UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128247025A= | CA1742264913 | LEP | c.-28-4966A= (n.-28-4966A=) | |
| 7 | g.128247025A>C | CA1742264915 | LEP | c.-28-4966A>C (n.-28-4966A>C) | dbSNP |
| 7 | g.128247027G>C | CA1107007322 | LEP | c.-28-4964G>C (n.-28-4964G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128247027G>T | CA2544437482 | LEP | c.-28-4964G>T (n.-28-4964G>T) | |
| 7 | g.128247029G= | CA1742264916 | LEP | c.-28-4962G= (n.-28-4962G=) | |
| 7 | g.128247029G>T | CA166743496 | LEP | c.-28-4962G>T (n.-28-4962G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128247030C>T | CA2777834790 | LEP | c.-28-4961C>T (n.-28-4961C>T) | |
| 7 | g.128247031T>G | CA166743498 | LEP | c.-28-4960T>G (n.-28-4960T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128247031T= | CA1742264918 | LEP | c.-28-4960T= (n.-28-4960T=) | |
| 7 | g.128247047A= | CA1742264922 | LEP | c.-28-4944A= (n.-28-4944A=) | |
| 7 | g.128247047A>G | CA833092001 | LEP | c.-28-4944A>G (n.-28-4944A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128247049A= | CA1742264924 | LEP | c.-28-4942A= (n.-28-4942A=) | |
| 7 | g.128247049A>G | CA1742264926 | LEP | c.-28-4942A>G (n.-28-4942A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128247050G>C | CA2715774798 | LEP | c.-28-4941G>C (n.-28-4941G>C) | dbSNP |
| 7 | g.128247055_128247057delinsGAA | CA1742264927 | LEP | c.-28-4936_-28-4934delinsGAA (n.-28-4936_-28-4934delinsGAA) | |
| 7 | g.128247056_128247057del | CA166743500 | LEP | c.-28-4935_-28-4934del (n.-28-4935_-28-4934del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128247058T>G | CA166743502 | LEP | c.-28-4933T>G (n.-28-4933T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128247058T= | CA1742264929 | LEP | c.-28-4933T= (n.-28-4933T=) | |
| 7 | g.128247059G>A | CA2777834791 | LEP | c.-28-4932G>A (n.-28-4932G>A) | |
| 7 | g.128247065G>A | CA1107007332 | LEP | c.-28-4926G>A (n.-28-4926G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128247065G= | CA1742264931 | LEP | c.-28-4926G= (n.-28-4926G=) | |
| 7 | g.128247065G>T | CA166743504 | LEP | c.-28-4926G>T (n.-28-4926G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128247072C= | CA1742264934 | LEP | c.-28-4919C= (n.-28-4919C=) | |
| 7 | g.128247072C>T | CA166743506 | LEP | c.-28-4919C>T (n.-28-4919C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128247077C>A | CA166743507 | LEP | c.-28-4914C>A (n.-28-4914C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128247077C= | CA1742264936 | LEP | c.-28-4914C= (n.-28-4914C=) | |
| 7 | g.128247080_128247081delinsCA | CA1742264938 | LEP | c.-28-4911_-28-4910delinsCA (n.-28-4911_-28-4910delinsCA) | |
| 7 | g.128247081del | CA1742264939 | LEP | c.-28-4910del (n.-28-4910del) | dbSNP |
| 7 | g.128247081A>T | CA2567369492 | LEP | c.-28-4910A>T (n.-28-4910A>T) | |
| 7 | g.128247085C= | CA1742264941 | LEP | c.-28-4906C= (n.-28-4906C=) | |
| 7 | g.128247085C>T | CA1742264943 | LEP | c.-28-4906C>T (n.-28-4906C>T) | dbSNP |
| 7 | g.128247086A= | CA1742264945 | LEP | c.-28-4905A= (n.-28-4905A=) | |
| 7 | g.128247086A>C | CA2580785075 | LEP | c.-28-4905A>C (n.-28-4905A>C) | |
| 7 | g.128247086A>G | CA15527886 | LEP | c.-28-4905A>G (n.-28-4905A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128247086A>T | CA2580785076 | LEP | c.-28-4905A>T (n.-28-4905A>T) | |
| 7 | g.128247087T>C | CA1107007340 | LEP | c.-28-4904T>C (n.-28-4904T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128247087T= | CA1742264947 | LEP | c.-28-4904T= (n.-28-4904T=) | |
| 7 | g.128247090T>C | CA166743510 | LEP | c.-28-4901T>C (n.-28-4901T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128247090T= | CA1742264950 | LEP | c.-28-4901T= (n.-28-4901T=) | |
| 7 | g.128247093A= | CA1742264951 | LEP | c.-28-4898A= (n.-28-4898A=) | |
| 7 | g.128247093A>G | CA833092009 | LEP | c.-28-4898A>G (n.-28-4898A>G) | dbSNP |
| 7 | g.128247120T>A | CA1742264954 | LEP | c.-28-4871T>A (n.-28-4871T>A) | dbSNP |
| 7 | g.128247120T= | CA1742264953 | LEP | c.-28-4871T= (n.-28-4871T=) |