| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.124870920G>A | CA457469428 | POT1 | c.246C>T (p.His82=) c.125-7280C>T (n.125-7280C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.125-5621C>T (n.125-5621C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.-138-7280C>T (n.-138-7280C>T) n.847C>T n.837C>T n.716-7280C>T n.689C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.124870920G>C | CA369061282 | POT1 | c.246C>G (p.His82Gln) c.125-7280C>G (n.125-7280C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) c.125-5621C>G (n.125-5621C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.-138-7280C>G (n.-138-7280C>G) n.847C>G n.837C>G n.716-7280C>G n.689C>G | |
| 7 | g.124870920G= | CA1740743094 | POT1 | c.246C= (p.His82=) c.125-7280C= (n.125-7280C=) c.-148C= (n.-148C=) c.125-5621C= (n.125-5621C=) c.*141C= (n.*141C=) c.-138-7280C= (n.-138-7280C=) n.847C= n.837C= n.716-7280C= n.689C= | |
| 7 | g.124870920G>T | CA369061284 | POT1 | c.246C>A (p.His82Gln) c.125-7280C>A (n.125-7280C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.125-5621C>A (n.125-5621C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.-138-7280C>A (n.-138-7280C>A) n.847C>A n.837C>A n.716-7280C>A n.689C>A | |
| 7 | g.124870921T>A | CA369061286 | POT1 | c.245A>T (p.His82Leu) c.125-7281A>T (n.125-7281A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) c.125-5622A>T (n.125-5622A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.-138-7281A>T (n.-138-7281A>T) n.846A>T n.836A>T n.716-7281A>T n.688A>T | |
| 7 | g.124870921T>C | CA369061288 | POT1 | c.245A>G (p.His82Arg) c.125-7281A>G (n.125-7281A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.125-5622A>G (n.125-5622A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.-138-7281A>G (n.-138-7281A>G) n.846A>G n.836A>G n.716-7281A>G n.688A>G | |
| 7 | g.124870921T>G | CA369061289 | POT1 | c.245A>C (p.His82Pro) c.125-7281A>C (n.125-7281A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.125-5622A>C (n.125-5622A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.-138-7281A>C (n.-138-7281A>C) n.846A>C n.836A>C n.716-7281A>C n.688A>C | |
| 7 | g.124870922G>A | CA369061291 | POT1 | c.244C>T (p.His82Tyr) c.125-7282C>T (n.125-7282C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.125-5623C>T (n.125-5623C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.-138-7282C>T (n.-138-7282C>T) n.845C>T n.835C>T n.716-7282C>T n.687C>T | |
| 7 | g.124870922G>C | CA369061292 | POT1 | c.244C>G (p.His82Asp) c.125-7282C>G (n.125-7282C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.125-5623C>G (n.125-5623C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.-138-7282C>G (n.-138-7282C>G) n.845C>G n.835C>G n.716-7282C>G n.687C>G | |
| 7 | g.124870922G>T | CA369061293 | POT1 | c.244C>A (p.His82Asn) c.125-7282C>A (n.125-7282C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.125-5623C>A (n.125-5623C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.-138-7282C>A (n.-138-7282C>A) n.845C>A n.835C>A n.716-7282C>A n.687C>A | |
| 7 | g.124870923A>C | CA369061298 | POT1 | c.243T>G (p.Phe81Leu) c.125-7283T>G (n.125-7283T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.125-5624T>G (n.125-5624T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.-138-7283T>G (n.-138-7283T>G) n.844T>G n.834T>G n.716-7283T>G n.686T>G | |
| 7 | g.124870923A>G | CA457469438 | POT1 | c.243T>C (p.Phe81=) c.125-7283T>C (n.125-7283T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.125-5624T>C (n.125-5624T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.-138-7283T>C (n.-138-7283T>C) n.844T>C n.834T>C n.716-7283T>C n.686T>C | |
| 7 | g.124870923A>T | CA369061296 | POT1 | c.243T>A (p.Phe81Leu) c.125-7283T>A (n.125-7283T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.125-5624T>A (n.125-5624T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.-138-7283T>A (n.-138-7283T>A) n.844T>A n.834T>A n.716-7283T>A n.686T>A | |
| 7 | g.124870924A= | CA1740743103 | POT1 | c.242T= (p.Phe81=) c.125-7284T= (n.125-7284T=) c.-152T= (n.-152T=) c.125-5625T= (n.125-5625T=) c.*137T= (n.*137T=) c.-138-7284T= (n.-138-7284T=) n.843T= n.833T= n.716-7284T= n.685T= | |
| 7 | g.124870924A>C | CA4465484 | POT1 | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.125-7284T>G (n.125-7284T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) c.125-5625T>G (n.125-5625T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.-138-7284T>G (n.-138-7284T>G) n.843T>G n.833T>G n.716-7284T>G n.685T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.124870924A>G | CA369061301 | POT1 | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.125-7284T>C (n.125-7284T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) c.125-5625T>C (n.125-5625T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.-138-7284T>C (n.-138-7284T>C) n.843T>C n.833T>C n.716-7284T>C n.685T>C | |
| 7 | g.124870924A>T | CA369061303 | POT1 | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.125-7284T>A (n.125-7284T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) c.125-5625T>A (n.125-5625T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.-138-7284T>A (n.-138-7284T>A) n.843T>A n.833T>A n.716-7284T>A n.685T>A | |
| 7 | g.124870925A>C | CA369061304 | POT1 | c.241T>G (p.Phe81Val) c.125-7285T>G (n.125-7285T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) c.125-5626T>G (n.125-5626T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.-138-7285T>G (n.-138-7285T>G) n.842T>G n.832T>G n.716-7285T>G n.684T>G | |
| 7 | g.124870925A>G | CA369061306 | POT1 | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.125-7285T>C (n.125-7285T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.125-5626T>C (n.125-5626T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.-138-7285T>C (n.-138-7285T>C) n.842T>C n.832T>C n.716-7285T>C n.684T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870925A>T | CA369061308 | POT1 | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.125-7285T>A (n.125-7285T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) c.125-5626T>A (n.125-5626T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.-138-7285T>A (n.-138-7285T>A) n.842T>A n.832T>A n.716-7285T>A n.684T>A | |
| 7 | g.124870926G>A | CA457469450 | POT1 | c.240C>T (p.Arg80=) c.125-7286C>T (n.125-7286C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.125-5627C>T (n.125-5627C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.-138-7286C>T (n.-138-7286C>T) n.841C>T n.831C>T n.716-7286C>T n.683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.124870926G>C | CA457469448 | POT1 | c.240C>G (p.Arg80=) c.125-7286C>G (n.125-7286C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) c.125-5627C>G (n.125-5627C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.-138-7286C>G (n.-138-7286C>G) n.841C>G n.831C>G n.716-7286C>G n.683C>G | |
| 7 | g.124870926G= | CA1740743106 | POT1 | c.240C= (p.Arg80=) c.125-7286C= (n.125-7286C=) c.-154C= (n.-154C=) c.125-5627C= (n.125-5627C=) c.*135C= (n.*135C=) c.-138-7286C= (n.-138-7286C=) n.841C= n.831C= n.716-7286C= n.683C= | |
| 7 | g.124870926G>T | CA457469447 | POT1 | c.240C>A (p.Arg80=) c.125-7286C>A (n.125-7286C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.125-5627C>A (n.125-5627C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.-138-7286C>A (n.-138-7286C>A) n.841C>A n.831C>A n.716-7286C>A n.683C>A | |
| 7 | g.124870926_124870927insT | CA457469453 | POT1 | c.239_240insA (p.Phe81LeufsTer10) c.125-7287_125-7286insA (n.125-7287_125-7286insA) c.-155_-154insA (n.-155_-154insA) c.125-5628_125-5627insA (n.125-5628_125-5627insA) c.*134_*135insA (n.*134_*135insA) c.-138-7287_-138-7286insA (n.-138-7287_-138-7286insA) c.239_240insA (p.Phe81LeufsTer?) n.840_841insA n.830_831insA n.716-7287_716-7286insA n.682_683insA | |
| 7 | g.124870927C>A | CA166079823 | POT1 | c.239G>T (p.Arg80Leu) c.125-7287G>T (n.125-7287G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.125-5628G>T (n.125-5628G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.-138-7287G>T (n.-138-7287G>T) n.840G>T n.830G>T n.716-7287G>T n.682G>T | dbSNP |
| 7 | g.124870927C= | CA1740743116 | POT1 | c.239G= (p.Arg80=) c.125-7287G= (n.125-7287G=) c.-155G= (n.-155G=) c.125-5628G= (n.125-5628G=) c.*134G= (n.*134G=) c.-138-7287G= (n.-138-7287G=) n.840G= n.830G= n.716-7287G= n.682G= | |
| 7 | g.124870927C>G | CA369061316 | POT1 | c.239G>C (p.Arg80Pro) c.125-7287G>C (n.125-7287G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.125-5628G>C (n.125-5628G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.-138-7287G>C (n.-138-7287G>C) n.840G>C n.830G>C n.716-7287G>C n.682G>C | |
| 7 | g.124870927C>T | CA369061314 | POT1 | c.239G>A (p.Arg80His) c.125-7287G>A (n.125-7287G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.125-5628G>A (n.125-5628G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.-138-7287G>A (n.-138-7287G>A) n.840G>A n.830G>A n.716-7287G>A n.682G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.124870927_124870928insAG | CA457469456 | POT1 | c.238_239insCT (p.Arg80ProfsTer6) c.125-7288_125-7287insCT (n.125-7288_125-7287insCT) c.-156_-155insCT (n.-156_-155insCT) c.125-5629_125-5628insCT (n.125-5629_125-5628insCT) c.*133_*134insCT (n.*133_*134insCT) c.-138-7288_-138-7287insCT (n.-138-7288_-138-7287insCT) c.238_239insCT (p.Arg80ProfsTer?) n.839_840insCT n.829_830insCT n.716-7288_716-7287insCT n.681_682insCT | |
| 7 | g.124870928G>A | CA4465485 | POT1 | c.238C>T (p.Arg80Cys) c.125-7288C>T (n.125-7288C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.125-5629C>T (n.125-5629C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.-138-7288C>T (n.-138-7288C>T) n.839C>T n.829C>T n.716-7288C>T n.681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.124870928G>C | CA369061318 | POT1 | c.238C>G (p.Arg80Gly) c.125-7288C>G (n.125-7288C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) c.125-5629C>G (n.125-5629C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.-138-7288C>G (n.-138-7288C>G) n.839C>G n.829C>G n.716-7288C>G n.681C>G | |
| 7 | g.124870928G= | CA1740743122 | POT1 | c.238C= (p.Arg80=) c.125-7288C= (n.125-7288C=) c.-156C= (n.-156C=) c.125-5629C= (n.125-5629C=) c.*133C= (n.*133C=) c.-138-7288C= (n.-138-7288C=) n.839C= n.829C= n.716-7288C= n.681C= | |
| 7 | g.124870928G>T | CA369061319 | POT1 | c.238C>A (p.Arg80Ser) c.125-7288C>A (n.125-7288C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) c.125-5629C>A (n.125-5629C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.-138-7288C>A (n.-138-7288C>A) n.839C>A n.829C>A n.716-7288C>A n.681C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870929A>C | CA457469461 | POT1 | c.237T>G (p.Val79=) c.125-7289T>G (n.125-7289T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.125-5630T>G (n.125-5630T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.-138-7289T>G (n.-138-7289T>G) n.838T>G n.828T>G n.716-7289T>G n.680T>G | |
| 7 | g.124870929A>G | CA457469462 | POT1 | c.237T>C (p.Val79=) c.125-7289T>C (n.125-7289T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.125-5630T>C (n.125-5630T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.-138-7289T>C (n.-138-7289T>C) n.838T>C n.828T>C n.716-7289T>C n.680T>C | |
| 7 | g.124870929A>T | CA457469464 | POT1 | c.237T>A (p.Val79=) c.125-7289T>A (n.125-7289T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.125-5630T>A (n.125-5630T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.-138-7289T>A (n.-138-7289T>A) n.838T>A n.828T>A n.716-7289T>A n.680T>A | |
| 7 | g.124870930A>C | CA369061321 | POT1 | c.236T>G (p.Val79Gly) c.125-7290T>G (n.125-7290T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.125-5631T>G (n.125-5631T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.-138-7290T>G (n.-138-7290T>G) n.837T>G n.827T>G n.716-7290T>G n.679T>G | |
| 7 | g.124870930A>G | CA369061323 | POT1 | c.236T>C (p.Val79Ala) c.125-7290T>C (n.125-7290T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.125-5631T>C (n.125-5631T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.-138-7290T>C (n.-138-7290T>C) n.837T>C n.827T>C n.716-7290T>C n.679T>C | |
| 7 | g.124870930A>T | CA369061324 | POT1 | c.236T>A (p.Val79Asp) c.125-7290T>A (n.125-7290T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.125-5631T>A (n.125-5631T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.-138-7290T>A (n.-138-7290T>A) n.837T>A n.827T>A n.716-7290T>A n.679T>A | |
| 7 | g.124870931C>A | CA369061327 | POT1 | c.235G>T (p.Val79Phe) c.125-7291G>T (n.125-7291G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.125-5632G>T (n.125-5632G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.-138-7291G>T (n.-138-7291G>T) n.836G>T n.826G>T n.716-7291G>T n.678G>T | |
| 7 | g.124870931C>G | CA369061329 | POT1 | c.235G>C (p.Val79Leu) c.125-7291G>C (n.125-7291G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.125-5632G>C (n.125-5632G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.-138-7291G>C (n.-138-7291G>C) n.836G>C n.826G>C n.716-7291G>C n.678G>C | |
| 7 | g.124870931C>T | CA369061331 | POT1 | c.235G>A (p.Val79Ile) c.125-7291G>A (n.125-7291G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.125-5632G>A (n.125-5632G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.-138-7291G>A (n.-138-7291G>A) n.836G>A n.826G>A n.716-7291G>A n.678G>A | ClinVar |
| 7 | g.124870932A= | CA1740743129 | POT1 | c.234T= (p.Ile78=) c.125-7292T= (n.125-7292T=) c.-160T= (n.-160T=) c.125-5633T= (n.125-5633T=) c.*129T= (n.*129T=) c.-138-7292T= (n.-138-7292T=) n.835T= n.825T= n.716-7292T= n.677T= | |
| 7 | g.124870932A>C | CA369061336 | POT1 | c.234T>G (p.Ile78Met) c.125-7292T>G (n.125-7292T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.125-5633T>G (n.125-5633T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.-138-7292T>G (n.-138-7292T>G) n.835T>G n.825T>G n.716-7292T>G n.677T>G | |
| 7 | g.124870932A>G | CA457469473 | POT1 | c.234T>C (p.Ile78=) c.125-7292T>C (n.125-7292T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.125-5633T>C (n.125-5633T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.-138-7292T>C (n.-138-7292T>C) n.835T>C n.825T>C n.716-7292T>C n.677T>C | |
| 7 | g.124870932A>T | CA457469475 | POT1 | c.234T>A (p.Ile78=) c.125-7292T>A (n.125-7292T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.125-5633T>A (n.125-5633T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.-138-7292T>A (n.-138-7292T>A) n.835T>A n.825T>A n.716-7292T>A n.677T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.124870933A= | CA1740743136 | POT1 | c.233T= (p.Ile78=) c.125-7293T= (n.125-7293T=) c.-161T= (n.-161T=) c.125-5634T= (n.125-5634T=) c.*128T= (n.*128T=) c.-138-7293T= (n.-138-7293T=) n.834T= n.824T= n.716-7293T= n.676T= | |
| 7 | g.124870933A>C | CA369061341 | POT1 | c.233T>G (p.Ile78Ser) c.125-7293T>G (n.125-7293T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.125-5634T>G (n.125-5634T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.-138-7293T>G (n.-138-7293T>G) n.834T>G n.824T>G n.716-7293T>G n.676T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.124870933A>G | CA166079829 | POT1 | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.125-7293T>C (n.125-7293T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) c.125-5634T>C (n.125-5634T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.-138-7293T>C (n.-138-7293T>C) n.834T>C n.824T>C n.716-7293T>C n.676T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |