UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117660798_117670251delinsTAACT | CA2580076337 | CFTR | c.90-3890_368+4687delinsTAACT | ClinVar |
| 7 | g.117667961G>A | CA2684621629 | CFTR | c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*5010G>A (n.*5010G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1051+204G>A (n.*1051+204G>A) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.*454+204G>A (n.*454+204G>A) c.*961+204G>A (n.*961+204G>A) c.*1059+204G>A (n.*1059+204G>A) c.*3671G>A (n.*3671G>A) c.*5120G>A (n.*5120G>A) n.4807G>A c.2160G>A (n.2160G>A) c.2185+204G>A (n.2185+204G>A) c.2138G>A c.2746G>A c.368+2397G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667962C= | CA1737408434 | CFTR | c.*1506C= (n.*1506C=) c.*5011C= (n.*5011C=) c.*854C= (n.*854C=) c.*1510C= (n.*1510C=) c.*1051+205C= (n.*1051+205C=) c.*1766C= (n.*1766C=) c.*454+205C= (n.*454+205C=) c.*961+205C= (n.*961+205C=) c.*1059+205C= (n.*1059+205C=) c.*3672C= (n.*3672C=) c.*5121C= (n.*5121C=) n.4808C= c.2161C= (n.2161C=) c.2185+205C= (n.2185+205C=) c.2139C= c.2747C= c.368+2398C= | |
| 7 | g.117667962C>T | CA1737408435 | CFTR | c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*5011C>T (n.*5011C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1051+205C>T (n.*1051+205C>T) c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.*454+205C>T (n.*454+205C>T) c.*961+205C>T (n.*961+205C>T) c.*1059+205C>T (n.*1059+205C>T) c.*3672C>T (n.*3672C>T) c.*5121C>T (n.*5121C>T) n.4808C>T c.2161C>T (n.2161C>T) c.2185+205C>T (n.2185+205C>T) c.2139C>T c.2747C>T c.368+2398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667964A= | CA1737408436 | CFTR | c.*1508A= (n.*1508A=) c.*5013A= (n.*5013A=) c.*856A= (n.*856A=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.*1051+207A= (n.*1051+207A=) c.*1768A= (n.*1768A=) c.*454+207A= (n.*454+207A=) c.*961+207A= (n.*961+207A=) c.*1059+207A= (n.*1059+207A=) c.*3674A= (n.*3674A=) c.*5123A= (n.*5123A=) n.4810A= c.2163A= (n.2163A=) c.2185+207A= (n.2185+207A=) c.2141A= c.2749A= c.368+2400A= | |
| 7 | g.117667964A>G | CA832122550 | CFTR | c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*5013A>G (n.*5013A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*1051+207A>G (n.*1051+207A>G) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.*454+207A>G (n.*454+207A>G) c.*961+207A>G (n.*961+207A>G) c.*1059+207A>G (n.*1059+207A>G) c.*3674A>G (n.*3674A>G) c.*5123A>G (n.*5123A>G) n.4810A>G c.2163A>G (n.2163A>G) c.2185+207A>G (n.2185+207A>G) c.2141A>G c.2749A>G c.368+2400A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667965A>G | CA2777592252 | CFTR | c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*5014A>G (n.*5014A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*1051+208A>G (n.*1051+208A>G) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.*454+208A>G (n.*454+208A>G) c.*961+208A>G (n.*961+208A>G) c.*1059+208A>G (n.*1059+208A>G) c.*3675A>G (n.*3675A>G) c.*5124A>G (n.*5124A>G) n.4811A>G c.2164A>G (n.2164A>G) c.2185+208A>G (n.2185+208A>G) c.2142A>G c.2750A>G c.368+2401A>G | |
| 7 | g.117667969T>C | CA2684621630 | CFTR | c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.*5018T>C (n.*5018T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*1051+212T>C (n.*1051+212T>C) c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.*454+212T>C (n.*454+212T>C) c.*961+212T>C (n.*961+212T>C) c.*1059+212T>C (n.*1059+212T>C) c.*3679T>C (n.*3679T>C) c.*5128T>C (n.*5128T>C) n.4815T>C c.2168T>C (n.2168T>C) c.2185+212T>C (n.2185+212T>C) c.2146T>C c.2754T>C c.368+2405T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667970C>A | CA2684621631 | CFTR | c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*5019C>A (n.*5019C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*1051+213C>A (n.*1051+213C>A) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.*454+213C>A (n.*454+213C>A) c.*961+213C>A (n.*961+213C>A) c.*1059+213C>A (n.*1059+213C>A) c.*3680C>A (n.*3680C>A) c.*5129C>A (n.*5129C>A) n.4816C>A c.2169C>A (n.2169C>A) c.2185+213C>A (n.2185+213C>A) c.2147C>A c.2755C>A c.368+2406C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667970C= | CA1737408437 | CFTR | c.*1514C= (n.*1514C=) c.*5019C= (n.*5019C=) c.*862C= (n.*862C=) c.*1518C= (n.*1518C=) c.*1051+213C= (n.*1051+213C=) c.*1774C= (n.*1774C=) c.*454+213C= (n.*454+213C=) c.*961+213C= (n.*961+213C=) c.*1059+213C= (n.*1059+213C=) c.*3680C= (n.*3680C=) c.*5129C= (n.*5129C=) n.4816C= c.2169C= (n.2169C=) c.2185+213C= (n.2185+213C=) c.2147C= c.2755C= c.368+2406C= | |
| 7 | g.117667970C>T | CA1737408438 | CFTR | c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*5019C>T (n.*5019C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*1051+213C>T (n.*1051+213C>T) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.*454+213C>T (n.*454+213C>T) c.*961+213C>T (n.*961+213C>T) c.*1059+213C>T (n.*1059+213C>T) c.*3680C>T (n.*3680C>T) c.*5129C>T (n.*5129C>T) n.4816C>T c.2169C>T (n.2169C>T) c.2185+213C>T (n.2185+213C>T) c.2147C>T c.2755C>T c.368+2406C>T | dbSNP |
| 7 | g.117667972C>A | CA2684621632 | CFTR | c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*5021C>A (n.*5021C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.*1051+215C>A (n.*1051+215C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*454+215C>A (n.*454+215C>A) c.*961+215C>A (n.*961+215C>A) c.*1059+215C>A (n.*1059+215C>A) c.*3682C>A (n.*3682C>A) c.*5131C>A (n.*5131C>A) n.4818C>A c.2171C>A (n.2171C>A) c.2185+215C>A (n.2185+215C>A) c.2149C>A c.2757C>A c.368+2408C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667972C= | CA1737408439 | CFTR | c.*1516C= (n.*1516C=) c.*5021C= (n.*5021C=) c.*864C= (n.*864C=) c.*1520C= (n.*1520C=) c.*1051+215C= (n.*1051+215C=) c.*1776C= (n.*1776C=) c.*454+215C= (n.*454+215C=) c.*961+215C= (n.*961+215C=) c.*1059+215C= (n.*1059+215C=) c.*3682C= (n.*3682C=) c.*5131C= (n.*5131C=) n.4818C= c.2171C= (n.2171C=) c.2185+215C= (n.2185+215C=) c.2149C= c.2757C= c.368+2408C= | |
| 7 | g.117667972C>T | CA577227902 | CFTR | c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*5021C>T (n.*5021C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*1051+215C>T (n.*1051+215C>T) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.*454+215C>T (n.*454+215C>T) c.*961+215C>T (n.*961+215C>T) c.*1059+215C>T (n.*1059+215C>T) c.*3682C>T (n.*3682C>T) c.*5131C>T (n.*5131C>T) n.4818C>T c.2171C>T (n.2171C>T) c.2185+215C>T (n.2185+215C>T) c.2149C>T c.2757C>T c.368+2408C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667973A>G | CA2684621633 | CFTR | c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*5022A>G (n.*5022A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1051+216A>G (n.*1051+216A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*454+216A>G (n.*454+216A>G) c.*961+216A>G (n.*961+216A>G) c.*1059+216A>G (n.*1059+216A>G) c.*3683A>G (n.*3683A>G) c.*5132A>G (n.*5132A>G) n.4819A>G c.2172A>G (n.2172A>G) c.2185+216A>G (n.2185+216A>G) c.2150A>G c.2758A>G c.368+2409A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667974G>A | CA2684621634 | CFTR | c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*5023G>A (n.*5023G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1051+217G>A (n.*1051+217G>A) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.*454+217G>A (n.*454+217G>A) c.*961+217G>A (n.*961+217G>A) c.*1059+217G>A (n.*1059+217G>A) c.*3684G>A (n.*3684G>A) c.*5133G>A (n.*5133G>A) n.4820G>A c.2173G>A (n.2173G>A) c.2185+217G>A (n.2185+217G>A) c.2151G>A c.2759G>A c.368+2410G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667975G>C | CA832122551 | CFTR | c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*5024G>C (n.*5024G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.*1051+218G>C (n.*1051+218G>C) c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.*454+218G>C (n.*454+218G>C) c.*961+218G>C (n.*961+218G>C) c.*1059+218G>C (n.*1059+218G>C) c.*3685G>C (n.*3685G>C) c.*5134G>C (n.*5134G>C) n.4821G>C c.2174G>C (n.2174G>C) c.2185+218G>C (n.2185+218G>C) c.2152G>C c.2760G>C c.368+2411G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667975G= | CA1737408440 | CFTR | c.*1519G= (n.*1519G=) c.*5024G= (n.*5024G=) c.*867G= (n.*867G=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.*1051+218G= (n.*1051+218G=) c.*1779G= (n.*1779G=) c.*454+218G= (n.*454+218G=) c.*961+218G= (n.*961+218G=) c.*1059+218G= (n.*1059+218G=) c.*3685G= (n.*3685G=) c.*5134G= (n.*5134G=) n.4821G= c.2174G= (n.2174G=) c.2185+218G= (n.2185+218G=) c.2152G= c.2760G= c.368+2411G= | |
| 7 | g.117667977C>A | CA2684621635 | CFTR | c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*5026C>A (n.*5026C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1051+220C>A (n.*1051+220C>A) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.*454+220C>A (n.*454+220C>A) c.*961+220C>A (n.*961+220C>A) c.*1059+220C>A (n.*1059+220C>A) c.*3687C>A (n.*3687C>A) c.*5136C>A (n.*5136C>A) n.4823C>A c.2176C>A (n.2176C>A) c.2185+220C>A (n.2185+220C>A) c.2154C>A c.2762C>A c.368+2413C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667977C= | CA1737408441 | CFTR | c.*1521C= (n.*1521C=) c.*5026C= (n.*5026C=) c.*869C= (n.*869C=) c.*1525C= (n.*1525C=) c.*1051+220C= (n.*1051+220C=) c.*1781C= (n.*1781C=) c.*454+220C= (n.*454+220C=) c.*961+220C= (n.*961+220C=) c.*1059+220C= (n.*1059+220C=) c.*3687C= (n.*3687C=) c.*5136C= (n.*5136C=) n.4823C= c.2176C= (n.2176C=) c.2185+220C= (n.2185+220C=) c.2154C= c.2762C= c.368+2413C= | |
| 7 | g.117667977C>T | CA832122552 | CFTR | c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*5026C>T (n.*5026C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*1051+220C>T (n.*1051+220C>T) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.*454+220C>T (n.*454+220C>T) c.*961+220C>T (n.*961+220C>T) c.*1059+220C>T (n.*1059+220C>T) c.*3687C>T (n.*3687C>T) c.*5136C>T (n.*5136C>T) n.4823C>T c.2176C>T (n.2176C>T) c.2185+220C>T (n.2185+220C>T) c.2154C>T c.2762C>T c.368+2413C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667979G>A | CA2684621636 | CFTR | c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*5028G>A (n.*5028G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1051+222G>A (n.*1051+222G>A) c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.*454+222G>A (n.*454+222G>A) c.*961+222G>A (n.*961+222G>A) c.*1059+222G>A (n.*1059+222G>A) c.*3689G>A (n.*3689G>A) c.*5138G>A (n.*5138G>A) n.4825G>A c.2178G>A (n.2178G>A) c.2185+222G>A (n.2185+222G>A) c.2156G>A c.2764G>A c.368+2415G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667979G>T | CA2684621637 | CFTR | c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*5028G>T (n.*5028G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1051+222G>T (n.*1051+222G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.*454+222G>T (n.*454+222G>T) c.*961+222G>T (n.*961+222G>T) c.*1059+222G>T (n.*1059+222G>T) c.*3689G>T (n.*3689G>T) c.*5138G>T (n.*5138G>T) n.4825G>T c.2178G>T (n.2178G>T) c.2185+222G>T (n.2185+222G>T) c.2156G>T c.2764G>T c.368+2415G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667980C>A | CA2684621638 | CFTR | c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*5029C>A (n.*5029C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*1051+223C>A (n.*1051+223C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*454+223C>A (n.*454+223C>A) c.*961+223C>A (n.*961+223C>A) c.*1059+223C>A (n.*1059+223C>A) c.*3690C>A (n.*3690C>A) c.*5139C>A (n.*5139C>A) n.4826C>A c.2179C>A (n.2179C>A) c.2185+223C>A (n.2185+223C>A) c.2157C>A c.2765C>A c.368+2416C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667981C>A | CA2684621639 | CFTR | c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*5030C>A (n.*5030C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*1051+224C>A (n.*1051+224C>A) c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.*454+224C>A (n.*454+224C>A) c.*961+224C>A (n.*961+224C>A) c.*1059+224C>A (n.*1059+224C>A) c.*3691C>A (n.*3691C>A) c.*5140C>A (n.*5140C>A) n.4827C>A c.2180C>A (n.2180C>A) c.2185+224C>A (n.2185+224C>A) c.2158C>A c.2766C>A c.368+2417C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667982C>A | CA2684621640 | CFTR | c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*5031C>A (n.*5031C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*1051+225C>A (n.*1051+225C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.*454+225C>A (n.*454+225C>A) c.*961+225C>A (n.*961+225C>A) c.*1059+225C>A (n.*1059+225C>A) c.*3692C>A (n.*3692C>A) c.*5141C>A (n.*5141C>A) n.4828C>A c.2181C>A (n.2181C>A) c.2185+225C>A (n.2185+225C>A) c.2159C>A c.2767C>A c.368+2418C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667982C= | CA1737408442 | CFTR | c.*1526C= (n.*1526C=) c.*5031C= (n.*5031C=) c.*874C= (n.*874C=) c.*1530C= (n.*1530C=) c.*1051+225C= (n.*1051+225C=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.*454+225C= (n.*454+225C=) c.*961+225C= (n.*961+225C=) c.*1059+225C= (n.*1059+225C=) c.*3692C= (n.*3692C=) c.*5141C= (n.*5141C=) n.4828C= c.2181C= (n.2181C=) c.2185+225C= (n.2185+225C=) c.2159C= c.2767C= c.368+2418C= | |
| 7 | g.117667982C>T | CA164962717 | CFTR | c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*5031C>T (n.*5031C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1051+225C>T (n.*1051+225C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.*454+225C>T (n.*454+225C>T) c.*961+225C>T (n.*961+225C>T) c.*1059+225C>T (n.*1059+225C>T) c.*3692C>T (n.*3692C>T) c.*5141C>T (n.*5141C>T) n.4828C>T c.2181C>T (n.2181C>T) c.2185+225C>T (n.2185+225C>T) c.2159C>T c.2767C>T c.368+2418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667983T>C | CA2684621641 | CFTR | c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.*5032T>C (n.*5032T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1051+226T>C (n.*1051+226T>C) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.*454+226T>C (n.*454+226T>C) c.*961+226T>C (n.*961+226T>C) c.*1059+226T>C (n.*1059+226T>C) c.*3693T>C (n.*3693T>C) c.*5142T>C (n.*5142T>C) n.4829T>C c.2182T>C (n.2182T>C) c.2185+226T>C (n.2185+226T>C) c.2160T>C c.2768T>C c.368+2419T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667985C= | CA1737408443 | CFTR | c.*1529C= (n.*1529C=) c.*5034C= (n.*5034C=) c.*877C= (n.*877C=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.*1051+228C= (n.*1051+228C=) c.*1789C= (n.*1789C=) c.*454+228C= (n.*454+228C=) c.*961+228C= (n.*961+228C=) c.*1059+228C= (n.*1059+228C=) c.*3695C= (n.*3695C=) c.*5144C= (n.*5144C=) n.4831C= c.2184C= (n.2184C=) c.2185+228C= (n.2185+228C=) c.2162C= c.2770C= c.368+2421C= | |
| 7 | g.117667985C>T | CA164962720 | CFTR | c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*5034C>T (n.*5034C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*1051+228C>T (n.*1051+228C>T) c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.*454+228C>T (n.*454+228C>T) c.*961+228C>T (n.*961+228C>T) c.*1059+228C>T (n.*1059+228C>T) c.*3695C>T (n.*3695C>T) c.*5144C>T (n.*5144C>T) n.4831C>T c.2184C>T (n.2184C>T) c.2185+228C>T (n.2185+228C>T) c.2162C>T c.2770C>T c.368+2421C>T | dbSNP |
| 7 | g.117667986T>C | CA2684621642 | CFTR | c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.*5035T>C (n.*5035T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*1051+229T>C (n.*1051+229T>C) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*454+229T>C (n.*454+229T>C) c.*961+229T>C (n.*961+229T>C) c.*1059+229T>C (n.*1059+229T>C) c.*3696T>C (n.*3696T>C) c.*5145T>C (n.*5145T>C) n.4832T>C c.2185T>C (n.2185T>C) c.2185+229T>C (n.2185+229T>C) c.2163T>C c.2771T>C c.368+2422T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667989C>A | CA2684621643 | CFTR | c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*5038C>A (n.*5038C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1051+232C>A (n.*1051+232C>A) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.*454+232C>A (n.*454+232C>A) c.*961+232C>A (n.*961+232C>A) c.*1059+232C>A (n.*1059+232C>A) c.*3699C>A (n.*3699C>A) c.*5148C>A (n.*5148C>A) n.4835C>A c.2188C>A (n.2188C>A) c.2185+232C>A (n.2185+232C>A) c.2166C>A c.2774C>A c.368+2425C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667989C= | CA1737408444 | CFTR | c.*1533C= (n.*1533C=) c.*5038C= (n.*5038C=) c.*881C= (n.*881C=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.*1051+232C= (n.*1051+232C=) c.*1793C= (n.*1793C=) c.*454+232C= (n.*454+232C=) c.*961+232C= (n.*961+232C=) c.*1059+232C= (n.*1059+232C=) c.*3699C= (n.*3699C=) c.*5148C= (n.*5148C=) n.4835C= c.2188C= (n.2188C=) c.2185+232C= (n.2185+232C=) c.2166C= c.2774C= c.368+2425C= | |
| 7 | g.117667989C>T | CA10628139 | CFTR | c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*5038C>T (n.*5038C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1051+232C>T (n.*1051+232C>T) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.*454+232C>T (n.*454+232C>T) c.*961+232C>T (n.*961+232C>T) c.*1059+232C>T (n.*1059+232C>T) c.*3699C>T (n.*3699C>T) c.*5148C>T (n.*5148C>T) n.4835C>T c.2188C>T (n.2188C>T) c.2185+232C>T (n.2185+232C>T) c.2166C>T c.2774C>T c.368+2425C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667990C>A | CA2684621644 | CFTR | c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*5039C>A (n.*5039C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*1051+233C>A (n.*1051+233C>A) c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.*454+233C>A (n.*454+233C>A) c.*961+233C>A (n.*961+233C>A) c.*1059+233C>A (n.*1059+233C>A) c.*3700C>A (n.*3700C>A) c.*5149C>A (n.*5149C>A) n.4836C>A c.2189C>A (n.2189C>A) c.2185+233C>A (n.2185+233C>A) c.2167C>A c.2775C>A c.368+2426C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667990C>T | CA2684621645 | CFTR | c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*5039C>T (n.*5039C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*1051+233C>T (n.*1051+233C>T) c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.*454+233C>T (n.*454+233C>T) c.*961+233C>T (n.*961+233C>T) c.*1059+233C>T (n.*1059+233C>T) c.*3700C>T (n.*3700C>T) c.*5149C>T (n.*5149C>T) n.4836C>T c.2189C>T (n.2189C>T) c.2185+233C>T (n.2185+233C>T) c.2167C>T c.2775C>T c.368+2426C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667991A= | CA1737408445 | CFTR | c.*1535A= (n.*1535A=) c.*5040A= (n.*5040A=) c.*883A= (n.*883A=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.*1051+234A= (n.*1051+234A=) c.*1795A= (n.*1795A=) c.*454+234A= (n.*454+234A=) c.*961+234A= (n.*961+234A=) c.*1059+234A= (n.*1059+234A=) c.*3701A= (n.*3701A=) c.*5150A= (n.*5150A=) n.4837A= c.2190A= (n.2190A=) c.2185+234A= (n.2185+234A=) c.2168A= c.2776A= c.368+2427A= | |
| 7 | g.117667991A>G | CA164962726 | CFTR | c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*5040A>G (n.*5040A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*1051+234A>G (n.*1051+234A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.*454+234A>G (n.*454+234A>G) c.*961+234A>G (n.*961+234A>G) c.*1059+234A>G (n.*1059+234A>G) c.*3701A>G (n.*3701A>G) c.*5150A>G (n.*5150A>G) n.4837A>G c.2190A>G (n.2190A>G) c.2185+234A>G (n.2185+234A>G) c.2168A>G c.2776A>G c.368+2427A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667993A= | CA1737408446 | CFTR | c.*1537A= (n.*1537A=) c.*5042A= (n.*5042A=) c.*885A= (n.*885A=) c.*1541A= (n.*1541A=) c.*1051+236A= (n.*1051+236A=) c.*1797A= (n.*1797A=) c.*454+236A= (n.*454+236A=) c.*961+236A= (n.*961+236A=) c.*1059+236A= (n.*1059+236A=) c.*3703A= (n.*3703A=) c.*5152A= (n.*5152A=) n.4839A= c.2192A= (n.2192A=) c.2185+236A= (n.2185+236A=) c.2170A= c.2778A= c.368+2429A= | |
| 7 | g.117667993A>G | CA1737408447 | CFTR | c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*5042A>G (n.*5042A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*1051+236A>G (n.*1051+236A>G) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.*454+236A>G (n.*454+236A>G) c.*961+236A>G (n.*961+236A>G) c.*1059+236A>G (n.*1059+236A>G) c.*3703A>G (n.*3703A>G) c.*5152A>G (n.*5152A>G) n.4839A>G c.2192A>G (n.2192A>G) c.2185+236A>G (n.2185+236A>G) c.2170A>G c.2778A>G c.368+2429A>G | dbSNP |
| 7 | g.117667994G>A | CA2684621646 | CFTR | c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*5043G>A (n.*5043G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.*1051+237G>A (n.*1051+237G>A) c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.*454+237G>A (n.*454+237G>A) c.*961+237G>A (n.*961+237G>A) c.*1059+237G>A (n.*1059+237G>A) c.*3704G>A (n.*3704G>A) c.*5153G>A (n.*5153G>A) n.4840G>A c.2193G>A (n.2193G>A) c.2185+237G>A (n.2185+237G>A) c.2171G>A c.2779G>A c.368+2430G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667997G>A | CA2684621647 | CFTR | c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*5046G>A (n.*5046G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*1051+240G>A (n.*1051+240G>A) c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.*454+240G>A (n.*454+240G>A) c.*961+240G>A (n.*961+240G>A) c.*1059+240G>A (n.*1059+240G>A) c.*3707G>A (n.*3707G>A) c.*5156G>A (n.*5156G>A) n.4843G>A c.2196G>A (n.2196G>A) c.2185+240G>A (n.2185+240G>A) c.2174G>A c.2782G>A c.368+2433G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667997G>T | CA2684621648 | CFTR | c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*5046G>T (n.*5046G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*1051+240G>T (n.*1051+240G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.*454+240G>T (n.*454+240G>T) c.*961+240G>T (n.*961+240G>T) c.*1059+240G>T (n.*1059+240G>T) c.*3707G>T (n.*3707G>T) c.*5156G>T (n.*5156G>T) n.4843G>T c.2196G>T (n.2196G>T) c.2185+240G>T (n.2185+240G>T) c.2174G>T c.2782G>T c.368+2433G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.117667998C>A | CA2684621649 | CFTR | c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*5047C>A (n.*5047C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1051+241C>A (n.*1051+241C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.*454+241C>A (n.*454+241C>A) c.*961+241C>A (n.*961+241C>A) c.*1059+241C>A (n.*1059+241C>A) c.*3708C>A (n.*3708C>A) c.*5157C>A (n.*5157C>A) n.4844C>A c.2197C>A (n.2197C>A) c.2185+241C>A (n.2185+241C>A) c.2175C>A c.2783C>A c.368+2434C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668002A>G | CA2684621650 | CFTR | c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*5051A>G (n.*5051A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) c.*1051+245A>G (n.*1051+245A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*454+245A>G (n.*454+245A>G) c.*961+245A>G (n.*961+245A>G) c.*1059+245A>G (n.*1059+245A>G) c.*3712A>G (n.*3712A>G) c.*5161A>G (n.*5161A>G) n.4848A>G c.2201A>G (n.2201A>G) c.2185+245A>G (n.2185+245A>G) c.2179A>G c.2787A>G c.368+2438A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668003G>A | CA1737408448 | CFTR | c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*5052G>A (n.*5052G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*1051+246G>A (n.*1051+246G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.*454+246G>A (n.*454+246G>A) c.*961+246G>A (n.*961+246G>A) c.*1059+246G>A (n.*1059+246G>A) c.*3713G>A (n.*3713G>A) c.*5162G>A (n.*5162G>A) n.4849G>A c.2202G>A (n.2202G>A) c.2185+246G>A (n.2185+246G>A) c.2180G>A c.2788G>A c.368+2439G>A | dbSNP |
| 7 | g.117668003G>C | CA2684621651 | CFTR | c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*5052G>C (n.*5052G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*1051+246G>C (n.*1051+246G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.*454+246G>C (n.*454+246G>C) c.*961+246G>C (n.*961+246G>C) c.*1059+246G>C (n.*1059+246G>C) c.*3713G>C (n.*3713G>C) c.*5162G>C (n.*5162G>C) n.4849G>C c.2202G>C (n.2202G>C) c.2185+246G>C (n.2185+246G>C) c.2180G>C c.2788G>C c.368+2439G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.117668003G= | CA1737408449 | CFTR | c.*1547G= (n.*1547G=) c.*5052G= (n.*5052G=) c.*895G= (n.*895G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.*1051+246G= (n.*1051+246G=) c.*1807G= (n.*1807G=) c.*454+246G= (n.*454+246G=) c.*961+246G= (n.*961+246G=) c.*1059+246G= (n.*1059+246G=) c.*3713G= (n.*3713G=) c.*5162G= (n.*5162G=) n.4849G= c.2202G= (n.2202G=) c.2185+246G= (n.2185+246G=) c.2180G= c.2788G= c.368+2439G= | |
| 7 | g.117668003G>T | CA2684621652 | CFTR | c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*5052G>T (n.*5052G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*1051+246G>T (n.*1051+246G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.*454+246G>T (n.*454+246G>T) c.*961+246G>T (n.*961+246G>T) c.*1059+246G>T (n.*1059+246G>T) c.*3713G>T (n.*3713G>T) c.*5162G>T (n.*5162G>T) n.4849G>T c.2202G>T (n.2202G>T) c.2185+246G>T (n.2185+246G>T) c.2180G>T c.2788G>T c.368+2439G>T | gnomAD v4 |