3311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248681A= | CA1742266205 | LEP | c.-28-3310A= (n.-28-3310A=) | |
| 7 | g.128248681A>T | CA833092617 | LEP | c.-28-3310A>T (n.-28-3310A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248683T>C | CA1107007923 | LEP | c.-28-3308T>C (n.-28-3308T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248683T= | CA1742266207 | LEP | c.-28-3308T= (n.-28-3308T=) | |
| 7 | g.128248687G= | CA1742266209 | LEP | c.-28-3304G= (n.-28-3304G=) | |
| 7 | g.128248687G>T | CA1742266210 | LEP | c.-28-3304G>T (n.-28-3304G>T) | dbSNP |
| 7 | g.128248695C= | CA1742266213 | LEP | c.-28-3296C= (n.-28-3296C=) | |
| 7 | g.128248695C>T | CA166743886 | LEP | c.-28-3296C>T (n.-28-3296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248696C>A | CA2548636574 | LEP | c.-28-3295C>A (n.-28-3295C>A) | |
| 7 | g.128248696C= | CA1742266216 | LEP | c.-28-3295C= (n.-28-3295C=) | |
| 7 | g.128248696C>T | CA166743888 | LEP | c.-28-3295C>T (n.-28-3295C>T) | dbSNP |
| 7 | g.128248696_128248698delinsCTA | CA1742266218 | LEP | c.-28-3295_-28-3293delinsCTA (n.-28-3295_-28-3293delinsCTA) | |
| 7 | g.128248700_128248701del | CA833092618 | LEP | c.-28-3291_-28-3290del (n.-28-3291_-28-3290del) | dbSNP |