WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128248536A>G | CA2499929029 | LEP | c.-28-3455A>G (n.-28-3455A>G) | |
| 7 | g.128248539A= | CA1742266093 | LEP | c.-28-3452A= (n.-28-3452A=) | |
| 7 | g.128248539A>G | CA833092553 | LEP | c.-28-3452A>G (n.-28-3452A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128248544G>A | CA166743862 | LEP | c.-28-3447G>A (n.-28-3447G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248544G= | CA1742266095 | LEP | c.-28-3447G= (n.-28-3447G=) | |
| 7 | g.128248545A= | CA1742266097 | LEP | c.-28-3446A= (n.-28-3446A=) | |
| 7 | g.128248545A>T | CA1742266099 | LEP | c.-28-3446A>T (n.-28-3446A>T) | dbSNP |
| 7 | g.128248549G>A | CA833092555 | LEP | c.-28-3442G>A (n.-28-3442G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128248549G= | CA1742266101 | LEP | c.-28-3442G= (n.-28-3442G=) | |
| 7 | g.128248556C>A | CA166743863 | LEP | c.-28-3435C>A (n.-28-3435C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248556C= | CA1742266107 | LEP | c.-28-3435C= (n.-28-3435C=) | |
| 7 | g.128248556C>T | CA166743865 | LEP | c.-28-3435C>T (n.-28-3435C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248558A>C | CA2715775076 | LEP | c.-28-3433A>C (n.-28-3433A>C) | dbSNP |
| 7 | g.128248566C= | CA1742266109 | LEP | c.-28-3425C= (n.-28-3425C=) | |
| 7 | g.128248566C>T | CA1742266110 | LEP | c.-28-3425C>T (n.-28-3425C>T) | dbSNP |
| 7 | g.128248574T>A | CA1742266112 | LEP | c.-28-3417T>A (n.-28-3417T>A) | dbSNP |
| 7 | g.128248574T= | CA1742266111 | LEP | c.-28-3417T= (n.-28-3417T=) | |
| 7 | g.128248576G>A | CA1107007909 | LEP | c.-28-3415G>A (n.-28-3415G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248576G= | CA1742266114 | LEP | c.-28-3415G= (n.-28-3415G=) | |
| 7 | g.128248577G>A | CA1107007913 | LEP | c.-28-3414G>A (n.-28-3414G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248577G= | CA1742266115 | LEP | c.-28-3414G= (n.-28-3414G=) | |
| 7 | g.128248581_128248582delinsAG | CA1742266117 | LEP | c.-28-3410_-28-3409delinsAG (n.-28-3410_-28-3409delinsAG) | |
| 7 | g.128248582del | CA577933775 | LEP | c.-28-3409del (n.-28-3409del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248582G>A | CA1742266122 | LEP | c.-28-3409G>A (n.-28-3409G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128248582G= | CA1742266120 | LEP | c.-28-3409G= (n.-28-3409G=) | |
| 7 | g.128248584A= | CA1742266125 | LEP | c.-28-3407A= (n.-28-3407A=) | |
| 7 | g.128248584A>G | CA833092567 | LEP | c.-28-3407A>G (n.-28-3407A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248584A>T | CA166743867 | LEP | c.-28-3407A>T (n.-28-3407A>T) | dbSNP |
| 7 | g.128248585C= | CA1742266128 | LEP | c.-28-3406C= (n.-28-3406C=) | |
| 7 | g.128248585C>T | CA833092569 | LEP | c.-28-3406C>T (n.-28-3406C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248595T>C | CA833092570 | LEP | c.-28-3396T>C (n.-28-3396T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128248595T= | CA1742266130 | LEP | c.-28-3396T= (n.-28-3396T=) | |
| 7 | g.128248598_128248599delinsCA | CA1742266134 | LEP | c.-28-3393_-28-3392delinsCA (n.-28-3393_-28-3392delinsCA) | |
| 7 | g.128248598_128248604delinsCAAAAAT | CA1742266136 | LEP | c.-28-3393_-28-3387delinsCAAAAAT (n.-28-3393_-28-3387delinsCAAAAAT) | |
| 7 | g.128248599A= | CA1742266137 | LEP | c.-28-3392A= (n.-28-3392A=) | |
| 7 | g.128248599A>T | CA1742266138 | LEP | c.-28-3392A>T (n.-28-3392A>T) | dbSNP |
| 7 | g.128248603del | CA918126072 | LEP | c.-28-3388del (n.-28-3388del) | dbSNP |
| 7 | g.128248602_128248607del | CA833092571 | LEP | c.-28-3389_-28-3384del (n.-28-3389_-28-3384del) | dbSNP |
| 7 | g.128248612T>A | CA166743869 | LEP | c.-28-3379T>A (n.-28-3379T>A) | dbSNP |
| 7 | g.128248612T= | CA1742266140 | LEP | c.-28-3379T= (n.-28-3379T=) | |
| 7 | g.128248613A= | CA1742266141 | LEP | c.-28-3378A= (n.-28-3378A=) | |
| 7 | g.128248613A>G | CA1742266142 | LEP | c.-28-3378A>G (n.-28-3378A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128248616A= | CA1742266144 | LEP | c.-28-3375A= (n.-28-3375A=) | |
| 7 | g.128248616A>G | CA1742266146 | LEP | c.-28-3375A>G (n.-28-3375A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128248623G>A | CA833092573 | LEP | c.-28-3368G>A (n.-28-3368G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128248623G= | CA1742266148 | LEP | c.-28-3368G= (n.-28-3368G=) | |
| 7 | g.128248624T>C | CA166743871 | LEP | c.-28-3367T>C (n.-28-3367T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248624T= | CA1742266150 | LEP | c.-28-3367T= (n.-28-3367T=) | |
| 7 | g.128248625T>C | CA833092574 | LEP | c.-28-3366T>C (n.-28-3366T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128248625T= | CA1742266152 | LEP | c.-28-3366T= (n.-28-3366T=) |