Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
7 | g.117668007G>C | CA915526479 | CFTR | c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*5056G>C (n.*5056G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.*1051+250G>C (n.*1051+250G>C) c.*1811G>C (n.*1811G>C) c.*454+250G>C (n.*454+250G>C) c.*961+250G>C (n.*961+250G>C) c.*1059+250G>C (n.*1059+250G>C) c.*3717G>C (n.*3717G>C) c.*5166G>C (n.*5166G>C) n.4853G>C c.2206G>C (n.2206G>C) c.2185+250G>C (n.2185+250G>C) c.2184G>C c.2792G>C c.368+2443G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117668007G= | CA1737408451 | CFTR | c.*1551G= (n.*1551G=) c.*5056G= (n.*5056G=) c.*899G= (n.*899G=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.*1051+250G= (n.*1051+250G=) c.*1811G= (n.*1811G=) c.*454+250G= (n.*454+250G=) c.*961+250G= (n.*961+250G=) c.*1059+250G= (n.*1059+250G=) c.*3717G= (n.*3717G=) c.*5166G= (n.*5166G=) n.4853G= c.2206G= (n.2206G=) c.2185+250G= (n.2185+250G=) c.2184G= c.2792G= c.368+2443G= | |
7 | g.117668007G>T | CA2684621653 | CFTR | c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*5056G>T (n.*5056G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*1051+250G>T (n.*1051+250G>T) c.*1811G>T (n.*1811G>T) c.*454+250G>T (n.*454+250G>T) c.*961+250G>T (n.*961+250G>T) c.*1059+250G>T (n.*1059+250G>T) c.*3717G>T (n.*3717G>T) c.*5166G>T (n.*5166G>T) n.4853G>T c.2206G>T (n.2206G>T) c.2185+250G>T (n.2185+250G>T) c.2184G>T c.2792G>T c.368+2443G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117668009G>T | CA2684621654 | CFTR | c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*5058G>T (n.*5058G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*1051+252G>T (n.*1051+252G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.*454+252G>T (n.*454+252G>T) c.*961+252G>T (n.*961+252G>T) c.*1059+252G>T (n.*1059+252G>T) c.*3719G>T (n.*3719G>T) c.*5168G>T (n.*5168G>T) n.4855G>T c.2208G>T (n.2208G>T) c.2185+252G>T (n.2185+252G>T) c.2186G>T c.2794G>T c.368+2445G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117668010G>A | CA164962740 | CFTR | c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*5059G>A (n.*5059G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1051+253G>A (n.*1051+253G>A) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.*454+253G>A (n.*454+253G>A) c.*961+253G>A (n.*961+253G>A) c.*1059+253G>A (n.*1059+253G>A) c.*3720G>A (n.*3720G>A) c.*5169G>A (n.*5169G>A) n.4856G>A c.2209G>A (n.2209G>A) c.2185+253G>A (n.2185+253G>A) c.2187G>A c.2795G>A c.368+2446G>A | dbSNP |
7 | g.117668010G= | CA1737408452 | CFTR | c.*1554G= (n.*1554G=) c.*5059G= (n.*5059G=) c.*902G= (n.*902G=) c.*1558G= (n.*1558G=) c.*1051+253G= (n.*1051+253G=) c.*1814G= (n.*1814G=) c.*454+253G= (n.*454+253G=) c.*961+253G= (n.*961+253G=) c.*1059+253G= (n.*1059+253G=) c.*3720G= (n.*3720G=) c.*5169G= (n.*5169G=) n.4856G= c.2209G= (n.2209G=) c.2185+253G= (n.2185+253G=) c.2187G= c.2795G= c.368+2446G= | |
7 | g.117668011G>A | CA1106321430 | CFTR | c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.*5060G>A (n.*5060G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*1051+254G>A (n.*1051+254G>A) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.*454+254G>A (n.*454+254G>A) c.*961+254G>A (n.*961+254G>A) c.*1059+254G>A (n.*1059+254G>A) c.*3721G>A (n.*3721G>A) c.*5170G>A (n.*5170G>A) n.4857G>A c.2210G>A (n.2210G>A) c.2185+254G>A (n.2185+254G>A) c.2188G>A c.2796G>A c.368+2447G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117668011G= | CA1737408453 | CFTR | c.*1555G= (n.*1555G=) c.*5060G= (n.*5060G=) c.*903G= (n.*903G=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.*1051+254G= (n.*1051+254G=) c.*1815G= (n.*1815G=) c.*454+254G= (n.*454+254G=) c.*961+254G= (n.*961+254G=) c.*1059+254G= (n.*1059+254G=) c.*3721G= (n.*3721G=) c.*5170G= (n.*5170G=) n.4857G= c.2210G= (n.2210G=) c.2185+254G= (n.2185+254G=) c.2188G= c.2796G= c.368+2447G= | |
7 | g.117668011G>T | CA2684621655 | CFTR | c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*5060G>T (n.*5060G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*1051+254G>T (n.*1051+254G>T) c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.*454+254G>T (n.*454+254G>T) c.*961+254G>T (n.*961+254G>T) c.*1059+254G>T (n.*1059+254G>T) c.*3721G>T (n.*3721G>T) c.*5170G>T (n.*5170G>T) n.4857G>T c.2210G>T (n.2210G>T) c.2185+254G>T (n.2185+254G>T) c.2188G>T c.2796G>T c.368+2447G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117668013G>T | CA2684621656 | CFTR | c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*5062G>T (n.*5062G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*1051+256G>T (n.*1051+256G>T) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.*454+256G>T (n.*454+256G>T) c.*961+256G>T (n.*961+256G>T) c.*1059+256G>T (n.*1059+256G>T) c.*3723G>T (n.*3723G>T) c.*5172G>T (n.*5172G>T) n.4859G>T c.2212G>T (n.2212G>T) c.2185+256G>T (n.2185+256G>T) c.2190G>T c.2798G>T c.368+2449G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117668015G>T | CA2684621657 | CFTR | c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*5064G>T (n.*5064G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1051+258G>T (n.*1051+258G>T) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.*454+258G>T (n.*454+258G>T) c.*961+258G>T (n.*961+258G>T) c.*1059+258G>T (n.*1059+258G>T) c.*3725G>T (n.*3725G>T) c.*5174G>T (n.*5174G>T) n.4861G>T c.2214G>T (n.2214G>T) c.2185+258G>T (n.2185+258G>T) c.2192G>T c.2800G>T c.368+2451G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117668016T>C | CA2684621658 | CFTR | c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*5065T>C (n.*5065T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1051+259T>C (n.*1051+259T>C) c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.*454+259T>C (n.*454+259T>C) c.*961+259T>C (n.*961+259T>C) c.*1059+259T>C (n.*1059+259T>C) c.*3726T>C (n.*3726T>C) c.*5175T>C (n.*5175T>C) n.4862T>C c.2215T>C (n.2215T>C) c.2185+259T>C (n.2185+259T>C) c.2193T>C c.2801T>C c.368+2452T>C | gnomAD v4 |
7 | g.117668017A>G | CA2684621659 | CFTR | c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*5066A>G (n.*5066A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*1051+260A>G (n.*1051+260A>G) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.*454+260A>G (n.*454+260A>G) c.*961+260A>G (n.*961+260A>G) c.*1059+260A>G (n.*1059+260A>G) c.*3727A>G (n.*3727A>G) c.*5176A>G (n.*5176A>G) n.4863A>G c.2216A>G (n.2216A>G) c.2185+260A>G (n.2185+260A>G) c.2194A>G c.2802A>G c.368+2453A>G | gnomAD v4 |
7 | g.117668019G>A | CA1737408455 | CFTR | c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*5068G>A (n.*5068G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.*1051+262G>A (n.*1051+262G>A) c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.*454+262G>A (n.*454+262G>A) c.*961+262G>A (n.*961+262G>A) c.*1059+262G>A (n.*1059+262G>A) c.*3729G>A (n.*3729G>A) c.*5178G>A (n.*5178G>A) n.4865G>A c.2218G>A (n.2218G>A) c.2185+262G>A (n.2185+262G>A) c.2196G>A c.2804G>A c.368+2455G>A | dbSNP |
7 | g.117668019G= | CA1737408454 | CFTR | c.*1563G= (n.*1563G=) c.*5068G= (n.*5068G=) c.*911G= (n.*911G=) c.*1567G= (n.*1567G=) c.*1051+262G= (n.*1051+262G=) c.*1823G= (n.*1823G=) c.*454+262G= (n.*454+262G=) c.*961+262G= (n.*961+262G=) c.*1059+262G= (n.*1059+262G=) c.*3729G= (n.*3729G=) c.*5178G= (n.*5178G=) n.4865G= c.2218G= (n.2218G=) c.2185+262G= (n.2185+262G=) c.2196G= c.2804G= c.368+2455G= | |
7 | g.117668019G>T | CA2684621660 | CFTR | c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*5068G>T (n.*5068G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.*1051+262G>T (n.*1051+262G>T) c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.*454+262G>T (n.*454+262G>T) c.*961+262G>T (n.*961+262G>T) c.*1059+262G>T (n.*1059+262G>T) c.*3729G>T (n.*3729G>T) c.*5178G>T (n.*5178G>T) n.4865G>T c.2218G>T (n.2218G>T) c.2185+262G>T (n.2185+262G>T) c.2196G>T c.2804G>T c.368+2455G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117668022G>T | CA2684621661 | CFTR | c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*5071G>T (n.*5071G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.*1051+265G>T (n.*1051+265G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*454+265G>T (n.*454+265G>T) c.*961+265G>T (n.*961+265G>T) c.*1059+265G>T (n.*1059+265G>T) c.*3732G>T (n.*3732G>T) c.*5181G>T (n.*5181G>T) n.4868G>T c.2221G>T (n.2221G>T) c.2185+265G>T (n.2185+265G>T) c.2199G>T c.2807G>T c.368+2458G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117668023A>T | CA2684621662 | CFTR | c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.*5072A>T (n.*5072A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.*1051+266A>T (n.*1051+266A>T) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.*454+266A>T (n.*454+266A>T) c.*961+266A>T (n.*961+266A>T) c.*1059+266A>T (n.*1059+266A>T) c.*3733A>T (n.*3733A>T) c.*5182A>T (n.*5182A>T) n.4869A>T c.2222A>T (n.2222A>T) c.2185+266A>T (n.2185+266A>T) c.2200A>T c.2808A>T c.368+2459A>T | gnomAD v4 |
7 | g.117668024T>A | CA2684621663 | CFTR | c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*5073T>A (n.*5073T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*1051+267T>A (n.*1051+267T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*454+267T>A (n.*454+267T>A) c.*961+267T>A (n.*961+267T>A) c.*1059+267T>A (n.*1059+267T>A) c.*3734T>A (n.*3734T>A) c.*5183T>A (n.*5183T>A) n.4870T>A c.2223T>A (n.2223T>A) c.2185+267T>A (n.2185+267T>A) c.2201T>A c.2809T>A c.368+2460T>A | gnomAD v4 |
7 | g.117668028C>A | CA2684621664 | CFTR | c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*5077C>A (n.*5077C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*1051+271C>A (n.*1051+271C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.*454+271C>A (n.*454+271C>A) c.*961+271C>A (n.*961+271C>A) c.*1059+271C>A (n.*1059+271C>A) c.*3738C>A (n.*3738C>A) c.*5187C>A (n.*5187C>A) n.4874C>A c.2227C>A (n.2227C>A) c.2185+271C>A (n.2185+271C>A) c.2205C>A c.2813C>A c.368+2464C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117668028C= | CA1737408456 | CFTR | c.*1572C= (n.*1572C=) c.*5077C= (n.*5077C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*1576C= (n.*1576C=) c.*1051+271C= (n.*1051+271C=) c.*1832C= (n.*1832C=) c.*454+271C= (n.*454+271C=) c.*961+271C= (n.*961+271C=) c.*1059+271C= (n.*1059+271C=) c.*3738C= (n.*3738C=) c.*5187C= (n.*5187C=) n.4874C= c.2227C= (n.2227C=) c.2185+271C= (n.2185+271C=) c.2205C= c.2813C= c.368+2464C= | |
7 | g.117668028C>T | CA577227906 | CFTR | c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*5077C>T (n.*5077C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1051+271C>T (n.*1051+271C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.*454+271C>T (n.*454+271C>T) c.*961+271C>T (n.*961+271C>T) c.*1059+271C>T (n.*1059+271C>T) c.*3738C>T (n.*3738C>T) c.*5187C>T (n.*5187C>T) n.4874C>T c.2227C>T (n.2227C>T) c.2185+271C>T (n.2185+271C>T) c.2205C>T c.2813C>T c.368+2464C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117668029C>A | CA2684621665 | CFTR | c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*5078C>A (n.*5078C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.*1051+272C>A (n.*1051+272C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.*454+272C>A (n.*454+272C>A) c.*961+272C>A (n.*961+272C>A) c.*1059+272C>A (n.*1059+272C>A) c.*3739C>A (n.*3739C>A) c.*5188C>A (n.*5188C>A) n.4875C>A c.2228C>A (n.2228C>A) c.2185+272C>A (n.2185+272C>A) c.2206C>A c.2814C>A c.368+2465C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117668029C= | CA1737408457 | CFTR | c.*1573C= (n.*1573C=) c.*5078C= (n.*5078C=) c.*921C= (n.*921C=) c.*1577C= (n.*1577C=) c.*1051+272C= (n.*1051+272C=) c.*1833C= (n.*1833C=) c.*454+272C= (n.*454+272C=) c.*961+272C= (n.*961+272C=) c.*1059+272C= (n.*1059+272C=) c.*3739C= (n.*3739C=) c.*5188C= (n.*5188C=) n.4875C= c.2228C= (n.2228C=) c.2185+272C= (n.2185+272C=) c.2206C= c.2814C= c.368+2465C= | |
7 | g.117668029C>G | CA2777592367 | CFTR | c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*5078C>G (n.*5078C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.*1051+272C>G (n.*1051+272C>G) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.*454+272C>G (n.*454+272C>G) c.*961+272C>G (n.*961+272C>G) c.*1059+272C>G (n.*1059+272C>G) c.*3739C>G (n.*3739C>G) c.*5188C>G (n.*5188C>G) n.4875C>G c.2228C>G (n.2228C>G) c.2185+272C>G (n.2185+272C>G) c.2206C>G c.2814C>G c.368+2465C>G | |
7 | g.117668029C>T | CA832122558 | CFTR | c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*5078C>T (n.*5078C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.*1051+272C>T (n.*1051+272C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.*454+272C>T (n.*454+272C>T) c.*961+272C>T (n.*961+272C>T) c.*1059+272C>T (n.*1059+272C>T) c.*3739C>T (n.*3739C>T) c.*5188C>T (n.*5188C>T) n.4875C>T c.2228C>T (n.2228C>T) c.2185+272C>T (n.2185+272C>T) c.2206C>T c.2814C>T c.368+2465C>T | dbSNP |
7 | g.117668030A= | CA1737408458 | CFTR | c.*1574A= (n.*1574A=) c.*5079A= (n.*5079A=) c.*922A= (n.*922A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.*1051+273A= (n.*1051+273A=) c.*1834A= (n.*1834A=) c.*454+273A= (n.*454+273A=) c.*961+273A= (n.*961+273A=) c.*1059+273A= (n.*1059+273A=) c.*3740A= (n.*3740A=) c.*5189A= (n.*5189A=) n.4876A= c.2229A= (n.2229A=) c.2185+273A= (n.2185+273A=) c.2207A= c.2815A= c.368+2466A= | |
7 | g.117668030A>G | CA1106321435 | CFTR | c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*5079A>G (n.*5079A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*1051+273A>G (n.*1051+273A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.*454+273A>G (n.*454+273A>G) c.*961+273A>G (n.*961+273A>G) c.*1059+273A>G (n.*1059+273A>G) c.*3740A>G (n.*3740A>G) c.*5189A>G (n.*5189A>G) n.4876A>G c.2229A>G (n.2229A>G) c.2185+273A>G (n.2185+273A>G) c.2207A>G c.2815A>G c.368+2466A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117668032G>A | CA2684621667 | CFTR | c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.*5081G>A (n.*5081G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*1051+275G>A (n.*1051+275G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.*454+275G>A (n.*454+275G>A) c.*961+275G>A (n.*961+275G>A) c.*1059+275G>A (n.*1059+275G>A) c.*3742G>A (n.*3742G>A) c.*5191G>A (n.*5191G>A) n.4878G>A c.2231G>A (n.2231G>A) c.2185+275G>A (n.2185+275G>A) c.2209G>A c.2817G>A c.368+2468G>A | gnomAD v4 |
7 | g.117668032G>T | CA2684621668 | CFTR | c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.*5081G>T (n.*5081G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*1051+275G>T (n.*1051+275G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.*454+275G>T (n.*454+275G>T) c.*961+275G>T (n.*961+275G>T) c.*1059+275G>T (n.*1059+275G>T) c.*3742G>T (n.*3742G>T) c.*5191G>T (n.*5191G>T) n.4878G>T c.2231G>T (n.2231G>T) c.2185+275G>T (n.2185+275G>T) c.2209G>T c.2817G>T c.368+2468G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117668034del | CA2684621666 | CFTR | c.*1578del (n.*1578del) c.*5083del (n.*5083del) c.*926del (n.*926del) c.*1582del (n.*1582del) c.*1051+277del (n.*1051+277del) c.*1838del (n.*1838del) c.*454+277del (n.*454+277del) c.*961+277del (n.*961+277del) c.*1059+277del (n.*1059+277del) c.*3744del (n.*3744del) c.*5193del (n.*5193del) n.4880del c.2233del (n.2233del) c.2185+277del (n.2185+277del) c.2211del c.2819del c.368+2470del | gnomAD v4 |
7 | g.117668033G>T | CA2684621669 | CFTR | c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*5082G>T (n.*5082G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.*1051+276G>T (n.*1051+276G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.*454+276G>T (n.*454+276G>T) c.*961+276G>T (n.*961+276G>T) c.*1059+276G>T (n.*1059+276G>T) c.*3743G>T (n.*3743G>T) c.*5192G>T (n.*5192G>T) n.4879G>T c.2232G>T (n.2232G>T) c.2185+276G>T (n.2185+276G>T) c.2210G>T c.2818G>T c.368+2469G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117668034G>A | CA164962741 | CFTR | c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*5083G>A (n.*5083G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*1051+277G>A (n.*1051+277G>A) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*454+277G>A (n.*454+277G>A) c.*961+277G>A (n.*961+277G>A) c.*1059+277G>A (n.*1059+277G>A) c.*3744G>A (n.*3744G>A) c.*5193G>A (n.*5193G>A) n.4880G>A c.2233G>A (n.2233G>A) c.2185+277G>A (n.2185+277G>A) c.2211G>A c.2819G>A c.368+2470G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117668034G>C | CA2560685875 | CFTR | c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*5083G>C (n.*5083G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*1051+277G>C (n.*1051+277G>C) c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*454+277G>C (n.*454+277G>C) c.*961+277G>C (n.*961+277G>C) c.*1059+277G>C (n.*1059+277G>C) c.*3744G>C (n.*3744G>C) c.*5193G>C (n.*5193G>C) n.4880G>C c.2233G>C (n.2233G>C) c.2185+277G>C (n.2185+277G>C) c.2211G>C c.2819G>C c.368+2470G>C | |
7 | g.117668034G= | CA1737408459 | CFTR | c.*1578G= (n.*1578G=) c.*5083G= (n.*5083G=) c.*926G= (n.*926G=) c.*1582G= (n.*1582G=) c.*1051+277G= (n.*1051+277G=) c.*1838G= (n.*1838G=) c.*454+277G= (n.*454+277G=) c.*961+277G= (n.*961+277G=) c.*1059+277G= (n.*1059+277G=) c.*3744G= (n.*3744G=) c.*5193G= (n.*5193G=) n.4880G= c.2233G= (n.2233G=) c.2185+277G= (n.2185+277G=) c.2211G= c.2819G= c.368+2470G= | |
7 | g.117668034G>T | CA2684621670 | CFTR | c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*5083G>T (n.*5083G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1051+277G>T (n.*1051+277G>T) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*454+277G>T (n.*454+277G>T) c.*961+277G>T (n.*961+277G>T) c.*1059+277G>T (n.*1059+277G>T) c.*3744G>T (n.*3744G>T) c.*5193G>T (n.*5193G>T) n.4880G>T c.2233G>T (n.2233G>T) c.2185+277G>T (n.2185+277G>T) c.2211G>T c.2819G>T c.368+2470G>T | gnomAD v4 |
7 | g.117668035C>T | CA2684621671 | CFTR | c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*5084C>T (n.*5084C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*1051+278C>T (n.*1051+278C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*454+278C>T (n.*454+278C>T) c.*961+278C>T (n.*961+278C>T) c.*1059+278C>T (n.*1059+278C>T) c.*3745C>T (n.*3745C>T) c.*5194C>T (n.*5194C>T) n.4881C>T c.2234C>T (n.2234C>T) c.2185+278C>T (n.2185+278C>T) c.2212C>T c.2820C>T c.368+2471C>T | gnomAD v4 |
7 | g.117668035_117668036insTATCT | CA2533592884 | CFTR | c.*1579_*1580insTATCT (n.*1579_*1580insTATCT) c.*5084_*5085insTATCT (n.*5084_*5085insTATCT) c.*927_*928insTATCT (n.*927_*928insTATCT) c.*1583_*1584insTATCT (n.*1583_*1584insTATCT) c.*1051+278_*1051+279insTATCT (n.*1051+278_*1051+279insTATCT) c.*1839_*1840insTATCT (n.*1839_*1840insTATCT) c.*454+278_*454+279insTATCT (n.*454+278_*454+279insTATCT) c.*961+278_*961+279insTATCT (n.*961+278_*961+279insTATCT) c.*1059+278_*1059+279insTATCT (n.*1059+278_*1059+279insTATCT) c.*3745_*3746insTATCT (n.*3745_*3746insTATCT) c.*5194_*5195insTATCT (n.*5194_*5195insTATCT) n.4881_4882insTATCT c.2234_2235insTATCT (n.2234_2235insTATCT) c.2185+278_2185+279insTATCT (n.2185+278_2185+279insTATCT) c.2212_2213insTATCT c.2820_2821insTATCT c.368+2471_368+2472insTATCT | |
7 | g.117668037C= | CA1737408460 | CFTR | c.*1581C= (n.*1581C=) c.*5086C= (n.*5086C=) c.*929C= (n.*929C=) c.*1585C= (n.*1585C=) c.*1051+280C= (n.*1051+280C=) c.*1841C= (n.*1841C=) c.*454+280C= (n.*454+280C=) c.*961+280C= (n.*961+280C=) c.*1059+280C= (n.*1059+280C=) c.*3747C= (n.*3747C=) c.*5196C= (n.*5196C=) n.4883C= c.2236C= (n.2236C=) c.2185+280C= (n.2185+280C=) c.2214C= c.2822C= c.368+2473C= | |
7 | g.117668037C>T | CA1106321438 | CFTR | c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*5086C>T (n.*5086C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*1051+280C>T (n.*1051+280C>T) c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.*454+280C>T (n.*454+280C>T) c.*961+280C>T (n.*961+280C>T) c.*1059+280C>T (n.*1059+280C>T) c.*3747C>T (n.*3747C>T) c.*5196C>T (n.*5196C>T) n.4883C>T c.2236C>T (n.2236C>T) c.2185+280C>T (n.2185+280C>T) c.2214C>T c.2822C>T c.368+2473C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117668038T>C | CA2684621672 | CFTR | c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*5087T>C (n.*5087T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.*1051+281T>C (n.*1051+281T>C) c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.*454+281T>C (n.*454+281T>C) c.*961+281T>C (n.*961+281T>C) c.*1059+281T>C (n.*1059+281T>C) c.*3748T>C (n.*3748T>C) c.*5197T>C (n.*5197T>C) n.4884T>C c.2237T>C (n.2237T>C) c.2185+281T>C (n.2185+281T>C) c.2215T>C c.2823T>C c.368+2474T>C | gnomAD v4 |
7 | g.117668039del | CA2507747639 | CFTR | c.*1583del (n.*1583del) c.*5088del (n.*5088del) c.*931del (n.*931del) c.*1587del (n.*1587del) c.*1051+282del (n.*1051+282del) c.*1843del (n.*1843del) c.*454+282del (n.*454+282del) c.*961+282del (n.*961+282del) c.*1059+282del (n.*1059+282del) c.*3749del (n.*3749del) c.*5198del (n.*5198del) n.4885del c.2238del (n.2238del) c.2185+282del (n.2185+282del) c.2216del c.2824del c.368+2475del | |
7 | g.117668039G>A | CA2540580271 | CFTR | c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*5088G>A (n.*5088G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*1051+282G>A (n.*1051+282G>A) c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.*454+282G>A (n.*454+282G>A) c.*961+282G>A (n.*961+282G>A) c.*1059+282G>A (n.*1059+282G>A) c.*3749G>A (n.*3749G>A) c.*5198G>A (n.*5198G>A) n.4885G>A c.2238G>A (n.2238G>A) c.2185+282G>A (n.2185+282G>A) c.2216G>A c.2824G>A c.368+2475G>A | |
7 | g.117668041G>A | CA1737408462 | CFTR | c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*5090G>A (n.*5090G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*1051+284G>A (n.*1051+284G>A) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*454+284G>A (n.*454+284G>A) c.*961+284G>A (n.*961+284G>A) c.*1059+284G>A (n.*1059+284G>A) c.*3751G>A (n.*3751G>A) c.*5200G>A (n.*5200G>A) n.4887G>A c.2240G>A (n.2240G>A) c.2185+284G>A (n.2185+284G>A) c.2218G>A c.2826G>A c.368+2477G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117668041G= | CA1737408461 | CFTR | c.*1585G= (n.*1585G=) c.*5090G= (n.*5090G=) c.*933G= (n.*933G=) c.*1589G= (n.*1589G=) c.*1051+284G= (n.*1051+284G=) c.*1845G= (n.*1845G=) c.*454+284G= (n.*454+284G=) c.*961+284G= (n.*961+284G=) c.*1059+284G= (n.*1059+284G=) c.*3751G= (n.*3751G=) c.*5200G= (n.*5200G=) n.4887G= c.2240G= (n.2240G=) c.2185+284G= (n.2185+284G=) c.2218G= c.2826G= c.368+2477G= | |
7 | g.117668043del | CA2684621673 | CFTR | c.*1587del (n.*1587del) c.*5092del (n.*5092del) c.*935del (n.*935del) c.*1591del (n.*1591del) c.*1051+286del (n.*1051+286del) c.*1847del (n.*1847del) c.*454+286del (n.*454+286del) c.*961+286del (n.*961+286del) c.*1059+286del (n.*1059+286del) c.*3753del (n.*3753del) c.*5202del (n.*5202del) n.4889del c.2242del (n.2242del) c.2185+286del (n.2185+286del) c.2220del c.2828del c.368+2479del | gnomAD v4 |
7 | g.117668043G>A | CA2684621674 | CFTR | c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*5092G>A (n.*5092G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*1051+286G>A (n.*1051+286G>A) c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.*454+286G>A (n.*454+286G>A) c.*961+286G>A (n.*961+286G>A) c.*1059+286G>A (n.*1059+286G>A) c.*3753G>A (n.*3753G>A) c.*5202G>A (n.*5202G>A) n.4889G>A c.2242G>A (n.2242G>A) c.2185+286G>A (n.2185+286G>A) c.2220G>A c.2828G>A c.368+2479G>A | gnomAD v4 |
7 | g.117668048C>A | CA2684621675 | CFTR | c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*5097C>A (n.*5097C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*1051+291C>A (n.*1051+291C>A) c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.*454+291C>A (n.*454+291C>A) c.*961+291C>A (n.*961+291C>A) c.*1059+291C>A (n.*1059+291C>A) c.*3758C>A (n.*3758C>A) c.*5207C>A (n.*5207C>A) n.4894C>A c.2247C>A (n.2247C>A) c.2185+291C>A (n.2185+291C>A) c.2225C>A c.2833C>A c.368+2484C>A | gnomAD v4 |
7 | g.117668048C>T | CA2777592368 | CFTR | c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*5097C>T (n.*5097C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*1051+291C>T (n.*1051+291C>T) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.*454+291C>T (n.*454+291C>T) c.*961+291C>T (n.*961+291C>T) c.*1059+291C>T (n.*1059+291C>T) c.*3758C>T (n.*3758C>T) c.*5207C>T (n.*5207C>T) n.4894C>T c.2247C>T (n.2247C>T) c.2185+291C>T (n.2185+291C>T) c.2225C>T c.2833C>T c.368+2484C>T |