UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.124871027del | CA2579037012 | POT1 | c.139del (p.Val47Ter) c.125-7387del (n.125-7387del) c.-255del (n.-255del) c.125-5728del (n.125-5728del) c.*34del (n.*34del) c.-138-7387del (n.-138-7387del) n.740del n.730del n.716-7387del n.582del | |
| 7 | g.124871027C>A | CA369061692 | POT1 | c.139G>T (p.Val47Leu) c.125-7387G>T (n.125-7387G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.125-5728G>T (n.125-5728G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.-138-7387G>T (n.-138-7387G>T) n.740G>T n.730G>T n.716-7387G>T n.582G>T | |
| 7 | g.124871027C>G | CA369061694 | POT1 | c.139G>C (p.Val47Leu) c.125-7387G>C (n.125-7387G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.125-5728G>C (n.125-5728G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.-138-7387G>C (n.-138-7387G>C) n.740G>C n.730G>C n.716-7387G>C n.582G>C | |
| 7 | g.124871027C>T | CA369061695 | POT1 | c.139G>A (p.Val47Ile) c.125-7387G>A (n.125-7387G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.125-5728G>A (n.125-5728G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.-138-7387G>A (n.-138-7387G>A) n.740G>A n.730G>A n.716-7387G>A n.582G>A | |
| 7 | g.124871028A>C | CA457469761 | POT1 | c.138T>G (p.Val46=) c.125-7388T>G (n.125-7388T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) c.125-5729T>G (n.125-5729T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.-138-7388T>G (n.-138-7388T>G) n.739T>G n.729T>G n.716-7388T>G n.581T>G | |
| 7 | g.124871028A>G | CA457469762 | POT1 | c.138T>C (p.Val46=) c.125-7388T>C (n.125-7388T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.125-5729T>C (n.125-5729T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.-138-7388T>C (n.-138-7388T>C) n.739T>C n.729T>C n.716-7388T>C n.581T>C | |
| 7 | g.124871028A>T | CA457469763 | POT1 | c.138T>A (p.Val46=) c.125-7388T>A (n.125-7388T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) c.125-5729T>A (n.125-5729T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.-138-7388T>A (n.-138-7388T>A) n.739T>A n.729T>A n.716-7388T>A n.581T>A | |
| 7 | g.124871029A= | CA1740743394 | POT1 | c.137T= (p.Val46=) c.125-7389T= (n.125-7389T=) c.-257T= (n.-257T=) c.125-5730T= (n.125-5730T=) c.*32T= (n.*32T=) c.-138-7389T= (n.-138-7389T=) n.738T= n.728T= n.716-7389T= n.580T= | |
| 7 | g.124871029A>C | CA369061697 | POT1 | c.137T>G (p.Val46Gly) c.125-7389T>G (n.125-7389T>G) c.-257T>G (n.-257T>G) c.125-5730T>G (n.125-5730T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.-138-7389T>G (n.-138-7389T>G) n.738T>G n.728T>G n.716-7389T>G n.580T>G | |
| 7 | g.124871029A>G | CA369061698 | POT1 | c.137T>C (p.Val46Ala) c.125-7389T>C (n.125-7389T>C) c.-257T>C (n.-257T>C) c.125-5730T>C (n.125-5730T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.-138-7389T>C (n.-138-7389T>C) n.738T>C n.728T>C n.716-7389T>C n.580T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.124871029A>T | CA369061700 | POT1 | c.137T>A (p.Val46Asp) c.125-7389T>A (n.125-7389T>A) c.-257T>A (n.-257T>A) c.125-5730T>A (n.125-5730T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.-138-7389T>A (n.-138-7389T>A) n.738T>A n.728T>A n.716-7389T>A n.580T>A | |
| 7 | g.124871030C>A | CA369061702 | POT1 | c.136G>T (p.Val46Phe) c.125-7390G>T (n.125-7390G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.125-5731G>T (n.125-5731G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.-138-7390G>T (n.-138-7390G>T) n.737G>T n.727G>T n.716-7390G>T n.579G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.124871030C>G | CA369061703 | POT1 | c.136G>C (p.Val46Leu) c.125-7390G>C (n.125-7390G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.125-5731G>C (n.125-5731G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.-138-7390G>C (n.-138-7390G>C) n.737G>C n.727G>C n.716-7390G>C n.579G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.124871030C>T | CA369061705 | POT1 | c.136G>A (p.Val46Ile) c.125-7390G>A (n.125-7390G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.125-5731G>A (n.125-5731G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.-138-7390G>A (n.-138-7390G>A) n.737G>A n.727G>A n.716-7390G>A n.579G>A | ClinVar |
| 7 | g.124871031T>A | CA457469764 | POT1 | c.135A>T (p.Ser45=) c.125-7391A>T (n.125-7391A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) c.125-5732A>T (n.125-5732A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.-138-7391A>T (n.-138-7391A>T) n.736A>T n.726A>T n.716-7391A>T n.578A>T | |
| 7 | g.124871031T>C | CA457469765 | POT1 | c.135A>G (p.Ser45=) c.125-7391A>G (n.125-7391A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.125-5732A>G (n.125-5732A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.-138-7391A>G (n.-138-7391A>G) n.736A>G n.726A>G n.716-7391A>G n.578A>G | |
| 7 | g.124871031T>G | CA457469766 | POT1 | c.135A>C (p.Ser45=) c.125-7391A>C (n.125-7391A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) c.125-5732A>C (n.125-5732A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.-138-7391A>C (n.-138-7391A>C) n.736A>C n.726A>C n.716-7391A>C n.578A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.124871032G>A | CA369061707 | POT1 | c.134C>T (p.Ser45Leu) c.125-7392C>T (n.125-7392C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.125-5733C>T (n.125-5733C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.-138-7392C>T (n.-138-7392C>T) n.735C>T n.725C>T n.716-7392C>T n.577C>T | |
| 7 | g.124871032G>C | CA369061708 | POT1 | c.134C>G (p.Ser45Ter) c.125-7392C>G (n.125-7392C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) c.125-5733C>G (n.125-5733C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.-138-7392C>G (n.-138-7392C>G) n.735C>G n.725C>G n.716-7392C>G n.577C>G | |
| 7 | g.124871032G>T | CA369061710 | POT1 | c.134C>A (p.Ser45Ter) c.125-7392C>A (n.125-7392C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.125-5733C>A (n.125-5733C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.-138-7392C>A (n.-138-7392C>A) n.735C>A n.725C>A n.716-7392C>A n.577C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.124871033A= | CA1740743397 | POT1 | c.133T= (p.Ser45=) c.125-7393T= (n.125-7393T=) c.-261T= (n.-261T=) c.125-5734T= (n.125-5734T=) c.*28T= (n.*28T=) c.-138-7393T= (n.-138-7393T=) n.734T= n.724T= n.716-7393T= n.576T= | |
| 7 | g.124871033A>C | CA369061711 | POT1 | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.125-7393T>G (n.125-7393T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) c.125-5734T>G (n.125-5734T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.-138-7393T>G (n.-138-7393T>G) n.734T>G n.724T>G n.716-7393T>G n.576T>G | |
| 7 | g.124871033A>G | CA4465493 | POT1 | c.133T>C (p.Ser45Pro) c.125-7393T>C (n.125-7393T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) c.125-5734T>C (n.125-5734T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.-138-7393T>C (n.-138-7393T>C) n.734T>C n.724T>C n.716-7393T>C n.576T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.124871033A>T | CA369061712 | POT1 | c.133T>A (p.Ser45Thr) c.125-7393T>A (n.125-7393T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) c.125-5734T>A (n.125-5734T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.-138-7393T>A (n.-138-7393T>A) n.734T>A n.724T>A n.716-7393T>A n.576T>A | |
| 7 | g.124871034G>A | CA457469767 | POT1 | c.132C>T (p.Cys44=) c.125-7394C>T (n.125-7394C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.125-5735C>T (n.125-5735C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.-138-7394C>T (n.-138-7394C>T) n.733C>T n.723C>T n.716-7394C>T n.575C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.124871034G>C | CA369061714 | POT1 | c.132C>G (p.Cys44Trp) c.125-7394C>G (n.125-7394C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) c.125-5735C>G (n.125-5735C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.-138-7394C>G (n.-138-7394C>G) n.733C>G n.723C>G n.716-7394C>G n.575C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.124871034G>T | CA369061716 | POT1 | c.132C>A (p.Cys44Ter) c.125-7394C>A (n.125-7394C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.125-5735C>A (n.125-5735C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.-138-7394C>A (n.-138-7394C>A) n.733C>A n.723C>A n.716-7394C>A n.575C>A | |
| 7 | g.124871035C>A | CA369061718 | POT1 | c.131G>T (p.Cys44Phe) c.125-7395G>T (n.125-7395G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.125-5736G>T (n.125-5736G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.-138-7395G>T (n.-138-7395G>T) n.732G>T n.722G>T n.716-7395G>T n.574G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.124871035C= | CA1740743398 | POT1 | c.131G= (p.Cys44=) c.125-7395G= (n.125-7395G=) c.-263G= (n.-263G=) c.125-5736G= (n.125-5736G=) c.*26G= (n.*26G=) c.-138-7395G= (n.-138-7395G=) n.732G= n.722G= n.716-7395G= n.574G= | |
| 7 | g.124871035C>G | CA369061719 | POT1 | c.131G>C (p.Cys44Ser) c.125-7395G>C (n.125-7395G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) c.125-5736G>C (n.125-5736G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.-138-7395G>C (n.-138-7395G>C) n.732G>C n.722G>C n.716-7395G>C n.574G>C | |
| 7 | g.124871035C>T | CA369061720 | POT1 | c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.125-7395G>A (n.125-7395G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.125-5736G>A (n.125-5736G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.-138-7395G>A (n.-138-7395G>A) n.732G>A n.722G>A n.716-7395G>A n.574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.124871036A= | CA1740743399 | POT1 | c.130T= (p.Cys44=) c.125-7396T= (n.125-7396T=) c.-264T= (n.-264T=) c.125-5737T= (n.125-5737T=) c.*25T= (n.*25T=) c.-138-7396T= (n.-138-7396T=) n.731T= n.721T= n.716-7396T= n.573T= | |
| 7 | g.124871036A>C | CA369061722 | POT1 | c.130T>G (p.Cys44Gly) c.125-7396T>G (n.125-7396T>G) c.-264T>G (n.-264T>G) c.125-5737T>G (n.125-5737T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.-138-7396T>G (n.-138-7396T>G) n.731T>G n.721T>G n.716-7396T>G n.573T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.124871036A>G | CA369061724 | POT1 | c.130T>C (p.Cys44Arg) c.125-7396T>C (n.125-7396T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) c.125-5737T>C (n.125-5737T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.-138-7396T>C (n.-138-7396T>C) n.731T>C n.721T>C n.716-7396T>C n.573T>C | |
| 7 | g.124871036A>T | CA369061725 | POT1 | c.130T>A (p.Cys44Ser) c.125-7396T>A (n.125-7396T>A) c.-264T>A (n.-264T>A) c.125-5737T>A (n.125-5737T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.-138-7396T>A (n.-138-7396T>A) n.731T>A n.721T>A n.716-7396T>A n.573T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.124871037A>C | CA369061726 | POT1 | c.129T>G (p.Tyr43Ter) c.125-7397T>G (n.125-7397T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) c.125-5738T>G (n.125-5738T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.-138-7397T>G (n.-138-7397T>G) n.730T>G n.720T>G n.716-7397T>G n.572T>G | |
| 7 | g.124871037A>G | CA457469768 | POT1 | c.129T>C (p.Tyr43=) c.125-7397T>C (n.125-7397T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.125-5738T>C (n.125-5738T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.-138-7397T>C (n.-138-7397T>C) n.730T>C n.720T>C n.716-7397T>C n.572T>C | |
| 7 | g.124871037A>T | CA369061727 | POT1 | c.129T>A (p.Tyr43Ter) c.125-7397T>A (n.125-7397T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) c.125-5738T>A (n.125-5738T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.-138-7397T>A (n.-138-7397T>A) n.730T>A n.720T>A n.716-7397T>A n.572T>A | ClinVar |
| 7 | g.124871038T>A | CA369061729 | POT1 | c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.125-7398A>T (n.125-7398A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) c.125-5739A>T (n.125-5739A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.-138-7398A>T (n.-138-7398A>T) n.729A>T n.719A>T n.716-7398A>T n.571A>T | |
| 7 | g.124871038T>C | CA369061731 | POT1 | c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.125-7398A>G (n.125-7398A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) c.125-5739A>G (n.125-5739A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.-138-7398A>G (n.-138-7398A>G) n.729A>G n.719A>G n.716-7398A>G n.571A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.124871038T>G | CA369061733 | POT1 | c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.125-7398A>C (n.125-7398A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) c.125-5739A>C (n.125-5739A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.-138-7398A>C (n.-138-7398A>C) n.729A>C n.719A>C n.716-7398A>C n.571A>C | |
| 7 | g.124871038T= | CA1740743400 | POT1 | c.128A= (p.Tyr43=) c.125-7398A= (n.125-7398A=) c.-266A= (n.-266A=) c.125-5739A= (n.125-5739A=) c.*23A= (n.*23A=) c.-138-7398A= (n.-138-7398A=) n.729A= n.719A= n.716-7398A= n.571A= | |
| 7 | g.124871038_124871039delinsTA | CA1740743401 | POT1 | c.127_128delinsTA (p.Tyr43=) c.125-7399_125-7398delinsTA (n.125-7399_125-7398delinsTA) c.-267_-266delinsTA (n.-267_-266delinsTA) c.125-5740_125-5739delinsTA (n.125-5740_125-5739delinsTA) c.*22_*23delinsTA (n.*22_*23delinsTA) c.-138-7399_-138-7398delinsTA (n.-138-7399_-138-7398delinsTA) n.728_729delinsTA n.718_719delinsTA n.716-7399_716-7398delinsTA n.570_571delinsTA | |
| 7 | g.124871039A>C | CA369061738 | POT1 | c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.125-7399T>G (n.125-7399T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) c.125-5740T>G (n.125-5740T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.-138-7399T>G (n.-138-7399T>G) n.728T>G n.718T>G n.716-7399T>G n.570T>G | |
| 7 | g.124871039A>G | CA369061734 | POT1 | c.127T>C (p.Tyr43His) c.125-7399T>C (n.125-7399T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) c.125-5740T>C (n.125-5740T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.-138-7399T>C (n.-138-7399T>C) n.728T>C n.718T>C n.716-7399T>C n.570T>C | |
| 7 | g.124871039A>T | CA369061736 | POT1 | c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.125-7399T>A (n.125-7399T>A) c.-267T>A (n.-267T>A) c.125-5740T>A (n.125-5740T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.-138-7399T>A (n.-138-7399T>A) n.728T>A n.718T>A n.716-7399T>A n.570T>A | |
| 7 | g.124871040del | CA1740743402 | POT1 | c.127del (p.Tyr43IlefsTer5) c.125-7399del (n.125-7399del) c.-267del (n.-267del) c.125-5740del (n.125-5740del) c.*22del (n.*22del) c.-138-7399del (n.-138-7399del) n.728del n.718del n.716-7399del n.570del | dbSNP |
| 7 | g.124871040A= | CA1740743403 | POT1 | c.126T= (p.Asp42=) c.125-7400T= (n.125-7400T=) c.-268T= (n.-268T=) c.125-5741T= (n.125-5741T=) c.*21T= (n.*21T=) c.-138-7400T= (n.-138-7400T=) n.727T= n.717T= n.716-7400T= n.569T= | |
| 7 | g.124871040A>C | CA369061740 | POT1 | c.126T>G (p.Asp42Glu) c.125-7400T>G (n.125-7400T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) c.125-5741T>G (n.125-5741T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.-138-7400T>G (n.-138-7400T>G) n.727T>G n.717T>G n.716-7400T>G n.569T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.124871040A>G | CA457469769 | POT1 | c.126T>C (p.Asp42=) c.125-7400T>C (n.125-7400T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) c.125-5741T>C (n.125-5741T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.-138-7400T>C (n.-138-7400T>C) n.727T>C n.717T>C n.716-7400T>C n.569T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |