Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2813C>T
c.368+2464C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.368+2465C>A
gnomAD v4
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c.368+2465C>G
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dbSNP
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7g.117668030A>GCA1106321435CFTRc.*1574A>G (n.*1574A>G)
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c.2207A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*3744del (n.*3744del)
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n.4880del
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c.2211del
c.2819del
c.368+2470del
gnomAD v4
7g.117668033G>TCA2684621669CFTRc.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.*5082G>T (n.*5082G>T)
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gnomAD v4
7g.117668034G>ACA164962741CFTRc.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.*5083G>A (n.*5083G>A)
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c.2819G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117668034G>CCA2560685875CFTRc.*1578G>C (n.*1578G>C)
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c.2233G>C (n.2233G>C)
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c.2211G>C
c.2819G>C
c.368+2470G>C
7g.117668034G=CA1737408459CFTRc.*1578G= (n.*1578G=)
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7g.117668034G>TCA2684621670CFTRc.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.*5083G>T (n.*5083G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.*1051+277G>T (n.*1051+277G>T)
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
c.*454+277G>T (n.*454+277G>T)
c.*961+277G>T (n.*961+277G>T)
c.*1059+277G>T (n.*1059+277G>T)
c.*3744G>T (n.*3744G>T)
c.*5193G>T (n.*5193G>T)
n.4880G>T
c.2233G>T (n.2233G>T)
c.2185+277G>T (n.2185+277G>T)
c.2211G>T
c.2819G>T
c.368+2470G>T
gnomAD v4
7g.117668035C>TCA2684621671CFTRc.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.*5084C>T (n.*5084C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
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c.*3745C>T (n.*3745C>T)
c.*5194C>T (n.*5194C>T)
n.4881C>T
c.2234C>T (n.2234C>T)
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c.2212C>T
c.2820C>T
c.368+2471C>T
gnomAD v4
7g.117668035_117668036insTATCTCA2533592884CFTRc.*1579_*1580insTATCT (n.*1579_*1580insTATCT)
c.*5084_*5085insTATCT (n.*5084_*5085insTATCT)
c.*927_*928insTATCT (n.*927_*928insTATCT)
c.*1583_*1584insTATCT (n.*1583_*1584insTATCT)
c.*1051+278_*1051+279insTATCT (n.*1051+278_*1051+279insTATCT)
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c.*961+278_*961+279insTATCT (n.*961+278_*961+279insTATCT)
c.*1059+278_*1059+279insTATCT (n.*1059+278_*1059+279insTATCT)
c.*3745_*3746insTATCT (n.*3745_*3746insTATCT)
c.*5194_*5195insTATCT (n.*5194_*5195insTATCT)
n.4881_4882insTATCT
c.2234_2235insTATCT (n.2234_2235insTATCT)
c.2185+278_2185+279insTATCT (n.2185+278_2185+279insTATCT)
c.2212_2213insTATCT
c.2820_2821insTATCT
c.368+2471_368+2472insTATCT
7g.117668037C=CA1737408460CFTRc.*1581C= (n.*1581C=)
c.*5086C= (n.*5086C=)
c.*929C= (n.*929C=)
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c.*1051+280C= (n.*1051+280C=)
c.*1841C= (n.*1841C=)
c.*454+280C= (n.*454+280C=)
c.*961+280C= (n.*961+280C=)
c.*1059+280C= (n.*1059+280C=)
c.*3747C= (n.*3747C=)
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n.4883C=
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c.368+2473C=
7g.117668037C>TCA1106321438CFTRc.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.*5086C>T (n.*5086C>T)
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c.*1051+280C>T (n.*1051+280C>T)
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.*454+280C>T (n.*454+280C>T)
c.*961+280C>T (n.*961+280C>T)
c.*1059+280C>T (n.*1059+280C>T)
c.*3747C>T (n.*3747C>T)
c.*5196C>T (n.*5196C>T)
n.4883C>T
c.2236C>T (n.2236C>T)
c.2185+280C>T (n.2185+280C>T)
c.2214C>T
c.2822C>T
c.368+2473C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117668038T>CCA2684621672CFTRc.*1582T>C (n.*1582T>C)
c.*5087T>C (n.*5087T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
c.*1051+281T>C (n.*1051+281T>C)
c.*1842T>C (n.*1842T>C)
c.*454+281T>C (n.*454+281T>C)
c.*961+281T>C (n.*961+281T>C)
c.*1059+281T>C (n.*1059+281T>C)
c.*3748T>C (n.*3748T>C)
c.*5197T>C (n.*5197T>C)
n.4884T>C
c.2237T>C (n.2237T>C)
c.2185+281T>C (n.2185+281T>C)
c.2215T>C
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Number of alleles fetched