UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.124870927C>A | CA166079823 | POT1 | c.239G>T (p.Arg80Leu) c.125-7287G>T (n.125-7287G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.125-5628G>T (n.125-5628G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.-138-7287G>T (n.-138-7287G>T) n.840G>T n.830G>T n.716-7287G>T n.682G>T | dbSNP |
| 7 | g.124870927C= | CA1740743116 | POT1 | c.239G= (p.Arg80=) c.125-7287G= (n.125-7287G=) c.-155G= (n.-155G=) c.125-5628G= (n.125-5628G=) c.*134G= (n.*134G=) c.-138-7287G= (n.-138-7287G=) n.840G= n.830G= n.716-7287G= n.682G= | |
| 7 | g.124870927C>G | CA369061316 | POT1 | c.239G>C (p.Arg80Pro) c.125-7287G>C (n.125-7287G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.125-5628G>C (n.125-5628G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.-138-7287G>C (n.-138-7287G>C) n.840G>C n.830G>C n.716-7287G>C n.682G>C | |
| 7 | g.124870927C>T | CA369061314 | POT1 | c.239G>A (p.Arg80His) c.125-7287G>A (n.125-7287G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.125-5628G>A (n.125-5628G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.-138-7287G>A (n.-138-7287G>A) n.840G>A n.830G>A n.716-7287G>A n.682G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.124870927_124870928insAG | CA457469456 | POT1 | c.238_239insCT (p.Arg80ProfsTer6) c.125-7288_125-7287insCT (n.125-7288_125-7287insCT) c.-156_-155insCT (n.-156_-155insCT) c.125-5629_125-5628insCT (n.125-5629_125-5628insCT) c.*133_*134insCT (n.*133_*134insCT) c.-138-7288_-138-7287insCT (n.-138-7288_-138-7287insCT) c.238_239insCT (p.Arg80ProfsTer?) n.839_840insCT n.829_830insCT n.716-7288_716-7287insCT n.681_682insCT | |
| 7 | g.124870928G>A | CA4465485 | POT1 | c.238C>T (p.Arg80Cys) c.125-7288C>T (n.125-7288C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.125-5629C>T (n.125-5629C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.-138-7288C>T (n.-138-7288C>T) n.839C>T n.829C>T n.716-7288C>T n.681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.124870928G>C | CA369061318 | POT1 | c.238C>G (p.Arg80Gly) c.125-7288C>G (n.125-7288C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) c.125-5629C>G (n.125-5629C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.-138-7288C>G (n.-138-7288C>G) n.839C>G n.829C>G n.716-7288C>G n.681C>G | |
| 7 | g.124870928G= | CA1740743122 | POT1 | c.238C= (p.Arg80=) c.125-7288C= (n.125-7288C=) c.-156C= (n.-156C=) c.125-5629C= (n.125-5629C=) c.*133C= (n.*133C=) c.-138-7288C= (n.-138-7288C=) n.839C= n.829C= n.716-7288C= n.681C= | |
| 7 | g.124870928G>T | CA369061319 | POT1 | c.238C>A (p.Arg80Ser) c.125-7288C>A (n.125-7288C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) c.125-5629C>A (n.125-5629C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.-138-7288C>A (n.-138-7288C>A) n.839C>A n.829C>A n.716-7288C>A n.681C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870929A>C | CA457469461 | POT1 | c.237T>G (p.Val79=) c.125-7289T>G (n.125-7289T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.125-5630T>G (n.125-5630T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.-138-7289T>G (n.-138-7289T>G) n.838T>G n.828T>G n.716-7289T>G n.680T>G | |
| 7 | g.124870929A>G | CA457469462 | POT1 | c.237T>C (p.Val79=) c.125-7289T>C (n.125-7289T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.125-5630T>C (n.125-5630T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.-138-7289T>C (n.-138-7289T>C) n.838T>C n.828T>C n.716-7289T>C n.680T>C | |
| 7 | g.124870929A>T | CA457469464 | POT1 | c.237T>A (p.Val79=) c.125-7289T>A (n.125-7289T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.125-5630T>A (n.125-5630T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.-138-7289T>A (n.-138-7289T>A) n.838T>A n.828T>A n.716-7289T>A n.680T>A | |
| 7 | g.124870930A>C | CA369061321 | POT1 | c.236T>G (p.Val79Gly) c.125-7290T>G (n.125-7290T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.125-5631T>G (n.125-5631T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.-138-7290T>G (n.-138-7290T>G) n.837T>G n.827T>G n.716-7290T>G n.679T>G | |
| 7 | g.124870930A>G | CA369061323 | POT1 | c.236T>C (p.Val79Ala) c.125-7290T>C (n.125-7290T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.125-5631T>C (n.125-5631T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.-138-7290T>C (n.-138-7290T>C) n.837T>C n.827T>C n.716-7290T>C n.679T>C | |
| 7 | g.124870930A>T | CA369061324 | POT1 | c.236T>A (p.Val79Asp) c.125-7290T>A (n.125-7290T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.125-5631T>A (n.125-5631T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.-138-7290T>A (n.-138-7290T>A) n.837T>A n.827T>A n.716-7290T>A n.679T>A | |
| 7 | g.124870931C>A | CA369061327 | POT1 | c.235G>T (p.Val79Phe) c.125-7291G>T (n.125-7291G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.125-5632G>T (n.125-5632G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.-138-7291G>T (n.-138-7291G>T) n.836G>T n.826G>T n.716-7291G>T n.678G>T | |
| 7 | g.124870931C>G | CA369061329 | POT1 | c.235G>C (p.Val79Leu) c.125-7291G>C (n.125-7291G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.125-5632G>C (n.125-5632G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.-138-7291G>C (n.-138-7291G>C) n.836G>C n.826G>C n.716-7291G>C n.678G>C | |
| 7 | g.124870931C>T | CA369061331 | POT1 | c.235G>A (p.Val79Ile) c.125-7291G>A (n.125-7291G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.125-5632G>A (n.125-5632G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.-138-7291G>A (n.-138-7291G>A) n.836G>A n.826G>A n.716-7291G>A n.678G>A | ClinVar |
| 7 | g.124870932A= | CA1740743129 | POT1 | c.234T= (p.Ile78=) c.125-7292T= (n.125-7292T=) c.-160T= (n.-160T=) c.125-5633T= (n.125-5633T=) c.*129T= (n.*129T=) c.-138-7292T= (n.-138-7292T=) n.835T= n.825T= n.716-7292T= n.677T= | |
| 7 | g.124870932A>C | CA369061336 | POT1 | c.234T>G (p.Ile78Met) c.125-7292T>G (n.125-7292T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.125-5633T>G (n.125-5633T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.-138-7292T>G (n.-138-7292T>G) n.835T>G n.825T>G n.716-7292T>G n.677T>G | |
| 7 | g.124870932A>G | CA457469473 | POT1 | c.234T>C (p.Ile78=) c.125-7292T>C (n.125-7292T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.125-5633T>C (n.125-5633T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.-138-7292T>C (n.-138-7292T>C) n.835T>C n.825T>C n.716-7292T>C n.677T>C | |
| 7 | g.124870932A>T | CA457469475 | POT1 | c.234T>A (p.Ile78=) c.125-7292T>A (n.125-7292T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.125-5633T>A (n.125-5633T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.-138-7292T>A (n.-138-7292T>A) n.835T>A n.825T>A n.716-7292T>A n.677T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.124870933A= | CA1740743136 | POT1 | c.233T= (p.Ile78=) c.125-7293T= (n.125-7293T=) c.-161T= (n.-161T=) c.125-5634T= (n.125-5634T=) c.*128T= (n.*128T=) c.-138-7293T= (n.-138-7293T=) n.834T= n.824T= n.716-7293T= n.676T= | |
| 7 | g.124870933A>C | CA369061341 | POT1 | c.233T>G (p.Ile78Ser) c.125-7293T>G (n.125-7293T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.125-5634T>G (n.125-5634T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.-138-7293T>G (n.-138-7293T>G) n.834T>G n.824T>G n.716-7293T>G n.676T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870933A>G | CA166079829 | POT1 | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.125-7293T>C (n.125-7293T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) c.125-5634T>C (n.125-5634T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.-138-7293T>C (n.-138-7293T>C) n.834T>C n.824T>C n.716-7293T>C n.676T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.124870933A>T | CA369061339 | POT1 | c.233T>A (p.Ile78Asn) c.125-7293T>A (n.125-7293T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) c.125-5634T>A (n.125-5634T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.-138-7293T>A (n.-138-7293T>A) n.834T>A n.824T>A n.716-7293T>A n.676T>A | |
| 7 | g.124870934T>A | CA369061343 | POT1 | c.232A>T (p.Ile78Phe) c.125-7294A>T (n.125-7294A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.125-5635A>T (n.125-5635A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.-138-7294A>T (n.-138-7294A>T) n.833A>T n.823A>T n.716-7294A>T n.675A>T | |
| 7 | g.124870934T>C | CA369061345 | POT1 | c.232A>G (p.Ile78Val) c.125-7294A>G (n.125-7294A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.125-5635A>G (n.125-5635A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.-138-7294A>G (n.-138-7294A>G) n.833A>G n.823A>G n.716-7294A>G n.675A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.124870934T>G | CA369061347 | POT1 | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.125-7294A>C (n.125-7294A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.125-5635A>C (n.125-5635A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.-138-7294A>C (n.-138-7294A>C) n.833A>C n.823A>C n.716-7294A>C n.675A>C | |
| 7 | g.124870935A= | CA1740743142 | POT1 | c.231T= (p.Asp77=) c.125-7295T= (n.125-7295T=) c.-163T= (n.-163T=) c.125-5636T= (n.125-5636T=) c.*126T= (n.*126T=) c.-138-7295T= (n.-138-7295T=) n.832T= n.822T= n.716-7295T= n.674T= | |
| 7 | g.124870935A>C | CA369061349 | POT1 | c.231T>G (p.Asp77Glu) c.125-7295T>G (n.125-7295T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) c.125-5636T>G (n.125-5636T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.-138-7295T>G (n.-138-7295T>G) n.832T>G n.822T>G n.716-7295T>G n.674T>G | |
| 7 | g.124870935A>G | CA457469484 | POT1 | c.231T>C (p.Asp77=) c.125-7295T>C (n.125-7295T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.125-5636T>C (n.125-5636T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.-138-7295T>C (n.-138-7295T>C) n.832T>C n.822T>C n.716-7295T>C n.674T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.124870935A>T | CA369061352 | POT1 | c.231T>A (p.Asp77Glu) c.125-7295T>A (n.125-7295T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) c.125-5636T>A (n.125-5636T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.-138-7295T>A (n.-138-7295T>A) n.832T>A n.822T>A n.716-7295T>A n.674T>A | |
| 7 | g.124870936T>A | CA369061359 | POT1 | c.230A>T (p.Asp77Val) c.125-7296A>T (n.125-7296A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) c.125-5637A>T (n.125-5637A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.-138-7296A>T (n.-138-7296A>T) n.831A>T n.821A>T n.716-7296A>T n.673A>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.124870936T>C | CA369061357 | POT1 | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.125-7296A>G (n.125-7296A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) c.125-5637A>G (n.125-5637A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.-138-7296A>G (n.-138-7296A>G) n.831A>G n.821A>G n.716-7296A>G n.673A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 7 | g.124870936T>G | CA369061355 | POT1 | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.125-7296A>C (n.125-7296A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) c.125-5637A>C (n.125-5637A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.-138-7296A>C (n.-138-7296A>C) n.831A>C n.821A>C n.716-7296A>C n.673A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870936T= | CA1740743152 | POT1 | c.230A= (p.Asp77=) c.125-7296A= (n.125-7296A=) c.-164A= (n.-164A=) c.125-5637A= (n.125-5637A=) c.*125A= (n.*125A=) c.-138-7296A= (n.-138-7296A=) n.831A= n.821A= n.716-7296A= n.673A= | |
| 7 | g.124870937C>A | CA369061361 | POT1 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.125-7297G>T (n.125-7297G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.125-5638G>T (n.125-5638G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.-138-7297G>T (n.-138-7297G>T) n.830G>T n.820G>T n.716-7297G>T n.672G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.124870937C= | CA1740743158 | POT1 | c.229G= (p.Asp77=) c.125-7297G= (n.125-7297G=) c.-165G= (n.-165G=) c.125-5638G= (n.125-5638G=) c.*124G= (n.*124G=) c.-138-7297G= (n.-138-7297G=) n.830G= n.820G= n.716-7297G= n.672G= | |
| 7 | g.124870937C>G | CA369061362 | POT1 | c.229G>C (p.Asp77His) c.125-7297G>C (n.125-7297G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.125-5638G>C (n.125-5638G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.-138-7297G>C (n.-138-7297G>C) n.830G>C n.820G>C n.716-7297G>C n.672G>C | ClinVar |
| 7 | g.124870937C>T | CA369061364 | POT1 | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.125-7297G>A (n.125-7297G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.125-5638G>A (n.125-5638G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.-138-7297G>A (n.-138-7297G>A) n.830G>A n.820G>A n.716-7297G>A n.672G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.124870938T>A | CA457469497 | POT1 | c.228A>T (p.Gly76=) c.125-7298A>T (n.125-7298A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.125-5639A>T (n.125-5639A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.-138-7298A>T (n.-138-7298A>T) n.829A>T n.819A>T n.716-7298A>T n.671A>T | |
| 7 | g.124870938T>C | CA457469499 | POT1 | c.228A>G (p.Gly76=) c.125-7298A>G (n.125-7298A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.125-5639A>G (n.125-5639A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.-138-7298A>G (n.-138-7298A>G) n.829A>G n.819A>G n.716-7298A>G n.671A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870938T>G | CA457469501 | POT1 | c.228A>C (p.Gly76=) c.125-7298A>C (n.125-7298A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) c.125-5639A>C (n.125-5639A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.-138-7298A>C (n.-138-7298A>C) n.829A>C n.819A>C n.716-7298A>C n.671A>C | |
| 7 | g.124870939C>A | CA369061367 | POT1 | c.227G>T (p.Gly76Val) c.125-7299G>T (n.125-7299G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.125-5640G>T (n.125-5640G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.-138-7299G>T (n.-138-7299G>T) n.828G>T n.818G>T n.716-7299G>T n.670G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.124870939C>G | CA369061368 | POT1 | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.125-7299G>C (n.125-7299G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) c.125-5640G>C (n.125-5640G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.-138-7299G>C (n.-138-7299G>C) n.828G>C n.818G>C n.716-7299G>C n.670G>C | |
| 7 | g.124870939C>T | CA369061370 | POT1 | c.227G>A (p.Gly76Glu) c.125-7299G>A (n.125-7299G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.125-5640G>A (n.125-5640G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.-138-7299G>A (n.-138-7299G>A) n.828G>A n.818G>A n.716-7299G>A n.670G>A | dbSNP |
| 7 | g.124870940C>A | CA369061375 | POT1 | c.226G>T (p.Gly76Ter) c.125-7300G>T (n.125-7300G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.125-5641G>T (n.125-5641G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.-138-7300G>T (n.-138-7300G>T) n.827G>T n.817G>T n.716-7300G>T n.669G>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.124870940C= | CA1740743164 | POT1 | c.226G= (p.Gly76=) c.125-7300G= (n.125-7300G=) c.-168G= (n.-168G=) c.125-5641G= (n.125-5641G=) c.*121G= (n.*121G=) c.-138-7300G= (n.-138-7300G=) n.827G= n.817G= n.716-7300G= n.669G= | |
| 7 | g.124870940C>G | CA369061372 | POT1 | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.125-7300G>C (n.125-7300G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) c.125-5641G>C (n.125-5641G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.-138-7300G>C (n.-138-7300G>C) n.827G>C n.817G>C n.716-7300G>C n.669G>C |