UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
| 7 | g.117668081T>G | CA2715455887 | CFTR | c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.*5130T>G (n.*5130T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.*1051+324T>G (n.*1051+324T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.*454+324T>G (n.*454+324T>G) c.*961+324T>G (n.*961+324T>G) c.*1059+324T>G (n.*1059+324T>G) c.*3791T>G (n.*3791T>G) c.*5240T>G (n.*5240T>G) n.4927T>G c.2280T>G (n.2280T>G) c.2185+324T>G (n.2185+324T>G) c.2258T>G c.2866T>G c.368+2517T>G | dbSNP |
| 7 | g.117668088T>C | CA164962754 | CFTR | c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*5137T>C (n.*5137T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.*1051+331T>C (n.*1051+331T>C) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.*454+331T>C (n.*454+331T>C) c.*961+331T>C (n.*961+331T>C) c.*1059+331T>C (n.*1059+331T>C) c.*3798T>C (n.*3798T>C) c.*5247T>C (n.*5247T>C) n.4934T>C c.2287T>C (n.2287T>C) c.2185+331T>C (n.2185+331T>C) c.2265T>C c.2873T>C c.368+2524T>C | dbSNP |
| 7 | g.117668088T= | CA1737408469 | CFTR | c.*1632T= (n.*1632T=) c.*5137T= (n.*5137T=) c.*980T= (n.*980T=) c.*1636T= (n.*1636T=) c.*1051+331T= (n.*1051+331T=) c.*1892T= (n.*1892T=) c.*454+331T= (n.*454+331T=) c.*961+331T= (n.*961+331T=) c.*1059+331T= (n.*1059+331T=) c.*3798T= (n.*3798T=) c.*5247T= (n.*5247T=) n.4934T= c.2287T= (n.2287T=) c.2185+331T= (n.2185+331T=) c.2265T= c.2873T= c.368+2524T= | |
| 7 | g.117668089G>T | CA2684621685 | CFTR | c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.*5138G>T (n.*5138G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.*1051+332G>T (n.*1051+332G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.*454+332G>T (n.*454+332G>T) c.*961+332G>T (n.*961+332G>T) c.*1059+332G>T (n.*1059+332G>T) c.*3799G>T (n.*3799G>T) c.*5248G>T (n.*5248G>T) n.4935G>T c.2288G>T (n.2288G>T) c.2185+332G>T (n.2185+332G>T) c.2266G>T c.2874G>T c.368+2525G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668090G>A | CA2684621687 | CFTR | c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.*5139G>A (n.*5139G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.*1051+333G>A (n.*1051+333G>A) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.*454+333G>A (n.*454+333G>A) c.*961+333G>A (n.*961+333G>A) c.*1059+333G>A (n.*1059+333G>A) c.*3800G>A (n.*3800G>A) c.*5249G>A (n.*5249G>A) n.4936G>A c.2289G>A (n.2289G>A) c.2185+333G>A (n.2185+333G>A) c.2267G>A c.2875G>A c.368+2526G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668090G>T | CA2684621686 | CFTR | c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.*5139G>T (n.*5139G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.*1051+333G>T (n.*1051+333G>T) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.*454+333G>T (n.*454+333G>T) c.*961+333G>T (n.*961+333G>T) c.*1059+333G>T (n.*1059+333G>T) c.*3800G>T (n.*3800G>T) c.*5249G>T (n.*5249G>T) n.4936G>T c.2289G>T (n.2289G>T) c.2185+333G>T (n.2185+333G>T) c.2267G>T c.2875G>T c.368+2526G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668098T>C | CA832122561 | CFTR | c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.*5147T>C (n.*5147T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*1051+341T>C (n.*1051+341T>C) c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.*454+341T>C (n.*454+341T>C) c.*961+341T>C (n.*961+341T>C) c.*1059+341T>C (n.*1059+341T>C) c.*3808T>C (n.*3808T>C) c.*5257T>C (n.*5257T>C) n.4944T>C c.2297T>C (n.2297T>C) c.2185+341T>C (n.2185+341T>C) c.2275T>C c.2883T>C c.368+2534T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668098T= | CA1737408470 | CFTR | c.*1642T= (n.*1642T=) c.*5147T= (n.*5147T=) c.*990T= (n.*990T=) c.*1646T= (n.*1646T=) c.*1051+341T= (n.*1051+341T=) c.*1902T= (n.*1902T=) c.*454+341T= (n.*454+341T=) c.*961+341T= (n.*961+341T=) c.*1059+341T= (n.*1059+341T=) c.*3808T= (n.*3808T=) c.*5257T= (n.*5257T=) n.4944T= c.2297T= (n.2297T=) c.2185+341T= (n.2185+341T=) c.2275T= c.2883T= c.368+2534T= | |
| 7 | g.117668099C>A | CA2684621688 | CFTR | c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.*5148C>A (n.*5148C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.*1051+342C>A (n.*1051+342C>A) c.*1903C>A (n.*1903C>A) c.*454+342C>A (n.*454+342C>A) c.*961+342C>A (n.*961+342C>A) c.*1059+342C>A (n.*1059+342C>A) c.*3809C>A (n.*3809C>A) c.*5258C>A (n.*5258C>A) n.4945C>A c.2298C>A (n.2298C>A) c.2185+342C>A (n.2185+342C>A) c.2276C>A c.2884C>A c.368+2535C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668100A>G | CA2684621689 | CFTR | c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.*5149A>G (n.*5149A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.*1051+343A>G (n.*1051+343A>G) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.*454+343A>G (n.*454+343A>G) c.*961+343A>G (n.*961+343A>G) c.*1059+343A>G (n.*1059+343A>G) c.*3810A>G (n.*3810A>G) c.*5259A>G (n.*5259A>G) n.4946A>G c.2299A>G (n.2299A>G) c.2185+343A>G (n.2185+343A>G) c.2277A>G c.2885A>G c.368+2536A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668102G>A | CA2684621690 | CFTR | c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.*5151G>A (n.*5151G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*1051+345G>A (n.*1051+345G>A) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.*454+345G>A (n.*454+345G>A) c.*961+345G>A (n.*961+345G>A) c.*1059+345G>A (n.*1059+345G>A) c.*3812G>A (n.*3812G>A) c.*5261G>A (n.*5261G>A) n.4948G>A c.2301G>A (n.2301G>A) c.2185+345G>A (n.2185+345G>A) c.2279G>A c.2887G>A c.368+2538G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668102G>T | CA2684621691 | CFTR | c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.*5151G>T (n.*5151G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*1051+345G>T (n.*1051+345G>T) c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.*454+345G>T (n.*454+345G>T) c.*961+345G>T (n.*961+345G>T) c.*1059+345G>T (n.*1059+345G>T) c.*3812G>T (n.*3812G>T) c.*5261G>T (n.*5261G>T) n.4948G>T c.2301G>T (n.2301G>T) c.2185+345G>T (n.2185+345G>T) c.2279G>T c.2887G>T c.368+2538G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668103C>A | CA2684621692 | CFTR | c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.*5152C>A (n.*5152C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.*1051+346C>A (n.*1051+346C>A) c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.*454+346C>A (n.*454+346C>A) c.*961+346C>A (n.*961+346C>A) c.*1059+346C>A (n.*1059+346C>A) c.*3813C>A (n.*3813C>A) c.*5262C>A (n.*5262C>A) n.4949C>A c.2302C>A (n.2302C>A) c.2185+346C>A (n.2185+346C>A) c.2280C>A c.2888C>A c.368+2539C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668107A= | CA1737408471 | CFTR | c.*1651A= (n.*1651A=) c.*5156A= (n.*5156A=) c.*999A= (n.*999A=) c.*1655A= (n.*1655A=) c.*1051+350A= (n.*1051+350A=) c.*1911A= (n.*1911A=) c.*454+350A= (n.*454+350A=) c.*961+350A= (n.*961+350A=) c.*1059+350A= (n.*1059+350A=) c.*3817A= (n.*3817A=) c.*5266A= (n.*5266A=) n.4953A= c.2306A= (n.2306A=) c.2185+350A= (n.2185+350A=) c.2284A= c.2892A= c.368+2543A= | |
| 7 | g.117668107A>C | CA164962755 | CFTR | c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.*5156A>C (n.*5156A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.*1051+350A>C (n.*1051+350A>C) c.*1911A>C (n.*1911A>C) c.*454+350A>C (n.*454+350A>C) c.*961+350A>C (n.*961+350A>C) c.*1059+350A>C (n.*1059+350A>C) c.*3817A>C (n.*3817A>C) c.*5266A>C (n.*5266A>C) n.4953A>C c.2306A>C (n.2306A>C) c.2185+350A>C (n.2185+350A>C) c.2284A>C c.2892A>C c.368+2543A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668109G>A | CA164962761 | CFTR | c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.*5158G>A (n.*5158G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.*1051+352G>A (n.*1051+352G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.*454+352G>A (n.*454+352G>A) c.*961+352G>A (n.*961+352G>A) c.*1059+352G>A (n.*1059+352G>A) c.*3819G>A (n.*3819G>A) c.*5268G>A (n.*5268G>A) n.4955G>A c.2308G>A (n.2308G>A) c.2185+352G>A (n.2185+352G>A) c.2286G>A c.2894G>A c.368+2545G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668109G= | CA1737408473 | CFTR | c.*1653G= (n.*1653G=) c.*5158G= (n.*5158G=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.*1657G= (n.*1657G=) c.*1051+352G= (n.*1051+352G=) c.*1913G= (n.*1913G=) c.*454+352G= (n.*454+352G=) c.*961+352G= (n.*961+352G=) c.*1059+352G= (n.*1059+352G=) c.*3819G= (n.*3819G=) c.*5268G= (n.*5268G=) n.4955G= c.2308G= (n.2308G=) c.2185+352G= (n.2185+352G=) c.2286G= c.2894G= c.368+2545G= | |
| 7 | g.117668109G>T | CA1737408472 | CFTR | c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.*5158G>T (n.*5158G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*1051+352G>T (n.*1051+352G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.*454+352G>T (n.*454+352G>T) c.*961+352G>T (n.*961+352G>T) c.*1059+352G>T (n.*1059+352G>T) c.*3819G>T (n.*3819G>T) c.*5268G>T (n.*5268G>T) n.4955G>T c.2308G>T (n.2308G>T) c.2185+352G>T (n.2185+352G>T) c.2286G>T c.2894G>T c.368+2545G>T | dbSNP |
| 7 | g.117668113G>A | CA577227909 | CFTR | c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.*5162G>A (n.*5162G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.*1051+356G>A (n.*1051+356G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.*454+356G>A (n.*454+356G>A) c.*961+356G>A (n.*961+356G>A) c.*1059+356G>A (n.*1059+356G>A) c.*3823G>A (n.*3823G>A) c.*5272G>A (n.*5272G>A) n.4959G>A c.2312G>A (n.2312G>A) c.2185+356G>A (n.2185+356G>A) c.2290G>A c.2898G>A c.368+2549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668113G= | CA1737408474 | CFTR | c.*1657G= (n.*1657G=) c.*5162G= (n.*5162G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*1661G= (n.*1661G=) c.*1051+356G= (n.*1051+356G=) c.*1917G= (n.*1917G=) c.*454+356G= (n.*454+356G=) c.*961+356G= (n.*961+356G=) c.*1059+356G= (n.*1059+356G=) c.*3823G= (n.*3823G=) c.*5272G= (n.*5272G=) n.4959G= c.2312G= (n.2312G=) c.2185+356G= (n.2185+356G=) c.2290G= c.2898G= c.368+2549G= | |
| 7 | g.117668113G>T | CA2684621693 | CFTR | c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*5162G>T (n.*5162G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1661G>T (n.*1661G>T) c.*1051+356G>T (n.*1051+356G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.*454+356G>T (n.*454+356G>T) c.*961+356G>T (n.*961+356G>T) c.*1059+356G>T (n.*1059+356G>T) c.*3823G>T (n.*3823G>T) c.*5272G>T (n.*5272G>T) n.4959G>T c.2312G>T (n.2312G>T) c.2185+356G>T (n.2185+356G>T) c.2290G>T c.2898G>T c.368+2549G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668115A= | CA1737408475 | CFTR | c.*1659A= (n.*1659A=) c.*5164A= (n.*5164A=) c.*1007A= (n.*1007A=) c.*1663A= (n.*1663A=) c.*1051+358A= (n.*1051+358A=) c.*1919A= (n.*1919A=) c.*454+358A= (n.*454+358A=) c.*961+358A= (n.*961+358A=) c.*1059+358A= (n.*1059+358A=) c.*3825A= (n.*3825A=) c.*5274A= (n.*5274A=) n.4961A= c.2314A= (n.2314A=) c.2185+358A= (n.2185+358A=) c.2292A= c.2900A= c.368+2551A= | |
| 7 | g.117668115A>C | CA577227912 | CFTR | c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.*5164A>C (n.*5164A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.*1051+358A>C (n.*1051+358A>C) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.*454+358A>C (n.*454+358A>C) c.*961+358A>C (n.*961+358A>C) c.*1059+358A>C (n.*1059+358A>C) c.*3825A>C (n.*3825A>C) c.*5274A>C (n.*5274A>C) n.4961A>C c.2314A>C (n.2314A>C) c.2185+358A>C (n.2185+358A>C) c.2292A>C c.2900A>C c.368+2551A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668116C>A | CA2684621694 | CFTR | c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.*5165C>A (n.*5165C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*1051+359C>A (n.*1051+359C>A) c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.*454+359C>A (n.*454+359C>A) c.*961+359C>A (n.*961+359C>A) c.*1059+359C>A (n.*1059+359C>A) c.*3826C>A (n.*3826C>A) c.*5275C>A (n.*5275C>A) n.4962C>A c.2315C>A (n.2315C>A) c.2185+359C>A (n.2185+359C>A) c.2293C>A c.2901C>A c.368+2552C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668118T>C | CA2684621695 | CFTR | c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.*5167T>C (n.*5167T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.*1052-361T>C (n.*1052-361T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.*455-361T>C (n.*455-361T>C) c.*962-361T>C (n.*962-361T>C) c.*1060-361T>C (n.*1060-361T>C) c.*3828T>C (n.*3828T>C) c.*5277T>C (n.*5277T>C) n.4964T>C c.2317T>C (n.2317T>C) c.2186-361T>C (n.2186-361T>C) c.2295T>C c.2903T>C c.368+2554T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668119C>A | CA2684621696 | CFTR | c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*5168C>A (n.*5168C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.*1052-360C>A (n.*1052-360C>A) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.*455-360C>A (n.*455-360C>A) c.*962-360C>A (n.*962-360C>A) c.*1060-360C>A (n.*1060-360C>A) c.*3829C>A (n.*3829C>A) c.*5278C>A (n.*5278C>A) n.4965C>A c.2318C>A (n.2318C>A) c.2186-360C>A (n.2186-360C>A) c.2296C>A c.2904C>A c.368+2555C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668120A= | CA1737408476 | CFTR | c.*1664A= (n.*1664A=) c.*5169A= (n.*5169A=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.*1668A= (n.*1668A=) c.*1052-359A= (n.*1052-359A=) c.*1924A= (n.*1924A=) c.*455-359A= (n.*455-359A=) c.*962-359A= (n.*962-359A=) c.*1060-359A= (n.*1060-359A=) c.*3830A= (n.*3830A=) c.*5279A= (n.*5279A=) n.4966A= c.2319A= (n.2319A=) c.2186-359A= (n.2186-359A=) c.2297A= c.2905A= c.368+2556A= | |
| 7 | g.117668120A>G | CA1106321450 | CFTR | c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*5169A>G (n.*5169A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*1052-359A>G (n.*1052-359A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.*455-359A>G (n.*455-359A>G) c.*962-359A>G (n.*962-359A>G) c.*1060-359A>G (n.*1060-359A>G) c.*3830A>G (n.*3830A>G) c.*5279A>G (n.*5279A>G) n.4966A>G c.2319A>G (n.2319A>G) c.2186-359A>G (n.2186-359A>G) c.2297A>G c.2905A>G c.368+2556A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668122G>T | CA2684621697 | CFTR | c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*5171G>T (n.*5171G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.*1052-357G>T (n.*1052-357G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.*455-357G>T (n.*455-357G>T) c.*962-357G>T (n.*962-357G>T) c.*1060-357G>T (n.*1060-357G>T) c.*3832G>T (n.*3832G>T) c.*5281G>T (n.*5281G>T) n.4968G>T c.2321G>T (n.2321G>T) c.2186-357G>T (n.2186-357G>T) c.2299G>T c.2907G>T c.368+2558G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668123C>A | CA2684621698 | CFTR | c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.*5172C>A (n.*5172C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.*1052-356C>A (n.*1052-356C>A) c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.*455-356C>A (n.*455-356C>A) c.*962-356C>A (n.*962-356C>A) c.*1060-356C>A (n.*1060-356C>A) c.*3833C>A (n.*3833C>A) c.*5282C>A (n.*5282C>A) n.4969C>A c.2322C>A (n.2322C>A) c.2186-356C>A (n.2186-356C>A) c.2300C>A c.2908C>A c.368+2559C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668128T>C | CA2603609007 | CFTR | c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*5177T>C (n.*5177T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.*1052-351T>C (n.*1052-351T>C) c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.*455-351T>C (n.*455-351T>C) c.*962-351T>C (n.*962-351T>C) c.*1060-351T>C (n.*1060-351T>C) c.*3838T>C (n.*3838T>C) c.*5287T>C (n.*5287T>C) n.4974T>C c.2327T>C (n.2327T>C) c.2186-351T>C (n.2186-351T>C) c.2305T>C c.2913T>C c.368+2564T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668132C= | CA1737408477 | CFTR | c.*1676C= (n.*1676C=) c.*5181C= (n.*5181C=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.*1680C= (n.*1680C=) c.*1052-347C= (n.*1052-347C=) c.*1936C= (n.*1936C=) c.*455-347C= (n.*455-347C=) c.*962-347C= (n.*962-347C=) c.*1060-347C= (n.*1060-347C=) c.*3842C= (n.*3842C=) c.*5291C= (n.*5291C=) n.4978C= c.2331C= (n.2331C=) c.2186-347C= (n.2186-347C=) c.2309C= c.2917C= c.368+2568C= | |
| 7 | g.117668132C>G | CA1106321453 | CFTR | c.*1676C>G (n.*1676C>G) c.*5181C>G (n.*5181C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*1680C>G (n.*1680C>G) c.*1052-347C>G (n.*1052-347C>G) c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.*455-347C>G (n.*455-347C>G) c.*962-347C>G (n.*962-347C>G) c.*1060-347C>G (n.*1060-347C>G) c.*3842C>G (n.*3842C>G) c.*5291C>G (n.*5291C>G) n.4978C>G c.2331C>G (n.2331C>G) c.2186-347C>G (n.2186-347C>G) c.2309C>G c.2917C>G c.368+2568C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668133del | CA2684621699 | CFTR | c.*1677del (n.*1677del) c.*5182del (n.*5182del) c.*1025del (n.*1025del) c.*1681del (n.*1681del) c.*1052-346del (n.*1052-346del) c.*1937del (n.*1937del) c.*455-346del (n.*455-346del) c.*962-346del (n.*962-346del) c.*1060-346del (n.*1060-346del) c.*3843del (n.*3843del) c.*5292del (n.*5292del) n.4979del c.2332del (n.2332del) c.2186-346del (n.2186-346del) c.2310del c.2918del c.368+2569del | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668133T>C | CA1737408479 | CFTR | c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.*5182T>C (n.*5182T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.*1052-346T>C (n.*1052-346T>C) c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.*455-346T>C (n.*455-346T>C) c.*962-346T>C (n.*962-346T>C) c.*1060-346T>C (n.*1060-346T>C) c.*3843T>C (n.*3843T>C) c.*5292T>C (n.*5292T>C) n.4979T>C c.2332T>C (n.2332T>C) c.2186-346T>C (n.2186-346T>C) c.2310T>C c.2918T>C c.368+2569T>C | dbSNP |
| 7 | g.117668133T= | CA1737408478 | CFTR | c.*1677T= (n.*1677T=) c.*5182T= (n.*5182T=) c.*1025T= (n.*1025T=) c.*1681T= (n.*1681T=) c.*1052-346T= (n.*1052-346T=) c.*1937T= (n.*1937T=) c.*455-346T= (n.*455-346T=) c.*962-346T= (n.*962-346T=) c.*1060-346T= (n.*1060-346T=) c.*3843T= (n.*3843T=) c.*5292T= (n.*5292T=) n.4979T= c.2332T= (n.2332T=) c.2186-346T= (n.2186-346T=) c.2310T= c.2918T= c.368+2569T= | |
| 7 | g.117668134A>C | CA2684621700 | CFTR | c.*1678A>C (n.*1678A>C) c.*5183A>C (n.*5183A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.*1052-345A>C (n.*1052-345A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.*455-345A>C (n.*455-345A>C) c.*962-345A>C (n.*962-345A>C) c.*1060-345A>C (n.*1060-345A>C) c.*3844A>C (n.*3844A>C) c.*5293A>C (n.*5293A>C) n.4980A>C c.2333A>C (n.2333A>C) c.2186-345A>C (n.2186-345A>C) c.2311A>C c.2919A>C c.368+2570A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668134_117668136delinsAAG | CA1737408480 | CFTR | c.*1678_*1680delinsAAG (n.*1678_*1680delinsAAG) c.*5183_*5185delinsAAG (n.*5183_*5185delinsAAG) c.*1026_*1028delinsAAG (n.*1026_*1028delinsAAG) c.*1682_*1684delinsAAG (n.*1682_*1684delinsAAG) c.*1052-345_*1052-343delinsAAG (n.*1052-345_*1052-343delinsAAG) c.*1938_*1940delinsAAG (n.*1938_*1940delinsAAG) c.*455-345_*455-343delinsAAG (n.*455-345_*455-343delinsAAG) c.*962-345_*962-343delinsAAG (n.*962-345_*962-343delinsAAG) c.*1060-345_*1060-343delinsAAG (n.*1060-345_*1060-343delinsAAG) c.*3844_*3846delinsAAG (n.*3844_*3846delinsAAG) c.*5293_*5295delinsAAG (n.*5293_*5295delinsAAG) n.4980_4982delinsAAG c.2333_2335delinsAAG (n.2333_2335delinsAAG) c.2186-345_2186-343delinsAAG (n.2186-345_2186-343delinsAAG) c.2311_2313delinsAAG c.2919_2921delinsAAG c.368+2570_368+2572delinsAAG | |
| 7 | g.117668135A= | CA1737408482 | CFTR | c.*1679A= (n.*1679A=) c.*5184A= (n.*5184A=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.*1683A= (n.*1683A=) c.*1052-344A= (n.*1052-344A=) c.*1939A= (n.*1939A=) c.*455-344A= (n.*455-344A=) c.*962-344A= (n.*962-344A=) c.*1060-344A= (n.*1060-344A=) c.*3845A= (n.*3845A=) c.*5294A= (n.*5294A=) n.4981A= c.2334A= (n.2334A=) c.2186-344A= (n.2186-344A=) c.2312A= c.2920A= c.368+2571A= | |
| 7 | g.117668135A>G | CA1737408481 | CFTR | c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.*5184A>G (n.*5184A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.*1052-344A>G (n.*1052-344A>G) c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.*455-344A>G (n.*455-344A>G) c.*962-344A>G (n.*962-344A>G) c.*1060-344A>G (n.*1060-344A>G) c.*3845A>G (n.*3845A>G) c.*5294A>G (n.*5294A>G) n.4981A>G c.2334A>G (n.2334A>G) c.2186-344A>G (n.2186-344A>G) c.2312A>G c.2920A>G c.368+2571A>G | dbSNP |
| 7 | g.117668140_117668141del | CA164962772 | CFTR | c.*1684_*1685del (n.*1684_*1685del) c.*5189_*5190del (n.*5189_*5190del) c.*1032_*1033del (n.*1032_*1033del) c.*1688_*1689del (n.*1688_*1689del) c.*1052-339_*1052-338del (n.*1052-339_*1052-338del) c.*1944_*1945del (n.*1944_*1945del) c.*455-339_*455-338del (n.*455-339_*455-338del) c.*962-339_*962-338del (n.*962-339_*962-338del) c.*1060-339_*1060-338del (n.*1060-339_*1060-338del) c.*3850_*3851del (n.*3850_*3851del) c.*5299_*5300del (n.*5299_*5300del) n.4986_4987del c.2339_2340del (n.2339_2340del) c.2186-339_2186-338del (n.2186-339_2186-338del) c.2317_2318del c.2925_2926del c.368+2576_368+2577del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668139A= | CA1737408483 | CFTR | c.*1683A= (n.*1683A=) c.*5188A= (n.*5188A=) c.*1031A= (n.*1031A=) c.*1687A= (n.*1687A=) c.*1052-340A= (n.*1052-340A=) c.*1943A= (n.*1943A=) c.*455-340A= (n.*455-340A=) c.*962-340A= (n.*962-340A=) c.*1060-340A= (n.*1060-340A=) c.*3849A= (n.*3849A=) c.*5298A= (n.*5298A=) n.4985A= c.2338A= (n.2338A=) c.2186-340A= (n.2186-340A=) c.2316A= c.2924A= c.368+2575A= | |
| 7 | g.117668139A>G | CA10625184 | CFTR | c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.*5188A>G (n.*5188A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.*1052-340A>G (n.*1052-340A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.*455-340A>G (n.*455-340A>G) c.*962-340A>G (n.*962-340A>G) c.*1060-340A>G (n.*1060-340A>G) c.*3849A>G (n.*3849A>G) c.*5298A>G (n.*5298A>G) n.4985A>G c.2338A>G (n.2338A>G) c.2186-340A>G (n.2186-340A>G) c.2316A>G c.2924A>G c.368+2575A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668140G>A | CA1737408484 | CFTR | c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.*5189G>A (n.*5189G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.*1052-339G>A (n.*1052-339G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.*455-339G>A (n.*455-339G>A) c.*962-339G>A (n.*962-339G>A) c.*1060-339G>A (n.*1060-339G>A) c.*3850G>A (n.*3850G>A) c.*5299G>A (n.*5299G>A) n.4986G>A c.2339G>A (n.2339G>A) c.2186-339G>A (n.2186-339G>A) c.2317G>A c.2925G>A c.368+2576G>A | dbSNP |
| 7 | g.117668140G>C | CA2684621701 | CFTR | c.*1684G>C (n.*1684G>C) c.*5189G>C (n.*5189G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.*1052-339G>C (n.*1052-339G>C) c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.*455-339G>C (n.*455-339G>C) c.*962-339G>C (n.*962-339G>C) c.*1060-339G>C (n.*1060-339G>C) c.*3850G>C (n.*3850G>C) c.*5299G>C (n.*5299G>C) n.4986G>C c.2339G>C (n.2339G>C) c.2186-339G>C (n.2186-339G>C) c.2317G>C c.2925G>C c.368+2576G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668140G= | CA1737408485 | CFTR | c.*1684G= (n.*1684G=) c.*5189G= (n.*5189G=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.*1688G= (n.*1688G=) c.*1052-339G= (n.*1052-339G=) c.*1944G= (n.*1944G=) c.*455-339G= (n.*455-339G=) c.*962-339G= (n.*962-339G=) c.*1060-339G= (n.*1060-339G=) c.*3850G= (n.*3850G=) c.*5299G= (n.*5299G=) n.4986G= c.2339G= (n.2339G=) c.2186-339G= (n.2186-339G=) c.2317G= c.2925G= c.368+2576G= | |
| 7 | g.117668143T>A | CA2684621702 | CFTR | c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.*5192T>A (n.*5192T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.*1052-336T>A (n.*1052-336T>A) c.*1947T>A (n.*1947T>A) c.*455-336T>A (n.*455-336T>A) c.*962-336T>A (n.*962-336T>A) c.*1060-336T>A (n.*1060-336T>A) c.*3853T>A (n.*3853T>A) c.*5302T>A (n.*5302T>A) n.4989T>A c.2342T>A (n.2342T>A) c.2186-336T>A (n.2186-336T>A) c.2320T>A c.2928T>A c.368+2579T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668143T>C | CA1737408488 | CFTR | c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.*5192T>C (n.*5192T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.*1052-336T>C (n.*1052-336T>C) c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.*455-336T>C (n.*455-336T>C) c.*962-336T>C (n.*962-336T>C) c.*1060-336T>C (n.*1060-336T>C) c.*3853T>C (n.*3853T>C) c.*5302T>C (n.*5302T>C) n.4989T>C c.2342T>C (n.2342T>C) c.2186-336T>C (n.2186-336T>C) c.2320T>C c.2928T>C c.368+2579T>C | dbSNP |
| 7 | g.117668143T>G | CA1737408489 | CFTR | c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.*5192T>G (n.*5192T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.*1052-336T>G (n.*1052-336T>G) c.*1947T>G (n.*1947T>G) c.*455-336T>G (n.*455-336T>G) c.*962-336T>G (n.*962-336T>G) c.*1060-336T>G (n.*1060-336T>G) c.*3853T>G (n.*3853T>G) c.*5302T>G (n.*5302T>G) n.4989T>G c.2342T>G (n.2342T>G) c.2186-336T>G (n.2186-336T>G) c.2320T>G c.2928T>G c.368+2579T>G | dbSNP |