Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.121263663C= | CA1739083465 | CPED1 | c.2311-2564C= (n.2311-2564C=) n.48+2998G= c.1798-2564C= (n.1798-2564C=) | |
7 | g.121263663C>T | CA1739083466 | CPED1 | c.2311-2564C>T (n.2311-2564C>T) n.48+2998G>A c.1798-2564C>T (n.1798-2564C>T) | dbSNP |
7 | g.121263666G>A | CA2715840009 | CPED1 | c.2311-2561G>A (n.2311-2561G>A) n.48+2995C>T c.1798-2561G>A (n.1798-2561G>A) | dbSNP |
7 | g.121263671C= | CA1739083470 | CPED1 | c.2311-2556C= (n.2311-2556C=) n.48+2990G= c.1798-2556C= (n.1798-2556C=) | |
7 | g.121263671C>G | CA832405524 | CPED1 | c.2311-2556C>G (n.2311-2556C>G) n.48+2990G>C c.1798-2556C>G (n.1798-2556C>G) | dbSNP |
7 | g.121263671C>T | CA1739083468 | CPED1 | c.2311-2556C>T (n.2311-2556C>T) n.48+2990G>A c.1798-2556C>T (n.1798-2556C>T) | dbSNP |
7 | g.121263674G>A | CA1106571198 | CPED1 | c.2311-2553G>A (n.2311-2553G>A) n.48+2987C>T c.1798-2553G>A (n.1798-2553G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.121263674G= | CA1739083472 | CPED1 | c.2311-2553G= (n.2311-2553G=) n.48+2987C= c.1798-2553G= (n.1798-2553G=) | |
7 | g.121263675G>A | CA1739083477 | CPED1 | c.2311-2552G>A (n.2311-2552G>A) n.48+2986C>T c.1798-2552G>A (n.1798-2552G>A) | dbSNP |
7 | g.121263675G= | CA1739083476 | CPED1 | c.2311-2552G= (n.2311-2552G=) n.48+2986C= c.1798-2552G= (n.1798-2552G=) | |
7 | g.121263678T>C | CA577242076 | CPED1 | c.2311-2549T>C (n.2311-2549T>C) n.48+2983A>G c.1798-2549T>C (n.1798-2549T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.121263678T= | CA1739083479 | CPED1 | c.2311-2549T= (n.2311-2549T=) n.48+2983A= c.1798-2549T= (n.1798-2549T=) | |
7 | g.121263679T>C | CA577242077 | CPED1 | c.2311-2548T>C (n.2311-2548T>C) n.48+2982A>G c.1798-2548T>C (n.1798-2548T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.121263679T= | CA1739083482 | CPED1 | c.2311-2548T= (n.2311-2548T=) n.48+2982A= c.1798-2548T= (n.1798-2548T=) | |
7 | g.121263679_121263685delinsTTTGTTG | CA1739083481 | CPED1 | c.2311-2548_2311-2542delinsTTTGTTG (n.2311-2548_2311-2542delinsTTTGTTG) n.48+2976_48+2982delinsCAACAAA c.1798-2548_1798-2542delinsTTTGTTG (n.1798-2548_1798-2542delinsTTTGTTG) | |
7 | g.121263688_121263690del | CA165883718 | CPED1 | c.2311-2539_2311-2537del (n.2311-2539_2311-2537del) n.48+2979_48+2981del c.1798-2539_1798-2537del (n.1798-2539_1798-2537del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.121263685_121263690del | CA1739083484 | CPED1 | c.2311-2542_2311-2537del (n.2311-2542_2311-2537del) n.48+2976_48+2981del c.1798-2542_1798-2537del (n.1798-2542_1798-2537del) | dbSNP |
7 | g.121263682G= | CA1739083487 | CPED1 | c.2311-2545G= (n.2311-2545G=) n.48+2979C= c.1798-2545G= (n.1798-2545G=) | |
7 | g.121263682G>T | CA1739083488 | CPED1 | c.2311-2545G>T (n.2311-2545G>T) n.48+2979C>A c.1798-2545G>T (n.1798-2545G>T) | dbSNP |
7 | g.121263683T>G | CA1739083490 | CPED1 | c.2311-2544T>G (n.2311-2544T>G) n.48+2978A>C c.1798-2544T>G (n.1798-2544T>G) | dbSNP |
7 | g.121263683T= | CA1739083489 | CPED1 | c.2311-2544T= (n.2311-2544T=) n.48+2978A= c.1798-2544T= (n.1798-2544T=) | |
7 | g.121263686T>C | CA577242078 | CPED1 | c.2311-2541T>C (n.2311-2541T>C) n.48+2975A>G c.1798-2541T>C (n.1798-2541T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.121263686T= | CA1739083492 | CPED1 | c.2311-2541T= (n.2311-2541T=) n.48+2975A= c.1798-2541T= (n.1798-2541T=) | |
7 | g.121263688G>A | CA1739083496 | CPED1 | c.2311-2539G>A (n.2311-2539G>A) n.48+2973C>T c.1798-2539G>A (n.1798-2539G>A) | dbSNP |
7 | g.121263688G= | CA1739083495 | CPED1 | c.2311-2539G= (n.2311-2539G=) n.48+2973C= c.1798-2539G= (n.1798-2539G=) | |
7 | g.121263693dup | CA1739083499 | CPED1 | c.2311-2534dup (n.2311-2534dup) n.48+2972dup c.1798-2534dup (n.1798-2534dup) | dbSNP |
7 | g.121263696C>A | CA1106571204 | CPED1 | c.2311-2531C>A (n.2311-2531C>A) n.48+2965G>T c.1798-2531C>A (n.1798-2531C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.121263696C= | CA1739083502 | CPED1 | c.2311-2531C= (n.2311-2531C=) n.48+2965G= c.1798-2531C= (n.1798-2531C=) | |
7 | g.121263696C>T | CA1106571205 | CPED1 | c.2311-2531C>T (n.2311-2531C>T) n.48+2965G>A c.1798-2531C>T (n.1798-2531C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.121263698G>A | CA577242079 | CPED1 | c.2311-2529G>A (n.2311-2529G>A) n.48+2963C>T c.1798-2529G>A (n.1798-2529G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.121263698G= | CA1739083505 | CPED1 | c.2311-2529G= (n.2311-2529G=) n.48+2963C= c.1798-2529G= (n.1798-2529G=) | |
7 | g.121263699_121263702dup | CA2603883788 | CPED1 | c.2311-2528_2311-2525dup (n.2311-2528_2311-2525dup) n.48+2959_48+2962dup c.1798-2528_1798-2525dup (n.1798-2528_1798-2525dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.121263701A= | CA1739083507 | CPED1 | c.2311-2526A= (n.2311-2526A=) n.48+2960T= c.1798-2526A= (n.1798-2526A=) | |
7 | g.121263701A>G | CA1739083508 | CPED1 | c.2311-2526A>G (n.2311-2526A>G) n.48+2960T>C c.1798-2526A>G (n.1798-2526A>G) | dbSNP |
7 | g.121263705A= | CA1739083510 | CPED1 | c.2311-2522A= (n.2311-2522A=) n.48+2956T= c.1798-2522A= (n.1798-2522A=) | |
7 | g.121263705A>G | CA165883723 | CPED1 | c.2311-2522A>G (n.2311-2522A>G) n.48+2956T>C c.1798-2522A>G (n.1798-2522A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.121263710T>C | CA165883730 | CPED1 | c.2311-2517T>C (n.2311-2517T>C) n.48+2951A>G c.1798-2517T>C (n.1798-2517T>C) | dbSNP |
7 | g.121263710T= | CA1739083512 | CPED1 | c.2311-2517T= (n.2311-2517T=) n.48+2951A= c.1798-2517T= (n.1798-2517T=) | |
7 | g.121263712C= | CA1739083514 | CPED1 | c.2311-2515C= (n.2311-2515C=) n.48+2949G= c.1798-2515C= (n.1798-2515C=) | |
7 | g.121263712C>T | CA1106571208 | CPED1 | c.2311-2515C>T (n.2311-2515C>T) n.48+2949G>A c.1798-2515C>T (n.1798-2515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.121263714T>C | CA1739083518 | CPED1 | c.2311-2513T>C (n.2311-2513T>C) n.48+2947A>G c.1798-2513T>C (n.1798-2513T>C) | dbSNP |
7 | g.121263714T= | CA1739083516 | CPED1 | c.2311-2513T= (n.2311-2513T=) n.48+2947A= c.1798-2513T= (n.1798-2513T=) | |
7 | g.121263716G= | CA1739083520 | CPED1 | c.2311-2511G= (n.2311-2511G=) n.48+2945C= c.1798-2511G= (n.1798-2511G=) | |
7 | g.121263716G>T | CA165883736 | CPED1 | c.2311-2511G>T (n.2311-2511G>T) n.48+2945C>A c.1798-2511G>T (n.1798-2511G>T) | dbSNP |
7 | g.121263719T>A | CA2777673370 | CPED1 | c.2311-2508T>A (n.2311-2508T>A) n.48+2942A>T c.1798-2508T>A (n.1798-2508T>A) | |
7 | g.121263724T>C | CA1106571211 | CPED1 | c.2311-2503T>C (n.2311-2503T>C) n.48+2937A>G c.1798-2503T>C (n.1798-2503T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.121263724T>G | CA1739083524 | CPED1 | c.2311-2503T>G (n.2311-2503T>G) n.48+2937A>C c.1798-2503T>G (n.1798-2503T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.121263724T= | CA1739083522 | CPED1 | c.2311-2503T= (n.2311-2503T=) n.48+2937A= c.1798-2503T= (n.1798-2503T=) | |
7 | g.121263725C>A | CA2560683939 | CPED1 | c.2311-2502C>A (n.2311-2502C>A) n.48+2936G>T c.1798-2502C>A (n.1798-2502C>A) | |
7 | g.121263726A= | CA1739083526 | CPED1 | c.2311-2501A= (n.2311-2501A=) n.48+2935T= c.1798-2501A= (n.1798-2501A=) |