UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
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| 7 | g.117667975G= | CA1737408440 | CFTR | c.*1519G= (n.*1519G=) c.*5024G= (n.*5024G=) c.*867G= (n.*867G=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.*1051+218G= (n.*1051+218G=) c.*1779G= (n.*1779G=) c.*454+218G= (n.*454+218G=) c.*961+218G= (n.*961+218G=) c.*1059+218G= (n.*1059+218G=) c.*3685G= (n.*3685G=) c.*5134G= (n.*5134G=) n.4821G= c.2174G= (n.2174G=) c.2185+218G= (n.2185+218G=) c.2152G= c.2760G= c.368+2411G= | |
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| 7 | g.117667977C= | CA1737408441 | CFTR | c.*1521C= (n.*1521C=) c.*5026C= (n.*5026C=) c.*869C= (n.*869C=) c.*1525C= (n.*1525C=) c.*1051+220C= (n.*1051+220C=) c.*1781C= (n.*1781C=) c.*454+220C= (n.*454+220C=) c.*961+220C= (n.*961+220C=) c.*1059+220C= (n.*1059+220C=) c.*3687C= (n.*3687C=) c.*5136C= (n.*5136C=) n.4823C= c.2176C= (n.2176C=) c.2185+220C= (n.2185+220C=) c.2154C= c.2762C= c.368+2413C= | |
| 7 | g.117667977C>T | CA832122552 | CFTR | c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*5026C>T (n.*5026C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*1051+220C>T (n.*1051+220C>T) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.*454+220C>T (n.*454+220C>T) c.*961+220C>T (n.*961+220C>T) c.*1059+220C>T (n.*1059+220C>T) c.*3687C>T (n.*3687C>T) c.*5136C>T (n.*5136C>T) n.4823C>T c.2176C>T (n.2176C>T) c.2185+220C>T (n.2185+220C>T) c.2154C>T c.2762C>T c.368+2413C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.117667979G>T | CA2684621637 | CFTR | c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*5028G>T (n.*5028G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1051+222G>T (n.*1051+222G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.*454+222G>T (n.*454+222G>T) c.*961+222G>T (n.*961+222G>T) c.*1059+222G>T (n.*1059+222G>T) c.*3689G>T (n.*3689G>T) c.*5138G>T (n.*5138G>T) n.4825G>T c.2178G>T (n.2178G>T) c.2185+222G>T (n.2185+222G>T) c.2156G>T c.2764G>T c.368+2415G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667980C>A | CA2684621638 | CFTR | c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*5029C>A (n.*5029C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*1051+223C>A (n.*1051+223C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*454+223C>A (n.*454+223C>A) c.*961+223C>A (n.*961+223C>A) c.*1059+223C>A (n.*1059+223C>A) c.*3690C>A (n.*3690C>A) c.*5139C>A (n.*5139C>A) n.4826C>A c.2179C>A (n.2179C>A) c.2185+223C>A (n.2185+223C>A) c.2157C>A c.2765C>A c.368+2416C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667981C>A | CA2684621639 | CFTR | c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*5030C>A (n.*5030C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*1051+224C>A (n.*1051+224C>A) c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.*454+224C>A (n.*454+224C>A) c.*961+224C>A (n.*961+224C>A) c.*1059+224C>A (n.*1059+224C>A) c.*3691C>A (n.*3691C>A) c.*5140C>A (n.*5140C>A) n.4827C>A c.2180C>A (n.2180C>A) c.2185+224C>A (n.2185+224C>A) c.2158C>A c.2766C>A c.368+2417C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667982C>A | CA2684621640 | CFTR | c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*5031C>A (n.*5031C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*1051+225C>A (n.*1051+225C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.*454+225C>A (n.*454+225C>A) c.*961+225C>A (n.*961+225C>A) c.*1059+225C>A (n.*1059+225C>A) c.*3692C>A (n.*3692C>A) c.*5141C>A (n.*5141C>A) n.4828C>A c.2181C>A (n.2181C>A) c.2185+225C>A (n.2185+225C>A) c.2159C>A c.2767C>A c.368+2418C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667982C= | CA1737408442 | CFTR | c.*1526C= (n.*1526C=) c.*5031C= (n.*5031C=) c.*874C= (n.*874C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.*1051+225C= (n.*1051+225C=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.*454+225C= (n.*454+225C=) c.*961+225C= (n.*961+225C=) c.*1059+225C= (n.*1059+225C=) c.*3692C= (n.*3692C=) c.*5141C= (n.*5141C=) n.4828C= c.2181C= (n.2181C=) c.2185+225C= (n.2185+225C=) c.2159C= c.2767C= c.368+2418C= | |
| 7 | g.117667982C>T | CA164962717 | CFTR | c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*5031C>T (n.*5031C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1051+225C>T (n.*1051+225C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.*454+225C>T (n.*454+225C>T) c.*961+225C>T (n.*961+225C>T) c.*1059+225C>T (n.*1059+225C>T) c.*3692C>T (n.*3692C>T) c.*5141C>T (n.*5141C>T) n.4828C>T c.2181C>T (n.2181C>T) c.2185+225C>T (n.2185+225C>T) c.2159C>T c.2767C>T c.368+2418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667983T>C | CA2684621641 | CFTR | c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.*5032T>C (n.*5032T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1051+226T>C (n.*1051+226T>C) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.*454+226T>C (n.*454+226T>C) c.*961+226T>C (n.*961+226T>C) c.*1059+226T>C (n.*1059+226T>C) c.*3693T>C (n.*3693T>C) c.*5142T>C (n.*5142T>C) n.4829T>C c.2182T>C (n.2182T>C) c.2185+226T>C (n.2185+226T>C) c.2160T>C c.2768T>C c.368+2419T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667985C= | CA1737408443 | CFTR | c.*1529C= (n.*1529C=) c.*5034C= (n.*5034C=) c.*877C= (n.*877C=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.*1051+228C= (n.*1051+228C=) c.*1789C= (n.*1789C=) c.*454+228C= (n.*454+228C=) c.*961+228C= (n.*961+228C=) c.*1059+228C= (n.*1059+228C=) c.*3695C= (n.*3695C=) c.*5144C= (n.*5144C=) n.4831C= c.2184C= (n.2184C=) c.2185+228C= (n.2185+228C=) c.2162C= c.2770C= c.368+2421C= | |
| 7 | g.117667985C>T | CA164962720 | CFTR | c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*5034C>T (n.*5034C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*1051+228C>T (n.*1051+228C>T) c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.*454+228C>T (n.*454+228C>T) c.*961+228C>T (n.*961+228C>T) c.*1059+228C>T (n.*1059+228C>T) c.*3695C>T (n.*3695C>T) c.*5144C>T (n.*5144C>T) n.4831C>T c.2184C>T (n.2184C>T) c.2185+228C>T (n.2185+228C>T) c.2162C>T c.2770C>T c.368+2421C>T | dbSNP |
| 7 | g.117667986T>C | CA2684621642 | CFTR | c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*5035T>C (n.*5035T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*1051+229T>C (n.*1051+229T>C) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*454+229T>C (n.*454+229T>C) c.*961+229T>C (n.*961+229T>C) c.*1059+229T>C (n.*1059+229T>C) c.*3696T>C (n.*3696T>C) c.*5145T>C (n.*5145T>C) n.4832T>C c.2185T>C (n.2185T>C) c.2185+229T>C (n.2185+229T>C) c.2163T>C c.2771T>C c.368+2422T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667989C>A | CA2684621643 | CFTR | c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*5038C>A (n.*5038C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1051+232C>A (n.*1051+232C>A) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.*454+232C>A (n.*454+232C>A) c.*961+232C>A (n.*961+232C>A) c.*1059+232C>A (n.*1059+232C>A) c.*3699C>A (n.*3699C>A) c.*5148C>A (n.*5148C>A) n.4835C>A c.2188C>A (n.2188C>A) c.2185+232C>A (n.2185+232C>A) c.2166C>A c.2774C>A c.368+2425C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667989C= | CA1737408444 | CFTR | c.*1533C= (n.*1533C=) c.*5038C= (n.*5038C=) c.*881C= (n.*881C=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.*1051+232C= (n.*1051+232C=) c.*1793C= (n.*1793C=) c.*454+232C= (n.*454+232C=) c.*961+232C= (n.*961+232C=) c.*1059+232C= (n.*1059+232C=) c.*3699C= (n.*3699C=) c.*5148C= (n.*5148C=) n.4835C= c.2188C= (n.2188C=) c.2185+232C= (n.2185+232C=) c.2166C= c.2774C= c.368+2425C= | |
| 7 | g.117667989C>T | CA10628139 | CFTR | c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*5038C>T (n.*5038C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1051+232C>T (n.*1051+232C>T) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.*454+232C>T (n.*454+232C>T) c.*961+232C>T (n.*961+232C>T) c.*1059+232C>T (n.*1059+232C>T) c.*3699C>T (n.*3699C>T) c.*5148C>T (n.*5148C>T) n.4835C>T c.2188C>T (n.2188C>T) c.2185+232C>T (n.2185+232C>T) c.2166C>T c.2774C>T c.368+2425C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667990C>A | CA2684621644 | CFTR | c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*5039C>A (n.*5039C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*1051+233C>A (n.*1051+233C>A) c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.*454+233C>A (n.*454+233C>A) c.*961+233C>A (n.*961+233C>A) c.*1059+233C>A (n.*1059+233C>A) c.*3700C>A (n.*3700C>A) c.*5149C>A (n.*5149C>A) n.4836C>A c.2189C>A (n.2189C>A) c.2185+233C>A (n.2185+233C>A) c.2167C>A c.2775C>A c.368+2426C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667990C>T | CA2684621645 | CFTR | c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*5039C>T (n.*5039C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*1051+233C>T (n.*1051+233C>T) c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.*454+233C>T (n.*454+233C>T) c.*961+233C>T (n.*961+233C>T) c.*1059+233C>T (n.*1059+233C>T) c.*3700C>T (n.*3700C>T) c.*5149C>T (n.*5149C>T) n.4836C>T c.2189C>T (n.2189C>T) c.2185+233C>T (n.2185+233C>T) c.2167C>T c.2775C>T c.368+2426C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667991A= | CA1737408445 | CFTR | c.*1535A= (n.*1535A=) c.*5040A= (n.*5040A=) c.*883A= (n.*883A=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.*1051+234A= (n.*1051+234A=) c.*1795A= (n.*1795A=) c.*454+234A= (n.*454+234A=) c.*961+234A= (n.*961+234A=) c.*1059+234A= (n.*1059+234A=) c.*3701A= (n.*3701A=) c.*5150A= (n.*5150A=) n.4837A= c.2190A= (n.2190A=) c.2185+234A= (n.2185+234A=) c.2168A= c.2776A= c.368+2427A= | |
| 7 | g.117667991A>G | CA164962726 | CFTR | c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*5040A>G (n.*5040A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*1051+234A>G (n.*1051+234A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.*454+234A>G (n.*454+234A>G) c.*961+234A>G (n.*961+234A>G) c.*1059+234A>G (n.*1059+234A>G) c.*3701A>G (n.*3701A>G) c.*5150A>G (n.*5150A>G) n.4837A>G c.2190A>G (n.2190A>G) c.2185+234A>G (n.2185+234A>G) c.2168A>G c.2776A>G c.368+2427A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667993A= | CA1737408446 | CFTR | c.*1537A= (n.*1537A=) c.*5042A= (n.*5042A=) c.*885A= (n.*885A=) c.*1541A= (n.*1541A=) c.*1051+236A= (n.*1051+236A=) c.*1797A= (n.*1797A=) c.*454+236A= (n.*454+236A=) c.*961+236A= (n.*961+236A=) c.*1059+236A= (n.*1059+236A=) c.*3703A= (n.*3703A=) c.*5152A= (n.*5152A=) n.4839A= c.2192A= (n.2192A=) c.2185+236A= (n.2185+236A=) c.2170A= c.2778A= c.368+2429A= | |
| 7 | g.117667993A>G | CA1737408447 | CFTR | c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*5042A>G (n.*5042A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*1051+236A>G (n.*1051+236A>G) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.*454+236A>G (n.*454+236A>G) c.*961+236A>G (n.*961+236A>G) c.*1059+236A>G (n.*1059+236A>G) c.*3703A>G (n.*3703A>G) c.*5152A>G (n.*5152A>G) n.4839A>G c.2192A>G (n.2192A>G) c.2185+236A>G (n.2185+236A>G) c.2170A>G c.2778A>G c.368+2429A>G | dbSNP |
| 7 | g.117667994G>A | CA2684621646 | CFTR | c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*5043G>A (n.*5043G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.*1051+237G>A (n.*1051+237G>A) c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.*454+237G>A (n.*454+237G>A) c.*961+237G>A (n.*961+237G>A) c.*1059+237G>A (n.*1059+237G>A) c.*3704G>A (n.*3704G>A) c.*5153G>A (n.*5153G>A) n.4840G>A c.2193G>A (n.2193G>A) c.2185+237G>A (n.2185+237G>A) c.2171G>A c.2779G>A c.368+2430G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667997G>A | CA2684621647 | CFTR | c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*5046G>A (n.*5046G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*1051+240G>A (n.*1051+240G>A) c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.*454+240G>A (n.*454+240G>A) c.*961+240G>A (n.*961+240G>A) c.*1059+240G>A (n.*1059+240G>A) c.*3707G>A (n.*3707G>A) c.*5156G>A (n.*5156G>A) n.4843G>A c.2196G>A (n.2196G>A) c.2185+240G>A (n.2185+240G>A) c.2174G>A c.2782G>A c.368+2433G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667997G>T | CA2684621648 | CFTR | c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*5046G>T (n.*5046G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*1051+240G>T (n.*1051+240G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.*454+240G>T (n.*454+240G>T) c.*961+240G>T (n.*961+240G>T) c.*1059+240G>T (n.*1059+240G>T) c.*3707G>T (n.*3707G>T) c.*5156G>T (n.*5156G>T) n.4843G>T c.2196G>T (n.2196G>T) c.2185+240G>T (n.2185+240G>T) c.2174G>T c.2782G>T c.368+2433G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667998C>A | CA2684621649 | CFTR | c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*5047C>A (n.*5047C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1051+241C>A (n.*1051+241C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.*454+241C>A (n.*454+241C>A) c.*961+241C>A (n.*961+241C>A) c.*1059+241C>A (n.*1059+241C>A) c.*3708C>A (n.*3708C>A) c.*5157C>A (n.*5157C>A) n.4844C>A c.2197C>A (n.2197C>A) c.2185+241C>A (n.2185+241C>A) c.2175C>A c.2783C>A c.368+2434C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668002A>G | CA2684621650 | CFTR | c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*5051A>G (n.*5051A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.*1051+245A>G (n.*1051+245A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*454+245A>G (n.*454+245A>G) c.*961+245A>G (n.*961+245A>G) c.*1059+245A>G (n.*1059+245A>G) c.*3712A>G (n.*3712A>G) c.*5161A>G (n.*5161A>G) n.4848A>G c.2201A>G (n.2201A>G) c.2185+245A>G (n.2185+245A>G) c.2179A>G c.2787A>G c.368+2438A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668003G>A | CA1737408448 | CFTR | c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*5052G>A (n.*5052G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*1051+246G>A (n.*1051+246G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.*454+246G>A (n.*454+246G>A) c.*961+246G>A (n.*961+246G>A) c.*1059+246G>A (n.*1059+246G>A) c.*3713G>A (n.*3713G>A) c.*5162G>A (n.*5162G>A) n.4849G>A c.2202G>A (n.2202G>A) c.2185+246G>A (n.2185+246G>A) c.2180G>A c.2788G>A c.368+2439G>A | dbSNP |
| 7 | g.117668003G>C | CA2684621651 | CFTR | c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*5052G>C (n.*5052G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*1051+246G>C (n.*1051+246G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.*454+246G>C (n.*454+246G>C) c.*961+246G>C (n.*961+246G>C) c.*1059+246G>C (n.*1059+246G>C) c.*3713G>C (n.*3713G>C) c.*5162G>C (n.*5162G>C) n.4849G>C c.2202G>C (n.2202G>C) c.2185+246G>C (n.2185+246G>C) c.2180G>C c.2788G>C c.368+2439G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668003G= | CA1737408449 | CFTR | c.*1547G= (n.*1547G=) c.*5052G= (n.*5052G=) c.*895G= (n.*895G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.*1051+246G= (n.*1051+246G=) c.*1807G= (n.*1807G=) c.*454+246G= (n.*454+246G=) c.*961+246G= (n.*961+246G=) c.*1059+246G= (n.*1059+246G=) c.*3713G= (n.*3713G=) c.*5162G= (n.*5162G=) n.4849G= c.2202G= (n.2202G=) c.2185+246G= (n.2185+246G=) c.2180G= c.2788G= c.368+2439G= | |
| 7 | g.117668003G>T | CA2684621652 | CFTR | c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*5052G>T (n.*5052G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*1051+246G>T (n.*1051+246G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.*454+246G>T (n.*454+246G>T) c.*961+246G>T (n.*961+246G>T) c.*1059+246G>T (n.*1059+246G>T) c.*3713G>T (n.*3713G>T) c.*5162G>T (n.*5162G>T) n.4849G>T c.2202G>T (n.2202G>T) c.2185+246G>T (n.2185+246G>T) c.2180G>T c.2788G>T c.368+2439G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668004G>A | CA164962735 | CFTR | c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*5053G>A (n.*5053G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*1051+247G>A (n.*1051+247G>A) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.*454+247G>A (n.*454+247G>A) c.*961+247G>A (n.*961+247G>A) c.*1059+247G>A (n.*1059+247G>A) c.*3714G>A (n.*3714G>A) c.*5163G>A (n.*5163G>A) n.4850G>A c.2203G>A (n.2203G>A) c.2185+247G>A (n.2185+247G>A) c.2181G>A c.2789G>A c.368+2440G>A | dbSNP |
| 7 | g.117668004G= | CA1737408450 | CFTR | c.*1548G= (n.*1548G=) c.*5053G= (n.*5053G=) c.*896G= (n.*896G=) c.*1552G= (n.*1552G=) c.*1051+247G= (n.*1051+247G=) c.*1808G= (n.*1808G=) c.*454+247G= (n.*454+247G=) c.*961+247G= (n.*961+247G=) c.*1059+247G= (n.*1059+247G=) c.*3714G= (n.*3714G=) c.*5163G= (n.*5163G=) n.4850G= c.2203G= (n.2203G=) c.2185+247G= (n.2185+247G=) c.2181G= c.2789G= c.368+2440G= | |
| 7 | g.117668007G>C | CA915526479 | CFTR | c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*5056G>C (n.*5056G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.*1051+250G>C (n.*1051+250G>C) c.*1811G>C (n.*1811G>C) c.*454+250G>C (n.*454+250G>C) c.*961+250G>C (n.*961+250G>C) c.*1059+250G>C (n.*1059+250G>C) c.*3717G>C (n.*3717G>C) c.*5166G>C (n.*5166G>C) n.4853G>C c.2206G>C (n.2206G>C) c.2185+250G>C (n.2185+250G>C) c.2184G>C c.2792G>C c.368+2443G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117668007G= | CA1737408451 | CFTR | c.*1551G= (n.*1551G=) c.*5056G= (n.*5056G=) c.*899G= (n.*899G=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.*1051+250G= (n.*1051+250G=) c.*1811G= (n.*1811G=) c.*454+250G= (n.*454+250G=) c.*961+250G= (n.*961+250G=) c.*1059+250G= (n.*1059+250G=) c.*3717G= (n.*3717G=) c.*5166G= (n.*5166G=) n.4853G= c.2206G= (n.2206G=) c.2185+250G= (n.2185+250G=) c.2184G= c.2792G= c.368+2443G= | |
| 7 | g.117668007G>T | CA2684621653 | CFTR | c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*5056G>T (n.*5056G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*1051+250G>T (n.*1051+250G>T) c.*1811G>T (n.*1811G>T) c.*454+250G>T (n.*454+250G>T) c.*961+250G>T (n.*961+250G>T) c.*1059+250G>T (n.*1059+250G>T) c.*3717G>T (n.*3717G>T) c.*5166G>T (n.*5166G>T) n.4853G>T c.2206G>T (n.2206G>T) c.2185+250G>T (n.2185+250G>T) c.2184G>T c.2792G>T c.368+2443G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668009G>T | CA2684621654 | CFTR | c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*5058G>T (n.*5058G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*1051+252G>T (n.*1051+252G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.*454+252G>T (n.*454+252G>T) c.*961+252G>T (n.*961+252G>T) c.*1059+252G>T (n.*1059+252G>T) c.*3719G>T (n.*3719G>T) c.*5168G>T (n.*5168G>T) n.4855G>T c.2208G>T (n.2208G>T) c.2185+252G>T (n.2185+252G>T) c.2186G>T c.2794G>T c.368+2445G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668010G>A | CA164962740 | CFTR | c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*5059G>A (n.*5059G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1051+253G>A (n.*1051+253G>A) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.*454+253G>A (n.*454+253G>A) c.*961+253G>A (n.*961+253G>A) c.*1059+253G>A (n.*1059+253G>A) c.*3720G>A (n.*3720G>A) c.*5169G>A (n.*5169G>A) n.4856G>A c.2209G>A (n.2209G>A) c.2185+253G>A (n.2185+253G>A) c.2187G>A c.2795G>A c.368+2446G>A | dbSNP |
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| 7 | g.117668017A>G | CA2684621659 | CFTR | c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*5066A>G (n.*5066A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*1051+260A>G (n.*1051+260A>G) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.*454+260A>G (n.*454+260A>G) c.*961+260A>G (n.*961+260A>G) c.*1059+260A>G (n.*1059+260A>G) c.*3727A>G (n.*3727A>G) c.*5176A>G (n.*5176A>G) n.4863A>G c.2216A>G (n.2216A>G) c.2185+260A>G (n.2185+260A>G) c.2194A>G c.2802A>G c.368+2453A>G | gnomAD v4 |