WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.127613706del | CA2579009514 | PAX4 | c.562+52del (n.562+52del) c.538+52del (n.538+52del) c.532+52del (n.532+52del) n.532+52del | |
| 7 | g.127613706C>A | CA577707721 | PAX4 | c.562+50G>T (n.562+50G>T) c.538+50G>T (n.538+50G>T) c.532+50G>T (n.532+50G>T) n.532+50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.127613706C= | CA1742009348 | PAX4 | c.562+50G= (n.562+50G=) c.538+50G= (n.538+50G=) c.532+50G= (n.532+50G=) n.532+50G= | |
| 7 | g.127613706C>G | CA833019499 | PAX4 | c.562+50G>C (n.562+50G>C) c.538+50G>C (n.538+50G>C) c.532+50G>C (n.532+50G>C) n.532+50G>C | dbSNP |
| 7 | g.127613708G>T | CA2684749146 | PAX4 | c.562+48C>A (n.562+48C>A) c.538+48C>A (n.538+48C>A) c.532+48C>A (n.532+48C>A) n.532+48C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.127613710G>A | CA4468045 | PAX4 | c.562+46C>T (n.562+46C>T) c.538+46C>T (n.538+46C>T) c.532+46C>T (n.532+46C>T) n.532+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.127613710G= | CA1742009351 | PAX4 | c.562+46C= (n.562+46C=) c.538+46C= (n.538+46C=) c.532+46C= (n.532+46C=) n.532+46C= | |
| 7 | g.127613712dup | CA2579009515 | PAX4 | c.562+44dup (n.562+44dup) c.538+44dup (n.538+44dup) c.532+44dup (n.532+44dup) n.532+44dup | |
| 7 | g.127613713A>G | CA2579009516 | PAX4 | c.562+43T>C (n.562+43T>C) c.538+43T>C (n.538+43T>C) c.532+43T>C (n.532+43T>C) n.532+43T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.127613715A>G | CA2684749147 | PAX4 | c.562+41T>C (n.562+41T>C) c.538+41T>C (n.538+41T>C) c.532+41T>C (n.532+41T>C) n.532+41T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.127613716C>A | CA2524245125 | PAX4 | c.562+40G>T (n.562+40G>T) c.538+40G>T (n.538+40G>T) c.532+40G>T (n.532+40G>T) n.532+40G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.127613716C>G | CA2684749148 | PAX4 | c.562+40G>C (n.562+40G>C) c.538+40G>C (n.538+40G>C) c.532+40G>C (n.532+40G>C) n.532+40G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.127613717T>C | CA833019528 | PAX4 | c.562+39A>G (n.562+39A>G) c.538+39A>G (n.538+39A>G) c.532+39A>G (n.532+39A>G) n.532+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.127613717T= | CA1742009354 | PAX4 | c.562+39A= (n.562+39A=) c.538+39A= (n.538+39A=) c.532+39A= (n.532+39A=) n.532+39A= | |
| 7 | g.127613719A= | CA1742009356 | PAX4 | c.562+37T= (n.562+37T=) c.538+37T= (n.538+37T=) c.532+37T= (n.532+37T=) n.532+37T= | |
| 7 | g.127613719A>G | CA166112906 | PAX4 | c.562+37T>C (n.562+37T>C) c.538+37T>C (n.538+37T>C) c.532+37T>C (n.532+37T>C) n.532+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.127613721G>A | CA4468046 | PAX4 | c.562+35C>T (n.562+35C>T) c.538+35C>T (n.538+35C>T) c.532+35C>T (n.532+35C>T) n.532+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.127613721G= | CA1742009358 | PAX4 | c.562+35C= (n.562+35C=) c.538+35C= (n.538+35C=) c.532+35C= (n.532+35C=) n.532+35C= | |
| 7 | g.127613722A>T | CA2684749149 | PAX4 | c.562+34T>A (n.562+34T>A) c.538+34T>A (n.538+34T>A) c.532+34T>A (n.532+34T>A) n.532+34T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.127613723C>G | CA2684749150 | PAX4 | c.562+33G>C (n.562+33G>C) c.538+33G>C (n.538+33G>C) c.532+33G>C (n.532+33G>C) n.532+33G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.127613724T>C | CA833019533 | PAX4 | c.562+32A>G (n.562+32A>G) c.538+32A>G (n.538+32A>G) c.532+32A>G (n.532+32A>G) n.532+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.127613724T= | CA1742009361 | PAX4 | c.562+32A= (n.562+32A=) c.538+32A= (n.538+32A=) c.532+32A= (n.532+32A=) n.532+32A= | |
| 7 | g.127613725C>A | CA4468047 | PAX4 | c.562+31G>T (n.562+31G>T) c.538+31G>T (n.538+31G>T) c.532+31G>T (n.532+31G>T) n.532+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.127613725C= | CA1742009362 | PAX4 | c.562+31G= (n.562+31G=) c.538+31G= (n.538+31G=) c.532+31G= (n.532+31G=) n.532+31G= | |
| 7 | g.127613725C>G | CA2684749151 | PAX4 | c.562+31G>C (n.562+31G>C) c.538+31G>C (n.538+31G>C) c.532+31G>C (n.532+31G>C) n.532+31G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.127613726T>C | CA4468048 | PAX4 | c.562+30A>G (n.562+30A>G) c.538+30A>G (n.538+30A>G) c.532+30A>G (n.532+30A>G) n.532+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.127613726T>G | CA2740886604 | PAX4 | c.562+30A>C (n.562+30A>C) c.538+30A>C (n.538+30A>C) c.532+30A>C (n.532+30A>C) n.532+30A>C | |
| 7 | g.127613726T= | CA1742009364 | PAX4 | c.562+30A= (n.562+30A=) c.538+30A= (n.538+30A=) c.532+30A= (n.532+30A=) n.532+30A= | |
| 7 | g.127613727C= | CA1742009368 | PAX4 | c.562+29G= (n.562+29G=) c.538+29G= (n.538+29G=) c.532+29G= (n.532+29G=) n.532+29G= | |
| 7 | g.127613727C>G | CA4468049 | PAX4 | c.562+29G>C (n.562+29G>C) c.538+29G>C (n.538+29G>C) c.532+29G>C (n.532+29G>C) n.532+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.127613727C>T | CA577707722 | PAX4 | c.562+29G>A (n.562+29G>A) c.538+29G>A (n.538+29G>A) c.532+29G>A (n.532+29G>A) n.532+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.127613729G>C | CA2684749152 | PAX4 | c.562+27C>G (n.562+27C>G) c.538+27C>G (n.538+27C>G) c.532+27C>G (n.532+27C>G) n.532+27C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.127613729_127613731dup | CA2579009517 | PAX4 | c.562+25_562+27dup (n.562+25_562+27dup) c.538+25_538+27dup (n.538+25_538+27dup) c.532+25_532+27dup (n.532+25_532+27dup) n.532+25_532+27dup | |
| 7 | g.127613731C= | CA1742009372 | PAX4 | c.562+25G= (n.562+25G=) c.538+25G= (n.538+25G=) c.532+25G= (n.532+25G=) n.532+25G= | |
| 7 | g.127613731C>T | CA1742009373 | PAX4 | c.562+25G>A (n.562+25G>A) c.538+25G>A (n.538+25G>A) c.532+25G>A (n.532+25G>A) n.532+25G>A | dbSNP |
| 7 | g.127613732C>A | CA2684749153 | PAX4 | c.562+24G>T (n.562+24G>T) c.538+24G>T (n.538+24G>T) c.532+24G>T (n.532+24G>T) n.532+24G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.127613732C= | CA1742009376 | PAX4 | c.562+24G= (n.562+24G=) c.538+24G= (n.538+24G=) c.532+24G= (n.532+24G=) n.532+24G= | |
| 7 | g.127613732C>G | CA2579009518 | PAX4 | c.562+24G>C (n.562+24G>C) c.538+24G>C (n.538+24G>C) c.532+24G>C (n.532+24G>C) n.532+24G>C | |
| 7 | g.127613732C>T | CA4468050 | PAX4 | c.562+24G>A (n.562+24G>A) c.538+24G>A (n.538+24G>A) c.532+24G>A (n.532+24G>A) n.532+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.127613733C= | CA1742009378 | PAX4 | c.562+23G= (n.562+23G=) c.538+23G= (n.538+23G=) c.532+23G= (n.532+23G=) n.532+23G= | |
| 7 | g.127613733C>T | CA577707723 | PAX4 | c.562+23G>A (n.562+23G>A) c.538+23G>A (n.538+23G>A) c.532+23G>A (n.532+23G>A) n.532+23G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.127613736C>A | CA2715769109 | PAX4 | c.562+20G>T (n.562+20G>T) c.538+20G>T (n.538+20G>T) c.532+20G>T (n.532+20G>T) n.532+20G>T | dbSNP |
| 7 | g.127613737A= | CA1742009380 | PAX4 | c.562+19T= (n.562+19T=) c.538+19T= (n.538+19T=) c.532+19T= (n.532+19T=) n.532+19T= | |
| 7 | g.127613737A>G | CA4468051 | PAX4 | c.562+19T>C (n.562+19T>C) c.538+19T>C (n.538+19T>C) c.532+19T>C (n.532+19T>C) n.532+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.127613738T>G | CA166112959 | PAX4 | c.562+18A>C (n.562+18A>C) c.538+18A>C (n.538+18A>C) c.532+18A>C (n.532+18A>C) n.532+18A>C | dbSNP |
| 7 | g.127613738T= | CA1742009383 | PAX4 | c.562+18A= (n.562+18A=) c.538+18A= (n.538+18A=) c.532+18A= (n.532+18A=) n.532+18A= | |
| 7 | g.127613739C>A | CA1742009386 | PAX4 | c.562+17G>T (n.562+17G>T) c.538+17G>T (n.538+17G>T) c.532+17G>T (n.532+17G>T) n.532+17G>T | dbSNP |
| 7 | g.127613739C= | CA1742009385 | PAX4 | c.562+17G= (n.562+17G=) c.538+17G= (n.538+17G=) c.532+17G= (n.532+17G=) n.532+17G= | |
| 7 | g.127613741G>A | CA4468052 | PAX4 | c.562+15C>T (n.562+15C>T) c.538+15C>T (n.538+15C>T) c.532+15C>T (n.532+15C>T) n.532+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.127613741G= | CA1742009388 | PAX4 | c.562+15C= (n.562+15C=) c.538+15C= (n.538+15C=) c.532+15C= (n.532+15C=) n.532+15C= |