| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.124871020del | CA16618349 | POT1 | c.147del (p.Ile49MetfsTer7) c.125-7379del (n.125-7379del) c.-247del (n.-247del) c.125-5720del (n.125-5720del) c.*42del (n.*42del) c.-138-7379del (n.-138-7379del) n.748del n.738del n.716-7379del n.590del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.124871020A>C | CA369061668 | POT1 | c.146T>G (p.Ile49Ser) c.125-7380T>G (n.125-7380T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) c.125-5721T>G (n.125-5721T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.-138-7380T>G (n.-138-7380T>G) n.747T>G n.737T>G n.716-7380T>G n.589T>G | |
| 7 | g.124871020A>G | CA369061671 | POT1 | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.125-7380T>C (n.125-7380T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.125-5721T>C (n.125-5721T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.-138-7380T>C (n.-138-7380T>C) n.747T>C n.737T>C n.716-7380T>C n.589T>C | ClinVar COSMIC |
| 7 | g.124871020A>T | CA369061673 | POT1 | c.146T>A (p.Ile49Asn) c.125-7380T>A (n.125-7380T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.125-5721T>A (n.125-5721T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.-138-7380T>A (n.-138-7380T>A) n.747T>A n.737T>A n.716-7380T>A n.589T>A | |
| 7 | g.124871021T>A | CA369061678 | POT1 | c.145A>T (p.Ile49Phe) c.125-7381A>T (n.125-7381A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) c.125-5722A>T (n.125-5722A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.-138-7381A>T (n.-138-7381A>T) n.746A>T n.736A>T n.716-7381A>T n.588A>T | |
| 7 | g.124871021T>C | CA369061676 | POT1 | c.145A>G (p.Ile49Val) c.125-7381A>G (n.125-7381A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.125-5722A>G (n.125-5722A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.-138-7381A>G (n.-138-7381A>G) n.746A>G n.736A>G n.716-7381A>G n.588A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.124871021T>G | CA369061675 | POT1 | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.125-7381A>C (n.125-7381A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) c.125-5722A>C (n.125-5722A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.-138-7381A>C (n.-138-7381A>C) n.746A>C n.736A>C n.716-7381A>C n.588A>C | |
| 7 | g.124871021T= | CA1740743377 | POT1 | c.145A= (p.Ile49=) c.125-7381A= (n.125-7381A=) c.-249A= (n.-249A=) c.125-5722A= (n.125-5722A=) c.*40A= (n.*40A=) c.-138-7381A= (n.-138-7381A=) n.746A= n.736A= n.716-7381A= n.588A= | |
| 7 | g.124871022A>C | CA457469756 | POT1 | c.144T>G (p.Thr48=) c.125-7382T>G (n.125-7382T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) c.125-5723T>G (n.125-5723T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.-138-7382T>G (n.-138-7382T>G) n.745T>G n.735T>G n.716-7382T>G n.587T>G | |
| 7 | g.124871022A>G | CA457469757 | POT1 | c.144T>C (p.Thr48=) c.125-7382T>C (n.125-7382T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.125-5723T>C (n.125-5723T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.-138-7382T>C (n.-138-7382T>C) n.745T>C n.735T>C n.716-7382T>C n.587T>C | |
| 7 | g.124871022A>T | CA457469758 | POT1 | c.144T>A (p.Thr48=) c.125-7382T>A (n.125-7382T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) c.125-5723T>A (n.125-5723T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.-138-7382T>A (n.-138-7382T>A) n.745T>A n.735T>A n.716-7382T>A n.587T>A | dbSNP |
| 7 | g.124871023G>A | CA166079928 | POT1 | c.143C>T (p.Thr48Ile) c.125-7383C>T (n.125-7383C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.125-5724C>T (n.125-5724C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.-138-7383C>T (n.-138-7383C>T) n.744C>T n.734C>T n.716-7383C>T n.586C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.124871023G>C | CA369061680 | POT1 | c.143C>G (p.Thr48Ser) c.125-7383C>G (n.125-7383C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) c.125-5724C>G (n.125-5724C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.-138-7383C>G (n.-138-7383C>G) n.744C>G n.734C>G n.716-7383C>G n.586C>G | |
| 7 | g.124871023G= | CA1740743381 | POT1 | c.143C= (p.Thr48=) c.125-7383C= (n.125-7383C=) c.-251C= (n.-251C=) c.125-5724C= (n.125-5724C=) c.*38C= (n.*38C=) c.-138-7383C= (n.-138-7383C=) n.744C= n.734C= n.716-7383C= n.586C= | |
| 7 | g.124871023G>T | CA369061681 | POT1 | c.143C>A (p.Thr48Asn) c.125-7383C>A (n.125-7383C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.125-5724C>A (n.125-5724C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.-138-7383C>A (n.-138-7383C>A) n.744C>A n.734C>A n.716-7383C>A n.586C>A | |
| 7 | g.124871024T>A | CA369061684 | POT1 | c.142A>T (p.Thr48Ser) c.125-7384A>T (n.125-7384A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) c.125-5725A>T (n.125-5725A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.-138-7384A>T (n.-138-7384A>T) n.743A>T n.733A>T n.716-7384A>T n.585A>T | |
| 7 | g.124871024T>C | CA369061685 | POT1 | c.142A>G (p.Thr48Ala) c.125-7384A>G (n.125-7384A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) c.125-5725A>G (n.125-5725A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.-138-7384A>G (n.-138-7384A>G) n.743A>G n.733A>G n.716-7384A>G n.585A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.124871024T>G | CA369061687 | POT1 | c.142A>C (p.Thr48Pro) c.125-7384A>C (n.125-7384A>C) c.-252A>C (n.-252A>C) c.125-5725A>C (n.125-5725A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.-138-7384A>C (n.-138-7384A>C) n.743A>C n.733A>C n.716-7384A>C n.585A>C | ClinVar |
| 7 | g.124871024T= | CA1740743383 | POT1 | c.142A= (p.Thr48=) c.125-7384A= (n.125-7384A=) c.-252A= (n.-252A=) c.125-5725A= (n.125-5725A=) c.*37A= (n.*37A=) c.-138-7384A= (n.-138-7384A=) n.743A= n.733A= n.716-7384A= n.585A= | |
| 7 | g.124871025del | CA2579037011 | POT1 | c.142del (p.Thr48LeufsTer8) c.125-7384del (n.125-7384del) c.-252del (n.-252del) c.125-5725del (n.125-5725del) c.*37del (n.*37del) c.-138-7384del (n.-138-7384del) n.743del n.733del n.716-7384del n.585del | |
| 7 | g.124871025T>A | CA457469759 | POT1 | c.141A>T (p.Val47=) c.125-7385A>T (n.125-7385A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) c.125-5726A>T (n.125-5726A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.-138-7385A>T (n.-138-7385A>T) n.742A>T n.732A>T n.716-7385A>T n.584A>T | |
| 7 | g.124871025T>C | CA166079933 | POT1 | c.141A>G (p.Val47=) c.125-7385A>G (n.125-7385A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.125-5726A>G (n.125-5726A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.-138-7385A>G (n.-138-7385A>G) n.742A>G n.732A>G n.716-7385A>G n.584A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.124871025T>G | CA457469760 | POT1 | c.141A>C (p.Val47=) c.125-7385A>C (n.125-7385A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) c.125-5726A>C (n.125-5726A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.-138-7385A>C (n.-138-7385A>C) n.742A>C n.732A>C n.716-7385A>C n.584A>C | |
| 7 | g.124871025T= | CA1740743387 | POT1 | c.141A= (p.Val47=) c.125-7385A= (n.125-7385A=) c.-253A= (n.-253A=) c.125-5726A= (n.125-5726A=) c.*36A= (n.*36A=) c.-138-7385A= (n.-138-7385A=) n.742A= n.732A= n.716-7385A= n.584A= | |
| 7 | g.124871026A= | CA1740743391 | POT1 | c.140T= (p.Val47=) c.125-7386T= (n.125-7386T=) c.-254T= (n.-254T=) c.125-5727T= (n.125-5727T=) c.*35T= (n.*35T=) c.-138-7386T= (n.-138-7386T=) n.741T= n.731T= n.716-7386T= n.583T= | |
| 7 | g.124871026A>C | CA369061688 | POT1 | c.140T>G (p.Val47Gly) c.125-7386T>G (n.125-7386T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) c.125-5727T>G (n.125-5727T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.-138-7386T>G (n.-138-7386T>G) n.741T>G n.731T>G n.716-7386T>G n.583T>G | |
| 7 | g.124871026A>G | CA166079946 | POT1 | c.140T>C (p.Val47Ala) c.125-7386T>C (n.125-7386T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) c.125-5727T>C (n.125-5727T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.-138-7386T>C (n.-138-7386T>C) n.741T>C n.731T>C n.716-7386T>C n.583T>C | dbSNP |
| 7 | g.124871026A>T | CA369061689 | POT1 | c.140T>A (p.Val47Glu) c.125-7386T>A (n.125-7386T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) c.125-5727T>A (n.125-5727T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.-138-7386T>A (n.-138-7386T>A) n.741T>A n.731T>A n.716-7386T>A n.583T>A | |
| 7 | g.124871027del | CA2579037012 | POT1 | c.139del (p.Val47Ter) c.125-7387del (n.125-7387del) c.-255del (n.-255del) c.125-5728del (n.125-5728del) c.*34del (n.*34del) c.-138-7387del (n.-138-7387del) n.740del n.730del n.716-7387del n.582del | |
| 7 | g.124871027C>A | CA369061692 | POT1 | c.139G>T (p.Val47Leu) c.125-7387G>T (n.125-7387G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.125-5728G>T (n.125-5728G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.-138-7387G>T (n.-138-7387G>T) n.740G>T n.730G>T n.716-7387G>T n.582G>T | |
| 7 | g.124871027C>G | CA369061694 | POT1 | c.139G>C (p.Val47Leu) c.125-7387G>C (n.125-7387G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.125-5728G>C (n.125-5728G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.-138-7387G>C (n.-138-7387G>C) n.740G>C n.730G>C n.716-7387G>C n.582G>C | |
| 7 | g.124871027C>T | CA369061695 | POT1 | c.139G>A (p.Val47Ile) c.125-7387G>A (n.125-7387G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.125-5728G>A (n.125-5728G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.-138-7387G>A (n.-138-7387G>A) n.740G>A n.730G>A n.716-7387G>A n.582G>A | |
| 7 | g.124871028A>C | CA457469761 | POT1 | c.138T>G (p.Val46=) c.125-7388T>G (n.125-7388T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) c.125-5729T>G (n.125-5729T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.-138-7388T>G (n.-138-7388T>G) n.739T>G n.729T>G n.716-7388T>G n.581T>G | |
| 7 | g.124871028A>G | CA457469762 | POT1 | c.138T>C (p.Val46=) c.125-7388T>C (n.125-7388T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.125-5729T>C (n.125-5729T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.-138-7388T>C (n.-138-7388T>C) n.739T>C n.729T>C n.716-7388T>C n.581T>C | |
| 7 | g.124871028A>T | CA457469763 | POT1 | c.138T>A (p.Val46=) c.125-7388T>A (n.125-7388T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) c.125-5729T>A (n.125-5729T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.-138-7388T>A (n.-138-7388T>A) n.739T>A n.729T>A n.716-7388T>A n.581T>A | |
| 7 | g.124871029A= | CA1740743394 | POT1 | c.137T= (p.Val46=) c.125-7389T= (n.125-7389T=) c.-257T= (n.-257T=) c.125-5730T= (n.125-5730T=) c.*32T= (n.*32T=) c.-138-7389T= (n.-138-7389T=) n.738T= n.728T= n.716-7389T= n.580T= | |
| 7 | g.124871029A>C | CA369061697 | POT1 | c.137T>G (p.Val46Gly) c.125-7389T>G (n.125-7389T>G) c.-257T>G (n.-257T>G) c.125-5730T>G (n.125-5730T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.-138-7389T>G (n.-138-7389T>G) n.738T>G n.728T>G n.716-7389T>G n.580T>G | |
| 7 | g.124871029A>G | CA369061698 | POT1 | c.137T>C (p.Val46Ala) c.125-7389T>C (n.125-7389T>C) c.-257T>C (n.-257T>C) c.125-5730T>C (n.125-5730T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.-138-7389T>C (n.-138-7389T>C) n.738T>C n.728T>C n.716-7389T>C n.580T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.124871029A>T | CA369061700 | POT1 | c.137T>A (p.Val46Asp) c.125-7389T>A (n.125-7389T>A) c.-257T>A (n.-257T>A) c.125-5730T>A (n.125-5730T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.-138-7389T>A (n.-138-7389T>A) n.738T>A n.728T>A n.716-7389T>A n.580T>A | |
| 7 | g.124871030C>A | CA369061702 | POT1 | c.136G>T (p.Val46Phe) c.125-7390G>T (n.125-7390G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.125-5731G>T (n.125-5731G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.-138-7390G>T (n.-138-7390G>T) n.737G>T n.727G>T n.716-7390G>T n.579G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.124871030C>G | CA369061703 | POT1 | c.136G>C (p.Val46Leu) c.125-7390G>C (n.125-7390G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.125-5731G>C (n.125-5731G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.-138-7390G>C (n.-138-7390G>C) n.737G>C n.727G>C n.716-7390G>C n.579G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.124871030C>T | CA369061705 | POT1 | c.136G>A (p.Val46Ile) c.125-7390G>A (n.125-7390G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.125-5731G>A (n.125-5731G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.-138-7390G>A (n.-138-7390G>A) n.737G>A n.727G>A n.716-7390G>A n.579G>A | ClinVar |
| 7 | g.124871031T>A | CA457469764 | POT1 | c.135A>T (p.Ser45=) c.125-7391A>T (n.125-7391A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) c.125-5732A>T (n.125-5732A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.-138-7391A>T (n.-138-7391A>T) n.736A>T n.726A>T n.716-7391A>T n.578A>T | |
| 7 | g.124871031T>C | CA457469765 | POT1 | c.135A>G (p.Ser45=) c.125-7391A>G (n.125-7391A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.125-5732A>G (n.125-5732A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.-138-7391A>G (n.-138-7391A>G) n.736A>G n.726A>G n.716-7391A>G n.578A>G | |
| 7 | g.124871031T>G | CA457469766 | POT1 | c.135A>C (p.Ser45=) c.125-7391A>C (n.125-7391A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) c.125-5732A>C (n.125-5732A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.-138-7391A>C (n.-138-7391A>C) n.736A>C n.726A>C n.716-7391A>C n.578A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.124871032G>A | CA369061707 | POT1 | c.134C>T (p.Ser45Leu) c.125-7392C>T (n.125-7392C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.125-5733C>T (n.125-5733C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.-138-7392C>T (n.-138-7392C>T) n.735C>T n.725C>T n.716-7392C>T n.577C>T | |
| 7 | g.124871032G>C | CA369061708 | POT1 | c.134C>G (p.Ser45Ter) c.125-7392C>G (n.125-7392C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) c.125-5733C>G (n.125-5733C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.-138-7392C>G (n.-138-7392C>G) n.735C>G n.725C>G n.716-7392C>G n.577C>G | |
| 7 | g.124871032G>T | CA369061710 | POT1 | c.134C>A (p.Ser45Ter) c.125-7392C>A (n.125-7392C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.125-5733C>A (n.125-5733C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.-138-7392C>A (n.-138-7392C>A) n.735C>A n.725C>A n.716-7392C>A n.577C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.124871033A= | CA1740743397 | POT1 | c.133T= (p.Ser45=) c.125-7393T= (n.125-7393T=) c.-261T= (n.-261T=) c.125-5734T= (n.125-5734T=) c.*28T= (n.*28T=) c.-138-7393T= (n.-138-7393T=) n.734T= n.724T= n.716-7393T= n.576T= | |
| 7 | g.124871033A>C | CA369061711 | POT1 | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.125-7393T>G (n.125-7393T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) c.125-5734T>G (n.125-5734T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.-138-7393T>G (n.-138-7393T>G) n.734T>G n.724T>G n.716-7393T>G n.576T>G |